RESUMEN
Monosomy 1p36 results from heterozygous deletions of the terminal short chromosome 1 arm, the most common terminal deletion in humans. The microdeletion is split in two usually non-overlapping and clinically distinct classical distal and proximal 1p36 monosomy syndromes. Using comparative genome hybridization, MLPA and qPCR we identified the largest contiguous â¼16 Mb terminal 1p36 deletion reported to date. It covers both distal and proximal regions, causes a neonatally lethal variant with virtually exclusive features of distal 1p36 monosomy, highlighting the key importance of the gene-rich distal region for the "compound" 1p36 phenotype and a threshold deletion-size effect for haplo-lethality.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Deleción Cromosómica , Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico , Cromosomas Humanos Par 1/genética , Agenesia del Cuerpo Calloso , Encefalopatías/genética , Puntos de Rotura del Cromosoma , Trastornos de los Cromosomas/genética , Hibridación Genómica Comparativa , Resultado Fatal , Femenino , Eliminación de Gen , Estudios de Asociación Genética , Humanos , Recién Nacido , Fenotipo , Polihidramnios/diagnóstico , Embarazo , Nacimiento Prematuro , Insuficiencia Respiratoria/diagnóstico , Tabique Pelúcido/anomalíasAsunto(s)
Persona de Mediana Edad , Humanos , Masculino , Femenino , Trastornos Mentales , RehabilitaciónAsunto(s)
Vacuna BCG , Tuberculosis/prevención & control , Vacuna BCG/administración & dosificación , Vacuna BCG/efectos adversos , Vacuna BCG/aislamiento & purificación , Preescolar , Humanos , Inmunidad Celular , Lactante , Recién Nacido , México , Programas Nacionales de Salud , Tuberculosis/inmunologíaRESUMEN
Este articulo describe los antecedentes historicos en el mundo y en Mexico del BCG los procedimientos de producion, conservacion, via y tecnica de aplicacion, asi como los conceptos basicos de la respuesta inmunologica, la eficacia y un panorama conciso de control de la tuberculosis y del programa ampliado de inmunizaciones.La vacunacion con BCG esta principalmente indicada en ninos recien nacidos. A nivel mundial se hacen esfuerzos para alcanzar coberturas elevadas en los grupos de edad de cero a cuatro anos, lo que protegeria al grupo de edad mas indefenso contra la enfermedad tuberculosa. El objetivo fundamental de este articulo es dar una vision general y actualizada de los conceptos y conocimientos sobre la vacunacion con BCG en el mundo y particularmente en Mexico
Asunto(s)
Tuberculosis , Vacuna BCG , Vacunación , México , Salud Pública/historia , Historia de la MedicinaRESUMEN
Este articulo describe los antecedentes historicos en el mundo y en Mexico del BCG los procedimientos de producion, conservacion, via y tecnica de aplicacion, asi como los conceptos basicos de la respuesta inmunologica, la eficacia y un panorama conciso de control de la tuberculosis y del programa ampliado de inmunizaciones.La vacunacion con BCG esta principalmente indicada en ninos recien nacidos. A nivel mundial se hacen esfuerzos para alcanzar coberturas elevadas en los grupos de edad de cero a cuatro anos, lo que protegeria al grupo de edad mas indefenso contra la enfermedad tuberculosa. El objetivo fundamental de este articulo es dar una vision general y actualizada de los conceptos y conocimientos sobre la vacunacion con BCG en el mundo y particularmente en Mexico
