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1.
Acta pediatr. esp ; 73(3): e68-e72, mar. 2015.
Artículo en Español | IBECS | ID: ibc-136095

RESUMEN

Los ácidos grasos representan el 80% de las necesidades energéticas en periodos de estrés metabólico. La betaoxidación de los ácidos grasos es catalizada por varias enzimas, como la acil-CoA deshidrogenasa-coenzima FAD, que posee 4 formas específicas según la longitud de la cadena de acil-CoA. La acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga es una de ellas. Su déficit cursa con la acumulación intramitocondrial de ésteres de acil-CoA de cadena larga, y afecta al corazón, el músculo esquelético y el hígado. Presentamos un caso iniciado a los 22 meses de edad con un síndrome Reye-like. Confirmamos un déficit de la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga, con las mutaciones p.A232T (c.694G>A) y p.Y201C (c.602A>G) en los alelos del gen VLCAD. Describimos su evolución durante 17 años recibiendo una dieta pobre en ácidos grasos de cadena larga y suplementos con aceite MCT (AU)


Fatty acids represent 80% of energy needs during periods of stress. Beta-oxidation of fatty acids is catalyzed by some enzymes including acyl-CoA-dehydrogenase-coenzyme FAD, wich has four different ways according to the chain length of acyl-CoA. The very-long-chain-acyl-CoA-dehydrogenase is one of them. A deficiency of this enzyme produces an accumulation of long-chain-acyl-CoA-esters in mitochondrias, affecting heart, skeletal muscle and liver. We report the case of a 22-month aged child whose first symptom was a Reye-like syndrome. We confirmed that he was affected by a deficiency in the beta-oxidation of fatty acids of very long chain. He showed some mutations in the VLCAD gene alleles: p.A232T (c.694G>A) and p.Y201C (c.602A>G). We explain the evolution in the next 17 years, following a diet with very little long chain fatty acids and MCT oil supplements (AU)


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Lactante , Acil-CoA Deshidrogenasas/deficiencia , Síndrome de Reye/diagnóstico , Hipoglucemia/diagnóstico , Encefalopatía Hepática/diagnóstico , Cardiomiopatía Hipertrófica/diagnóstico , Ácidos Grasos/metabolismo , Rabdomiólisis/complicaciones , Mioglobinuria/complicaciones , Tamizaje Masivo/métodos , Espectrometría de Masas en Tándem , Hipotonía Muscular/complicaciones
2.
Acta pediatr. esp ; 70(9): 357-368, oct. 2012. graf, tab, ilus
Artículo en Español | IBECS | ID: ibc-103754

RESUMEN

La relación que se establece entre la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y la dieta es compleja. Las publicaciones sobre este aspecto son escasas y contradictorias, más aún, si cabe, en el ámbito de la pediatría. El presente trabajo, en una primera parte, ofrecía una revisión de la evidencia científica existente sobre el discutible papel de la dieta como factor de riesgo o causa de la aparición de la EII, así como sobre las consecuencias nutricionales que tiene dicha enfermedad en una población en periodo de desarrollo. La segunda parte de la revisión se centra en evaluar la eficacia de la nutrición enteral como tratamiento de la EII, especialmente en la enfermedad de Crohn, y el papel preponderante que en este caso desempeña frente al tratamiento farmacológico, así como su capacidad para revertir las complicaciones derivadas de esta patología en cuanto al estado nutricional y al crecimiento(AU)


The link which exists between inflammatory bowel disease (IBD) and diet is a complex one. Publications on this issue are scarce and contradictory, even more so in the paediatric field. This first paper provided a review of the existing scientific evidence concerning the debatable role of diet as a risk factor or cause of IBD, as well concerning as the nutritional consequences of this disorder for a population at this stage of development. The second part of the review concentrates on assessing the effectiveness of enteral nutrition in treating IBD, especially in cases of Crohn’s disease, and the predominant role it plays in such cases in comparison with pharmacological treatment, as well as its ability to reverse complications arising from this pathology in terms of nutritional status and growth(AU)


Asunto(s)
Humanos , Enfermedades Inflamatorias del Intestino/dietoterapia , Apoyo Nutricional/métodos , Nutrición Enteral/métodos , Enfermedad de Crohn/dietoterapia , Crecimiento , Estado Nutricional , Trastornos de la Nutrición del Niño/dietoterapia , Factores de Riesgo
3.
Acta pediatr. esp ; 70(8): 299-311, sept. 2012. tab, ilus
Artículo en Español | IBECS | ID: ibc-106572

RESUMEN

La relación que se establece entre la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y la dieta es compleja. Las publicaciones sobre este aspecto son escasas y contradictorias, aún más, si cabe, en el ámbito de la pediatría. El presente trabajo, en una primera parte, ofrece una revisión de la evidencia científica existente sobre el discutible papel de la dieta como factor de riesgo o causa de la aparición de la EII, así como sobre las consecuencias nutricionales que tiene dicha enfermedad en una población en periodo de desarrollo. La segunda parte de la revisión se centra en evaluar la eficacia de la nutrición enteral como tratamiento de la EII, especialmente en la enfermedad de Crohn, y el papel preponderante que en este caso desempeña frente al tratamiento farmacológico, así como su capacidad para revertir las complicaciones derivadas de esta patología en cuanto al estado nutricional y al crecimiento(AU)


The link which exists between inflammatory bowel disease (IBD) and diet is a complex one. Publications on this issue are scarce and contradictory, even more so in the paediatric field. This paper first provides a review of the existing scientific evidence concerning the debatable role of diet as a risk factor or cause of IBD, as well concerning as the nutritional consequences of this disorder for a population at this stage of development. The second part of the review concentrates on assessing the effectiveness of enteral nutrition in treating IBD, especially in cases of Crohn’s disease, and the predominant role it plays in such cases in comparison with pharmacological treatment, as well as its ability to reverse complications arising from this pathology in terms of nutritional status and growth(AU)


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Niño , Enfermedades Inflamatorias del Intestino/complicaciones , Enfermedades Inflamatorias del Intestino/dietoterapia , Enfermedades Inflamatorias del Intestino/diagnóstico , Nutrición Enteral/métodos , Nutrición Enteral , Enfermedades Inflamatorias del Intestino/prevención & control , Enfermedad de Crohn/complicaciones , Colitis Ulcerosa/complicaciones
4.
Acta pediatr. esp ; 68(1): 19-24, ene. 2010. tab, graf
Artículo en Español | IBECS | ID: ibc-85909

RESUMEN

Introducción: Los agentes anti-TNF constituyen hoy en día un arma terapéutica más en el tratamiento de la enfermedad de Crohn (EC) del adulto. A pesar de que la experiencia en niños es aún limitada, parecen ser fármacos eficaces y seguros. Objetivo: Evaluar la eficacia y la seguridad de los agentes anti-TNF infliximab y adalimumab en la inducción de la remisión de la EC a través de nuestra experiencia, y llevar a cabo una revisión de la evidencia científica respecto a su uso. Pacientes y métodos: Se llevó a cabo un estudio retrospectivo de los 7 pacientes con EC que recibieron infliximab o adalimumab en la unidad de gastroenterología infantil. Para evaluarla eficacia se utilizó el Pediatric Crohn’s Disease Activity Index, el valor de la proteína C reactiva (PCR) y la valoración clínica de la enfermedad perianal en las semanas 1, 4 y 8.Resultados: Siete pacientes (4 niños y 3 niñas), con una edad media de 13 años. En la semana 8 no hubo ningún paciente no respondedor, y en 5 de ellos (71,4%) se logró la remisión clínica. Se obtuvo un descenso medio de 21, 27 y 31 puntos en las semanas 1, 4 y 8, respectivamente, así como una reducción media de la PCR de 2,47 mg/dL. En 4 de los 5 pacientes con enfermedad perianal se observó una remisión completa a las 8 semanas. No se observaron reacciones infusionales. Discusión: Nuestra propia experiencia y la revisión de la evidencia al respecto nos hacen concluir que el tratamiento con agentes anti-TNF en la EC pediátrica parece ser seguro y efectivo, y hoy en día constituye un nuevo y esperanzador escalón en el tratamiento de la EC (AU)


Introduction: Anti-TNF agents have recently been found to be a useful weapon in the treatment of Crohn´s disease (CD) in adults. Although experience in children is still limited, they seem to be effective and safe. Objective: To assess the effectiveness and safety of the anti-TNF agents infliximab and adalimumab in induction of clinical remission in pediatric CD, combining our experience and the existing scientific evidence regarding their use. Patients and methods: We carried out a retrospective study of 7 patients with CD that received infliximab or adalimumab in the Pediatric Gastroenterology Department. To assess the effectiveness, we used the Pediatric Crohn’s Disease Activity Index (PCDAI), CRP levels and clinical evaluation of perianal involvement at weeks 1, 4 and 8. Results: 7 patients (4 boys and 3 girls), with a mean age of13 years. All patients had achieved some clinical response by week 8, and a clinical remission was observed in 5 out of 71.4 at the time. We observed a mean decrease of PCDAI of 21, 27and 31 points in weeks 1, 4 and 8 respectively. Mean levels of CRP were reduced from 2.47 mg/dL. In 4 of 5 patients with perianal involvement complete remission was observed at week 8. No infusion reactions were observed. Discussion: Our own experience and the existing evidence in this topic suggest that treatment with anti-TNF agents in pediatric CD is safe and effective. They are a new and encouraging step in the treatment of CD (AU)


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adolescente , Enfermedad de Crohn/complicaciones , Enfermedad de Crohn/diagnóstico , Enfermedad de Crohn/terapia , Anticuerpos Monoclonales , Anticuerpos Monoclonales/inmunología , Anticuerpos Monoclonales/farmacocinética , Terapia Biológica/instrumentación , Terapia Biológica/métodos , Terapia Biológica , Reacción en Cadena de la Polimerasa/instrumentación , Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos , Reacción en Cadena de la Polimerasa , 28599
7.
An Pediatr (Barc) ; 70(3): 278-81, 2009 Mar.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-19409245

RESUMEN

Anti-TNF drugs are used increasingly in several diseases with immune-mediated inflammation, not only in rheumatological conditions, but also in inflammatory bowel disease and psoriasis. Different side effects have been described over the last few years, including the development of psoriasis or psoriasiform exanthemas. These drugs began to be used in paediatrics during the 90's, therefore paediatricians need to be aware of the adverse effects that may occur. We describe here a flexural psoriasis induced by both infliximab and adalimumab in a paediatric patient with Crohn's Disease. To the best of our knowledge, this is the first reported paediatric case of psoriasis triggered by an anti-TNF drug, as well as the first case of psoriasis induced by adalimumab in patients with inflammatory bowel disease.


Asunto(s)
Anticuerpos Monoclonales/efectos adversos , Enfermedad de Crohn/tratamiento farmacológico , Psoriasis/inducido químicamente , Factor de Necrosis Tumoral alfa/antagonistas & inhibidores , Adalimumab , Adolescente , Anticuerpos Monoclonales Humanizados , Humanos , Infliximab , Masculino
8.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 70(3): 278-281, mar. 2009. tab
Artículo en Español | IBECS | ID: ibc-59826

RESUMEN

Los fármacos inhibidores del factor de necrosis tumoral alfa se usan cada vez más frecuentemente en la práctica clínica diaria. Han mostrado su efectividad en el tratamiento de trastornos de base inflamatoria mediada por el sistema inmunitario, principalmente enfermedades reumáticas, pero también en la enfermedad inflamatoria intestinal y en la psoriasis. En los últimos años se han descrito diversos efectos secundarios, entre los cuales se encuentra el desarrollo, que resulta paradójico, de psoriasis o exantemas psoriasiformes. Desde finales de los noventa, la extensión de estos fármacos a la edad pediátrica es un hecho, y es necesario que los pediatras conozcamos los fenómenos adversos que pueden producir. Describimos aquí un caso de psoriasis invertida secundaria al tratamiento con infliximab y adalimumab en un paciente de 13 años con enfermedad de Crohn. Hasta donde llegamos a conocer, se trata del primer caso comunicado en edad pediátrica, así como el primer caso desencadenado por adalimumab en la enfermedad inflamatoria intestinal (AU)


Anti-TNF drugs are used increasingly in several diseases with immune-mediated inflammation, not only in rheumatological conditions, but also in inflammatory bowel disease and psoriasis. Different side effects have been described over the last few years, including the development of psoriasis or psoriasiform exanthemas. These drugs began to be used in paediatrics during the 90’s, therefore paediatricians need to be aware of the adverse effects that may occur.We describe here a flexural psoriasis induced by both infliximab and adalimumab in a paediatric patient with Crohn’s Disease. To the best of our knowledge, this is the first reported paediatric case of psoriasis triggered by an anti-TNF drug, as well as the first case of psoriasis induced by adalimumab in patients with inflammatory bowel disease (AU)


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adolescente , Anticuerpos Monoclonales/efectos adversos , Enfermedad de Crohn/tratamiento farmacológico , Psoriasis/inducido químicamente , Factor de Necrosis Tumoral alfa/antagonistas & inhibidores
9.
Acta pediatr. esp ; 66(1): 32-34, ene. 2008. tab
Artículo en Es | IBECS | ID: ibc-64836

RESUMEN

Presentamos el caso de una niña de 7 años y 6 meses de edad, diagnosticada de una enfermedad celiaca por presentar clínica, analítica y biopsia yeyunal compatibles, que mejoró tras instaurar una dieta exenta de gluten. Un año después presentó un cuadro de deposiciones con sangre, con analítica y estudio de colonoscopia sugestivo de pancolitis ulcerosa. Dado que la asociación de celiaquía y enfermedad inflamatoria intestinalapenas ha sido descrita en niños, nos parece interesante presentar el caso y llevar a cabo una revisión de la bibliografía disponible (AU)


We report the case of a 7 and a half-year-old girl who was diagnosed as having celiac disease on the basis of compatible clinical features, serological tests and jejunal biopsy. The course was favourable after a gluten-free diet. One year later, she presented bloody stools, with laboratory tests and colonoscopic findings that suggested ulcerative pancolitis. As the association between celiac disease and inflammatory bowel disease has rarely been reported in children, we consider it to be of great interest to present our case and review the available literature (AU)


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Enfermedad Celíaca/complicaciones , Enfermedad Celíaca/diagnóstico , Biopsia , Colonoscopía , Síndromes de Malabsorción/complicaciones , Síndromes de Malabsorción/dietoterapia , Síndromes de Malabsorción/diagnóstico , Enfermedad Celíaca/dietoterapia , Glútenes/efectos adversos , Enteropatías Perdedoras de Proteínas/complicaciones
10.
An Pediatr (Barc) ; 66(2): 184-7, 2007 Feb.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-17306106

RESUMEN

Childhood obesity is the most frequent nutritional disorder in developed countries and has been described as a global epidemic by the World Health Organization. In children, as in adults, obesity is the most significant risk factor for the development of non-alcoholic fatty liver disease. Therefore, it may become the most frequent chronic liver disease in children. However, pediatric publications on this disorder, which can progress to severe liver disease with risk of mortality, are scarce, with small series and few histological studies. The present article describes an obese adolescent who presented severe steatosis and steatohepatitis, which responded to weight loss with clinical and histological normalization. The risk of obesity comorbidity is increasing significantly in the pediatric population.


Asunto(s)
Hígado Graso/etiología , Hígado Graso/terapia , Obesidad/complicaciones , Pérdida de Peso , Adolescente , Niño , Humanos , Masculino
11.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 66(2): 184-187, feb. 2007. ilus
Artículo en Es | IBECS | ID: ibc-054410

RESUMEN

La obesidad infantil es el trastorno nutricional más frecuente en los países desarrollados, habiendo sido declarada por la Organización Mundial de la Salud como una epidemia global. En los niños, al igual que ocurre en los adultos, la obesidad es el factor de riesgo más importante para el desarrollo de la enfermedad hepática grasa no alcohólica, por lo que es probable que se convierta en la enfermedad hepática crónica infantil más frecuente. Sin embargo las publicaciones pediátricas sobre este trastorno, que puede llegar a ocasionar una grave enfermedad hepática con riesgo para la vida, son relativamente poco numerosas, con series pequeñas y con escasos estudios histológicos. El artículo describe a un adolescente obeso en el que se demostró esteatosis grave y esteatohepatitis que respondieron con normalización analítica e histológica a la reducción de peso. Se alerta sobre el incremento de esta comorbilidad de la obesidad en la población pediátrica


Childhood obesity is the most frequent nutritional disorder in developed countries and has been described as a global epidemic by the World Health Organization. In children, as in adults, obesity is the most significant risk factor for the development of non-alcoholic fatty liver disease. Therefore, it may become the most frequent chronic liver disease in children. However, pediatric publications on this disorder, which can progress to severe liver disease with risk of mortality, are scarce, with small series and few histological studies. The present article describes an obese adolescent who presented severe steatosis and steatohepatitis, which responded to weight loss with clinical and histological normalization. The risk of obesity comorbidity is increasing significantly in the pediatric population


Asunto(s)
Masculino , Adolescente , Humanos , Pérdida de Peso , Pérdida de Peso/fisiología , Obesidad/complicaciones , Obesidad/diagnóstico , Dieta/métodos , Hepatopatías/complicaciones , Hepatopatías/diagnóstico , Ejercicio Físico/fisiología , Obesidad/terapia , Factores de Riesgo , Hepatopatías/etiología , Hepatopatías/terapia , Aspartato Aminotransferasas/análisis , Terapia por Ejercicio/métodos
12.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 61(4): 320-322, jul.-ago. 2005.
Artículo en Español | IBECS | ID: ibc-121917

RESUMEN

Comunicamos el caso de un niño que ingiere de manera habitual, desde hace un año, sustancias no nutritivas. En la exploración destaca la palidez cutánea y el examen hematológico es compatible con anemia ferropénica. La terapia con hierro oral no mejora sustancialmente los índice analíticos por lo que se amplía la búsqueda diagnóstica. La positividad de los anticuerpos IgA antitransglutaminas nos pone sobre la pista de un proceso malabsortivo, estableciendo la biopsia intestinal el diagnóstico de enfermedad celiáca (AU)


We communicate the case of a child whom ingest of habitual way, for a year, non nutritious substances. In the exploration it emphasizes the cutaneous pallor and the hematologic examination is compatible with ferropénica anemia. The therapy with oral iron does not improve substantially the analytical indexes reason why it is amplify the diagnostic search. The positive of the IgA anti – transglutaminase antibodies puts us on the track of a malabsortive process, establishing the intestinal biopsy the diagnosis of celiac disease (AU)


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Pica/diagnóstico , Anemia Ferropénica/diagnóstico , Enfermedad Celíaca/diagnóstico , Biopsia
13.
Cir Pediatr ; 18(2): 73-6, 2005 Apr.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-16044643

RESUMEN

The most generally accepted therapy of choledochal cyst is cystectomy and biliar derivation by laparotomy. Last years, endoscopic papilotomy by ERCP has been a valuable therapeutic alternative, no only a diagnostic method. In this study, we reviewed five pediatric patients operated in our Deparment in last five years for choledochal cyst. The initial therapy was laparotomy (n=4) and endoscopic papilotomy by ERCP (n=1) This one was made in other Hospital. Follow-up has been between one and five years. All patients are living. Four patients who were operated by laparotomy are asyntomatic. Patient who was treated by ERCP needed a new ERCP in first posoperative month. Five years ago, she had a seriuos acute pancreatitis and we decided laparotomy and biliar derivation. Since laparotomy, she had two new episodes of acute pancreatitis and she has needed a new endoscopic dilatation with ballon by ERCP. She has been asyntomatic for four months. In conclusion, we think laparotomy with biliar derivation is safer than ERCP in management of children with choledochal cyst. ERCP must be reserved to emergency situations before laparotomy or after postoperative complications, never as exclusive therapy.


Asunto(s)
Quiste del Colédoco/cirugía , Laparoscopía/métodos , Laparotomía/métodos , Preescolar , Femenino , Humanos , Lactante , Masculino
14.
Cir. pediátr ; 18(2): 73-76, abr. 2005. ilus, tab
Artículo en Es | IBECS | ID: ibc-037672

RESUMEN

El tratamiento de elección en los quistes de colédoco ha sido su exéresis por laparotomía unida a derivación biliar, aunque en los últimos años se ha preconizado la papilotomía endoscópica no sólo como método diagnóstico, sino como posibilidad terapéutica. En este trabajo realizamos un estudio retrospectivo de cinco pacientes pediátricos intervenidos por quiste de colédoco en los últimos cinco años en nuestro Servicio. Los quistes se clasificaron en tipo I (n=4), uno de ellos asociados a malunión pancreatobiliar, y en tipo IV (n=1). El tratamiento inicial de los quistes consistió en resección del quiste (n=4) y en papilotomía endoscópica (n=1) en la paciente con malunión pancreatobiliar, técnica que fue realizada en otro Centro. Con un tiempo de seguimiento medio de tres años, todos los pacientes sobreviven. Los cuatro pacientes intervenidos inicialmente mediante cirugía abierta se encuentran asintomáticos desde la intervención. La paciente tratada mediante CPRE requirió al mes una nueva papilotomía y extracción de cálculos. A los cinco años presentó episodio severo de colangiopancreatitis aguda indicándose cirugía abierta exerética del quiste con derivación bilioentérica. Desde entonces ha presentado dos nuevos episodios de pancreatitis leve y ha requerido una nueva dilatación endoscópica con balón. Tras cuatro meses desde dicha dilatación, ha permanecido asintomática. En conclusión, la cirugía exerética con derivación biliar nos parece la opción más segura para el tratamiento de los niños con quiste de colédoco. Desde el punto de vista terapéutico, en quistes de colédoco y canal común biliopancreático, la CPRE debería ser utilizada con mucha cautela, y quizás reservarse para situaciones de emergencia previas a la cirugía o como tratamiento de rescate para complicaciones posquirúrgicas (AU)


The most generally accepted therapy of choledochal cyst is cystectomy and biliar derivation by laparotomy. Last years, endoscopic papilotomy by ERCP has been a valuable therapeutic alternative, no only a diagnostic method. In this study, we reviewed five pediatric patients operated in our Deparment in last five years for choledochal cyst. The initial therapy was laparotomy (n=4) and endoscopic papilotomy by ERCP (n=1) This one was made in other Hospital. Follow-up has been between one and five years. All patients are living. Four patients who were operated by laparotomy are asyntomatic. Patient who was treated by ERCP needed a new ERCP in first posoperative month. Five years ago, she had a seriuos acute pancreatitis and we decided laparotomy and biliar derivation. Since laparotomy, she had two new episodes of acute pancreatitis and she has needed a new endoscopic dilatation with ballon by ERCP. She has been asyntomatic for four months. In conclusion, we think laparotomy with biliar derivation is safier than ERCP in management of children with choledochal cyst. ERCP must be reserved to emergency situations before laparotomy or after posoperative complications, never as exclusive therapy (AU)


Asunto(s)
Niño , Humanos , Quiste del Colédoco/complicaciones , Quiste del Colédoco/diagnóstico , Quiste del Colédoco/patología , Endoscopía Gastrointestinal , Reflujo Biliar/epidemiología , Reflujo Biliar/patología , Colecistectomía/métodos , Quiste del Colédoco/tratamiento farmacológico , Esfinterotomía Endoscópica/métodos , Esfinterotomía Endoscópica , Cateterismo/instrumentación , Cateterismo/métodos
15.
Arch Soc Esp Oftalmol ; 78(2): 111-4, 2003 Feb.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-12647253

RESUMEN

OBJECTIVE/METHOD: To alert about galactokinase deficiency (GK) as a possible cause of infantile cataracts, and even presenile cataracts in heterozygous carriers. Diagnosis by enzyme and galactitol determination would lead to the introduction of a galactose-free diet which completely prevents the damage. RESULT/CONCLUSIONS: We report on a highly consanguineous Spanish family of gypsy ethnia, with three females of different sibships affected by GK deficiency. The deficiency was due to their homozygosis for mutation P28T in gene GK1. P28T mutation in european Romani gypsies, is also present in Spanish gypsies. It is important to bear in mind that GK deficiency may be an important cause of blindness in that endogamous group.


Asunto(s)
Galactoquinasa/deficiencia , Galactoquinasa/genética , Mutación , Romaní , Femenino , Humanos , Lactante , Masculino , Linaje
16.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 78(2): 111-114, feb. 2003.
Artículo en Es | IBECS | ID: ibc-19678

RESUMEN

Objetivo/Método: Alertar sobre la deficiencia de galactoquinasa (GK), como posible causa de cataratas infantiles, e incluso cataratas preseniles en los heterozigotes portadores. El diagnóstico mediante determinación del enzima y del galactitol, permitiría la introducción de una dieta exenta de galactosa que previene totalmente el daño. Resultado/Conclusiones: Presentamos una familia española de etnia gitana con alto grado de consanguinidad con tres hembras, de fratrias distintas, afectas de deficiencia de GK. La deficiencia es debida a su homozigosis para la mutación P28T del gen GK1. P28T, con efecto fundador en gitanos Romani europeos, está también presente en los gitanos españoles. Por ello hay que tener en cuenta que la deficiencia de GK puede ser causa importante de ceguera en dicha población (AU)


Objective/Method: To alert about galactokinase deficiency (GK) as a possible cause of infantile cataracts, and even presenile cataracts in heterozygous carriers. Diagnosis by enzyme and galactitol determination would lead to the introduction of a galactose-free diet which completely prevents the damage. Result/Conclusions: We report on a highly consanguineous Spanish family of gypsy ethnia, with three females of different sibships affected by GK deficiency. The deficiency was due to their homozygosis for mutation P28T in gene GK1. P28T mutation in european Romani gypsies, is also present in Spanish gypsies. It is important to bear in mind that GK deficiency may be an important cause of blindness in that endogamous group (AU)


Asunto(s)
Masculino , Lactante , Femenino , Humanos , Mutación , Romaní , Linaje , Galactoquinasa
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