Aneuplodias: diagnóstico y manejo perinatal / Aneuplodies: diagnosis and perinatal approach

El manejo multidisciplinario ante la sospecha ultrassonográfica prenatal de aneuplodía, tiene la ventaja de poder ofrecer estudio citogenético en casos seleccionados; de establecer diagnóstico definitivo y de permitir un manejo adecuado de los embarazos, con apoyo psicológico a los padres y de evitar intervenciones innecesarias tanto a la madre como al recién nacido

Síndrome de Tar (trombocitopenia, aplasia radial): presentación de 2 casos / Tar syndrome (thrombocytopenia-radial aplasia): presentation of 2 cases

Se presentan 2 casos de síndrome de TAR (trombocitopenia y aplasia radial uni o bilateral), correspondiente a dos hermanos. El cuadro se caracteriza por trombocitopenia con ausencia de megacariocitos en la médula; leucocitos y aplasia radial uni o bilateral. Pueden asociarse también variadas otras alteraciones esqueléticas. El diagnóstico diferencial se plantea con los síndromes de Holt-Oram y de Aase y con la anemia de Fanconi. El 40% de los casos fallecen durante el primer año de vida debido a hemorragias digestivas o del sistema nervioso central