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2.
Arq. neuropsiquiatr ; 64(2b): 398-401, jun. 2006. ilus
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-433278

RESUMEN

A síndrome de Sjögren-Larsson (SJL) é distúrbio raro, autossômico recessivo, caracterizado pela tríade clássica de ictiose congênita, retardo mental e tetraplegia ou diplegia espástica. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos lipídios, causado pela deficiência da enzima microssômica aldeído graxo desidrogenase. Os achados de imagem do encéfalo na SJL demonstram atrofia cerebral e alteração da substância branca. A espectroscopia de prótons, com poucos casos relatados, caracteriza-se pelo elevado pico de lipídios e redução de N-acetil-aspartato. Apresentamos três casos de SJL, com ênfase nos achados da ressonância magnética e da espectroscopia de prótons.


Asunto(s)
Adolescente , Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , Masculino , Ácido Aspártico/análogos & derivados , Encéfalo/patología , Metabolismo de los Lípidos , Síndrome de Sjögren-Larsson/patología , Ácido Aspártico/metabolismo , Encéfalo/metabolismo , Imagen por Resonancia Magnética , Espectroscopía de Resonancia Magnética
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