RESUMEN
The authors analyzed the CLCN2 chloride channel gene in 112 probands with familial epilepsy, detecting 18 common polymorphisms. Two brothers with generalized epilepsy and their asymptomatic father, and a father and son with focal epilepsy carried variants of possible functional significance that were not found in 192 controls. The authors conclude that CLCN2 mutations may be a rare cause of familial epilepsy. Further studies are needed to test if polymorphisms in this gene are associated with epilepsy.
Asunto(s)
Encéfalo/metabolismo , Canales de Cloruro/genética , Epilepsia/genética , Predisposición Genética a la Enfermedad/genética , Mutación/genética , Polimorfismo Genético/genética , Adulto , Edad de Inicio , Empalme Alternativo/genética , Encéfalo/fisiopatología , Canales de Cloruro CLC-2 , Niño , Canales de Cloruro/biosíntesis , Análisis Mutacional de ADN , Electroencefalografía , Epilepsia/congénito , Epilepsia/fisiopatología , Etnicidad/genética , Femenino , Pruebas Genéticas , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Inhibición Neural/genética , Linaje , ARN Mensajero/genética , ARN Mensajero/metabolismo , Receptores de GABA/genética , Receptores de GABA/metabolismo , Convulsiones/genética , Transmisión Sináptica/genéticaAsunto(s)
Errores Diagnósticos , Epilepsias Parciales/diagnóstico , Hipoglucemia/etiología , Insulinoma/diagnóstico , Neoplasias Pancreáticas/diagnóstico , Adulto , Diagnóstico Diferencial , Electroencefalografía , Epilepsias Parciales/etiología , Femenino , Humanos , Hipoglucemia/diagnóstico , Hipoglucemia/fisiopatología , Insulinoma/complicaciones , Insulinoma/cirugía , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Persona de Mediana Edad , Neoplasias Pancreáticas/complicaciones , Neoplasias Pancreáticas/cirugía , Parestesia/etiología , Trastorno de Movimiento Estereotipado/etiología , Tomografía Computarizada por Rayos XRESUMEN
Chronic depth electrode recording has proven to be a safe and indispensable tool for the investigation of intractable seizures. Anterior callosotomy appears as an excellent palliative treatment at least in bifrontal foci. It is hoped that chronic depth electrode recording will be used more widely before callosotomy in order to establish more clearly the best indication for such a surgical procedure.
