RESUMEN
A Síndrome de Kearns Sayre (SKS) é uma miopatia de origem mitocondrial rara. Caracterizase pela tríade de oftalmoplegia externa, retinose pigmentar e acometimento do sistema de condução cardíaco, descrita em 1958. O objetivo deste relato de caso é descrever um caso de SKS e discutir achados clínicos com ênfase no acometimento cardíaco. Paciente J.A., masculino, 35 anos, com sintomas iniciais de diplopia, estrabismo e ptose. Evoluiu com alteração da motricidade ocular extrínseca, retinopatia pigmentosa e fraqueza muscular difusa o que levou à hipótese de SKS. O diagnóstico definitivo foi feito através de biópsia do bíceps que revelou padrão miopático mitocondrial. Em seguida, encaminhado para investigação de distúrbio de condução. Em primeira consulta evidenciado eletrocardiograma com ritmo sinusal, BAV 1° grau, bloqueio de ramo esquerdo, pausa sinusal e ritmo juncional de 40 bpm. Ecocardiograma com FE 62% e contratilidade preservada. Indicado implante de marcapasso (MP) atrioventricular. Atualmente, com necessidade de 100% de pacing ventricular sem escape ventricular e fibrilação atrial paroxística em anticoagulação. Desde então, segue em acompanhamento ambulatorial. A SKS é uma doença genética relacionada a mutação do DNA mitocondrial. As mitocôndrias são responsáveis pela produção de ATP e fornecimento de energia para diversas funções metabólicas. Por isso, tecidos com alto gasto energético, são os mais acometidos em tais anomalias genéticas. As manifestações cardiológicas ocorrem em 57% dos casos. As alterações eletrocardiográficas mais comuns são bloqueio divisional anterossuperior e bloqueio de ramo direito. Tipicamente ocorre progressão para bloqueio atrioventricular avançado. Morte súbita está associada em até 20% dos casos. A Sociedade Europeia, em sua diretriz de estimulação cardíaca artificial 2021, orienta implante de MP diante do achado de prolongamento de intervalo PR e evidência de bloqueio atrioventricular de qualquer grau, bloqueio de ramo ou bloqueio fascicular. A SKS é uma doença incomum e com repercussão clínica importante. Se negligenciada, o acometimento cardíaco é potencialmente fatal. Assim, cabe ao cardiologista estar atento ao momento ideal de indicação de MP.
Asunto(s)
Síndrome de Kearns-Sayre , Estrabismo , Diplopía , Sistema de Conducción CardíacoRESUMEN
INTRODUÇÃO: O Miocárdio Não-Compactado (MNC) é uma cardiomiopatia de fenótipo distinto caracterizada por proeminentes trabéculas e recessos do ventrículo esquerdo. É usualmente diagnosticado usando critérios diagnósticos morfológicos no ecocardiograma transtorácico (ECO). A ressonância magnética cardíaca (RCM), além de fornecer informações estruturais adicionais, é indicada para casos inconclusivos. Com critérios morfológicos atualizados, a tomografia computadorizada cardíaca (TCC) pode ser utilizada em casos inconclusivos ou na impossibilidade da realização de RMC. RELATO DE CASO: Paciente, sexo feminino, história de dispneia aos moderados esforços desde os 23 anos. Antecedente pessoal de hipertensão arterial desde os 30 anos. Aos 38 anos iniciou segmento em serviço terciário de cardiologia, realizando ECO e teste ergométrico sem alterações. Manteve segmento da hipertensão. Aos 52 anos foi internada por síndrome coronariana aguda e bloqueio de ramo esquerdo intermitente. Realizou coronariografia com ausência de processo ateromatoso coronariano e ventriculografia com hipocinesia difusa. ECO da ocasião com queda da fração de ejeção do ventrículo esquerdo (40%) e hipocinesia difusa. Evoluiu com bloqueio de ramo esquerdo fixo e piora progressiva de dispneia, até aos mínimos esforços. Aos 58 anos realizou novo ECO para avaliação de dissincronia ventricular, porém foram verificados critérios morfológicos sugestivos de MNC. Não disponível RMC no serviço, foi solicitada TCC, que demonstrou trabeculção miocárdica difusa com relação de espessura miocárdio não-compacta do/compactado de 5,2. Aos 62 anos realizou implante de ressincronizador cardíaco com cardioversores desfibriladores implantável, inviabilizando realização futura de RMC. Hoje com 69 anos, apresenta recuperação de função ventricular e dispneia aos moderados esforços. CONCLUSÃO: O relato de caso é importante para o auxílio na atualização dos critérios morfológicos da TCC para o diagnóstico do MNC. O MNC tem manifestações clínicas variadas e complicações potencialmente graves, tais como insuficiência cardíaca, tromboembolismo e arritmias. Seus critérios diagnósticos são exclusivamente por exames de imagem e estão em constante desenvolvimento e atualização, com baixa especificidade, pois outras patologias podem cursar com aumento de trabeculação, como cardiomiopatia dilatada. São consagrados o uso do ECO e da RMC, contudo deve-se atentar para utilização da TCC como auxílio diagnóstico, principalmente para ocasiões em que a RMC é indisponível ou contra-indicada.
