RESUMEN
Two siblings with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome associated with pulmonary valvular stenosis are reported. Although the syndrome is well documented, the genetic background and familial occurrence is not known and the association with cardiac anomalies has not previously been reported. This report is the first report which describes the combination of cardiac anomaly with MRKH syndrome.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/diagnóstico , Genitales Femeninos/anomalías , Estenosis de la Válvula Pulmonar/complicaciones , Anomalías Urogenitales/complicaciones , Útero/anomalías , Vagina/anomalías , Niño , Femenino , Genitales Femeninos/diagnóstico por imagen , Humanos , Lactante , Cariotipificación , Masculino , Estenosis de la Válvula Pulmonar/diagnóstico por imagen , Estenosis de la Válvula Pulmonar/genética , Síndrome , Ultrasonografía , Anomalías Urogenitales/diagnóstico , Anomalías Urogenitales/genéticaAsunto(s)
Atresia de las Coanas/genética , Coloboma/genética , Oído Interno/anomalías , Oído Medio/anomalías , Trastornos del Crecimiento/genética , Cardiopatías Congénitas/genética , Trastornos de la Pupila/genética , Adulto , Atresia de las Coanas/complicaciones , Coloboma/complicaciones , Parálisis Facial/complicaciones , Femenino , Trastornos del Crecimiento/complicaciones , Cardiopatías Congénitas/complicaciones , Humanos , Trastornos de la Pupila/complicaciones , SíndromeAsunto(s)
Cateterismo Venoso Central/efectos adversos , Cardiopatías/etiología , Trombosis/etiología , Adolescente , Catéteres de Permanencia/efectos adversos , Ecocardiografía , Femenino , Atrios Cardíacos , Cardiopatías/diagnóstico por imagen , Humanos , Activadores Plasminogénicos/uso terapéutico , Trombosis/diagnóstico por imagen , Activador de Tejido Plasminógeno/uso terapéuticoAsunto(s)
Arterias Carótidas/patología , Fallo Renal Crónico/patología , Túnica Íntima/patología , Túnica Media/patología , Disfunción Ventricular Izquierda/fisiopatología , Función Ventricular Izquierda/fisiología , Adolescente , Presión Sanguínea , Niño , Ecocardiografía , Ecocardiografía Doppler en Color , Femenino , Pruebas de Función Cardíaca , Humanos , Fallo Renal Crónico/sangre , Fallo Renal Crónico/complicaciones , Masculino , Válvula Mitral/fisiología , Válvula Mitral/fisiopatología , Valores de Referencia , Disfunción Ventricular Izquierda/epidemiologíaAsunto(s)
Pruebas de Función Cardíaca , Trasplante de Hígado , Selección de Paciente , Adolescente , Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , Lactante , Cirrosis Hepática/cirugía , Hepatopatías/clasificación , Hepatopatías/cirugía , Masculino , Examen Físico , Estudios Retrospectivos , Función Ventricular IzquierdaAsunto(s)
Trasplante de Corazón , Trasplante Heterólogo , Endocarditis Bacteriana/etiología , Endocarditis Bacteriana/microbiología , Endocarditis Bacteriana/mortalidad , Trasplante de Corazón/mortalidad , Hospitales Universitarios , Humanos , Complicaciones Posoperatorias , Infecciones por Pseudomonas/etiología , Trasplante Homólogo , TurquíaAsunto(s)
Hemodinámica/fisiología , Óxido Nítrico/uso terapéutico , Vasodilatadores/uso terapéutico , Disfunción Ventricular Derecha/tratamiento farmacológico , Administración por Inhalación , Cardiomegalia/complicaciones , Cardiomegalia/fisiopatología , Hemodinámica/efectos de los fármacos , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Isquemia Miocárdica/complicaciones , Isquemia Miocárdica/fisiopatología , Óxido Nítrico/administración & dosificación , Vasodilatadores/administración & dosificación , Disfunción Ventricular Derecha/complicaciones , Disfunción Ventricular Derecha/fisiopatologíaRESUMEN
We retrospectively studied the experience of our institution with isolated dysplasia of one or both atrio-ventricular valves in 22 newborn infants. All patients with associated cardiac malformations were excluded. Ten patients exhibited isolated tricuspid valve dysplasia. One patient had tricuspid valve dysplasia and a dysplastic pulmonary valve. In 10 patients, both atrio-ventricular valves were affected. Finally, mitral valve dysplasia was associated with pulmonary valve stenosis in 1 case. Associated syndromes and/or chromosomal anomalies were: Down syndrome (n=2), trisomy 18 (n=1), Noonan syndrome (n=1), Marfan syndrome (n=3), Ehlers-Danlos and Cutis laxa (n=2). Mortality was 27.2% during follow-up (mean 51 months): 3 patients with chromosomal aneuploidies, 2 patients with severe neonatal Marfan syndrome and 1 with Ehlers-Danlos. Complications were: sustained supra-ventricular tachycardia in 3, neonatal staphylococcal tricuspid valve endocarditis in 1, persistent significant valvular disease in 8. In the remaining 9 survivors, the dysplasia of the atrio-ventricular valves persists with absent or mild incompetence. Beside obvious chromosomal anomalies, newborn infants with dysplastic valves should be investigated for manifestations of connective tissue disorders. This may help to identify new pleiotropic syndromes which include valvular dysplasia as one manifestation.
Asunto(s)
Válvula Mitral/anomalías , Válvula Tricúspide/anomalías , Aneuploidia , Cromosomas Humanos Par 18 , Enfermedades del Tejido Conjuntivo/diagnóstico , Enfermedades del Tejido Conjuntivo/genética , Cutis Laxo/complicaciones , Síndrome de Down/complicaciones , Síndrome de Ehlers-Danlos/complicaciones , Endocarditis Bacteriana/etiología , Estudios de Seguimiento , Humanos , Recién Nacido , Síndrome de Marfan/complicaciones , Insuficiencia de la Válvula Mitral/etiología , Síndrome de Noonan/complicaciones , Válvula Pulmonar/anomalías , Estenosis de la Válvula Pulmonar/complicaciones , Estudios Retrospectivos , Infecciones Estafilocócicas , Tasa de Supervivencia , Taquicardia Supraventricular/etiología , Insuficiencia de la Válvula Tricúspide/etiología , TrisomíaRESUMEN
Our knowledge on relationships between nutrition, immunity and infection has much progressed. Malnutrition affects all three defence mechanisms: unspecific immunity, cellular immunity and humoral immunity. Any kind of nutriment is concerned: nitrogen-caloric nutriments, trace elements, vitamins. Restoration and maintenance of a good nutritional status have become imperative in order to stop the vicious cercle of malnutrition-infection in infants and children.