RESUMEN
TITLE: Neurolinfomatosis primaria de cola de caballo como manifestacion inicial del virus de la inmunodeficiencia humana.
Asunto(s)
Cauda Equina/patología , Linfoma Relacionado con SIDA/diagnóstico , Linfoma de Células B Grandes Difuso/diagnóstico por imagen , Neurolinfomatosis/etiología , Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/uso terapéutico , Carcinoma de Células Renales , Cauda Equina/diagnóstico por imagen , Citarabina/administración & dosificación , Trastornos Neurológicos de la Marcha/etiología , Humanos , Neoplasias Renales , Linfoma Relacionado con SIDA/líquido cefalorraquídeo , Linfoma Relacionado con SIDA/diagnóstico por imagen , Linfoma Relacionado con SIDA/tratamiento farmacológico , Linfoma de Células B Grandes Difuso/líquido cefalorraquídeo , Linfoma de Células B Grandes Difuso/tratamiento farmacológico , Linfoma de Células B Grandes Difuso/etiología , Masculino , Metotrexato/administración & dosificación , Persona de Mediana Edad , Neoplasias Primarias Secundarias/diagnóstico , Neoplasias Primarias Secundarias/diagnóstico por imagen , Neoplasias Primarias Secundarias/tratamiento farmacológico , Neoplasias Primarias Secundarias/etiología , Neurolinfomatosis/líquido cefalorraquídeo , Neurolinfomatosis/diagnóstico por imagen , Neurolinfomatosis/tratamiento farmacológico , Rituximab/administración & dosificaciónRESUMEN
TITLE: Linfoma B intravascular hipotalamico en una paciente inmunocompetente.
Asunto(s)
Hipotálamo/irrigación sanguínea , Linfoma de Células B/patología , Neoplasias Vasculares/patología , Anciano , Terapia Combinada , Confusión/etiología , Irradiación Craneana , Femenino , Glucocorticoides/uso terapéutico , Humanos , Hipotálamo/diagnóstico por imagen , Hipotálamo/patología , Hipotiroidismo/etiología , Inmunocompetencia , Linfoma de Células B/complicaciones , Linfoma de Células B/diagnóstico por imagen , Linfoma de Células B/terapia , Invasividad Neoplásica , Tomografía Computarizada por Tomografía de Emisión de Positrones , Trastornos del Sueño del Ritmo Circadiano/etiología , Neoplasias Vasculares/complicaciones , Neoplasias Vasculares/diagnóstico por imagen , Neoplasias Vasculares/terapia , Vasopresinas/deficiencia , Pérdida de PesoRESUMEN
BACKGROUND: Insomnia with predominant thalamic involvement and minor cortical and cerebellar pathologic changes is not characteristic of familial Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) but is a hallmark of fatal familial insomnia. OBJECTIVE: To report a 53-year-old woman with intractable insomnia as her initial symptom of disease. METHODS: The authors characterized clinical, pathologic, and molecular features of the disease using EEG, polysomnography, neurohistology, Western blotting, protein sequencing, and prion protein (PrP) gene (PRNP) analysis. RESULTS: The patient developed dysgraphia, dysarthria, bulimia, myoclonus, memory loss, visual hallucinations, and opisthotonos, as well as pyramidal, extrapyramidal, and cerebellar signs. Polysomnographic studies showed an absence of stages 3 and 4, and REM. She died 8 months after onset. On neuropathologic examination, there was major thalamic involvement characterized by neuronal loss, spongiform changes, and prominent gliosis. The inferior olivary nuclei exhibited chromatolysis, neuronal loss, and gliosis. Spongiform changes were mild in the neocortex and not evident in the cerebellum. PrP immunopositivity was present in these areas as well as in the thalamus. PRNP analysis showed the haplotype E200K-129M. Western blot analysis showed the presence of proteinase K (PK)-resistant PrP (PrP(sc)) with the nonglycosylated isoform of approximately 21 kd, corresponding in size to that of type 1 PrP(sc). N-terminal protein sequencing demonstrated PK cleavage sites at glycine (G) 82 and G78, as previously reported in CJD with the E200K-129 M haplotype. CONCLUSIONS: Insomnia may be a prominent early symptom in cases of CJD linked to the E200K-129M haplotype in which the thalamus is severely affected.
Asunto(s)
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/complicaciones , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/patología , Trastornos del Inicio y del Mantenimiento del Sueño/etiología , Trastornos del Inicio y del Mantenimiento del Sueño/patología , Tálamo/patología , Secuencia de Aminoácidos , Sustitución de Aminoácidos/genética , Western Blotting , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/genética , Resultado Fatal , Femenino , Humanos , Persona de Mediana Edad , Datos de Secuencia Molecular , Polisomnografía , Priones/análisis , Priones/genética , Privación de Sueño/etiología , Privación de Sueño/genética , Privación de Sueño/patología , Trastornos del Inicio y del Mantenimiento del Sueño/genéticaRESUMEN
We reviewed 99 patients with sporadic inclusion body myositis (IBM), searching for a coexisting autoimmune disease, other conditions with altered immune function, or the presence of autoantibodies. Thirteen patients had one or more of 11 diseases with altered immune function. Forty-three patients had elevated titers of one or more of nine different, albeit nondisease-specific, autoantibodies. Twenty-five patients had dysproteinemia or dysproteinuria. We conclude that IBM is frequently associated with systemic immune disorders or nonspecific autoantibodies. Although aging may explain some of these phenomena, an altered immune function need to be considered in the pathogenesis of IBM.
