Córnea plana congénita y error innato del metabolismo en un niño

Introducción: La córnea plana congénita es una rara anomalía de herencia autosómica dominante o recesiva. Los defectos del ciclo de la urea son errores innatos del metabolismo que puede producir encefalopatía progresiva. Objetivo: Describir las características clínicas de un paciente con diagnósticos de córnea plana congénita y error innato del metabolismo. Presentación del caso: Paciente masculino de 7 años de edad, miembro de la cuarta generación de una familia con diagnóstico de córnea plana congénita. Al examen oftalmológico se observó en ambos ojos esclerización superior del limbo, aplanamiento corneal generalizado y cámaras anteriores estrechas. La topografía corneal mostró patrones esféricos y aplanamiento corneal más prominente en la media y extrema periferia. A la edad de 5 años comenzó a presentar ataxia recurrente, crisis epilépticas de inicio focal motoras clónicas en el hemicuerpo derecho y vómitos. Ingresó en estado de coma en la unidad de cuidados intensivos pediátricos del Hospital Pediátrico Universitario "William Soler". Se planteó encefalopatía progresiva por trastorno en el ciclo de la urea luego de constatarse hiperamonemia (error congénito del metabolismo), sin acidosis metabólica. Conclusiones: La córnea plana congénita es una enfermedad caracterizada por aplanamiento corneal generalizado con repercusión en la calidad visual. Los errores innatos del metabolismo debidos a trastornos en el ciclo de la urea se caracterizan por manifestaciones neurológicas graves con peligro potencial para la vida. Resulta novedosa la presentación de estas dos enfermedades infrecuentes en un mismo paciente, asociación que no aparece publicada con anterioridad.

Introduction: Congenital flat cornea is a rare anomaly of dominant or recessive autosomal inheritance. Urea cycle defects are inborn errors of metabolism that can lead to progressive encephalopathy. Objective: To describe the clinical characteristics of a patient with diagnoses of congenital flat cornea and inborn error of metabolism. Case Presentation: A 7-year-old male patient, member of the fourth generation of a family diagnosed with congenital flat cornea. Ophthalmological examination showed upper limbal sclerization, generalized corneal flattening and narrow anterior chambers in both eyes. Corneal topography showed more prominent spherical patterns and corneal flattening in the middle and extreme periphery. At the age of 5 years, he began to present recurrent ataxia, focal onset epileptic seizures of clonic motor in the right hemibody and vomiting. He was admitted in a coma in the pediatric intensive care unit of "William Soler" University Pediatric Hospital. Progressive encephalopathy was stated due to disorder in the urea cycle after hyperammonemia (congenital error of metabolism) was observed, without metabolic acidosis. Conclusions: Congenital flat cornea is a disease characterized by generalized corneal flattening with an impact on visual quality. Inborn errors of metabolism due to disorders in the urea cycle are characterized by severe neurological manifestations with potential danger to life. The presentation of these two rare diseases in the same patient is novel; an association that has not been published previously.

Impacts of the COVID-19 Pandemic on the Mental Health and Motor Deficits in Cuban Patients with Cerebellar Ataxias.

Although there are no convincing evidences of detrimental effect of SARS-CoV2 infection on the cerebellum, the COVID-19 pandemic could impact the life quality of patients with cerebellar ataxias, but few studies have addressed this concern. To assess the motor and mental health changes caused by the COVID-19 pandemics in Cuban patients with cerebellar ataxias, three hundred four patients with cerebellar ataxias and 167 healthy controls were interviewed for risks of exposure to COVID-19, and the self-perception of the pandemics' impact on the disease progression and on the mental health. All subjects underwent the Hospital Anxiety and Depression Scale. The patients reported low exposition to SARS-CoV2 infection, but one case was confirmed with a mild COVID-19. Overall, depressive and anxiety symptoms were significantly and marginally increased in patients, respectively, with higher scores in cases with severe and moderate ataxia. Positive patient's impression of psychopathological changes was associated to increased age, age at onset, and anxiety. Sixty-seven patients had a positive self-perception of ataxia progression, which was mainly influenced by higher anxiety scores but not by the adherence to at-home exercise programs. However, the practice of physical exercise was related with lower depression and anxiety scores, but this therapeutical effect was not significantly influenced by the disease stage. We demonstrated the negative effect of the COVID-19 pandemic on the mental and motor deficits in Cuban patients with cerebellar ataxias and the positive effect of the at-home physical exercise programs on their mental well-being. These findings give rationales to develop tele-medicine approaches to minimize these health impacts and to study the long-term effects of such sequelae and accordingly define their treatments.

Hereditary Ataxias in Cuba: A Nationwide Epidemiological and Clinical Study in 1001 Patients.

The prevalence estimations of hereditary ataxias are biased since most epidemiological studies are confined to isolated geographical regions and few nationwide studies are available. The study aims to assess the prevalence, distribution, and neurological features of the Cuban population with hereditary ataxias. A nationwide epidemiological study of hereditary ataxias was conducted in Cuba between March 2017 and June 2018. Patients were scheduled at the Cuban ataxia research center, various hospitals, or at their homes. Demographic and clinical variables were obtained through standardized questionnaires and validated clinical tools. Overall, 1001 patients were diagnosed with hereditary ataxias for a nationwide prevalence of 8.91 cases/100.000 inhabitants. Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) was the commonest subtype, with highest prevalences at Holguín province (47.86/100.000), and a broad dissemination in the whole country. Most of neurological features were common between all SCA cohorts, but the frequencies of some of them varied between distinct subtypes. Within the SCA2 cohort, significant influences of long mutation size and higher disease duration over the muscle atrophy and oculomotor disorders were observed. Besides, higher disease durations were associated with resting tremor and dysphagia, whereas shorter disease durations were associated with hyperreflexia. The spreading of SCA2 to whole country and the documented raising of its prevalence set the rationales for higher-scope medical care and research strategies, supported in collaborative research networks. The wide epidemiological, clinical, and genetic characterization of this founder SCA2 population identifies this homogeneous cohort as an attractive source for the development of future clinical-genetic and therapeutic researches.

Alteraciones anatomopatológicas en la escleritis anterior nodular necrotizante / Pathological alterations in necrotizing nodular anterior scleritis

RESUMEN La presencia de la escleritis necrotizante es rara; necesita de un diagnóstico y de un tratamiento oportuno, ya que su curso es rápido, severo y destructivo de la integridad del globo ocular. Se presenta una paciente de 43 años de edad, quien requirió atención oftalmológica al presentar el ojo derecho rojo con intenso dolor. Se le encontraron 3 nódulos en la región antero-inferior escleral. Se le realizó punción-aspiración con aguja fina en los nódulos esclerales y se obtuvo un fragmento de uno de ellos para el corte histológico. En ambas muestras se observó infiltrado inflamatorio de linfocitos y neutrófilos con algunas células plasmáticas. Se le impuso tratamiento con prednisona oral (0,5 mg/kg/día), prednisolona colirio y azatioprina a dosis de 1,5 mg/kg/día. La evolución al mes fue satisfactoria con mejoría gradual de las lesiones. El tratamiento se mantuvo por 3 meses con chequeos hematológicos reiterados. Se disminuyeron posteriormente las dosis medicamentosas hasta su eliminación a los 6 meses. La curación de las lesiones fue total. No se encontró enfermedad sistémica en el chequeo clínico efectuado(AU)

ABSTRACT The presence of necrotizing scleritis is rare; it needs a diagnosis and an opportune treatment, since its course is fast, severe and destructive of the integrity of the eyeball. We present a 43-year-old patient who required ophthalmological attention when presenting the red right eye with intense pain. Three nodules were found in the antero-inferior scleral region. Fine needle aspiration was performed on the scleral nodules and a fragment of one of them was obtained for the histological section. In both samples, inflammatory infiltrate of lymphocytes and neutrophils with some plasma cells was observed. He was prescribed treatment with oral prednisone (0.5 mg /kg/day), prednisolone eye drops and azathioprine at a dose of 1.5 mg/kg/day. The evolution to the month was satisfactory with gradual improvement of the lesions. The treatment was maintained for 3 months with repeated blood tests. Drug doses were subsequently reduced until their elimination at 6 months. The healing of the injuries was total. No systemic disease was found during the clinical check-up(AU)

Medicina alternativa en Oftalmología / Alternative medicine in Ophthalmology

Introducción: A principios de la década de los años 90 del pasado siglo y con el desplome del campo socialista se vieron en Cuba afectadas sus relaciones económicas, lo que da lugar a una etapa denominada período especial, de adversas consecuencias en todas las esferas de la vida del pueblo cubano. No obstante, la asistencia médica a la población en el país se mantuvo, pese a las carencias y necesidades, en algunas circunstancias se acudió a la medicina alternativa.Desarrollo: El objetivo de esta exposición en forma de artículo de revisión, es dar a conocer para dominio de la comunidad médica, dos artículos olvidados en el tiempo, relacionados con el tema de la medicina alternativa en la especialidad de oftalmología, publicados durante aquellos años, los cuales hemos decidido presentar íntegramente con vistas al análisis detallado por el lector. En este trabajo, previa aprobación del Consejo Editorial de la revista electrónica Enlace del CIGET de Ciego de Ávila, se presentan los mismos, se respetan las versiones originales de estos escritos que fueron publicados respectivamente enero 1996 y en enero 1997 de dicha revista(AU)

A therapeutic investigation in six patients which had Keratoconjunctivitis sicca syndrome was carried out, one male and five females who are under the age 24 to 60. They were attended in the ophthalmology department of the Provincial Hospital of Moron city with moderates and severe symptomatology during the year of 1993. It was used autologous serum eye drops, stored in plastic tubes and frozen. The main aspects evaluated were: foreign body sensation, ocular pain, photophobia, redness, irritation and corneal filaments. After two months period treatment the symptoms disappeared in three patients, descending to low levels in two of them and one of them didnt get better. In the use of this treatment the score was very satisfactory with the alternative procedure in a moment it didn´t have the right medication(AU)

Informe clínico de dismorfias múltiples con agregación familiar / Clinical report on multiple dysmorphias with familial aggregation

Se comunican las características clínicas de una mujer de 68 años de edad y sus dos hijas (36 y 33 años) que presentaban un conjunto de anomalías de probable origen hereditario. Se les efectuaron interconsultas con varias especialidades: medicina interna, genética, cardiología, radiología, angiología, psiquiatría, dermatología, otorrinolaringología, máxilo-facial, oftalmología y neurología. Los hallazgos comunes a las tres pacientes consistieron en tortuosidad de los vasos retinianos, glaucoma crónico de ángulo abierto, braquidactilias y otros dismorfismos en dedos de manos y pies, hallux valgus, telangiectasias en mejillas y tórax superior, orejas en ®asa¼, hiperostosis frontal, tórax excavado e insuficiencia mitral. El glaucoma neovascular se presentó en un ojo de cada hija. Este complejo padecimiento clínico, con alteraciones en miembros, faciales, cardiovasculares, oculares y en piel con una posible herencia de tipo autosómico dominante por su presencia en dos generaciones sucesivas, no se corresponde con ningún síndrome de los considerados en este informe(AU)

Presentation of the clinical characteristics of a 68-year-old woman and her two daughters, aged 36 and 33, who had a number of abnormalities of probable hereditary origin. Interconsultations were conducted with several specialties: internal medicine, genetics, cardiology, radiology, angiology, psychiatry, dermatology, otorhinolaryngology, maxillofacial, ophthalmology and neurology. The findings common to the three patients were retinal arterial tortuosity, chronic open angle glaucoma, brachydactyly and other dysmorphic disorders of fingers and toes, hallux valgus, telangiectasia in cheeks and upper thorax, protruding ears, frontal hyperostosis, pectus excavatum and mitral insufficiency. Both daughters had neovascular glaucoma in one of their eyes. This complex clinical condition, with disorders involving limbs, face, the cardiovascular system, eyes and skin, and a potential autosomal dominant inheritance in view of its presence in two successive generations, does not correspond to any of the syndromes considered in this report(AU)

Informe clínico de dismorfias múltiples con agregación familiar / Clinical report on multiple dysmorphias with familial aggregation

Se comunican las características clínicas de una mujer de 68 años de edad y sus dos hijas (36 y 33 años) que presentaban un conjunto de anomalías de probable origen hereditario. Se les efectuaron interconsultas con varias especialidades: medicina interna, genética, cardiología, radiología, angiología, psiquiatría, dermatología, otorrinolaringología, máxilo-facial, oftalmología y neurología. Los hallazgos comunes a las tres pacientes consistieron en tortuosidad de los vasos retinianos, glaucoma crónico de ángulo abierto, braquidactilias y otros dismorfismos en dedos de manos y pies, hallux valgus, telangiectasias en mejillas y tórax superior, orejas en ®asa», hiperostosis frontal, tórax excavado e insuficiencia mitral. El glaucoma neovascular se presentó en un ojo de cada hija. Este complejo padecimiento clínico, con alteraciones en miembros, faciales, cardiovasculares, oculares y en piel con una posible herencia de tipo autosómico dominante por su presencia en dos generaciones sucesivas, no se corresponde con ningún síndrome de los considerados en este informe

Presentation of the clinical characteristics of a 68-year-old woman and her two daughters, aged 36 and 33, who had a number of abnormalities of probable hereditary origin. Interconsultations were conducted with several specialties: internal medicine, genetics, cardiology, radiology, angiology, psychiatry, dermatology, otorhinolaryngology, maxillofacial, ophthalmology and neurology. The findings common to the three patients were retinal arterial tortuosity, chronic open angle glaucoma, brachydactyly and other dysmorphic disorders of fingers and toes, hallux valgus, telangiectasia in cheeks and upper thorax, protruding ears, frontal hyperostosis, pectus excavatum and mitral insufficiency. Both daughters had neovascular glaucoma in one of their eyes. This complex clinical condition, with disorders involving limbs, face, the cardiovascular system, eyes and skin, and a potential autosomal dominant inheritance in view of its presence in two successive generations, does not correspond to any of the syndromes considered in this report

Glaucoma crónico de ángulo estrecho en gemelas dicigóticas / Chronic narrow-angle glaucoma found in dizygotic twins

Caso clínico: se informa el caso de una pareja de gemelas dicigóticas con diagnóstico de glaucoma crónico de ángulo estrecho en 2004, cuyol padre murió ciego; una hija de una de ellas fue diagnosticada posteriormente como afectada de glaucoma crónico de ángulo abierto. Se determinó la cigosidad de las gemelas mediante protocolo establecido al respecto. En los 4 ojos de las pacientes se determinaron presiones intraoculares por aplanación en cifras que fluctuaban entre 26-32 mmHg, cámaras anteriores y ángulos camerulares estrechos, perimetrías computarizadas tubulares en 3 ojos respetando los 5° centrales y en otro tubular que respetaba los 10° centrales con atrofias ópticas en evolución en los 4 ojos. Se efectuó trabeculectomía bilateral en ambas pacientes y se mantuvo el control de su enfermedad glaucomatosa. Conclusiones: se plantea la necesidad de la búsqueda de otros afectados en un núcleo familiar donde se diagnostiquen pacientes con glaucoma crónico de ángulo estrecho(AU)

Clinical case: here is the case of a dizygotic twin pair diagnosed with chronic narrow-angle glaucoma in 2994. Their father had died blind and a daughter of one of them was later diagnosed as a chronic open-angle glaucoma patient. A specific protocol allowed determining the zygocity of the twins. The intraocular pressures in the four eyes of the patients were measured with applanation tonometry and ranged 26-32 mmHg, narrow anterior chambers and camerular angles, computerized tubular perimetries in three eyes around central 5° and another tubular perimetry of central 10°, with developing atrophies in the four eyes. Both patients underwent bilateral trabeculectomy and the control over their glaucoma disease was kept. Conclusions: It is necessary to look for other people affected in a family setting where there exists diagnosis of chronic narrow-angle glaucoma(AU)

Glaucoma crónico de ángulo estrecho en gemelas dicigóticas / Chronic narrow-angle glaucoma found in dizygotic twins

Caso clínico: se informa el caso de una pareja de gemelas dicigóticas con diagnóstico de glaucoma crónico de ángulo estrecho en 2004, cuyol padre murió ciego; una hija de una de ellas fue diagnosticada posteriormente como afectada de glaucoma crónico de ángulo abierto. Se determinó la cigosidad de las gemelas mediante protocolo establecido al respecto. En los 4 ojos de las pacientes se determinaron presiones intraoculares por aplanación en cifras que fluctuaban entre 26-32 mmHg, cámaras anteriores y ángulos camerulares estrechos, perimetrías computarizadas tubulares en 3 ojos respetando los 5° centrales y en otro tubular que respetaba los 10° centrales con atrofias ópticas en evolución en los 4 ojos. Se efectuó trabeculectomía bilateral en ambas pacientes y se mantuvo el control de su enfermedad glaucomatosa. Conclusiones: se plantea la necesidad de la búsqueda de otros afectados en un núcleo familiar donde se diagnostiquen pacientes con glaucoma crónico de ángulo estrecho

Clinical case: here is the case of a dizygotic twin pair diagnosed with chronic narrow-angle glaucoma in 2994. Their father had died blind and a daughter of one of them was later diagnosed as a chronic open-angle glaucoma patient. A specific protocol allowed determining the zygocity of the twins. The intraocular pressures in the four eyes of the patients were measured with applanation tonometry and ranged 26-32 mmHg, narrow anterior chambers and camerular angles, computerized tubular perimetries in three eyes around central 5° and another tubular perimetry of central 10°, with developing atrophies in the four eyes. Both patients underwent bilateral trabeculectomy and the control over their glaucoma disease was kept. Conclusions: It is necessary to look for other people affected in a family setting where there exists diagnosis of chronic narrow-angle glaucoma

Catarata congénita juvenil: a propósito de una pareja de gemelas dicigóticas / Congenital cataract youthful: report of a pair dizygotic twins

Se efectúa una revisión en las bases de datos de Internet sobre algunos aspectos hereditarios y genéticos involucrados en la catarata congénita. Se encuentra que en ella existen un gran número de genes implicados como: CRYGD, CCV, PCC, LOC619404, CCA1, CATM, CCNP, PITX3, GCNT2, CCT, CCAT, CATC2, CCZS, CCFDN, CRYAA, BFSP2, CRYBB1, CRYBB2, Cgct, MAF, Cad, CCA2, HSF4, CRYBA1, CRYAB, CRYGC, FAM126A, EYA1, CRYBB3, PAX6, NHS, GJA8, GJA3, AIPL1, SIX6, MTHFR, GALT, Gja3, LCT, BCL2, DMBX1 y GALK1. A continuación se informa de una pareja de gemelas de 28 años de edad afectadas de catarata congénita juvenil en ambos ojos, diagnosticada durante su adolescencia con disminución lenta y progresiva de la visión en los últimos meses, por lo que se decidió la extracción extracapsular del cristalino vía límbica con implante de lente intraocular en saco capsular durante el año 2004. El transoperatorio y su evolución posterior fueron satisfactorios. La refracción realizada a las dos pacientes a los tres meses de operadas estuvo entre 1,0 y 0,8 con la mejor corrección óptica. En la actualidad se mantienen con similar agudeza visual(AU)

It was done a review in the Internet data base about several hereditary and genetic topics involved in the congenital cataract. It was found several genes implicated such as: CRYGD, CCV, PCC, LOC619404, CCA1, CATM, CCNP, PITX3, GCNT2, CCT, CCAT, CATC2, CCZS, CCFDN, CRYAA, BFSP2, CRYBB1, CRYBB2, Cgct, MAF, Cad, CCA2, HSF4, CRYBA1, CRYAB, CRYGC, FAM126A, EYA1, CRYBB3, PAX6, NHS, GJA8, GJA3, AIPL1, SIX6, MTHFR, GALT, Gja3, LCT, BCL2, DMBX1 and GALK1. It reports a pair of twins of 28 years of age, affected of juvenile congenital cataract in hers both eyes, diagnosed during adolescence with slow and progressive decrease of vision and It was decided the extracapsular extraction of the lens by limbic pathway with intraocular lens implant in capsular bag during 2004. The results were satisfactory during the transoperatory performance. The best corrected refraction done three months later was about 1.0 and 0.8. Actually the similar visual acuity have no variations(AU)

Catarata congénita juvenil: a propósito de una pareja de gemelas dicigóticas / Congenital cataract youthful: report of a pair dizygotic twins

Se efectúa una revisión en las bases de datos de Internet sobre algunos aspectos hereditarios y genéticos involucrados en la catarata congénita. Se encuentra que en ella existen un gran número de genes implicados como: CRYGD, CCV, PCC, LOC619404, CCA1, CATM, CCNP, PITX3, GCNT2, CCT, CCAT, CATC2, CCZS, CCFDN, CRYAA, BFSP2, CRYBB1, CRYBB2, Cgct, MAF, Cad, CCA2, HSF4, CRYBA1, CRYAB, CRYGC, FAM126A, EYA1, CRYBB3, PAX6, NHS, GJA8, GJA3, AIPL1, SIX6, MTHFR, GALT, Gja3, LCT, BCL2, DMBX1 y GALK1. A continuación se informa de una pareja de gemelas de 28 años de edad afectadas de catarata congénita juvenil en ambos ojos, diagnosticada durante su adolescencia con disminución lenta y progresiva de la visión en los últimos meses, por lo que se decidió la extracción extracapsular del cristalino vía límbica con implante de lente intraocular en saco capsular durante el año 2004. El transoperatorio y su evolución posterior fueron satisfactorios. La refracción realizada a las dos pacientes a los tres meses de operadas estuvo entre 1,0 y 0,8 con la mejor corrección óptica. En la actualidad se mantienen con similar agudeza visual

It was done a review in the Internet data base about several hereditary and genetic topics involved in the congenital cataract. It was found several genes implicated such as: CRYGD, CCV, PCC, LOC619404, CCA1, CATM, CCNP, PITX3, GCNT2, CCT, CCAT, CATC2, CCZS, CCFDN, CRYAA, BFSP2, CRYBB1, CRYBB2, Cgct, MAF, Cad, CCA2, HSF4, CRYBA1, CRYAB, CRYGC, FAM126A, EYA1, CRYBB3, PAX6, NHS, GJA8, GJA3, AIPL1, SIX6, MTHFR, GALT, Gja3, LCT, BCL2, DMBX1 and GALK1. It reports a pair of twins of 28 years of age, affected of juvenile congenital cataract in hers both eyes, diagnosed during adolescence with slow and progressive decrease of vision and It was decided the extracapsular extraction of the lens by limbic pathway with intraocular lens implant in capsular bag during 2004. The results were satisfactory during the transoperatory performance. The best corrected refraction done three months later was about 1.0 and 0.8. Actually the similar visual acuity have no variations

Informe preliminar acerca de ataxia espinocerebelosa en la provincia de Ciego de Ávila / A preliminary report on the spinocerebellar ataxia in Ciego de Avila province

Se informa de una familia con 8 pacientes del sexo femenino afectadas de ataxia espinocerebelosa residentes en áreas del poblado de Gaspar, municipio de Baraguá en la provincia de Ciego de Ávila, con un posible patrón hereditario autosómico dominante. Las manifestaciones generales observadas fueron dificultad para el lenguaje y la marcha, aumento de la base de sustentación, dismetría, Romber simple y sensibilizado positivo, temblor de acción, hiporreflexia bicipital y nistagmo. Se traza el objetivo de la creación de un equipo multidisciplinario en la provincia y la creación de vínculos con la Clínica de Ataxia de la provincia de Holguín para el estudio clínico y molecular de estos enfermos(AU)

It is reported about a family with eight female patients suffering from spinocerebellar ataxia in areas of Gaspar town, Baragua municipality in Ciego de Avila province with a possible autosomal dominant inheritance. The general manifestations observed were difficulty to walk and speech, increase of the sustentation base, positive simple and sensitized Romber, action tremor, bycipital hyporeflexia and nystagmus. It traces the goal of creating a multidisciplinary team in the province and the relationship with the Ataxia Clinic in Holguin province for clinical and molecular studying of these patients(AU)

Informe preliminar acerca de ataxia espinocerebelosa en la provincia de Ciego de Ávila / A preliminary report on the spinocerebellar ataxia in Ciego de Avila province

Se informa de una familia con 8 pacientes del sexo femenino afectadas de ataxia espinocerebelosa residentes en áreas del poblado de Gaspar, municipio de Baraguá en la provincia de Ciego de Ávila, con un posible patrán hereditario autosómico dominante. Las manifestaciones generales observadas fueron dificultad para el lenguaje y la marcha, aumento de la base de sustentación, dismetría, Romber simple y sensibilizado positivo, temblor de acción, hiporreflexia bicipital y nistagmo. Se traza el objetivo de la creación de un equipo multidisciplinario en la provincia y la creación de vínculos con la Clínica de Ataxia de la provincia de Holguín para el estudio clínico y molecular de estos enfermos

It is reported about a family with eight female patients suffering from spinocerebellar ataxia in areas of Gaspar town, Baragua municipality in Ciego de Avila province with a possible autosomal dominant inheritance. The general manifestations observed were difficulty to walk and speech, increase of the sustentation base, positive simple and sensitized Romber, action tremor, bycipital hyporeflexia and nystagmus. It traces the goal of creating a multidisciplinary team in the province and the relationship with the Ataxia Clinic in Holguin province for clinical and molecular studying of these patients

Metástasis ocular de un sarcoma pleomórfico de partes blandas / Ocular metastasis of soft tissue pleomorphic sarcoma

Introducción: Desde la primera descripción en 1872 de un tumor metastático en el ojo de un paciente con carcinoma, la literatura ha indicado que los tumores metastáticos son los tumores intraoculares más comunes en adultos. Los sarcomas de partes blandas son un heterogéneo grupo de tumores originados en los tejidos extraesqueléticos no epiteliales del cuerpo humano. Las metástasis a los linfáticos regionales son bastante raras en los sarcomas a diferencia de los carcinomas. Objetivo: Aportar conocimientos acerca del tema. Método: Revisión bibliográfica del tema y estudio completo del paciente. Resultados: Se presenta el caso de un paciente masculino blanco, de 32 años de edad, con antecedentes de ser atendido en consulta de reumatología hace un año por dolores osteomusculares que fueron interpretados como una espondilitis anquilosante, acudió a consulta de retina refiriendo disminución de la agudeza visual del ojo izquierdo. Al examen físico se constataron varios desprendimientos serosos de retina que interesaban el polo posterior en ojo izquierdo y solo dos de estos en el ojo derecho que respetaban la mácula. La agudeza visual del paciente era de movimiento de manos para el ojo izquierdo y la unidad de visión para el derecho. El diagnóstico se realizó por los datos obtenidos del examen físico, ultrasonido ocular, tomografía axial computarizada de órbitas, tórax y abdomen, y biopsia por aspiración con aguja fina. Conclusiones: Se concluyó el caso con el diagnóstico de sarcoma pleomórfico de partes blandas, se le aplicó tratamiento con citostáticos y radiaciones, pero finalmente terminó con la vida del paciente(AU)

Introduction: Since the first description in 1872 of a metastatic tumor in an eye patient with carcinoma, the literature has indicated that metastatic tumors are the most common intraocular tumor in adults. Soft tissue sarcomas are a heterogeneous group of tumors arising from the non-epithelial extraskeletal tissue of human body. Metastases to regional lymph are rare in sarcomas unlike carcinomas. Objective: To provide knowledge about the subject. Method: A literature review and comprehensive review of patient. Results: It is reported a case of a 32 years white male patient, with a history of being treated in rheumatology clinic a year ago with musculoskeletal pain that were interpreted as ankylosing spondylitis, he went to consultation referring loss of visual acuity in her left eye. At physical examination it was found multiple serous retinal detachments that interested the posterior pole in left eye and only two of these in the right eye that respected the macula. The patient's visual acuity was hand movements for the left eye vision and the vision unit to the right eye. The diagnosis was based on data obtained from physical examination, ocular ultrasound, computed tomography of the orbits, thorax and abdomen, and biopsy by fine needle aspiration. Conclusions: The diagnosis was that the patient suffered a pleomorphic soft tissue sarcoma; it was treated with cytostatics and radiation, but finally ended the patient´s life(AU)

Metástasis ocular de un sarcoma pleomórfico de partes blandas / Ocular metastasis of soft tissue pleomorphic sarcoma

Introducción: Desde la primera descripción en 1872 de un tumor metastático en el ojo de un paciente con carcinoma, la literatura ha indicado que los tumores metastáticos son los tumores intraoculares más comunes en adultos. Los sarcomas de partes blandas son un heterogéneo grupo de tumores originados en los tejidos extraesqueléticos no epiteliales del cuerpo humano. Las metástasis a los linfáticos regionales son bastante raras en los sarcomas a diferencia de los carcinomas. Objetivo: Aportar conocimientos acerca del tema. Método: Revisión bibliográfica del tema y estudio completo del paciente. Resultados: Se presenta el caso de un paciente masculino blanco, de 32 años de edad, con antecedentes de ser atendido en consulta de reumatología hace un año por dolores osteomusculares que fueron interpretados como una espondilitis anquilosante, acudió a consulta de retina refiriendo disminución de la agudeza visual del ojo izquierdo. Al examen físico se constataron varios desprendimientos serosos de retina que interesaban el polo posterior en ojo izquierdo y solo dos de estos en el ojo derecho que respetaban la mácula. La agudeza visual del paciente era de movimiento de manos para el ojo izquierdo y la unidad de visión para el derecho. El diagnóstico se realizó por los datos obtenidos del examen físico, ultrasonido ocular, tomografía axial computarizada de órbitas, tórax y abdomen, y biopsia por aspiración con aguja fina. Conclusiones: Se concluyó el caso con el diagnóstico de sarcoma pleomórfico de partes blandas, se le aplicó tratamiento con citostáticos y radiaciones, pero finalmente terminó con la vida del paciente.

Introduction: Since the first description in 1872 of a metastatic tumor in an eye patient with carcinoma, the literature has indicated that metastatic tumors are the most common intraocular tumor in adults. Soft tissue sarcomas are a heterogeneous group of tumors arising from the non-epithelial extraskeletal tissue of human body. Metastases to regional lymph are rare in sarcomas unlike carcinomas. Objective: To provide knowledge about the subject. Method: A literature review and comprehensive review of patient. Results: It is reported a case of a 32 years white male patient, with a history of being treated in rheumatology clinic a year ago with musculoskeletal pain that were interpreted as ankylosing spondylitis, he went to consultation referring loss of visual acuity in her left eye. At physical examination it was found multiple serous retinal detachments that interested the posterior pole in left eye and only two of these in the right eye that respected the macula. The patient's visual acuity was hand movements for the left eye vision and the vision unit to the right eye. The diagnosis was based on data obtained from physical examination, ocular ultrasound, computed tomography of the orbits, thorax and abdomen, and biopsy by fine needle aspiration. Conclusions: The diagnosis was that the patient suffered a pleomorphic soft tissue sarcoma; it was treated with cytostatics and radiation, but finally ended the patient´s life.

Morbilidad oftalmológica en hogares de ancianos en la provincia Ciego de Ávila / Morbility ophthalmologist in homes of aged in Ciego de Ávila province

Se realizó un estudio observacional descriptivo con el objetivo de diagnosticar enfermedades oftalmológicas y precisar la conducta a seguir en pacientes mayores de 60 años, internos en cinco hogares de ancianos de la provincia Ciego de Ávila durante el periodo, enero-marzo del 2006. La muestra la constituyeron 229 pacientes que cumplieron los criterios de inclusión, a los cuales se les realizó interrogatorio y examen físico oftalmológico. Predominaron las edades entre 75–84 años para ambos sexos, el sexo masculino y el color de piel blanca. Las enfermedades oftalmológicas más frecuentemente diagnosticadas fueron la catarata y el pterigión. La gran mayoría de las enfermedades no habían sido diagnosticadas anteriormente(AU)

It was carried out a study descriptive-observational with the objective of diagnosing illnesses ophthalmologist and specify the conduct to continue in old patients of 60 years, internal in five homes of old men of the Blind county of Avila during the period, January-March of the 2006. The show 229 patients it they constituted that they completed the approaches of inclusion, to which carried out them interrogation and exam physical ophthalmologist. Prevailing the ages between 75-84 years for both sexes, the masculine sex and the color of white skin. The illnesses ophthalmologist more frequently diagnosed they were the waterfall and the pterigión. The great majority of the illnesses had not been diagnosed previously(AU)

Morbilidad oftalmológica en hogares de ancianos en la provincia Ciego de Ávila / Morbility ophthalmologist in homes of aged in Ciego de Ávila province

Se realizó un estudio observacional descriptivo con el objetivo de diagnosticar enfermedades oftalmológicas y precisar la conducta a seguir en pacientes mayores de 60 años, internos en cinco hogares de ancianos de la provincia Ciego de Ávila durante el periodo, enero-marzo del 2006. La muestra la constituyeron 229 pacientes que cumplieron los criterios de inclusión, a los cuales se les realizó interrogatorio y examen físico oftalmológico. Predominaron las edades entre 75–84 años para ambos sexos, el sexo masculino y el color de piel blanca. Las enfermedades oftalmológicas más frecuentemente diagnosticadas fueron la catarata y el pterigión. La gran mayoría de las enfermedades no habían sido diagnosticadas anteriormente.

It was carried out a study descriptive-observational with the objective of diagnosing illnesses ophthalmologist and specify the conduct to continue in old patients of 60 years, internal in five homes of old men of the Blind county of Avila during the period, January-March of the 2006. The show 229 patients it they constituted that they completed the approaches of inclusion, to which carried out them interrogation and exam physical ophthalmologist. Prevailing the ages between 75-84 years for both sexes, the masculine sex and the color of white skin. The illnesses ophthalmologist more frequently diagnosed they were the waterfall and the pterigión. The great majority of the illnesses had not been diagnosed previously.

Síndrome de Sjõgren y adenocarcinoma de colon / Sjõgren's syndrome and colon adenocarcinoma

Se presenta un paciente afectado de una inusitada asociación de síndrome de Sjõgren y neoplasia de colon. Se realizó una pesquisa en varias bases de datos, pero solo encontramos un reporte anterior relativo al mismo complejo sindrómico. Se exponen los hallazgos oftalmológicos y los diferentes procederes clínicos que se realizaron encaminados al diagnóstico de la afección del paciente mediante el anßlisis de su historia clínica(AU)

Case of a patient presenting with uncommon association of Sjõgren syndrome and colon neoplasia. A search in some databases was performed, but only we found a prior report related to the same syndrome complex. Ophthalmologic findings are showed as well as the different clinical procedures performed aimed to diagnosis of patient affection by means of analysis of his medical record(AU)

Síndrome de Sjõgren y adenocarcinoma de colon / Sjõgren's syndrome and colon adenocarcinoma

Se presenta un paciente afectado de una inusitada asociación de síndrome de Sjõgren y neoplasia de colon. Se realizó una pesquisa en varias bases de datos, pero solo encontramos un reporte anterior relativo al mismo complejo sindrómico. Se exponen los hallazgos oftalmológicos y los diferentes procederes clínicos que se realizaron encaminados al diagnóstico de la afección del paciente mediante el anßlisis de su historia clínica.

Case of a patient presenting with uncommon association of Sjõgren syndrome and colon neoplasia. A search in some databases was performed, but only we found a prior report related to the same syndrome complex. Ophthalmologic findings are showed as well as the different clinical procedures performed aimed to diagnosis of patient affection by means of analysis of his medical record.

Iridotomías con Yag-láser en gemelos heterocigóticos / Yag laser iridotomy applied in heterozygotic twins

Se informa de dos gemelos heterocigóticos de 28 años de edad que al acudir a consulta de oftalmología se les constató un ángulo camerular estrecho, sin hipertensión ocular ni alteraciones de sus campos visuales. Se decidió la realización de iridotomías con láser como prevención de cierre angular intermitente o agudo. Después de realizado este proceder y hasta la actualiadad se ha mantenido un seguimiento sistematico al caso(AU)

This paper reported the case of two heterozygotic twins aged 28 years, who went to the Ophthalmological Service and were diagnosed with a close camerular angle, without suffering either ocular hypertension or visual field alterations. Nd: Yag laser iridotomies was indicated to prevent intermittent or acute angle closure. After this procedure up to the present, this case has been systematically followed-up(AU)