1.
Clin Genet
; 94(2): 271-273, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-29667716
Asunto(s)
Encéfalo/fisiopatología , Quistes/genética , Efecto Fundador , Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias/genética , Proteínas de la Membrana/genética , Encéfalo/diagnóstico por imagen , Quistes/diagnóstico por imagen , Quistes/fisiopatología , Femenino , Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias/diagnóstico por imagen , Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias/fisiopatología , Humanos , India , Masculino , Mutación/genética , Linaje , Análisis de Secuencia de ADN
2.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 32(12): e433-e435, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-29512197
Asunto(s)
Colágeno Tipo VII/genética , Epidermólisis Ampollosa Distrófica/diagnóstico , Epidermólisis Ampollosa Distrófica/genética , Secuenciación del Exoma , Preescolar , Análisis Mutacional de ADN/métodos , Femenino , Heterocigoto , Humanos , India , Lactante , Masculino , Linaje , Embarazo , Diagnóstico Prenatal , Pronóstico
3.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 30(4): 695-7, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-25622760