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1.
Genet Couns ; 24(3): 337-41, 2013.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24341150

RESUMEN

Pulmonary agenesis is a rare congenital anomaly presenting with normal karyotype in most of the cases. Rarely pulmonary agenesis is associated with chromosomal abnormalities and other genetic disorders such as Oculo-auriculo-vertebral spectrum, VACTERL association and velo-cardio-facial syndrome. This report presents a patient with pulmonary agenesis, pulmonary sling anomaly and Down syndrome.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples/diagnóstico , Síndrome de Down/diagnóstico , Enfermedades Pulmonares/diagnóstico por imagen , Pulmón/anomalías , Malformaciones Vasculares/diagnóstico por imagen , Canal Anal/anomalías , Canal Anal/diagnóstico por imagen , Esófago/anomalías , Esófago/diagnóstico por imagen , Resultado Fatal , Femenino , Cardiopatías Congénitas/diagnóstico por imagen , Humanos , Recién Nacido , Riñón/anomalías , Riñón/diagnóstico por imagen , Deformidades Congénitas de las Extremidades/diagnóstico por imagen , Pulmón/irrigación sanguínea , Pulmón/diagnóstico por imagen , Examen Físico , Radiografía , Columna Vertebral/anomalías , Columna Vertebral/diagnóstico por imagen , Tráquea/anomalías , Tráquea/diagnóstico por imagen , Turquía
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