Diagnóstico prenatal de una trisomia parcial 5p asociada a hiperecogeneicidad intestinal / Prenatal diagnosis of partial trisomy 5p associated with hyperechogenic fetal bowel

Paciente de 30 años de edad, a la que a las 20 semanas de gestación se le realiza una amniocentesis por presentar feto con pies equinovaros, hiperecogeneicidad intestinal y quiste de los plexos coroideos. En el estudio citogenético se diagnosticó una trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 5, de novo. Se analizan los hallazgos necrópsicos y el "síndrome 5p", asi como la relación entre hiperecogenicidad intestinal y la aparición de cromosomopatías (AU)

We report the case of a 30-year-old woman who underwent amniocentesis at 20 weeks of gestation since the fetus showed equinovarus feet, hyperechogenic fetal bowel and choroid plexus cyst. Cytogenetic study identified de novo partial trisomy of the short arm of chromosome 5. We analyze the autopsy findings and "5p syndrome" as well as the association between intestinal hyperechogenicity and the development of abnormal chromosomes (AU)

Envejecimiento y nutrición / Ageing and nutrition

Una vida larga es un signo de buena salud. El envejecimiento de la población es un triunfo de la sociedad moderna que refleja un éxito de las políticas de salud pública y el desarrollo socioeconómico. Podemos entenderlo como un proceso fisiológico e irreversible asociado con una alteración progresiva de las respuestas homeostáticas adaptativas del organismo, que provocan cambios en la estructura y función de los diferentes sistemas y además aumenta la vulnerabilidad del individuo al estrés ambiental y a la enfermedad. Los cambios fisiológicos, psicológicos y sociales que acompañan al envejecimiento condicionan el estado nutricional de las personas mayores. En ocasiones las modificaciones en los patrones dietéticos aberrantes que desarrollan les colocan en riesgo de desnutrición. Los individuos mayores presentan una pérdida de interés por la comida probablemente en relación con las pérdidas sensoriales, la sensación de hambre se reduce y se sacian más rápidamente. Se estima que la prevalencia de desnutrición en el anciano ha sido establecida en un 5-10% entre pacientes independientes y en un 30-65% en institucionalizados y hospitalizados. Prevenir la desnutrición es una obligación socio-sanitaria que debe iniciarse con el cuidado de la alimentación por su impacto en el ámbito biológico, psicológico y social (AU)

Having a long life is a sign of good health. Further ageing of our population can be considered a victory of modern society, which reflects successful public health policies and socio-economic development. Ageing may be regarded as an irreversible physiologic process associated to a progressive dysfunction in the adaptative homeostatic answers of our body, thus leading to changes in the structure and function of different systems and also increasing individual vulnerability against environmental stress and disease. Physiological, psychological and social changes linked to ageing determine the nutritional status in the elderly. Aberrant modifications in the diet models developed by the aged can eventually put them at a risk of malnutrition. Elderly individuals show a lack of interest about food, which is probably due to sensory losses; the sensation of hunger is reduced and they get satisfied more quickly. Malnutrition prevalence in the elderly has been established in 5% to 10% among independent patients and in 30% to 65% among institutionalized and hospitalized patients. Given its impact on the biological as well as on the psychological and social scope, malnutrition prevention is a socio-sanitary must that has to begin by paying attention to nutrition (AU)

Embarazo ectópico en cuerno uterino rudimentario con valores anómalos de BetaHCG / Rudimentary uterine horn pregnancy with elevated -human chorionic gonadotrophin (BetaHCG

Presentamos el caso de una secundigesta de 27 años, con un parto normal a término previo, diagnosticada de gestación ectópica precoz en cuerno uterino rudimentario con valores muy elevados de BetaHCG (194.431 mUI/ml), lo que hizo plantearnos la posibilidad de una enfermedad trofoblástica concomitante. Tras el fracaso del tratamiento inicial con inyección ecoguiada de metotrexato, el abordaje laparoscópico confirmó los hallazgos ecográficos y se optó por realizar laparotomía y la extirpación del rudimento uterino con la gestación. El análisis anatomopatológico excluyó la existencia de degeneración molar, lo que nos hizo pensar que los altos valores de BetaHCG (por encima del rango superior de la variabilidad habitual) pudieran estar en relación con el desarrollo trofoblástico sobre un tejido miometrial aberrante (AU)

Drainage y punción fetal. Estado actual / Drainage and fetal puncture. Current status

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