Brazilian experts' consensus on the treatment of infantile epileptic spasm syndrome in infants.

BACKGROUND: Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) is a rare but severe condition affecting children early and is usually secondary to an identifiable brain disorder. It is related to psychomotor deterioration in childhood and epilepsy in adult life. Treatment is challenging as infantile spasms may not respond to most antiseizure medication, and relapse is frequent. OBJECTIVE: To evaluate the literature regarding treatment of IESS and provide a practical guidance to a healthcare system with limited resources. METHODS: An expert committee from the Brazilian Society of Child Neurology reviewed and discussed relevant scientific evidence in the treatment of IESS regarding the drugs available in Brazil. RESULTS: Oral prednisolone and vigabatrin are the most common drugs used as first-line therapy; they are efficient and affordable therapy as both are available in the Brazilian unified health system (SUS, in the Portuguese acronym). Intramuscular adrenocorticotropic hormone (ACTH) presents similar efficacy as oral prednisolone but has a higher cost and is not available in Brazil. Other antiseizure medications such as topiramate, levetiracetam, or benzodiazepines have limited response and are prescribed as adjuvant therapy. If the health service has nutritionists, a ketogenic diet should be implemented for those not responding to hormonal and vigabatrin treatment. Epilepsy surgery is mainly indicated for patients with focal lesions that do not respond to pharmacological therapy. CONCLUSION: Early treatment of IESS with efficient drugs is feasible in our country. Using standard protocols increases the odds of achieving complete cessation in a shorter time and decreases relapse.

ANTECEDENTES: A síndrome do espasmo epiléptico infantil (IESS) é uma condição rara, mas grave, que afeta crianças precocemente e geralmente é secundária a um distúrbio cerebral identificável, estando relacionada a deterioração psicomotora na infância e a epilepsia na vida adulta. O tratamento é desafiador, pois os espasmos infantis podem não responder à maioria dos medicamentos anticrises e as recidivas são frequentes. OBJETIVO: Avaliar a literatura sobre o tratamento de IESS e fornecer uma orientação prática para um sistema de saúde com recursos limitados. MéTODOS: Um comitê de especialistas da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil revisou e discutiu evidências científicas relevantes no tratamento da IESS em relação aos medicamentos disponíveis no Brasil. RESULTADOS: Prednisolona oral e vigabatrina são os fármacos mais comumente usados como terapia de primeira linha; são eficientes e acessíveis, já que ambos estão disponíveis no sistema único de saúde brasileiro (SUS). O ACTH intramuscular apresenta eficácia semelhante à prednisolona oral, mas tem custo mais elevado e não está disponível no Brasil. Outros medicamentos anticonvulsivos, como topiramato, levetiracetam ou benzodiazepínicos, têm resposta limitada e são prescritos como terapia adjuvante. Se o serviço de saúde tiver nutricionista, deve-se implementar dieta cetogênica para aqueles que não respondem ao tratamento hormonal e vigabatrina. A cirurgia de epilepsia é indicada principalmente para pacientes com lesões focais que não respondem à terapia farmacológica. CONCLUSãO: O tratamento precoce da IESS com fármacos eficazes é factível em nosso meio. O uso de protocolos padronizados aumenta as chances de alcançar a cessação completa em um tempo menor e diminui a recaída.

Brazilian experts' consensus on the treatment of infantile epileptic spasm syndrome in infants / Consenso de especialistas brasileiros sobre o tratamento da síndrome dos espasmos infantis em lactentes

Abstract Background Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) is a rare but severe condition affecting children early and is usually secondary to an identifiable brain disorder. It is related to psychomotor deterioration in childhood and epilepsy in adult life. Treatment is challenging as infantile spasms may not respond to most antiseizure medication, and relapse is frequent. Objective To evaluate the literature regarding treatment of IESS and provide a practical guidance to a healthcare system with limited resources. Methods An expert committee from the Brazilian Society of Child Neurology reviewed and discussed relevant scientific evidence in the treatment of IESS regarding the drugs available in Brazil. Results Oral prednisolone and vigabatrin are the most common drugs used as first-line therapy; they are efficient and affordable therapy as both are available in the Brazilian unified health system (SUS, in the Portuguese acronym). Intramuscular adrenocorticotropic hormone (ACTH) presents similar efficacy as oral prednisolone but has a higher cost and is not available in Brazil. Other antiseizure medications such as topiramate, levetiracetam, or benzodiazepines have limited response and are prescribed as adjuvant therapy. If the health service has nutritionists, a ketogenic diet should be implemented for those not responding to hormonal and vigabatrin treatment. Epilepsy surgery is mainly indicated for patients with focal lesions that do not respond to pharmacological therapy. Conclusion Early treatment of IESS with efficient drugs is feasible in our country. Using standard protocols increases the odds of achieving complete cessation in a shorter time and decreases relapse.

Resumo Antecedentes A síndrome do espasmo epiléptico infantil (IESS) é uma condição rara, mas grave, que afeta crianças precocemente e geralmente é secundária a um distúrbio cerebral identificável, estando relacionada a deterioração psicomotora na infância e a epilepsia na vida adulta. O tratamento é desafiador, pois os espasmos infantis podem não responder à maioria dos medicamentos anticrises e as recidivas são frequentes. Objetivo Avaliar a literatura sobre o tratamento de IESS e fornecer uma orientação prática para um sistema de saúde com recursos limitados. Métodos Um comitê de especialistas da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil revisou e discutiu evidências científicas relevantes no tratamento da IESS em relação aos medicamentos disponíveis no Brasil. Resultados Prednisolona oral e vigabatrina são os fármacos mais comumente usados como terapia de primeira linha; são eficientes e acessíveis, já que ambos estão disponíveis no sistema único de saúde brasileiro (SUS). O ACTH intramuscular apresenta eficácia semelhante à prednisolona oral, mas tem custo mais elevado e não está disponível no Brasil. Outros medicamentos anticonvulsivos, como topiramato, levetiracetam ou benzodiazepínicos, têm resposta limitada e são prescritos como terapia adjuvante. Se o serviço de saúde tiver nutricionista, deve-se implementar dieta cetogênica para aqueles que não respondem ao tratamento hormonal e vigabatrina. A cirurgia de epilepsia é indicada principalmente para pacientes com lesões focais que não respondem à terapia farmacológica. Conclusão O tratamento precoce da IESS com fármacos eficazes é factível em nosso meio. O uso de protocolos padronizados aumenta as chances de alcançar a cessação completa em um tempo menor e diminui a recaída.

Hirayama Disease: Case Report.

A 26-year-old previously healthy patient who, at the age of 18 years, began progressive loss of distal strength, rest tremor, and muscle atrophy in the left upper limb. Upon examination, the patient presented moderate distal atrophy, degree 4 in muscular strength, and minipolymioclonus. Electromyoneurography revealed (EMNG) chronic preganglionic bilateral involvement of bilateral C7/C8/T1, worse on the left, with signs of active C8/T1 denervation. A cervical spine magnetic resonance imaging (MRI) scan showed spondylodiscal degenerative changes with central protrusions in C4-C5, C6-C7, and right central in C5-C6, which touched the dural sac. The anteroposterior diameter of the medulla in neutral position, in the C5-C6 plane, was of 5.1 mm. There was a reduction of the spinal cord caliber to 4.0 mm after the dynamic maneuver of forced flexion of the spine, as well as signal increase in the anterior horns. The clinical findings and those of the complementary tests were compatible with Hirayama disease (HD), a rare benign motor neuron disease that affects cervical spinal segments and is most prevalent in men, with onset in the early 20s. Unilateral and slowly progressive weakness is typical, but self-limited. Sensory disturbances, and autonomic and upper motor neuron signals are rare. Management is usually conservative, with the use of a soft cervical collar. Although rare, HD should be considered in young patients with focal asymmetric atrophy in the upper limbs. The early diagnosis of HD depends on the degree of suspicion, as well as on the cooperation and communication among the various specialties involved in the investigation.

Hirayama Disease: Case Report / Doença de Hirayama: Relato de caso

Abstract A 26-year-old previously healthy patient who, at the age of 18 years, began progressive loss of distal strength, rest tremor, and muscle atrophy in the left upper limb. Upon examination, the patient presented moderate distal atrophy, degree 4 in muscular strength, and minipolymioclonus. Electromyoneurography revealed (EMNG) chronic preganglionic bilateral involvement of bilateral C7/C8/T1, worse on the left, with signs of active C8/T1 denervation. A cervical spine magnetic resonance imaging (MRI) scan showed spondylodiscal degenerative changes with central protrusions in C4-C5, C6-C7, and right central in C5-C6, which touched the dural sac. The anteroposterior diameter of the medulla in neutral position, in the C5-C6 plane, was of 5.1 mm. There was a reduction of the spinal cord caliber to 4.0 mm after the dynamic maneuver of forced flexion of the spine, as well as signal increase in the anterior horns. The clinical findings and those of the complementary tests were compatible with Hirayama disease (HD), a rare benign motor neuron disease that affects cervical spinal segments and is most prevalent in men, with onset in the early 20s. Unilateral and slowly progressive weakness is typical, but self-limited. Sensory disturbances, and autonomic and upper motor neuron signals are rare. Management is usually conservative, with the use of a soft cervical collar. Although rare, HD should be considered in young patients with focal asymmetric atrophy in the upper limbs. The early diagnosis of HD depends on the degree of suspicion, as well as on the cooperation and communication among the various specialties involved in the investigation.

Resumo Paciente de 26 anos, previamente hígido, que, aos 18 anos, iniciou perda progressiva de força distal, tremor de repouso, e atrofia muscular no membro superior esquerdo. Ao exame, apresentou atrofia moderada, distal, força muscular de grau 4, e minipolimioclonus. A eletroneuromiografia (ENMG) revelou comprometimento pré-ganglionar crônico de C7/C8/T1 bilateral pior à esquerda, com sinais de desnervação ativa em C8/T1. A ressonância magnética (RM) de coluna cervical mostrou alterações degenerativas espondilodiscais com protrusões centrais em C4-C5, C6-C7, e central direita em C5-C6, que tocavam o saco dural. O diâmetro anteroposterior da medula na posição neutra, no plano de C5-C6, era de 5,1 mm. Houve redução do calibre da medula para 4,0 mm após a manobra dinâmica de flexão forçada da coluna, e aumento de sinal nos cornos anteriores. Os achados clínicos e os dos exames complementares eram compatíveis com doença de Hirayama (DH), uma doença benigna rara dos neurônios motores, que afeta os segmentos espinhais cervicais e é mais prevalente em homens e de início próximo aos 20 anos. É típica a fraqueza unilateral e lentamente progressiva, porém autolimitada. Perturbações sensoriais, sinais autonômicos e do neurônio motor superior são raras. O manejo geralmente é conservador, com uso de colar cervical macio. Apesar de rara, a DH deve ser considerada em pacientes jovens que apresentam atrofias assimétricas focais de membros superiores. O diagnóstico precoce de DH depende do grau de suspeição, e da cooperação e comunicação entre as diversas especialidades envolvidas na investigação.