RESUMEN
Introducción: La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), o enfermedad de Steinert (ORPHA 273; OMIM #160900), es un trastorno de origen genético poco frecuente con manifestaciones musculares (debilidad muscular y miotonía), cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años) y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, del útero, de la piel y del sistema inmunitario). Su expresividad clínica es muy variable y se extiende desde formas letales en la lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía. Su baja frecuencia impide que los profesionales de urgencias médicas se familiaricen con las precauciones imprescindibles para su tratamiento. Con el propósito de paliar esta falta de información, los afectados por DM1 disponen, en los países de nuestro entorno, de una tarjeta de emergencia médica (TEM) que el paciente siempre debe llevar consigo y entregar al facultativo antes de recibir asistencia urgente. Objetivos: Definir la TEM, describir las TEM para la DM1 ya implantadas y enumerar las ventajas para pacientes y profesionales que supone su utilización. Material y métodos. Se describen algunas de las TEM para la DM1 actualmente en uso en Francia y el Reino Unido. Resultados: Se exponen pormenorizadamente los argumentos que justifican su implantación en nuestro medio.Conclusiones: La TEM para la DM1 gestionada por un facultativo puede mejorar la asistencia en emergencias médicas de los pacientes afectados por la enfermedad de Steinert.
Introduction: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinerts disease (ORPHA 273; OMIM #160900) is a rare disorder of genetic origin with muscular manifestations (muscle weakness and myotonia), early-onset cataracts (before 50 years of age) and systemic manifestations (cerebral, endocrine, cardiac, gastrointestinal tract, uterus, skin and immune system). Its clinical expressivity is highly variable and ranges from lethal forms in infancy to mild late-onset disease. Its low frequency prevents emergency medical professionals from becoming familiar with the essential precautions for its treatment. In order to alleviate this lack of information, those affected by DM1 have, in the countries of our environment, a medical emergency card (Tarjeta de Emergencias Médicas, TEM) that the patient should always carry with him/her and give to the physician before receiving emergency care. Objectives: To define the TEM. To describe the TEM for DM1 already implemented. To list the advantages for patients and professionals of their use. Material and methods: Some of the TEM for DM1 currently in use in France and the United Kingdom are described. Results: The arguments justifying their implantation in our setting are presented in detail. Conclusions: The TEM for DM1 managed by a physician can improve the emergency medical care of patients affected by Steinerts disease.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Distrofia Miotónica , Debilidad Muscular , Miotonía , Neurología , Enfermedades RarasRESUMEN
INTRODUCTION: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert's disease (ORPHA 273; OMIM #160900) is a rare disorder of genetic origin with muscular manifestations (muscle weakness and myotonia), early-onset cataracts (before 50 years of age) and systemic manifestations (cerebral, endocrine, cardiac, gastrointestinal tract, uterus, skin and immune system). Its clinical expressivity is highly variable and ranges from lethal forms in infancy to mild late-onset disease. Its low frequency prevents emergency medical professionals from becoming familiar with the essential precautions for its treatment. In order to alleviate this lack of information, those affected by DM1 have, in the countries of our environment, a medical emergency card (Tarjeta de Emergencias Medicas, TEM) that the patient should always carry with him/her and give to the physician before receiving emergency care. OBJECTIVES: To define the TEM. To describe the TEM for DM1 already implemented. To list the advantages for patients and professionals of their use. MATERIAL AND METHODS: Some of the TEM for DM1 currently in use in France and the United Kingdom are described. RESULTS: The arguments justifying their implantation in our setting are presented in detail. CONCLUSIONS: The TEM for DM1 managed by a physician can improve the emergency medical care of patients affected by Steinert's disease.
TITLE: Tarjeta de emergencias médicas para la enfermedad de Steinert: una necesidad desatendida.Introducción. La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), o enfermedad de Steinert (ORPHA 273; OMIM #160900), es un trastorno de origen genético poco frecuente con manifestaciones musculares (debilidad muscular y miotonía), cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años) y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, del útero, de la piel y del sistema inmunitario). Su expresividad clínica es muy variable y se extiende desde formas letales en la lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía. Su baja frecuencia impide que los profesionales de urgencias médicas se familiaricen con las precauciones imprescindibles para su tratamiento. Con el propósito de paliar esta falta de información, los afectados por DM1 disponen, en los países de nuestro entorno, de una tarjeta de emergencia médica (TEM) que el paciente siempre debe llevar consigo y entregar al facultativo antes de recibir asistencia urgente. Objetivos. Definir la TEM, describir las TEM para la DM1 ya implantadas y enumerar las ventajas para pacientes y profesionales que supone su utilización. Material y métodos. Se describen algunas de las TEM para la DM1 actualmente en uso en Francia y el Reino Unido. Resultados. Se exponen pormenorizadamente los argumentos que justifican su implantación en nuestro medio. Conclusiones. La TEM para la DM1 gestionada por un facultativo puede mejorar la asistencia en emergencias médicas de los pacientes afectados por la enfermedad de Steinert.
Asunto(s)
Servicios Médicos de Urgencia , Distrofia Miotónica , Humanos , Masculino , Femenino , Distrofia Miotónica/diagnóstico , Distrofia Miotónica/genética , Distrofia Miotónica/terapia , Debilidad Muscular , ParesiaAsunto(s)
Humanos , Músculos/lesiones , Nervios Periféricos , Unión Neuromuscular , Tromboembolia , Distrofia Miotónica , NeurologíaRESUMEN
TITLE: Distrofia miotónica de Steinert y enfermedad tromboembólica.
Asunto(s)
Distrofia Miotónica , Tromboembolia , Humanos , Distrofia Miotónica/complicaciones , Distrofia Miotónica/diagnóstico , Tromboembolia/etiologíaRESUMEN
Tradicionalmente se ha reconocido que los enfermos con distrofia miotónica tipo 1 (DM-1), o enfermedad de Steinert, presentan una conducta muy característica, dejando aparte aquellos casos en que existe patología mental o un retraso del neurodesarrollo. Se describe el sustrato neurológico de dicha conducta. El objetivo de este texto es doble. Por una parte, se pretende que los clínicos, ante un paciente con DM-1, consideren siempre los aspectos cognitivos de la enfermedad. Por otra, se busca desmontar ideas preconcebidas sobre el peculiar comportamiento de estos pacientes (AU)
raditionally, it has been recognized that patients with myotonic dystrophy type 1 (MD-1) also known as Steinert disease , they show a specific behaviour, not including those who suffer from mental or neurodevelopmental diseases. The neurological substrate of this behaviour is described. The aim of this text has two purposes. The first intention is that clinical staff, when faced with a patient with MD-1, always consider the cognitive aspects of the disease. On the other hand, it is intended to combat preconceived ideas about the particular behaviour of these patients (AU)
Asunto(s)
Humanos , Disfunción Cognitiva/etiología , Distrofia Miotónica/complicaciones , Actividades Cotidianas , Progresión de la Enfermedad , Calidad de VidaRESUMEN
Traditionally, it has been recognized that patients with myotonic dystrophy type 1 (MD-1) - also known as Steinert disease -, they show a specific behaviour, not including those who suffer from mental or neurodevelopmental diseases. The neurological substrate of this behaviour is described. The aim of this text has two purposes. The first intention is that clinical staff, when faced with a patient with MD-1, always consider the cognitive aspects of the disease. On the other hand, it is intended to combat preconceived ideas about the particular behaviour of these patients.
Asunto(s)
Disfunción Cognitiva , Distrofia Miotónica , Disfunción Cognitiva/diagnóstico , Disfunción Cognitiva/etiología , Humanos , Distrofia Miotónica/complicaciones , Distrofia Miotónica/diagnósticoAsunto(s)
Humanos , Femenino , Persona de Mediana Edad , Distrofia Miotónica/diagnóstico , Trastornos del Conocimiento , Neuropsicología , Negativa del Paciente al Tratamiento , Insuficiencia Vertebrobasilar , Neurología , Enfermedades del Sistema Nervioso , Distrofia Miotónica/terapia , Resultado del Tratamiento , Pacientes Internos , Examen Físico , Evaluación de SíntomasRESUMEN
TITLE: Enfermedad de Steinert y rechazo de la actuación médica.
Asunto(s)
COVID-19/complicaciones , Distrofia Miotónica/psicología , Negativa del Paciente al Tratamiento/psicología , COVID-19/diagnóstico , COVID-19/diagnóstico por imagen , COVID-19/terapia , Prueba Serológica para COVID-19 , Trastornos del Conocimiento/etiología , Trastornos del Conocimiento/psicología , Femenino , Humanos , Pulmón/diagnóstico por imagen , Persona de Mediana Edad , Distrofia Miotónica/complicaciones , Calidad de Vida , SARS-CoV-2/inmunología , Insuficiencia Vertebrobasilar/etiologíaRESUMEN
La distrofia muscular miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert (CIE-9-C: 359.21; CIE-10-ES: G71.11, ORPHA: 273) es una miopatía autosómica dominante de baja prevalencia (<5/10.000) con penetrancia casi completa y daño multiorgánico (neurológico, cardiológico, respiratorio, endocrinológico y digestivo). Es una de las enfermedades humanas con mayor variabilidad clínica. Los síntomas más incapacitantes o molestos para estos enfermos (limitación de la movilidad, cansancio crónico, somnolencia diurna o trastornos digestivos) y sus familias (apatía y falta de iniciativa) no son necesariamente los de peor pronóstico. Las complicaciones respiratorias y los trastornos cardíacos reducen la esperanza de vida de los afectados. No existe tratamiento que modifique su evolución. La función del médico de atención primaria es decisiva en el seguimiento de la DM1, ya sea coordinando a las diferentes especialidades implicadas en el mismo o detectando las complicaciones tratables, en las cuales se centra el presente trabajo
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert's disease (CIE-9-C: 359.21; CIE-10-ES: G71.11, ORPHA: 273) is a rare autosomal dominant inherited myopathy with almost complete penetrance and multisystemic consequences (neurological, cardiological, respiratory, endocrinological, and gastrointestinal). It is one of the clinical most variable diseases. The most bothersome symptoms for the patients (mobility problems, fatigue, hypersomnia, or gastrointestinal symptoms) and their families (apathy, lack of initiative) are not necessarily the most dangerous. Respiratory problems and cardiac arrhythmias shorten life expectancy. There is no specific treatment. The role of the Primary Care physician is crucial in the follow-up of DM1, either by coordinating the different professionals or detecting treatable complications. This work addresses the latter
Asunto(s)
Humanos , Distrofia Miotónica/genética , Trastornos de Deglución/etiología , Miotonía Congénita/genética , Debilidad Muscular/etiología , Aberraciones Cromosómicas/clasificación , Expansión de Repetición de Trinucleótido/genética , Creatina Quinasa/análisis , Grupo de Atención al Paciente/organización & administración , Cardiopatías/epidemiología , Trastornos Respiratorios/epidemiología , Enfermedades del Sistema Endocrino/epidemiologíaRESUMEN
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert's disease (CIE-9-C: 359.21; CIE-10-ES: G71.11, ORPHA: 273) is a rare autosomal dominant inherited myopathy with almost complete penetrance and multisystemic consequences (neurological, cardiological, respiratory, endocrinological, and gastrointestinal). It is one of the clinical most variable diseases. The most bothersome symptoms for the patients (mobility problems, fatigue, hypersomnia, or gastrointestinal symptoms) and their families (apathy, lack of initiative) are not necessarily the most dangerous. Respiratory problems and cardiac arrhythmias shorten life expectancy. There is no specific treatment. The role of the Primary Care physician is crucial in the follow-up of DM1, either by coordinating the different professionals or detecting treatable complications. This work addresses the latter.
Asunto(s)
Distrofia Miotónica , Adulto , Arritmias Cardíacas , Artrogriposis , HumanosRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Asesoramiento Genético , Distrofia Miotónica/diagnóstico , Distrofia Miotónica/genética , Guías de Práctica Clínica como Asunto/normas , Trastornos de Deglución , Estudios de Seguimiento , Distrofia Miotónica/complicacionesRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Reposicionamiento de Medicamentos , Distrofia Miotónica/tratamiento farmacológicoRESUMEN
TITLE: Reposicionamiento terapéutico y enfermedad de Steinert.
Asunto(s)
Reposicionamiento de Medicamentos , Distrofia Miotónica/tratamiento farmacológico , HumanosRESUMEN
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical variability, which implies that it has to be addressed by different specialities with experience in the disease. The knowledge of the disease and its management has changed dramatically in recent years. This guide tries to establish recommendations for the diagnosis, prognosis, follow-up and treatment of the complications of MD1. MATERIAL AND METHODS: Consensus guide developed through a multidisciplinary approach with a systematic literature review. Neurologists, pulmonologists, cardiologists, endocrinologists, neuropaediatricians and geneticists have participated in the guide. RECOMMENDATIONS: The genetic diagnosis should quantify the number of CTG repetitions. MD1 patients need cardiac and respiratory lifetime follow-up. Before any surgery under general anaesthesia, a respiratory evaluation must be done. Dysphagia must be screened periodically. Genetic counselling must be offered to patients and relatives. CONCLUSION: MD1 is a multisystemic disease that requires specialised multidisciplinary follow-up.
