Transtorno obsessivo-compulsivo e tiques em pacientes com epilepsia / Obsesive-compulsive disorder and tic disorders in patients with epilepsy

Revisar as evidências da relação entre epilepsia, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e transtornos de tiques. Revisão dos estudos mais relevantes investigando possíveis associações entre estes transtornos. Os transtornos psiquiátricos são frequentes em pacientes com epilepsia. Entretanto, a associação entre sintomas obsessivo-compulsivos, tiques e epilepsia ainda é pouco explorada na literatura. Os realtos de caso mais frequentes descrevem TOC e tiques em pacientes com epilepsia do lobo temporal e também após o tratamento cirúrgico da epilepsia. Considerando o quanto a presença desses transtornos pode afetar a qualidade de vida dos pacientes com epilepsia, é importante investigar a presença dos mesmos em pacientes com epilepsia e faz-se necessário que todo paciente candidato a cirurgia de epilepsia tenha uma avaliação psiquiátrica no pré-operatório e que seja acompanhado no pós-operatório

A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil / Neurological manifestation and genetic diagnosis of Angelman, Rett and Fragile-X syndromes

Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo.Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as informações,correlacio-nando e caracterizando as manifestações neurológicas, assim como a descrição dos mecanismos genéticos e a identificação dos marcadores biológicos.Síntese dos dados: houve a confirmação de que a síndrome de Rett é uma doença genética, conseqüente à mutação no gene MECP2, com variações clínicas que podem ser explicadas por diferentesmutações nesse gene. A síndrome de Angelman tem quatro mecanismos genéticos responsáveis pela variação fenotípica e pelos diferentes riscos de recorrência. Na síndrome do X-Frágil, o grau de comprometimento cognitivo está relacionado com o número de repetições dos trinucleotídeos. Conclusões: os diferentes mecanismos genéticos das três síndromes são responsáveis pela variabilidade clínica. Com a identificação de marcadores biológicos, o diagnóstico será mais precoce, ademais, poderão ser identificadas novas e mais sutis formas deexpressão

[Neurological manifestation and genetic diagnosis of Angelman, Rett and Fragile-X syndromes] / A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil.

OBJECTIVE: To discuss clinical and electroencephalographic aspects and the genetic mechanisms of three neurogenic syndromes that can be related to nosologic entities in the heterogenic pathological group presenting symptoms of mental retardation and autism. SOURCES: The authors carried out a bibliographic review on each syndrome involved, correlating and characterizing the neurological manifestations, as well as describing genetic mechanisms and identifying biological markers. SUMMARY OF THE FINDINGS: The authors were able to confirm that Rett Sydrome is a genetic disease resulting from the mutation of the MECP2 gene and clinical variations can be explained by different mutations in this gene. Angelman syndrome has four genetic mechanisms responsible for phenotypic variations and different risks of recurrence. In Fragile-X syndrome, the degree of cognitive impairment is related to the number of trinucleotide repeats. CONCLUSIONS: Different genetic mechanisms of the three syndromes are responsible for clinical variability. By identifying the biological markers, the diagnosis will be performed earlier and it will be possible to identify new subtle expressions of the disease.