RESUMEN
La litiasis renal de cistina es la única consecuencia clínica de la cistinuria, enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva que afecta de promedio a 1 de cada 7.000 nacidos vivos, existiendo una gran variabilidad geográfica. Los avances realizados en estos últimos 8 años sobre la genética y biología molecular de la enfermedad han permitido caracterizar por el momento dos genes responsables, lo cual demuestra el origen poligénico de la enfermedad. Desde un punto de vista fenotípico clasificamos la cistinuria en dos tipos: el tipo I y el tipo no I, ambos presentan diferencias genéticas y bioquímicas pero no clínicas. Desde un punto de vista terapéutico el objetivo primordial será la eliminación de los cálculos existentes y sobre todo la prevención de la recidiva incidiendo en los mecanismos fisiopatológicos de la cistina a nivel renal. La experiencia nos indica que aún a pesar de emplear correctamente el arsenal terapéutico existente y aplicar las normas generales comentadas en este capítulo, algunos pacientes cistinúricos mantienen un índice de actividad litiásica importante. El estudio clínico-genético del paciente y su familia será decisivo para la catalogación fenotípica (AU)