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Ann Biol Clin (Paris) ; 78(5): 555-564, 2020 10 01.
Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-33026350

RESUMEN

Biochemical diagnosis of hereditary metabolic diseases requires the detection and simultaneous identification of a large number of compounds, hence the interest in metabolic profiles. Amino acid chromatography allows the identification and quantification of more than forty compounds. As part of the accreditation process for medical biology examinations according to standard NF EN ISO 15189, the group from SFEIM recommends an approach to accredit amino acid chromatography. Validation parameters and recommendations are discussed in this specific framework.


Asunto(s)
Aminoácidos/análisis , Cromatografía/normas , Pruebas Diagnósticas de Rutina/normas , Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico , Acreditación/normas , Adulto , Aminoácidos/sangre , Aminoácidos/líquido cefalorraquídeo , Aminoácidos/orina , Amniocentesis/normas , Líquido Amniótico/química , Análisis Químico de la Sangre/métodos , Análisis Químico de la Sangre/normas , Recolección de Muestras de Sangre/normas , Niño , Cromatografía/métodos , Cromatografía Liquida/normas , Pruebas Diagnósticas de Rutina/métodos , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Errores Innatos del Metabolismo/sangre , Errores Innatos del Metabolismo/líquido cefalorraquídeo , Errores Innatos del Metabolismo/orina , Tamizaje Neonatal/métodos , Tamizaje Neonatal/normas , Fase Preanalítica , Embarazo , Diagnóstico Prenatal/métodos , Diagnóstico Prenatal/normas , Espectrometría de Masas en Tándem/normas , Urinálisis/métodos , Urinálisis/normas , Toma de Muestras de Orina/normas
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