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Colestanotriol 26-Monooxigenasa/genética , Predisposición Genética a la Enfermedad/genética , Mutación/genética , Xantomatosis Cerebrotendinosa/diagnóstico , Xantomatosis Cerebrotendinosa/genética , Adolescente , Argentina , Encéfalo/enzimología , Encéfalo/patología , Encéfalo/fisiopatología , Colestanol/sangre , Colesterol/metabolismo , Análisis Mutacional de ADN , Femenino , Marcadores Genéticos/genética , Pruebas Genéticas , Genotipo , Humanos , Discapacidad Intelectual/enzimología , Discapacidad Intelectual/genética , Discapacidad Intelectual/fisiopatología , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Mitocondrias/enzimología , Mitocondrias/genética , Temblor/enzimología , Temblor/genética , Temblor/fisiopatología , Xantomatosis Cerebrotendinosa/fisiopatología