RESUMEN
PURPOSE: PALB2 variants have been scarcely described in Argentinian and Latin-American reports. In this study, we describe molecular and clinical characteristics of PALB2 mutations found in multi-gene panels (MP) from breast-ovarian cancer (BOC) families in different institutions from Argentina. METHODS: We retrospectively identified PALB2 pathogenic (PV) and likely pathogenic (LPV) variants from a cohort of 1905 MP results, provided by one local lab (Heritas) and SITHER (Hereditary Tumor Information System) public database. All patients met hereditary BOC clinical criteria for testing, according to current guidelines. RESULTS: The frequency of PALB2 mutations is 2.78% (53/1905). Forty-eight (90.5%) are PV and five (9.5%) are LPV. Most of the 18 different mutations (89%) are nonsense and frameshift types and 2 variants are novel. One high-rate recurrent PV (Y551*) is present in 43% (23/53) of the unrelated index cases. From the 53 affected carriers, 94% have BC diagnosis with 14% of bilateral cases. BC phenotype is mainly invasive ductal (78%) with 62% of hormone-receptor positive and 22% of triple negative tumors. Self-reported ethnic background of the cohort is West European (66%) and native Latin-American (20%) which is representative of Buenos Aires and other big urban areas of the country. CONCLUSION: This is the first report describing molecular and clinical characteristics of PALB2 carriers in Argentina. Frequency of PALB2 PV in Argentinian HBOC families is higher than in other reported populations. Y551* is a recurrent mutation that seems to be responsible for almost 50% of PALB2 cases.
Asunto(s)
Neoplasias de la Mama , Neoplasias Ováricas , Argentina/epidemiología , Neoplasias de la Mama/epidemiología , Neoplasias de la Mama/genética , Neoplasias de la Mama/patología , Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi/genética , Femenino , Predisposición Genética a la Enfermedad , Mutación de Línea Germinal , Humanos , Neoplasias Ováricas/epidemiología , Neoplasias Ováricas/genética , Estudios RetrospectivosRESUMEN
El cáncer de mama (CM) es el segundo más común en el mundo y el más frecuente entre las mujeres. La incidencia varía entre regiones. Además, el CM es la quinta causa de muerte por cáncer a nivel mundial, la más frecuente en las regiones menos desarrolladas y la segunda en las más desarrolladas y en Sudamérica. En Argentina, registra las mayores tasas de incidencia y mortalidad entre las mujeres. OBJETIVOS: Comprender los motivos de las demoras, las consecuencias y las estrategias usadas por mujeres con diagnóstico de CM para afrontar barreras durante sus trayectorias de atención. MÉTODOS: Se realizó un estudio descriptivo transversal con abordaje cualitativo, basado en mujeres diagnosticadas con CM en dos hospitales públicos de la provincia de Santa Fe. Se efectuaron entrevistas semiestructuradas, que fueron grabadas previo consentimiento informado. Se utilizó el programa Atlas-ti (V.7.2) para el análisis del material. RESULTADOS: Se identificaron barreras a nivel personal (cuestiones financieras, creencias de las pacientes), interpersonal (cuestiones laborales, responsabilidad familiar, comunicación médico-paciente) y del sistema de salud (organización de servicios, calidad de atención). CONCLUSIONES: La investigación aporta evidencia para comprender las barreras que enfrentan las mujeres diagnosticadas con CM y muestra las oportunidades para implementar la estrategia de navegación de pacientes a fin de reducir o mitigar las demoras en la atención
Asunto(s)
Humanos , Neoplasias de la Mama , Elementos de Facilitación GenéticosRESUMEN
INTRODUCCIÓN: el retraso en el inicio de untratamiento efectivo del cáncer de mama reduce la tasa desupervivencia y está asociado a estadios más avanzados aldiagnóstico y a la necesidad de tratamientos más agresivos ycostosos. OBJETIVOS: Describir la trayectoria de la atención médicade mujeres con diagnóstico de cáncer de mama desde la apariciónde un signo o síntoma hasta la finalización del tratamiento.MÉTODOS: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, quecombinó técnicas cuantitativas y cualitativas. Se estimaron lostiempos utilizados en cada etapa del proceso de atención de cáncerde mama en mujeres diagnosticadas y/o tratadas durante 2012 endos hospitales de la provincia de Santa Fe. RESULTADOS: Se incluyóa 62 pacientes en la muestra. El 20,3% obtuvo su diagnósticodentro del mes posterior a la mamografía y/o ecografía, y sólola mitad fue operada dentro del mes posterior al diagnóstico. El60% de las pacientes con necesidad de quimioterapia adyuvantey el 72,4% con necesidad de radioterapia tras la cirugía tuvierondemoras mayores a 60 días. Ninguna de las pacientes en estadio IVcomenzó el tratamiento antes de los 30 días. CONCLUSIONES: Si secompara con los parámetros establecidos en la guía del ProgramaNacional de Cáncer de Mama, hay demoras en todas las etapas. Esnecesario establecer estrategias que reduzcan los tiempos para laconfirmación diagnóstica en mujeres con sospecha, así como lostiempos de tratamiento en pacientes con cáncer confirmado.
INTRODUCTION: the delay to start an effectivetreatment for breast cancer reduces survival rate and is associatedto advanced stages at diagnosis and to the need for moreaggressive and costly treatments. OBJECTIVES: To describe thehealth care path of women with diagnosis of breast cancersince the first sign or symptom until the end of the treatment.METHODS: A retrospective descriptive study was performed,combining quantitative and qualitative techniques. It estimatedthe time used in each stage of the health care process amongwomen with breast cancer, diagnosed and/or treated during2012 in two hospitals of the province of Santa Fe, Argentina.RESULTS: A total of 62 patients were included in the sample.Of them, 20.3% received her diagnosis within 30 days of themammogram and/or ultrasound and 50% were operatedwithin one month of the diagnosis. There were delays of morethan 60 days in 60% and 72.4% of the patients who had toundergo adjuvant chemotherapy and radiotherapy, respectively.None of the patients with stage IV began the treatment withinthe first 30 days. CONCLUSIONS: Compared to the guidelinesof the National Program of Breast Cancer, there are delaysat all stages. It is necessary to develop strategies to shortenthe time for diagnosis confirmation in women with suspectedbreast cancer and for the access to treatment in patients withcancer confirmed.
Asunto(s)
Humanos , Neoplasias de la Mama , Disparidades en Atención de Salud , Navegación de PacientesRESUMEN
Introducción :El carcinoma lobular invasivo (CLI) suele presentarse con características clínicas e imaginológicas diferentes al carcinoma ductal invasivo (CDI), lo que podría asociarse a peores resultados quirúrgicos cuando se seleccionan a las pacientes candidatas a cirugía conservadora mediante un examen clínico y senográfico. El objetivo del presente trabajo fue comparar las tasas de reoperaciones por márgenes positivos, conversión a mastectomía y tasas de recaída local/regional entre pacientes con diagnóstico de cáncer lobular invasivo y cáncer ductal invasivo, tratadas de inicio con cirugía conservadora. Material y métodos: Se seleccionó un grupo de 43 pacientes con diagnóstico de CLI tratado de inicio con cirugía conservadora y 86 pacientes diagnosticadas con CDI, pareadas por edad, estado menopáusico y año de diagnóstico. Se compararon los resultados oncológicos a largo plazo. Resultados: El CDI no presentó diferencias con el CLI en la tasa de reoperación por márgenes positivos (8,13% vs. 11,6% ), conversión a mastectomía (5,81% vs. 6,97% ) ni recaída local/regional (10,4% vs. 9,3%) en 86 meses promedio de seguimiento. Conclusiones: Los resultados de este estudio demuestran que las pacientes con CLI tratadas con cirugía conservadora y radioterapia, presentan resultados similares a largo plazo, comparadas con las pacientes diagnosticadas con CDI, en tanto sean seleccionadas mediante un correcto examen clínico y senográfico.
Asunto(s)
Carcinoma Lobular , Espectroscopía de Resonancia Magnética , MastectomíaRESUMEN
Introducción :El carcinoma lobular invasivo (CLI) suele presentarse con características clínicas e imaginológicas diferentes al carcinoma ductal invasivo (CDI), lo que podría asociarse a peores resultados quirúrgicos cuando se seleccionan a las pacientes candidatas a cirugía conservadora mediante un examen clínico y senográfico. El objetivo del presente trabajo fue comparar las tasas de reoperaciones por márgenes positivos, conversión a mastectomía y tasas de recaída local/regional entre pacientes con diagnóstico de cáncer lobular invasivo y cáncer ductal invasivo, tratadas de inicio con cirugía conservadora. Material y métodos: Se seleccionó un grupo de 43 pacientes con diagnóstico de CLI tratado de inicio con cirugía conservadora y 86 pacientes diagnosticadas con CDI, pareadas por edad, estado menopáusico y año de diagnóstico. Se compararon los resultados oncológicos a largo plazo. Resultados: El CDI no presentó diferencias con el CLI en la tasa de reoperación por márgenes positivos (8,13% vs. 11,6% ), conversión a mastectomía (5,81% vs. 6,97% ) ni recaída local/regional (10,4% vs. 9,3%) en 86 meses promedio de seguimiento. Conclusiones: Los resultados de este estudio demuestran que las pacientes con CLI tratadas con cirugía conservadora y radioterapia, presentan resultados similares a largo plazo, comparadas con las pacientes diagnosticadas con CDI, en tanto sean seleccionadas mediante un correcto examen clínico y senográfico.(AU)
