[Intestinal lymphangiectasia in a patient with Sanfilippo B syndrome]. / Linfangiectasia intestinal en un paciente afectado de síndrome de Sanfilippo B.

Mucopolysaccharidosis type IIIB is a lysosomal storage disease caused by a deficiency of the N-acetyl-alpha-d-glucosaminidase enzyme involved in the catabolism of heparan sulfate, causing its accumulation in various tissues. We present an 8-year-old patient with mucopolysaccharidosis type IIIB, with a history of chronic diarrhea and endoscopic and histological findings compatible with intestinal lymphangiectasia. After a dietary treatment with a low-fat diet supplemented with mediumchain triglyceride, our patient presents clinical improvement until today. The pathogenesis of chronic diarrhea in patients with mucopolysaccharidosis type IIIB is still unknown. The Linfangiectasia intestinal en un paciente afectado de síndrome de Sanfilippo B Intestinal lymphangiectasia in a patient with Sanfilippo B syndrome presence of intestinal lymphangiectasia in these patients should be investigated, and appropriate dietary treatment should be initiated, if confirmed, to improve their quality of life.

La mucopolisacaridosis tipo III B es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima N-acetil-alfad- glucosaminidasa, implicada en el catabolismo del heparán sulfato, que produce su acúmulo en diversos tejidos. Se presenta a un paciente de 8 años, afectado de mucopolisacaridosis tipo III B, con historia de diarrea crónica y hallazgos endoscópicos e histológicos compatibles con linfangiectasia intestinal. Tras tratamiento dietético con restricción de ácidos grasos de cadena larga y rica en triglicéridos de cadena media, presentó mejoría clínica, mantenida hasta la actualidad. La patogenia de la diarrea crónica en pacientes con mucopolisacaridosis tipo III B es aún desconocida. Debe investigarse la presencia de linfangiectasia intestinal en estos pacientes e iniciar, en caso de confirmarse, un tratamiento dietético adecuado para mejorar así su calidad de vida.

Influencia de los factores ambientales-analíticos sobre el fenotipo de esclerosis lateral amiotrófica en un medio rural / Environmental-analytical risk factors influence on the phenotype of amyotrophic lateral sclerosis in a rural setting

Introducción. Existen discrepancias en los diversos estudios que intentan correlacionar los factores de riesgo de desarrollar esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y el impacto en su pronóstico. Algunos de dichos factores son intrínsecos al medio de vida rural. Por ello, proponemos estudiar si alguno de éstos influye sobre el inicio o el pronóstico de la enfermedad en la región sanitaria de Lleida, un ámbito predominantemente rural. Pacientes y métodos. Se recogieron y analizaron variables relacionadas con factores generales, clínicos, ambientales y de laboratorio en el momento del diagnóstico de ELA en 38 pacientes, y se relacionaron retrospectivamente con el inicio de la enfermedad y su supervivencia. Resultados. Los antecedentes familiares de ELA (p < 0,02) y la creatincinasa elevada (p < 0,0001) se asociaron a mayor supervivencia. El tabaquismo (p < 0,04), el trabajo físico (p < 0,03), la creatinina baja (p < 0,03) y la creatincinasa elevada (p = 0,0005) se asociaron a un inicio precoz de la enfermedad de modo estadísticamente significativo. La forma de inicio bulbar se relacionó significativamente con un inicio tardío de la enfermedad (p < 0,01). El colesterol total y la proteína C reactiva no influyeron en el inicio ni en el curso de la ELA en nuestra muestra. Existe una tendencia estadísticamente no significativa a favor de que el ejercicio físico moderado se asocia con un inicio más tardío, mientras que el ejercicio intenso se asocia con un inicio precoz de la ELA. Conclusiones. Los resultados apuntan a que existe una serie de factores que influye en el desarrollo y pronóstico de la ELA, y alguno de éstos es más prevalente en el ámbito rural, como el trabajo físico (AU)

Introduction. There are discrepancies in the different studies that attempt to correlate the risk factors of developing amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and the impact on their prognosis. Some of these factors are intrinsic to the rural livelihood. Therefore, we propose to study if any of these influence the onset and/or prognosis of the disease in the health region of Lleida, a predominantly rural area. Patients and methods. Variables related to general factors, clinical, environmental and laboratory were collected and analyzed at the time of diagnosis of ALS in 38 patients and were retrospectively related to the onset of the disease and its survival. Results. The family history of ALS (p < 0.02) and elevated CK (p < 0.0001) were associated with increased survival. Smoking (p < 0.04), physical work (p < 0.03), low creatinine (p < 0.03), elevated CK (p = 0.0005) were associated with an early onset of the disease. The bulbar onset form was significantly related to a late onset of the disease (p < 0,01). Total cholesterol and PCR did not influence the onset or course of ALS. There is a non-significant trend at statistical level in favor of moderate physical exercise being associated with a later onset, while intense exercise at an early onset of ALS. Conclusions. The results suggest that there are a number of factors that influence the development and prognosis of ALS, some of which are more prevalent in rural areas, such as physical work (AU)