RESUMEN
Objetivo: Identificar alteraciones en genes relacionados con el metabolismo del folato como el gen cistationina Beta-sintasa, con el fin de estudiar su posible implicación en la aparición de defectos del tubo neural.Sujetos y métodos: En 27 pacientes con defectos del tubo neural, 28 madres de pacientes, 23 hermanos de pacientes sin defectos del tubo neural y 159 controles sanos, se han estudiado los polimorfismos T833C y 844ins68 dentro del gen cistationina Beta-sintasa y su relación con la homocisteína.Resultados: La prevalencia de T833C y 844ins68 entre los grupos estudiados es la misma (p = 0,861). Tampoco se han podido establecer diferencias significativas en las concentraciones de homocisteína (p = 0,429), folato (p = 0,886), vitamina B12 (p = 0,934) y folato intraeritrocitario (p = 0,618) entre individuos homocigotos o heterocigotos para el polimorfismo T833C y 844ins68 al compararlos con individuos con genotipo normal. Conclusiones: No existe una evidencia directa entre T833C y 844ins68 del gen cistationina Beta-sintasa y el riesgo de defectos del tubo neural, aunque es necesaria la realización de nuevos estudios confirmativos. (AU)
Asunto(s)
Femenino , Masculino , Humanos , Defectos del Tubo Neural/genética , Cistationina betasintasa/metabolismo , Homocisteína/metabolismo , Vitamina B 12/metabolismo , Ácido Fólico/metabolismoAsunto(s)
Neoplasias Encefálicas/metabolismo , Proteína Ácida Fibrilar de la Glía/metabolismo , Glioblastoma/metabolismo , Proteína Básica de Mielina/metabolismo , Animales , Neoplasias Encefálicas/patología , Diferenciación Celular , Supervivencia Celular , Femenino , Técnica del Anticuerpo Fluorescente Indirecta , Glioblastoma/patología , Humanos , Masculino , Ratones , Ratones Desnudos , Trasplante de Neoplasias/patología , Neoplasias Experimentales/metabolismo , Neoplasias Experimentales/patología , Trasplante Heterólogo , Células Tumorales CultivadasRESUMEN
A boy with primary hypoparathyroidism and dysmorphic features suggesting a partial DiGeorge sequence is presented. Different possibilities of genetic counseling are considered in the absence of a definitive etiological diagnosis.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Coloboma/genética , Síndrome de DiGeorge/genética , Hipoparatiroidismo/genética , Riñón/anomalías , Anomalías Múltiples/diagnóstico , Niño , Síndrome de DiGeorge/diagnóstico , Asesoramiento Genético , Humanos , Hipoparatiroidismo/diagnóstico , Hipoparatiroidismo/patología , Masculino , Hormona Paratiroidea , Tomografía Computarizada por Rayos XRESUMEN
We report the occurrence of the BBB syndrome and type 1 hereditary sensorimotor neuropathy (HSMN) in the same family: both disorders concurred in two brothers and a third presented only type 1 HSMN. The clinical findings in this family support the idea that the BBB and the G syndromes are variable manifestations of the same entity. The hypothesis that the BBB syndrome and type 1 HSMN might represent a contiguous gene syndrome is, however, not fully supported.