Serial voiding urosonography in posterior urethral valve diagnosis and management in pediatric patients. / Urosonografía miccional seriada en el diagnóstico y manejo de las válvulas de uretra posterior en pacientes pediátricos.

OBJECTIVES: Report our experience with the use of contrast-enhanced serial voiding urosonography (SVU) for posterior urethral valve (PUV) patient diagnosis and management. MATERIAL AND METHODS: Descriptive retrospective study in 0- to 14-year-old patients with suspected PUV at SVU performed as a first contrast-enhanced urinary tract test with subsequent cystoscopic study. Variables were analyzed using SPSSv22. RESULTS: 18 patients were studied (median age: 6 months). Most patients (15) presented posterior urethral dilatation (mean diameter: 9.56 mm) and a >2 mm gap between proximal and distal urethra. 13 cases had bladder thickening and 9 had VUR. 15 PUV cases, 1 case of distal urethral mucocele, and 1 case of bladder diverticulum obstructing the urethra were diagnosed. Complete PUV resection was performed in 10 patients (66.6%) at the first cystoscopy. The control SVU detected one case of recurrence due to persistence of posterior urethral dilatation. The recurrence case and the 5 incomplete resection cases were treated with a second cystoscopy and resection. The youngest patients required a third resection and cutting balloon dilatation due to residual stenosis. Mean creatinine levels at diagnosis were 0.28 mg/dl. CONCLUSIONS: Serial voiding urosonography (SVU) is a useful complementary test in pediatric patients with posterior urethral valve. Its dynamic nature and its advantages - absence of irradiation, safety, and high sensitivity - make it an ideal imaging test for PUV diagnosis and follow-up.

OBJETIVOS: Comunicar nuestra experiencia con la utilización de la urosonografía miccional seriada (UMS) para el diagnóstico y manejo de pacientes con válvulas de uretra posterior (VUP). MATERIAL Y METODOS: Estudio retrospectivo descriptivo en pacientes entre 0 a 14 años con sospecha de VUP en UMS realizada como primera prueba contrastada de la vía urinaria y con estudio cistoscópico posterior. Las variables se analizaron utilizando SPSSv22. RESULTADOS: Fueron estudiados 18 pacientes (edad mediana de 6 meses). La mayoría de los pacientes (15) presentaban dilatación de la uretra posterior (diámetro medio de 9,56 mm) y diferencia entre uretra proximal y distal mayor de 2 mm. Trece casos tenían engrosamiento vesical y 9 RVU. Se diagnosticaron 15 casos de VUP, 1 caso de mucocele de uretra distal y 1 divertículo vesical que obstruía uretra. Se consiguió resección completa de las VUP en 10 pacientes (66,6%) en la primera cistoscopia. La UMS de control detectó un caso de resección incompleta por persistencia de dilatación de uretra posterior. Este caso y los 5 conocidos con resección incompleta se sometieron a una segunda cistoscopia y resección. El menor de los pacientes requirió una tercera resección y dilatación con balón de corte por estenosis residual. La creatinina media al diagnóstico fue 0,28 mg/dl. CONCLUSIONES: La urosonografía miccional seriada (UMS) es una prueba complementaria útil en pacientes pediátricos con válvulas de uretra posterior. Su carácter dinámico y ventajas: ausencia de irradiación, seguridad y alta sensibilidad; la convierten en una prueba de imagen ideal para el diagnóstico y seguimiento de VUP.

Urosonografía miccional seriada en el diagnóstico y manejo de las válvulas de uretra posterior en pacientes pediátricos / Serial voiding urosonography in posterior urethral valve diagnosis and management in pediatric patients

Objetivos: Comunicar nuestra experiencia con la utilización de la urosonografía miccional seriada (UMS) para el diagnóstico y manejo de pacientes con válvulas de uretra posterior (VUP). Material y método: Estudio retrospectivo descriptivo en pacientes entre 0 a 14 años con sospecha de VUP en UMS realizada como primera prueba contrastada de la vía urinaria y con estudio cistoscópico posterior. Las variables se analizaron utilizando SPSSv22. Resultados: Fueron estudiados 18 pacientes (edad mediana de 6 meses). La mayoría de los pacientes (15) presentaban dilatación de la uretra posterior (diámetro medio de 9,56 mm) y diferencia entre uretra proximal y distal mayor de 2 mm. Trece casos tenían engrosamiento vesical y 9 RVU. Se diagnosticaron 15 casos de VUP, 1 caso de mucocele de uretra distal y 1 divertículo vesical que obstruía uretra. Se consiguió resección completa de las VUP en 10 pacientes (66,6%) en la primera cistoscopia. La UMS de control detectó un caso de resección incompleta por persistencia de dilatación de uretra posterior. Este caso y los 5 conocidos con resección incompleta se sometieron a una segunda cistoscopia y resección. El menor de los pacientes requirió una tercera resección y dilatación con balón de corte por estenosis residual. La creatinina media al diagnóstico fue 0,28 mg/dl. Conclusiones: La urosonografía miccional seriada (UMS) es una prueba complementaria útil en pacientes pediátricos con válvulas de uretra posterior. Su carácter dinámico y ventajas: ausencia de irradiación, seguridad y alta sensibilidad; la convierten en una prueba de imagen ideal para el diagnóstico y seguimiento de VUP

Objectives: Report our experience with the use of contrast-enhanced serial voiding urosonography (SVU) for posterior urethral valve (PUV) patient diagnosis and management. Materials and Methods: Descriptive retrospective study in 0- to 14-year-old patients with suspected PUV at SVU performed as a first contrast-enhanced urinary tract test with subsequent cystoscopic study. Variables were analyzed using SPSSv22. Results: 18 patients were studied (median age: 6 months). Most patients (15) presented posterior urethral dilatation (mean diameter: 9.56 mm) and a >2 mm gap between proximal and distal urethra. 13 cases had bladder thickening and 9 had VUR. 15 PUV cases, 1 case of distal urethral mucocele, and 1 case of bladder diverticulum obstructing the urethra were diagnosed. Complete PUV resection was performed in 10 patients (66.6%) at the first cystoscopy. The control SVU detected one case of recurrence due to persistence of posterior urethral dilatation. The recurrence case and the 5 incomplete resection cases were treated with a second cystoscopy and resection. The youngest patients required a third resection and cutting balloon dilatation due to residual stenosis. Mean creatinine levels at diagnosis were 0.28 mg/dl. Conclusions: Serial voiding urosonography (SVU) is a useful complementary test in pediatric patients with posterior urethral valve. Its dynamic nature and its advantages - absence of irradiation, safety, and high sens efitivity - make it an ideal imaging test for PUV diagnosis and follow-up

[Video-urodynamic evaluation with cystosonography for the study of lower urinary tract dysfunction and other uropathies in children]. / Videourodinamia con cistosonografía para estudio de la disfunción miccional y otras uropatías en niños.

OBJECTIVES: To assess the utility of a new modality of video-urodynamic for study of lower urinary tract dysfunction and other uropathies in kids, replacing voiding cystourethrography by echo-enhanced cystosonography, without ionizing radiations. MATERIAL AND METHODS: Prospective study with simultaneous performance of filling cystometry and cystosonography in 43 kids during the last two years. The sonographic contrast was infused trough the urodynamic catheter. RESULTS: 18 girls and 25 boys, with an average age of 6.18 years (between 2 months and 14 years). The most frequent indication was micturition disfunction in boys and vesicoureteral reflux follow-up in girls. 60,5% presented urodynamic alterations, predominating low bladder accommodations (N = 9), mixed detrusor overactivity (N = 5) and bladder sphincter dyssynergia (N = 4). 15 children had vesicoureteral reflux: 8 passive, 5 active (associated with contractile activity of the detrusor or in the voiding phase) and two mixed. Urethral pathology was seen in two males (urethral valves and stenosis) and two girls (spinning top urethra). A statistically significant relationship was found between the presence of vesicoureteral reflux and other variables: bladder capacity (t = 4.98; p <0.005), detrusor activity (t = 3; p = 0.005), sex (t = 2.543; p = 0.015) and high post-void residual volume (t = 3.75; p <0.005), so that it was more frequent in girls with big bladders, with detrusor activity and high post-void residue. CONCLUSIONS: Cystosonography can replace conventional cystourethrography as an imaging test associated with urodynamics. With this type of exploration we have been able to indicate the treatment to our patients, subjecting them to a single catheterization and without exposing them to ionizing radiation.

OBJETIVOS: Valorar la utilidad de una nueva modalidad de videourodinamia sin radiaciones ionizantes en el estudio de disfunciones miccionales y otras uropatías en niños, sustituyendo cistouretrografía miccional seriada por cistosonografía o urosonografía miccional. MATERIAL Y METODOS: Estudio prospectivo con realización simultánea de cistomanometría de llenado y cistosonografía en 43 niños durante los dos últimos años. El contraste sonográfico fue infundido a través del catéter de urodinamia. RESULTADOS: 18 niñas y 25 niños, con edades de entre 2 meses y 14 años (media de 6,18 años). La indicación más frecuente en los varones fue disfunción miccional y en las niñas seguimiento de reflujo. El 60,5% presentaba alteraciones urodinámicas, predominando baja acomodación vesical (N = 9), hiperactividad del detrusor mixta (N = 5) y disinergia vésico-esfinteriana (N = 4). 15 niños tenían reflujo: 8 pasivos, 5 activos (asociados a actividad contráctil del detrusor o en fase miccional) y dos mixtos. Se vio patología uretral en dos varones (valvas de uretra posterior y estenosis uretral) y dos niñas (uretra en peonza). Se encontró relación estadísticamente significativa entre presencia de reflujo vesicoureteral y otras variables: capacidad vesical (t = 4,98; p <0,005), actividad del detrusor (t = 3; p = 0,005), sexo (t = 2,553; p = 0,015) y residuo postmiccional alto (t = 3,75; p <0,005), siendo más frecuente en niñas con vejigas grandes, con actividad del detrusor y residuo postmiccional alto. CONCLUSIONES: La UMS puede sustituir a la cistouretrografía convencional como prueba de imagen asociada a la urodinamia. Con este tipo de exploración hemos podido indicar un tratamiento a nuestros pacientes, sometiéndolos a un único sondaje y sin exponerlos a radiaciones ionizantes.

Videourodinamia con cistosonografía para estudio de la disfunción miccional y otras uropatías en niños / No disponible

Objetivos: Valorar la utilidad de una nueva modalidad de videourodinamia sin radiaciones ionizantes en el estudio de disfunciones miccionales y otras uropatías en niños, sustituyendo cistouretrografía miccional seriada por cistosonografía o urosonografía miccional. Material y métodos: Estudio prospectivo con realización simultánea de cistomanometría de llenado y cistosonografía en 43 niños durante los dos últimos años. El contraste sonográfico fue infundido a través del catéter de urodinamia. Resultados: 18 niñas y 25 niños, con edades de entre 2 meses y 14 años (media de 6,18 años). La indicación más frecuente en los varones fue disfunción miccional y en las niñas seguimiento de reflujo. El 60,5% presentaba alteraciones urodinámicas, predominando baja acomodación vesical (N = 9), hiperactividad del detrusor mixta (N = 5) y disinergia vésico-esfinteriana (N = 4). 15 niños tenían reflujo: 8 pasivos, 5 activos (asociados a actividad contráctil del detrusor o en fase miccional) y dos mixtos. Se vio patología uretral en dos varones (valvas de uretra posterior y estenosis uretral) y dos niñas (uretra en peonza). Se encontró relación estadísticamente significativa entre presencia de reflujo vesicoureteral y otras variables: capacidad vesical (t = 4,98; p < 0,005), actividad del detrusor (t = 3; p = 0,005), sexo (t = 2,553; p = 0,015) y residuo postmiccional alto (t = 3,75; p < 0,005), siendo más frecuente en niñas con vejigas grandes, con actividad del detrusor y residuo postmiccional alto. Conclusiones: La UMS puede sustituir a la cistouretrografía convencional como prueba de imagen asociada a la urodinamia. Con este tipo de exploración hemos podido indicar un tratamiento a nuestros pacientes, sometiéndolos a un único sondaje y sin exponerlos a radiaciones ionizantes

Objectives: To assess the utility of a new modality of video-urodynamic for study of lower urinary tract dysfunction and other uropathies in kids, replacing voiding cystourethrography by echo-enhanced cystosonography, without ionizing radiations. Material and methods: prospective study with simultaneous performance of filling cystometry and cystosonography in 43 kids during the last two years. The sonographic contrast was infused trough the urodynamic catheter. Results: 18 girls and 25 boys, with an average age of 6.18 years (between 2 months and 14 years). The most frequent indication was micturition disfunction in boys and vesicoureteral reflux follow-up in girls. 60,5% presented urodynamic alterations, predominating low bladder accommodations (N = 9), mixed detrusor overactivity (N = 5) and bladder sphincter dyssynergia (N = 4). 15 children had vesicoureteral reflux: 8 passive, 5 active (associated with contractile activity of the detrusor or in the voiding phase) and two mixed. Urethral pathology was seen in two males (urethral valves and stenosis) and two girls (spinning top urethra). A statistically significant relationship was found between the presence of vesicoureteral reflux and other variables: bladder capacity (t = 4.98; p < 0.005), detrusor activity (t = 3; p = 0.005), sex (t = 2.543; p = 0.015) and high post-void residual volume (t = 3.75; p < 0.005), so that it was more frequent in girls with big bladders, with detrusor activity and high post-void residue. Conclusions: Cystosonography can replace conventional cystourethrography as an imaging test associated with urodynamics. With this type of exploration we have been able to indicate the treatment to our patients, subjecting them to a single catheterization and without exposing them to ionizing radiation

Válvulas de uretra anterior en la fosa navicular: una rara causa de insuficiencia renal / Anterior urethral valves in the navicular fossa. A rare cause of renal failure

No disponible

[Utility of urine levels of interleukins in the diagnosis of vesicoureteral reflux: a case-control study in children]. / Utilidad de los niveles urinarios de interleuquinas en el diagnóstico del reflujo vésico-ureteral: estudio de casos y controles en niños.

UNLABELLED: Invasive imaging methods that require catheterization are used for the diagnosis of vesicoureteral reflux. Our aim is to assess the usefulness of interleukin urinary levels for the diagnosis of reflux in children without urinary tract infection. METHODS: Case-control study in children who underwent a voiding cystourethrogram: forty cases diagnosed of reflux and 80 controls. Concentrations of IL-1beta, IL-6 and IL-8 related to creatinine levels (pg/micromol) were determined in urine samples in all. RESULTS: Sixty-two patients were males and fifty-eight females, with a mean age of 2.4 years. Indications for cystography were previous urinary tract infection in 78 cases (65%), prenatal diagnosis in 24 cases (20%) and postnatal diagnosis of uropathy or family history in 18 cases (15.1%). No significant differences were observed between cases and controls in IL-1beta/creatinine and IL-6/creatinine levels. However, IL-8/creatinine levels were almost significant higher in case group (median 3.5 pg/micromol; SD 9.2) than in control group (median 1.54 pg/micromol; SD 3) (P=0.001). The odds ratio was 5.57 (CI95%: 1.51 a 20.60) (X(MH)=2.80; p=0.005). CONCLUSIONS: Urinary levels of IL-8/creatinine are elevated in children with vesicoureteral reflux, even in absence of urinary tract infection. It could be used as a non-invasive marker for detection of subclinical cases of disease.

Deshidratación hiponatrémica-hipoclorémica de repetición: inicio clínico de fibrosis quística en un lactante con genotipo R334W/1812(-1)G->A / Recurrent episodes of hyponatremic-hypochloremic dehydration as a presentation of cystic fibrosis in an infant with R334W/1812(-1)G->A mutation

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad exocrina autosómica recesiva de afectación multisistémica. El defecto asociado a la FQ se encuentra en un regulador transmembrana que actúa principalmente como canal de cloro. Los pacientes suelen presentar clínica respiratoria o digestiva. La severidad de la enfermedades multifactorial, y uno de sus determinantes es el nivel de actividad de la proteína CTFR y el tipo de mutación del paciente. El paciente de este caso desarrolló episodios recurrentes de anorexia, pérdida de peso, deshidratación y anomalías hidroelectrolíticas. A pesar de estas manifestaciones poco descritas en la bibliografía, se llegó al diagnóstico de FQ. Se encontraron las mutaciones R334W y 1812-1G-4. La FQ se debe considerar particularmente en los lactantes que presentan la clínica descrita de deshidrataciones recurrentes con alcalosis metabólica, hiponatremia e hipocloremia inexplicada por otras causas, incluso en ausencia de síntomas respiratorios, digestivos o fallo de medro(AU)

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive exocrine disease affecting multiple organ systems. The defect associated with CF is in the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR), which acts primarily as a chloride channel. Patients with CF usually present with respiratory and/or gastrointestinal abnormalities. The severity of the disease is multifactorial, one of the factors depends on the level of activity of the CFTR protein, which is related with the mutation type that affects the patient. An infant is presented who developed recurrent episodes of anorexia, weight loss, dehydration and electrolyte abnormalities. CF was diagnosed showing an unusual and not very publicized presentation of the disease. Mutations R334W and 1812-1G-A were found. CF should be considered in patients of any age, but particularly in infants, presenting with recurrent episodes of hyponatremic hypochloremic dehydration with metabolic alkalosis unexplained by other causes, even in the absence of respiratory or gastrointestinal symptoms or failure to thrive(AU)

Nefronía lobar aguda: a propósito de tres casos / Acute lobar nephronia: a report of three cases

La nefronía lobar aguda (NLA) es una infección bacteriana localizada en el parénquima renal, escasamente descrita en la literatura pediátrica. Presentamos tres casos de NLA, uno de ellos adquirido por vía hematógena. En los tres casos el diagnóstico se realizó mediante ecografía renal. Queremos resaltar la utilidad de la ecografía renal para el diagnóstico precoz, así como la importancia de un adecuado tratamiento antibiótico(AU)

Acute lobar nephronia (ALN) is an acute bacterial infection localized in the renal parenchyma, seldom described in paediatric literature. We present three cases of ALN, one of the macquired through the blood stream. In all three cases, the diagnosis was made by renal ultrasonography. We highlight the utility of renal ultrasonography for early diagnosis and the importance of appropriate antibiotic treatment(AU)

Utilidad de los niveles urinarios de interleuquinas en el diagnóstico del refl ujo vésico-ureteral: estudio de casos y controles en niños / Utility of urine levels of interleukins in the diagnosis of vesicoureteral reflux: a case-control study in children

En el diagnóstico del reflujo vésico-ureteral se emplean métodos de imagen invasivos que requieren sondajes. Nuestro objetivo es evaluarla utilidad de los niveles urinarios de interleuquinas en el diagnóstico del reflujo en niños sin infección urinaria en curso. Métodos. Estudio de casos y controles en niños que acuden a realizar una cistouretrografía miccional (CUMS): 40 casos con reflujo y80 controles. Se determinó en todos la concentración en orina de IL-1,IL-6 e IL-8 en relación con la creatinina. Resultados. 62 niños y 58 niñas, con 2,4 años de edad media. La CUMS se indicó por infección urinaria previa en 78 (65%), hallazgos prenatales en 24 (20%) y diagnóstico postnatal de uropatía o historia familiar en 18 (15,1%). No se han observado diferencias significativas en los niveles urinarios de IL-1/creatinina e IL-6/creatinina entre ambos grupos; sin embargo, los niveles de IL-8/creatinina fueron significativamente más altos en los casos (media 3,5 pg/μmol; SD 9,2) que en los controles (media 1,54 pg/μmol; SD 3) (p=0,001). La odds ratio fue de5,57 (IC 95%: 1,51 a 20,60) (XMH=2,80; p=0,005).Conclusiones. Los niveles urinarios de IL-8/creatinina están elevados en niños con reflujo, incluso en ausencia de infección. Estos podrían utilizarse como biomarcador no invasivo para la detección de los casos subclínicos de enfermedad (AU)

Invasive imaging methods that require catheterization are used for the diagnosis of vesicoureteral refl ux. Our aim is to assess the usefulness of interleukin urinary levels for the diagnosis of reflux in children without urinary tract infection. Methods. Case-control study in children who underwent a voiding cystourethrogram: forty cases diagnosed of refl ux and 80 controls. Concentrations of IL-1, IL-6 and IL-8 related to creatinine levels (pg/μmol) were determined in urine samples in all. Results. Sixty-two patients were males and fi fty-eight females, with a mean age of 2.4 years. Indications for cystography were previousurinary tract infection in 78 cases (65%), prenatal diagnosis in 24 cases(20%) and postnatal diagnosis of uropathy or family history in 18 cases(15.1%). No significant differences were observed between cases and controls in IL-1/creatinine and IL-6/creatinine levels. However, IL-8/creatinine levels were almost significant higher in case group (median3.5 pg/μmol; SD 9.2) than in control group (median 1.54 pg/μmol; SD 3)(P=0.001). The odds ratio was 5.57 (CI 95%: 1.51 a 20.60) (XMH=2.80;p=0.005).Conclusions. Urinary levels of IL-8/creatinine are elevated in children with vesicoureteral reflux, even in absence of urinary tractinfection. It could be used as a non-invasive marker for detection of subclinical cases of disease (AU)

Nuestra experiencia en retroperitoneoscopia paranefrectomías totales y parciales / Our experience in retroperitoneoscopic total or partial nephrectomies

El abordaje laparoscópico retroperitoneal está desplazando al transperitoneal y la cirugía abierta en un gran número de procesos renales benignos .En los últimos 6 años hemos realizado 20 retroperitoneoscopias,10 con abordaje lateral y 10 con posterior. Fueron 13 nefrectomías totales y 7 parciales en niños de 4,1 años de media. El tiempo medio quirúrgico fue 200 minutos en las totales y 278 en las parciales. La alimentación oral se reestableció a las 11,4 horas de media y la estancia hospitalaria postoperatoria fue de 1,58 días en las nefrectomías totales y de 2,18 enlas parciales. No hubo pérdidas hemáticas y las complicaciones fueron dos urinomas, dos patologías asociadas al muñón ureteral y una hematuria transitoria. No se encontraron diferencias significativas entre abordaje posterior y lateral en cuanto a estancia, inicio de alimentación o complicaciones, aunque el tiempo medio quirúrgico fue menor en el abordaje posterior (media 170 min; SD 17,3) que en el lateral (media 216 min; SD41) (P=0,024) para nefrectomías totales. La retroperitoneoscopia ofrece un acceso seguro reduciendo la morbilidad asociada al procedimiento transperitoneal. El abordaje posterior facilita el control vascular, mantiene el peritoneo más alejado y permite realizar el procedimiento con menor número de puertos, maximizando el espacio de trabajo (AU)

The retroperitoneal laparoscopic approach is displacing open surgery and transperitoneal approach for several benign renal conditions .In the past 6 years we have performed 20 procedures, 10 with lateral position and 10 with posterior prone one: 13 total nephrectomies and7 heminephrectomies in children aged 4,1 years on average. Mean operative time was 200 minutes in partial procedures and 278 in the totalones. Oral feeding was restored to 11,4 hours and average hospital postoperative stay was 1,58 days in total nephrectomies and 2,18 inheminephrectomies. There was no intraoperative bleeding. Complications were two urine leaks, two infections due to residual ureteral stumps and a case of transient hematuria. There were no significant differences between posterior and lateral approaches as to hospital stay, time of onset of oral feeding or complications, although the average operative time was shorter in the posterior approach (mean 170 min, SD 17,3) than in the lateral one (mean 216 min, SD 41) (P=0,024) in total nephrectomies. Retroperitoneoscopy allows a safe access to the kidney and avoids morbidity associated with the transperitoneal access. The posterior approach provides better vascular control, maintains the peritoneum far and allows the procedure with fewer ports, maximizing work space (AU)

[Our experience in retroperitoneoscopic total or partial nephrectomies]. / Nuestra experiencia en retroperitoneoscopia para nefrectomías totales y parciales.

The retroperitoneal laparoscopic approach is displacing open surgery and transperitoneal approach for several benign renal conditions. In the past 6 years we have performed 20 procedures, 10 with lateral position and 10 with posterior prone one: 13 total nephrectomies and 7 heminephrectomies in children aged 4,1 years on average. Mean operative time was 200 minutes in partial procedures and 278 in the total ones. Oral feeding was restored to 11,4 hours and average hospital postoperative stay was 1,58 days in total nephrectomies and 2,18 in heminephrectomies. There was no intraoperative bleeding. Complications were two urine leaks, two infections due to residual ureteral stumps and a case of transient hematuria. There were no significant differences between posterior and lateral approaches as to hospital stay, time of onset of oral feeding or complications, although the average operative time was shorter in the posterior approach (mean 170 min, SD 17,3) than in the lateral one (mean 216 min, SD 41) (P=0,024) in total nephrectomies. Retroperitoneoscopy allows a safe access to the kidney and avoids morbidity associated with the transperitoneal access. The posterior approach provides better vascular control, maintains the peritoneum far and allows the procedure with fewer ports, maximizing work space.

Enfermedades peroxisomales: análisis de los niveles de ferritina en el síndrome cerebrohepatorrenal de Zellweger / Peroxisomal diseases: an analysis of ferritin levels in Zellweger’s cerebrohepatorenal syndrome

No disponible

[Partial duplication of chromosome 4q (q31, q35): Auriculo-acro-renal syndrome]. / Duplicación parcial del cromosoma 4q (q31, q35): síndrome aurículo-acro-renal.

The partial trisomy 4q is a strange chromosomal illness. This illness is caused by the duplication of a portion of chromosome 4. In most of the cases, it is the result of a balanced translocation in one of the progenitors. The "de novo" appearance is less common. We present a patient with a partial "de novo" duplication in the distal segment of the long arm of chromosome 4 (q31, q35), in association with Robertsonian translocation between chromosomes 14 and 21. This association has not been described previously. In the 4q duplication, the relationship between the phenotype and the parts of the duplicated segment is not well defined, although it seems clear that the renal anomalies and/or thumbs abnormalities are a characteristic manifestation. We have reviewed the literature and, of the cases previously described with trisomy q31-35, we came to the conclusion that this region of chromosome 4 may also be involved in constituting the "Syndrome of partial trisomy 4q" or Auriculo-acro-renal Syndrome".

Duplicación parcial del cromosoma 4q (q31, q35): síndrome aurículo-acro-renal / Partial duplication of chromosome 4q (q31, q35): auriculo-acro-renal syndrome

La trisomía parcial 4q es una enfermedad cromosómica rara, causada por una duplicación de una porción del cromosoma 4. En la mayoría de los casos resulta de una translocación balanceada de uno de los progenitores; siendo menos frecuente la aparición de novo. Presentamos un paciente con una duplicación parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 4 (q31, q35) asociada a translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21; asociación previamente no descrita. En la duplicación 4q no queda bien definida la relación entre el fenotipo y las partes del segmento duplicadas, aunque parece claro que anomalías renales y/o de pulgares son una manifestación característica. Revisamos la literatura médica, y de los casos previamente descritos con trisomía q31-35 concluimos que esta región del cromosoma 4 también estaría comprometida en constituir el "síndrome de la trisomía parcial 4q" o "síndrome aurículo-acro-renal"(AU)

The partial trisomy 4q is a strange chromosomal illness. This illness is caused by the duplication of a portion of chromosome 4. In most of the cases, it is the result of a balanced translocation in one of the progenitors. The "de novo" appearance is less common. We present a patient with a partial "de novo" duplication in the distal segment of the long arm of chromosome 4 (q31, q35), in association with Robertsonian translocation between chromosomes 14 and 21. This association has not been described previously. In the 4q duplication, the relationship between the phenotype and the parts of the duplicated segment is not well defined, although it seems clear that the renal anomalies and/or thumbs abnormalities are a characteristic manifestation. We have reviewed the literature and, of the cases previously described with trisomy q31-35, we came to the conclusion that this region of chromosome 4 may also be involved in constituting the "Syndrome of partial trisomy 4q" or Auriculo-acro-renal Syndrome" (AU)

Ictericia colestásica como complicación de una pielonefritis aguda en una niña de 6 años / Cholestatic jaundice complicating acute pyelonephritis in a 6-year-old girl

No disponible

Artritis por Candida albicans en una lactante con antecedentes de candidiasis sistémica en período neonatal / Candida albicans arthritis in a healthy infant previously treated for systemic candidiasis during the newborn period

La artritis fúngica en pacientes pediátricos es rara y en la mayor parte de las ocasiones es secundaria a una diseminación hematógena concomitante o producida poco tiempo antes. Presentamos un caso de artritis de rodilla por Candida albicans en una lactante sana de tres meses de edad diagnosticada dos meses después de una candidiasis hematógena, en principio, correctamente tratada con anfotericina B. Se revisan los tratamientos de la candidiasis hematógena y de la artritis por Candida (AU)

Hemangioma solitario intestinal y anemia crónica / Solitary intestinal hemangioma and chronic anemia

Los hemangiomas del tracto gastrointestinal son una causa rara pero importante de hemorragia digestiva, que se manifiesta bien por sangrado activo o bien por anemia ferropénica resistente al tratamiento. Su diagnóstico resulta con frecuencia difícil y la presencia de hemangiomas en otras localizaciones, habitualmente en la piel, hace sospechar su existencia. Presentamos el caso de una niña con anemia persistente secundaria a un hemangioma solitario en intestino delgado (AU)