Estudio de las trombofilias por el laboratorio clínico

La trombofilia se define como una predisposición individual a padecer episodios tromboembólicos. Debido a la elevada y creciente incidencia tanto mundial como en Cuba de eventos cardiovasculares, cerebrovasculares y vasculares periféricos, cuya patogenia involucra la trombofilia, se hace necesaria una actualización de la utilidad de las pruebas de laboratorio clínico para su estudio. Esta revisión tiene como objetivo actualizar la información sobre la indicación e interpretación de los exámenes de laboratorio clínico útiles en el estudio de las trombofilias. Se realizaron búsquedas en las bases de datos PubMed, SciELO, LILACS y ClinicalKey, con las palabras clave "trombofilia" y "laboratorio clínico", en inglés y español. La búsqueda reveló 120 artículos, de los cuales 27 fueron novedosos y relevantes para el tema. Se debe investigar el estado trombofílico en cualquier paciente que presente trombosis venosa antes de los 45 años -recurrente o en sitios inusuales-, trombosis neonatal inexplicable, necrosis cutánea por cumarínicos, resistencia a anticoagulantes, trombosis arterial antes de los 30 años, historia familiar trombofílica, pérdida recurrente de embarazos, púrpura trombocitopénica trombótica o lupus eritematoso sistémico. Las investigaciones iniciales serán: hemograma completo, observación de extensión coloreada de sangre periférica y tiempo parcial de tromboplastina activada. Los exámenes más específicos incluirán el estudio genético del factor V Leiden, ensayos para detectar déficits de antitrombina, proteína C o proteína S; análisis del ADN para el alelo G20210A de la protrombina, determinación del factor VIII y de homocisteína, y detección de anticoagulante lúpico, anticuerpos anti-β2-glicoproteína I y anticardiolipina.

Thrombophilia is defined as an individual predisposition to suffer thromboembolic episodes. Due to high and growing incidence both worldwide and in Cuba of cardiovascular, cerebrovascular and peripheral vascular events whose pathogenesis involves thrombophilia, it becomes necessary an update of the usefulness of clinical laboratory tests used for their study. The review aims to update information on indication and interpretation of clinical laboratory tests useful in the study of thrombophilia. Searches were carried out in the databases PubMed, SciELO, LILACS and ClinicalKey with key words thrombophilia and clinical laboratory, in English and Spanish, the search reveled 120 articles, of which 27 were novel and relevant to the topic. Thrombophilic status should be investigated in any patient who presents venous thrombosis before the age of 45-recurrent or in unusual sites-unexplained neonatal thrombosis, coumarin skin necrosis, resistance to anticoagulant, arterial thrombosis before the age of 30, thrombophilic familiar history, recurrent pregnancy loss, thrombotic thrombocytopenic purpura or systemic lupus erythematosus. Initial tests should be: complete blood count, observation of colored smear of peripheral blood, and activated partial of thromboplastin time. More specific tests will include the genetic study of factor V Leiden, tests to detect antithrombin, protein C or protein S deficiencies; DNA analysis for the G20210A allele of prothrombin, factor VIII and homocysteine measurement, and detection of lupus anticoagulant, anti-β2-glycoprotein I and anticardiolipin antibodies.

Hiperandrogenismo y trastornos metabólicos en mujeres con síndrome de ovario poliquístico / Hyperandrogenism and metabolic disorders among women with polycystic ovary syndrome

Introducción: El síndrome de ovario poliquístico es el trastorno ovulatorio más frecuente en la mujer de edad reproductiva. Se asocia a trastornos metabólicos que pudieran tener relación con el hiperandrogenismo. Objetivo: Identificar los trastornos metabólicos en mujeres portadoras de síndrome de ovario poliquístico y su relación con el hiperandrogenismo. Métodos: Se realizó un estudio transversal, descriptivo, de diciembre 2016 a junio 2017 en el Centro de Reproducción Asistida de Baja Tecnología de Matanzas. Fueron incluidas todas las mujeres que asistieron a la consulta de infertilidad, que cumplieran los criterios de Rotterdam para el diagnóstico de síndrome de ovario poliquístico (n = 38). Se recolectaron los datos generales, antecedentes patológicos personales y examen físico. Se realizó prueba de tolerancia a la glucosa, se determinaron los valores de hormona folículo estimulante, hormona luteinizante, prolactina, testosterona, insulina, glucemia, hemoglobina glucosilada, triglicéridos, colesterol total, colesterol de lipoproteína de alta densidad, creatinina y ácido úrico. Se calculó el HOMA-IR y se identificaron las portadoras de síndrome metabólico. Para el análisis estadístico se crearon 2 grupos: uno con hiperandrogenismo (n = 17) y otro sin hiperandrogenismo (n = 21). Resultados: Los trastornos metabólicos fueron frecuentes en toda la serie. Las pacientes con hiperandrogenismo tuvieron mayor frecuencia de obesidad (82,4 por ciento; p = 0,013), circunferencia abdominal ≥ 88 cm (94,1 por ciento; p = 0,005), tolerancia a la glucosa alterada (41,2 por ciento; p = 0,001) e hiperuricemia (17,6 por ciento; p = 0,045). Conclusiones: Los trastornos metabólicos fueron frecuentes en este grupo de pacientes. Las portadoras de hiperandrogenismo tuvieron trastornos metabólicos más marcados que las no hiperandrogénicas, sobre todo tolerancia a la glucosa alterada e hiperuricemia, probablemente mediados por la obesidad(AU)

Introduction: Polycystic ovary syndrome is the most common ovulatory disorder among women of childbearing age. It is associated to metabolic disorders which might in turn be related to hyperandrogenism. Objective: Identify the metabolic disorders among women with polycystic ovary syndrome and their relationship to hyperandrogenism. Methods: A cross-sectional descriptive study was conducted at the Low-Technology Assisted Reproduction Center in Matanzas from December 2016 to June 2017. The study included all the women attending infertility consultation who met the Rotterdam criteria for polycystic ovary syndrome diagnosis (n = 38). General data and information on personal pathological antecedents were collected and physical examination performed. The glucose tolerance test was applied and determination was made of values for follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, prolactin, testosterone, insulin, glycemia, glycated hemoglobin, triglycerides, total cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol, creatinine and uric acid. HOMA-IR was estimated and metabolic syndrome carriers were identified. Two groups were formed for statistical analysis: one with hyperandrogenism (n = 17) and one without hyperandrogenism (n = 21). Results: Metabolic disorders were common across the series. Patients with hyperandrogenism had a higher frequency of obesity (82.4 percent; p = 0.013), waist circumference ? 88 cm (94.1 percent; p = 0.005), impaired glucose tolerance (41.2 percent; p = 0.001) and hyperuricemia (17.6 percent; p = 0.045). Conclusions: Metabolic disorders were common in this group of patients. Hyperandrogenism carriers had more marked metabolic disorders than non-carriers, particularly as concerns impaired glucose tolerance and hyperuricemia, probably mediated by obesity(AU)

Hiperandrogenismo y trastornos metabólicos en mujeres con síndrome de ovario poliquístico / Hyperandrogenism and metabolic disorders among women with polycystic ovary syndrome

Introducción: El síndrome de ovario poliquístico es el trastorno ovulatorio más frecuente en la mujer de edad reproductiva. Se asocia a trastornos metabólicos que pudieran tener relación con el hiperandrogenismo. Objetivo: Identificar los trastornos metabólicos en mujeres portadoras de síndrome de ovario poliquístico y su relación con el hiperandrogenismo. Métodos: Se realizó un estudio transversal, descriptivo, de diciembre 2016 a junio 2017 en el Centro de Reproducción Asistida de Baja Tecnología de Matanzas. Fueron incluidas todas las mujeres que asistieron a la consulta de infertilidad, que cumplieran los criterios de Rotterdam para el diagnóstico de síndrome de ovario poliquístico (n = 38). Se recolectaron los datos generales, antecedentes patológicos personales y examen físico. Se realizó prueba de tolerancia a la glucosa, se determinaron los valores de hormona folículo estimulante, hormona luteinizante, prolactina, testosterona, insulina, glucemia, hemoglobina glucosilada, triglicéridos, colesterol total, colesterol de lipoproteína de alta densidad, creatinina y ácido úrico. Se calculó el HOMA-IR y se identificaron las portadoras de síndrome metabólico. Para el análisis estadístico se crearon 2 grupos: uno con hiperandrogenismo (n = 17) y otro sin hiperandrogenismo (n = 21). Resultados: Los trastornos metabólicos fueron frecuentes en toda la serie. Las pacientes con hiperandrogenismo tuvieron mayor frecuencia de obesidad (82,4 por ciento; p = 0,013), circunferencia abdominal ≥ 88 cm (94,1 por ciento; p = 0,005), tolerancia a la glucosa alterada (41,2 por ciento; p = 0,001) e hiperuricemia (17,6 por ciento; p = 0,045). Conclusiones: Los trastornos metabólicos fueron frecuentes en este grupo de pacientes. Las portadoras de hiperandrogenismo tuvieron trastornos metabólicos más marcados que las no hiperandrogénicas, sobre todo tolerancia a la glucosa alterada e hiperuricemia, probablemente mediados por la obesidad(AU)

Introduction: Polycystic ovary syndrome is the most common ovulatory disorder among women of childbearing age. It is associated to metabolic disorders which might in turn be related to hyperandrogenism. Objective: Identify the metabolic disorders among women with polycystic ovary syndrome and their relationship to hyperandrogenism. Methods: A cross-sectional descriptive study was conducted at the Low-Technology Assisted Reproduction Center in Matanzas from December 2016 to June 2017. The study included all the women attending infertility consultation who met the Rotterdam criteria for polycystic ovary syndrome diagnosis (n = 38). General data and information on personal pathological antecedents were collected and physical examination performed. The glucose tolerance test was applied and determination was made of values for follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, prolactin, testosterone, insulin, glycemia, glycated hemoglobin, triglycerides, total cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol, creatinine and uric acid. HOMA-IR was estimated and metabolic syndrome carriers were identified. Two groups were formed for statistical analysis: one with hyperandrogenism (n = 17) and one without hyperandrogenism (n = 21). Results: Metabolic disorders were common across the series. Patients with hyperandrogenism had a higher frequency of obesity (82.4 percent; p = 0.013), waist circumference ? 88 cm (94.1 percent; p = 0.005), impaired glucose tolerance (41.2 percent; p = 0.001) and hyperuricemia (17.6 percent; p = 0.045). Conclusions: Metabolic disorders were common in this group of patients. Hyperandrogenism carriers had more marked metabolic disorders than non-carriers, particularly as concerns impaired glucose tolerance and hyperuricemia, probably mediated by obesity(AU)

Comportamiento de las inmunoglobulinas en el seguimiento de pacientes con mieloma múltiple. Hospital Universitario Comandante Faustino Pérez. Matanzas / Behavior of the immunoglobulines in the follow-up of patients with multiple mieloma. University Hospital Comandante Faustino Pérez. Matanzas

Introducción: las gammapatías monoclonales son un grupo de desórdenescaracterizados por la proliferación de un clon de células plasmáticas que sintetizauna inmunoglobulina monoclonal, dentro de las que se encuentra como ejemplode neoplasia de células plasmáticas el mieloma múltiple, entidad que se caracterizapor la producción anormal de inmunoglobulinas.Objetivo: describir el comportamiento de las inmunoglobulinas en el seguimientode pacientes con mieloma múltiple, en el Servicio de Hematología del Hospital“Comandante Faustino Pérez” de Matanzas.Materiales y Métodos: estudio descriptivo-prospectivo-longitudinal. El universo deestudio fue abierto y la muestra fueron todos los pacientes con mieloma múltiple dedebut, durante el período del 1ro de junio del 2013 al 31 de mayo del 2014, a loscuales se les realizó la determinación de inmunoglobulinas IgA, IgG e IgM.Resultados: los valores de IgA e IgG disminuidos presentaron una respuesta altratamiento muy buena ya desde los seis meses, aunque continuó mejorando a los12 meses. La IgM a los seis meses de tratamiento se modificó hacia valores aumentados clasificando como refractario revirtiéndose este comportamiento a los12 meses alcanzando un 13% más que antes del tratamiento.Conclusiones: los marcadores de mejor respuesta al tratamiento fueron lasinmunoglobulinas IgA e IgG (AU).

Introduction: monoclonal gammopathies are a group of disorders characterizedfor the proliferation of a clone of plasmatic cells that synthesize a monoclonalimmunoglobulin; among them, an example of plasmatic cells neoplasias is themultiple myeloma, an entity characterized by the abnormal production ofimmunoglobulins.Objective: to describe the behavior of immunoglobulins in the follow-up of patientswith multiple myeloma in the Hematology Service of the University Hospital“Comandante Faustino Pérez”, of Matanzas.Materials and methods: longitudinal-prospective-descriptive study. The universeof study was open and the sample was all the patients with debuting multiplemyeloma, during the period from June 1st 2013 to May 31st 2014, to whom thedetermination of IgA, IgG and IgM immunoglobulins was carried out.Results: the diminished values of IgA and IgG showed a very good answer to thetreatment after six and 12 months. At the sixth months of the treatment the IgMwas modified to augmented values classifying as refractory; this behavior relapsedat the twelfth month, reaching 13 % more than before the treatment.Conclusions: the markers of better answer to the treatment were the IgA and IgGimmunoglobulins (AU).

Comportamiento de las inmunoglobulinas en el seguimiento de pacientes con mieloma múltiple. Hospital Universitario Comandante Faustino Pérez. Matanzas / Behavior of the immunoglobulines in the follow-up of patients with multiple mieloma. University Hospital Comandante Faustino Pérez. Matanzas

Introducción: las gammapatías monoclonales son un grupo de desórdenes caracterizados por la proliferación de un clon de células plasmáticas que sintetiza una inmunoglobulina monoclonal, dentro de las que se encuentra como ejemplo de neoplasia de células plasmáticas el mieloma múltiple, entidad que se caracteriza por la producción anormal de inmunoglobulinas. Objetivo: describir el comportamiento de las inmunoglobulinas en el seguimiento de pacientes con mieloma múltiple, en el Servicio de Hematología del Hospital "Comandante Faustino Pérez" de Matanzas. Materiales y Métodos: estudio descriptivo-prospectivo-longitudinal. El universo de estudio fue abierto y la muestra fueron todos los pacientes con mieloma múltiple de debut, durante el período del 1ro de junio del 2013 al 31 de mayo del 2014, a los cuales se les realizó la determinación de inmunoglobulinas IgA, IgG e IgM. Resultados: los valores de IgA e IgG disminuidos presentaron una respuesta al tratamiento muy buena ya desde los seis meses, aunque continuó mejorando a los 12 meses. La IgM a los seis meses de tratamiento se modificó hacia valores aumentados clasificando como refractario revirtiéndose este comportamiento a los 12 meses alcanzando un 13% más que antes del tratamiento. Conclusiones: los marcadores de mejor respuesta al tratamiento fueron las inmunoglobulinas IgA e IgG (AU).

Introduction: monoclonal gammopathies are a group of disorders characterized for the proliferation of a clone of plasmatic cells that synthesize a monoclonal immunoglobulin; among them, an example of plasmatic cells neoplasias is the multiple myeloma, an entity characterized by the abnormal production of immunoglobulins. Objective: to describe the behavior of immunoglobulins in the follow-up of patients with multiple myeloma in the Hematology Service of the University Hospital "Comandante Faustino Pérez", of Matanzas. Materials and methods: longitudinal-prospective-descriptive study. The universe of study was open and the sample was all the patients with debuting multiple myeloma, during the period from June 1st 2013 to May 31st 2014, to whom the determination of IgA, IgG and IgM immunoglobulins was carried out. Results: the diminished values of IgA and IgG showed a very good answer to the treatment after six and 12 months. At the sixth months of the treatment the IgM was modified to augmented values classifying as refractory; this behavior relapsed at the twelfth month, reaching 13 % more than before the treatment. Conclusions: the markers of better answer to the treatment were the IgA and IgG immunoglobulins (AU).

Daño oxidativo en un modelo experimental de hiperglicemia e hiperlipidemia inducida por sacarosa en ratas wistar / Oxidative damage in an experimental model of saccharose-induced hyperglycemia and hyperlipidemia in Wistar rats

Se realizó un estudio experimental de casos y controles en el período comprendido entre noviembre de 2010 y mayo de 2011, con el objetivo de caracterizar el comportamiento del daño oxidativo en un modelo experimental de hiperglicemia e hiperlipidemia inducida por sacarosa en ratas wistar en la Unidad de Toxicología Experimental de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara. Para ello se utilizaron ratas machos como modelo biológico, con el fin de evaluar la actividad oxidativa inducida por sacarosa. El modelo fue establecido a partir de la administración de una dieta rica en sacarosa, para lo cual se determinaron los por cientos de hemólisis, fotohemólisis y la susceptibilidad a sustancias con efectos hemolíticos. Se encontró aumento en los valores de glucemia y triacilglicéridos de las ratas del grupo estudio, con diferencias significativas con respecto al grupo control. Asimismo, se obtuvieron diferencias significativas entre ambos grupos estudiados en los test de susceptibilidad a la hemólisis y la fotohemólisis. Se produjo incremento significativo en los niveles de glicemia y triacilglicéridos relacionados con la dieta rica en sacarosa. Se observaron incrementos significativos en los valores de los por cientos de hemólisis en el ensayo de susceptibilidad a la hemólisis y la fotohemólisis y en el primer caso se correspondió con el grupo sometido a la dieta rica en sacarosa. Se observó una fuerte correlación entre los niveles de triglicéridos del grupo estudio en el último mes de experimentación y los valores obtenidos en el test de fotohemólisis(AU)

We carried out an experimental research of cases and controls in the period from November 2010 to May 2011, with the objective of characterizing the behavior of the oxidative damage in an experimental model of saccharose-induced hyperglycemia and hyperlipidemia in Wistar rats in the Unit of Experimental Toxicology of the Medical Sciences University of Villa Clara. We used male rats as biological model, with the objective of evaluating the saccharose- induced oxidative activity. The model was set up on the basis of a diet rich in saccharose, and for that there were calculated the hemolysis, photohemolysis percentages and the susceptibility to substances with hemolytic effects. We found an increase in the glycemia and triacilglyceride values of the rats in the studied group, with significant differences in those of the control group. There were also found significant differences between the both studied groups in the tests of susceptibility to the hemolysis and photohemolysis. There it was a significant increase in the glycemia and triacilglycerides levels related with the saccharose-enriched diet. We observed significant increases in the percentages values of the hemolysis in the tests of susceptibility to the hemolysis and photohemolysis, and in the first case it corresponded with the group receiving a saccharose- enriched diet. There it was a strong correlation between the triglycerides level of the studied group in the last month of the research and the values obtained in the photohemolysis test(AU)

Daño oxidativo en un modelo experimental de hiperglicemia e hiperlipidemia inducida por sacarosa en ratas wistar / Oxidative damage in an experimental model of saccharose-induced hyperglycemia and hyperlipidemia in Wistar rats

Se realizó un estudio experimental de casos y controles en el período comprendido entre noviembre de 2010 y mayo de 2011, con el objetivo de caracterizar el comportamiento del daño oxidativo en un modelo experimental de hiperglicemia e hiperlipidemia inducida por sacarosa en ratas wistar en la Unidad de Toxicología Experimental de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara. Para ello se utilizaron ratas machos como modelo biológico, con el fin de evaluar la actividad oxidativa inducida por sacarosa. El modelo fue establecido a partir de la administración de una dieta rica en sacarosa, para lo cual se determinaron los por cientos de hemólisis, fotohemólisis y la susceptibilidad a sustancias con efectos hemolíticos. Se encontró aumento en los valores de glucemia y triacilglicéridos de las ratas del grupo estudio, con diferencias significativas con respecto al grupo control. Asimismo, se obtuvieron diferencias significativas entre ambos grupos estudiados en los test de susceptibilidad a la hemólisis y la fotohemólisis. Se produjo incremento significativo en los niveles de glicemia y triacilglicéridos relacionados con la dieta rica en sacarosa. Se observaron incrementos significativos en los valores de los por cientos de hemólisis en el ensayo de susceptibilidad a la hemólisis y la fotohemólisis y en el primer caso se correspondió con el grupo sometido a la dieta rica en sacarosa. Se observó una fuerte correlación entre los niveles de triglicéridos del grupo estudio en el último mes de experimentación y los valores obtenidos en el test de fotohemólisis.

We carried out an experimental research of cases and controls in the period from November 2010 to May 2011, with the objective of characterizing the behavior of the oxidative damage in an experimental model of saccharose-induced hyperglycemia and hyperlipidemia in Wistar rats in the Unit of Experimental Toxicology of the Medical Sciences University of Villa Clara. We used male rats as biological model, with the objective of evaluating the saccharose- induced oxidative activity. The model was set up on the basis of a diet rich in saccharose, and for that there were calculated the hemolysis, photohemolysis percentages and the susceptibility to substances with hemolytic effects. We found an increase in the glycemia and triacilglyceride values of the rats in the studied group, with significant differences in those of the control group. There were also found significant differences between the both studied groups in the tests of susceptibility to the hemolysis and photohemolysis. There it was a significant increase in the glycemia and triacilglycerides levels related with the saccharose-enriched diet. We observed significant increases in the percentages values of the hemolysis in the tests of susceptibility to the hemolysis and photohemolysis, and in the first case it corresponded with the group receiving a saccharose- enriched diet. There it was a strong correlation between the triglycerides level of the studied group in the last month of the research and the values obtained in the photohemolysis test.