1.
Arq. neuropsiquiatr
; 66(3a): 560-562, set. 2008. ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-492583
Asunto(s)
Femenino , Humanos , Adulto Joven , Angioma Venoso del Sistema Nervioso Central/complicaciones , Infarto Cerebral/complicaciones , Venas Cerebrales/anomalías , Trombosis de la Vena/complicaciones , Angioma Venoso del Sistema Nervioso Central/diagnóstico , Infarto Cerebral/diagnóstico , Imagen de Difusión por Resonancia Magnética/métodos , Trombosis de la Vena/diagnóstico , Adulto Joven
2.
Arq. neuropsiquiatr
; 64(2b): 398-401, jun. 2006. ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-433278
RESUMEN
A síndrome de Sjögren-Larsson (SJL) é distúrbio raro, autossômico recessivo, caracterizado pela tríade clássica de ictiose congênita, retardo mental e tetraplegia ou diplegia espástica. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos lipídios, causado pela deficiência da enzima microssômica aldeído graxo desidrogenase. Os achados de imagem do encéfalo na SJL demonstram atrofia cerebral e alteração da substância branca. A espectroscopia de prótons, com poucos casos relatados, caracteriza-se pelo elevado pico de lipídios e redução de N-acetil-aspartato. Apresentamos três casos de SJL, com ênfase nos achados da ressonância magnética e da espectroscopia de prótons.