Enterocolitis associada a malaltia de Hirschsprung / Enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung / Hirschsprung-associated enterocolitis

Introducció: L’enterocolitis associada a la malaltia de Hirschsprung és una entitat clínica greu i potencialment letalque es presenta sovint en pacients amb malaltia de Hirschsprung.Cas clínic: Lactant de quatre mesos, nounat prematur afectat de síndrome de Down i de malaltia de Hirschsprung,que consulta per febre i distensió abdominal. A l’arribadaa urgències es troba inestable hemodinàmicament. En l’exploració física destaca abdomen distès i dolorós a la palpació de forma difusa. L’analítica sanguínia mostra elevaciódels reactants de fase aguda, i la radiografia, una importantdilatació de nanses sense aire a l’ampolla distal. S’iniciatractament antibiòtic empíric amb metronidazole i cefotaxima endovenosos, dieta absoluta i irrigacions rectals. Presenta bona evolució, amb alta al domicili set dies desprésde l’episodi. Presenta recurrència del mateix quadre unmes posterior a l’alta.Comentaris: La presentació clínica i les proves complementàries són suggestives d’enterocolitis associada a malaltiade Hirschsprung. Es classifica en graus segons la gravetat,tenint en compte la clínica, l’exploració física i les troballesradiològiques. El tractament consisteix en antibioteràpiaempírica d’ampli espectre per cobrir enterobacteris associada a metronidazole, per l’associació entre l’enterocolitisassociada a Hirschsprung i el Clostridium difficile.(AU)

Introducción: La enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung es una entidad clínica grave y potencialmente letal quese presenta frecuentemente en pacientes con enfermedad deHirschsprung.Caso clínico: Lactante de cuatro meses, recién nacido prematuroafecto de síndrome de Down y de enfermedad de Hirschsprung,que consulta por fiebre y distensión abdominal. A su llegada aurgencias se encuentra inestable hemodinámicamente. En la exploración física destaca abdomen distendido, doloroso a la palpación de forma difusa. La analítica sanguínea muestra elevación de los reactantes de fase aguda y la radiografía de abdomen, importante dilatación de asas sin aire en ampolla distal. Se inicia tratamiento antibiótico empírico con metronidazol y cefotaxima endovenosos, dieta absoluta e irrigaciones rectales. Presenta buenaevolución, con alta a domicilio a los 7 días del episodio. Presentarecurrencia del mismo cuadro un mes posterior al alta.Comentarios: La presentación clínica y las pruebas complementarias son sugestivas de enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung. Se clasifica en grados según la gravedad, teniendo encuenta la clínica, la exploración física y los hallazgos radiológicos.El tratamiento consiste en antibioterapia empírica de amplio espectro para cubrir enterobacterias asociada a metronidazol, debidoa la asociación entre la enterocolitis asociada a Hirschsprung y elClostridium difficile.(AU)

Introduction: Hirschsprung-associated enterocolitis is a serious andpotentially fatal clinical entity that occurs frequently in patientswith Hirschsprung disease.Case report: A four-month-old preterm infant with Down syndromeand Hirschsprung disease consulted for fever and abdominal distension. Upon arrival at the emergency room, he was found to behemodynamically unstable. Physical examination was significantfor a distended abdomen that was diffusely tender on palpation.Laboratory evaluation showed elevation of acute-phase proteinsand imaging showed a significant dilatation of the bowel loopswithout air in the distal ampulla. Empirical antibiotic treatmentwas started with intravenous metronidazole and cefotaxime. Hehad a good response to treatment and was discharged 7 days afterthe episode. He presented one month later with recurring enterocolitis.Comments: The clinical presentation and diagnostic studies aresuggestive of Hirschsprung-associated enterocolitis. This diseaseis classified in grades according to severity, considering the clinical presentation, physical examination, and radiological findings.Empirical antibiotic treatment consists of broad-spectrum antibiotic therapy to cover Enterobacteriaceae, associated with metronidazole due to the association between Hirschsprung associatedenterocolitis and Clostridium difficile.(AU)

El pediatre davant un lactant amb dismorfisme cranial / El pediatra ante un lactante con dismorfia craneal / The pediatrician’s approach to an infant with cranial dysmorphism

Fonament. El dismorfisme cranial és una anomalia detectadasovint des de l’atenció primària. Els darrers anys la sevaincidència ha anat en augment a causa de la implantació dela campanya per evitar la mort sobtada dels lactants, en quèes recomana la posició en decúbit supí per dormir. Sovintaquesta troballa exploratòria és fruit de derivacions a especialistes atesa la dificultat que suposa diferenciar els dismorfismes cranials posturals dels d’origen sinostòtic, secundaris a la fusió prematura de les sutures cranials.Objectiu. Descriure la presentació clínica, l’exploració física, els possibles tractaments i el pronòstic dels diferentsdismorfismes cranials, posant un èmfasi especial en donarclaus per diferenciar els dismorfismes cranials posturalsdels sinostòtics.Mètode. Mitjançant revisió bibliogràfica, emprant les paraules clau «craniosynostosis» i «nonsynostotic plagiocephaly»a les bases de dades UpToDate i PubMed.Resultats. El tractament i el pronòstic dels dismorfismescranials varia en funció de l’etiologia i la gravetat. En lesdeformitats posicionals és primordial conèixer les mesurespreventives per evitar-los. D’altra banda, les craniosinostosis s’han de derivar a neurocirurgia i totes es tracten quirúrgicament. Operades a temps, les craniosinostosis solentenir molt bon pronòstic i se n’eviten les seqüeles.Conclusions. Té una importància vital saber diferenciar lesetiologies dels diferents dismorfismes cranials. Cal empoderar els pares de manera que puguin prevenir dismorfismes posturals i, com a pediatres, hem de ser capaços dereconèixer possibles craniosinostosis i derivar-les a la consulta especialitzada per fer un tractament precoç i millorarel pronòstic d’aquests infants. (AU)

Fundamento. Las dismorfias craneales son una anomalía detectadafrecuentemente desde la atención primaria. En los últimos años suincidencia ha ido en aumento debido a la implantación de la campaña para evitar la muerte súbita de los lactantes, donde se recomienda la posición en decúbito supino para dormir. A menudo este hallazgo exploratorio es fruto de derivaciones a especialistas dadala dificultad que supone diferenciar las dismorfias craneales posturales de las de origen sinostótico, secundarias a la fusión prematura de las suturas craneales.Objetivo. Describir la presentación clínica, la exploración física, losposibles tratamientos y el pronóstico de las diferentes dismorfiascraneales, poniendo especial énfasis en dar claves para diferenciarlas dismorfias craneales posturales de las sinostóticas.Método. Mediante revisión bibliográfica, usando las palabras clave«craniosynostosis» y «nonsynostotic plagiocephaly» en las basesde datos UpToDate y PubMed.Resultados. El tratamiento y pronóstico de las dismorfias cranealesvaría en función de su etiología y gravedad. En las deformidadesposicionales es primordial conocer las medidas preventivas paraevitarlas. Por otro lado, las craneosinostosis deben ser derivadas aneurocirugía y todas se tratan quirúrgicamente. Operadas a tiempo,las craneosinostosis suelen tener muy buen pronóstico y se evitanlas secuelas de esta entidad.Conclusiones. Es de vital importancia saber diferenciar las etiologías de las diferentes dismorfias craneales. Hay que empoderar alos padres de forma que puedan prevenir dismorfias posturales y,como pediatras, debemos ser capaces de reconocer posibles craneosinostosis y derivarlas a la consulta especializada para poderhacer un tratamiento precoz y mejorar el pronóstico de estos niños. (AU)

Background. Cranial dysmorphism is a congenital defect usuallydetected in primary care. Over the last few years, its incidence hasincreased due to the implementation of prone position for infantsduring sleep to avoid sudden death. Often, this finding results inreferrals to specialists given the difficulties in distinguishing between positional dysmorphism from those of syntostotic origin,which are secondary to premature fusion of the cranial sutures.Objective. To describe the clinical presentation, physical examination, possible treatments, and prognosis, of the different cranialdysmorphisms, and highlight the differential diagnosis betweenpositional dysmorphism and craniosynostosis.Method. Literature review of the UpToDate and PubMed databasesusing the key words “craniosynostosis” and “nonsynostotic plagiocephaly”. Results. The treatment and prognosis of cranial dysmorphism varies according to its etiology and severity. In positional deformitiesit is key to understand the possible preventive measures. Childrenwith craniosynostosis should be referred for neurosurgicaltreatment. With timely surgical correction, craniosynostosis have avery good prognosis with minimal sequelae.Conclusions. It is important to differentiate between the differentcauses of cranial dysmorphism. Parents should be educated toprevent positional deformities, and pediatricians should be able torecognize possible cases of craniosynostosis and refer them forearly treatment. (AU)

Subluxació atlantoaxial: una causa infreqüent de torticoli en pediatria / Subluxación atlantoaxoidea: una causa infrecuente de tortícolis en pediatría / Atlantoaxial subluxation: An uncommon cause of torticollis in children

Introducció: La torticoli és motiu de consulta freqüent en pediatria. D’entre les múltiples etiologies, la predominant és la musculoesquelètica. Presentem un cas d’una entitat poc coneguda, la subluxació rotatòria atlantoaxial (SRAA), que pot aparèixer de manera aïllada o secundària a processos inflamatoris locals, a infeccions o a cirurgies del tracterespiratori superior, coneguda també com la síndrome deGrisel.Cas clínic: Presentem el cas d’una nena de set anys queconsulta per torticoli dolorosa d’aparició sobtada i nàusees.En l’exploració destaca marcada desviació de cap i coll al’esquerra en flexió, i contractura muscular paravertebral.S’orienta inicialment com una contractura cervical i se lidona l’alta amb tractament antiinflamatori oral. Vint-i-quatrehores després reconsulta per empitjorament clínic, amb vòmits intensos, per la qual cosa es fa una tomografia computada cranial que objectiva una subluxació atlantoaxial entreC1-C2. Se sol·licita una ressonància magnètica cranial, quedescarta altres lesions associades; l’analítica no mostra signes d’infecció i els marcadors de malalties inflamatòriesresulten normals. S’orienta com una SRAA primària.Presenta persistència de la torticoli, de manera que requereix reducció amb col·locació d’una ortesi d’halo (halojacket), que tampoc resulta eficaç. Tenint en compte lamala evolució i l’evidència d’hiperlaxitud articular, se sospita col·lagenopatia, que després d’un estudi exhaustiu noes va poder filiar. Set mesos després del debut, tot i eltractament intensiu amb fisioteràpia, la pacient persisteixlleument simptomàtica.Comentaris: En una torticoli no reductible, amb dolor intensi espasme contralateral del múscul esternoclidomastoidal,cal sospitar una SRAA i sempre haurem de descartar necauses secundàries.(AU)

Introducción. La tortícolis es un motivo de consulta frecuente en pediatría. Entre las múltiples etiologías que pueden causarla, la predominante es la musculoesquelética. Presentamos un caso de una entidad poco conocida, la subluxación rotatoria atlantoaxoidea (SRAA), que puede aparecer de manera aislada o secundaria a procesos inflamatorios locales, a infecciones o a cirugías del tracto respiratorio superior, conocida también como síndrome de Grisel. Caso clínico. Presentamos el caso de una niña de siete años que consulta por tortícolis dolorosa de aparición súbita y náuseas. En la exploración destaca marcada desviación de la cabeza y cuello hacia la izquierda en flexión, y contractura muscular paravertebral. Se orienta inicialmente como una contractura cervical, y se da de alta con tratamiento antiinflamatorio oral. Veinticuatro horas después reconsulta por empeoramiento clínico, con vómitos intensos. Se realiza tomografía computerizada craneal, que descarta lesiones ocupantes de espacio, pero objetiva una subluxación atlantoaxoidea entre C1-C2. Se solicita resonancia magnética craneal,que descarta otras lesiones asociadas; analítica sin signos de infección, y marcadores de enfermedades inflamatorias que resultan normales. Se orienta como una SRAA primaria. Presenta persistencia de la tortícolis, por lo que requiere reducción con colocación de una ortesis de halo (halo jacket), que tampoco resulta eficaz. Dada la mala evolución y la evidencia de hiperlaxitud articular, se sospecha colagenopatía, que tras un estudio exhaustivo no se pudo filiar. Siete meses después del debut, pese a tratamiento intensivo con fisioterapia, la paciente persiste levemente sintomática.Comentarios. En una tortícolis no reductible, con dolor intenso yespasmo contralateral del músculo esternocleidomastoideo, hayque sospechar una SRAA y siempre tendremos que descartar causas secundarias.(AU)

Introduction: Torticollis is a frequent reason for consultation in paediatrics. There are multiple causes of torticollis, most commonly of musculoskeletal origin. We report a case of rotatory atlantoaxial subluxation (RAAS), a rare cause of torticollis in children, which can appear as an isolated finding; or as a consequence of local inflammatory processes or infections, or resulting from surgical interventions on the upper respiratory tract (Grisel syndrome). Case report: We report the case of a seven year old girl with a sudden painful torticollis and nausea. Head and neck deviation to the left in flex position and paravertebral contracture were found at physical exam. Firstly, a diagnosis of cervical contracture was considered and she was discharged home with oral anti-inflammatory treatment. Twenty-four hours later, the patient consulted again because of clinical worsening and intense vomiting. A CT scan was performed that ruled out space occupying lesions but showed an RAAS between C1-C2. The results of blood analysis (including markers of infection) and markers of different inflammatory diseases were normal, and brain MRI showed no other associated lesions. The patient was then diagnosed as having primary RAAS. She had persistent torticollis, and a reduction and halo jacket insertion were performed, without improvement. Due to the unfavourable course and the detection of articular hyperlaxitude a collagen related disease was suspected but, after an exhaustive study, this could not be confirmed. Seven months after the start of the problem the patient still remains slightly symptomatic. Comments: RAAS should be suspected in a case of no reducible torticollis with intense pain and contralateral sternocleidomastoid muscle spasm. Secondary causes must always be ruled out.(AU)

Síndrome d'activació macrofàgica com a forma de debut d'una artritis idiopàtica juvenil sistèmica / Síndrome de activación macrofágica como debut de una artritis idiopática juvenil sistémica / Juvenile systemic rheumatoid arthritis presenting as macrophage activation syndrome

INTRODUCCIÓ: La síndrome d'activació macrofàgica (SAM) és una limfohistiocitosi hemofagocítica que apareix en el context d'una malaltia reumatològica I típicament s'associa a l'artritis idiopàtica juvenil sistèmica (AIJS). CAS CLÍNIC: Es presenta el cas d'una nena de 23 mesos amb febre de 6 dies, hiperèmia conjuntival, exantema I edema al dors de mans I peus. Inicialment es va descartar una malaltia infecciosa I posteriorment es va orientar com a malaltia de Kawasaki. Se li va fer una ecocardiografia, amb resultat normal, I es va iniciar gammaglobulina endovenosa I ibuprofèn; no es va objectivar resposta clínica. L'estudi d'autoanticossos va ser negatiu. La pacient va presentar de manera progressiva artràlgies, hepatosplenomegàlia I embassament pleural. En l'analítica destacava anèmia, trombocitopènia, leucocitosi I elevació dels reactants de fase aguda (RFA). Davant la sospita clínica I analítica de SAM es va fer un aspirat de medul·la òssia, I no es van objectivar signes d'hemofagocitosi ni malignitat. Es va iniciar tractament amb corticosteroides a dosis altes; l'estat general va millorar, però van persistir la febre, les artràlgies, la leucocitosi I els RFA augmentats. Es va orientar com a debut d'AIJS associat a SAM, motiu pel qual es va afegir al tractament l'anti-IL-1 (anakinra). Al cap de 48 hores la febre va desaparèixer I la pacient ja presentava millora clínica I dels paràmetres inflamatoris I d'activació macrofàgica. COMENTARIS: La SAM és una malaltia potencialment mortal I pot ser el debut d'una malaltia sistèmica, com l'AIJS. Conèixer els criteris clínics I analítics de totes dues entitats és fonamental per al diagnòstic precoç. El tractament amb corticosteroides I amb anti-IL-1 sol ser molt eficaç

INTRODUCCIÓN: El síndrome de activación macrofágica (SAM) es una linfohistiocitosis hemofagocítica que aparece en el contexto de una enfermedad reumatológica y típicamente se asocia a la artritis idiopática juvenil sistémica (AIJS). CASO CLÍNICO: Se presenta el caso de una niña de 23 meses con fiebre de 6 días de evolución, hiperemia conjuntival, exantema y edema en el dorso de manos y pies. Inicialmente se descartó una enfermedad infecciosa y posteriormente se orientó como enfermedad de Kawasaki. Se realizó ecocardiografía, que resultó normal, y se iniciaron gammaglobulinas endovenosas e ibuprofeno, sin objetivarse una respuesta clínica. El estudio de autoanticuerpos resultó negativo. Progresivamente presentó artralgias, hepatoesplenomegalia y derrame pleural. Analíticamente destacaba anemia, trombocitopenia, leucocitosis y elevación de los reactantes de fase aguda (RFA). Bajo la sospecha de SAM se realizó aspirado de médula ósea sin objetivarse signos de hemofagocitosis ni malignidad. Se inició tratamiento con corticosteroides a dosis altas con mejoría del estado general, pero persistiendo fiebre, artralgias, leucocitosis y RFA aumentados. Se orientó como debut de AIJS asociado a SAM, por lo que se añadió al tratamiento la anti-IL-1 (anakinra). A las 48 horas desapareció la fiebre y presentó mejoría clínica y de los parámetros inflamatorios y de activación macrofágica. COMENTARIOS: El SAM es una enfermedad potencialmente mortal y puede ser el debut de una enfermedad sistémica como la AIJS. Conocer los criterios clínicos y analíticos de las dos entidades es fundamental para su diagnóstico precoz. El tratamiento con corticosteroides y con anti-IL-1 suele ser muy eficaz

INTRODUCTION: The macrophage activation syndrome (MAS) is a hemophagocytic lymphohystiocytosis developing in the context of a rheumatologic disease and it is commonly associated to systemic juvenile idiopathic arthritis (sJIA). CASE REPORT: A 23-month-old child was admitted with a six-day history of fever, conjunctival hyperemia, rash, and hand and foot edema. An infectious disease process was first ruled out, and Kawasaki disease was then suspected. The echocardiogram did not show abnormalities, and intravenous gamma globulin and ibuprofen were administered, without clinical response. The autoantibody screening was negative. The patient progressively developed arthralgias, hepatosplenomegaly and pleural effusion. Blood tests showed anemia, thrombocytopenia, leukocytosis, and elevated inflammatory markers. MAS was suspected, and bone marrow aspirate was performed, which showed no signs of hemophagocytosis or malignancy. Treatment with high-dose corticosteroids was started, resulting in improvement of the general condition of the patient, but with persistence of fever, joint pain, leukocytosis, and elevated inflammatory markers. sJIA-associated MAS was suspected, and interleukin-1-receptor antagonist (anakinra) was started, with significant clinical improvement, decrease in inflammatory markers, and resolution of the fever in 48 hours. COMMENTS: MAS is a life-threatening illness that can present as the first sign of sJIA. It is important to know the diagnostic criteria of both entities for early diagnosis. Treatment with corticosteroids and anti-IL-1 is very effective

Fitofotodermatitis. Descripció clínica d'un cas florit / Fitodermatitis. Descripción clínica de un caso florido / Clinical description of a severe case of phytophotodermatitis

Introducció: les fitofotodermatitis són les reaccions cutànies induïdes pel contacte de certs vegetals amb la pell sumades a l'efecte de la radiació ultraviolada. Les substàncies que hi estan implicades més sovint solen ser les furocumarines, presents en rutàcies (llimoner, taronger i llima), moràcies (figuera) i umbel•líferes (pastanaga, api i julivert), entre altres. Aquestes reaccions es manifesten amb plaques eritematoses urticariformes sobres les quals es poden arribar a formar vesícules i butllofes, simulant una cremada. Típicament, el contacte amb les plantes ocasiona lesions cutànies amb patrons lineals. Aquest treball permet desenvolupar les característiques clíniques de l'entitat partint d'un cas particular. Cas clínic: un nen de 9 anys va acudir a urgències per una placa eritematosa a la cama esquerra sobre la qual havien aparegut butllofes i en què s'intuïa una disposició lineal. Dos dies abans havia estat jugant al camp exposat al sol i amb pantalons curts. El pacient va ser hospitalitzat i es va procedir a la flictenectomia de les ampolles tenses més grans, a l'administració d'analgèsics, corticoides i antihis-tamínics per via endovenosa, i a cures amb foments de permanganat potàssic i crema de sulfadiazina argèntica. L'evolució va ser favorable i el nen va poder continuar amb les cures de forma ambulatòria. Revisant les plantes presents al camp que va visitar el pacient trobem algun exemplar d'umbel•lífera.Comentaris: la fitofotodermatitis és una condició infreqüent que generalment no suposa gravetat, però les lesions ampul•lars locals poden ser molt cridaneres ja que semblen una cremada. El diagnòstic és fonamentalment clínic, i és imprescindible mantenir un alt grau de sospita

Introducción. Las fitofotodermatitis son aquellas reacciones cutáneas inducidas por el contacto de ciertos vegetales con la piel sumadas a la radiación ultravioleta. Las sustancias más frecuentemente implicadas suelen ser furocumarinas, presentes en rutáceas (limonero, naranjo y lima), moráceas (higuera) y umbelíferas (zanahoria, apio y perejil), entre otras. Dichas reacciones se manifiestan con placas eritematosas urticariformes sobre las que pueden llegar a formarse vesículas y ampollas, simulando una quemadura. Típicamente, el contacto con las plantas ocasiona lesiones cutáneas con patrones lineales. Este trabajo permite desarrollar las características clínicas de la entidad partiendo de un caso particular. Caso clínico. Un niño de 9 años acudió a urgencias por una placa eritematosa en la pierna izquierda sobre la que habían aparecido ampollas, y en la que se intuía una disposición lineal. Dos días antes había estado jugando en el campo y, con pantalón corto, había estado también expuesto al sol. El paciente fue hospitalizado y se procedió a la flictenectomía de las ampollas tensas de mayor tamaño, a la administración de analgésicos, corticoides y antihistamínicos por vía endovenosa, y a curas con fomentos de permanganato potásico y crema de sulfadiazina argéntica. La evolución fue favorable y el niño pudo continuar con las curas de forma ambulatoria. Revisando las plantas presentes en el campo que visitó el paciente encontramos algún ejemplar de umbelífera. Comentarios. La fitofotodermatitis es una condición infrecuente que generalmente no supone gravedad, pero las lesiones ampollosas locales pueden ser muy llamativas simulando una quemadura. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, siendo imprescindible mantener un alto grado de sospecha (AU)

Introduction. Phytophotodermatitis is a skin reaction occurring after contact of the skin with a plant in conjunction with exposure to UV irradiation. The substances most frequently involved are furocoumarines, which are usually present in Rutaceae (lemon, orange, and lime), Moraceae (fig), and Umbelliferae (carrot, celery, and parsley), among others. Such reactions manifest by erythematous urticarial plaques that can develop vesicles and blisters, simulating a burn. Contact with the plants usually causes skin lesions with linear patterns. In this report we present a clinical characterization of this condition. Case report. A 9 years old boy presented to the Emergency Department with an erythematous plaque and blisters in a linear pattern in his left leg. Two days earlier he had been playing in a field wearing shorts and exposed to the sun. The patient was admitted, the large blisters were drained and treated with potassium permanganate soaks and silver sulfadiazine cream, and he received intravenous analgesics, corticosteroids, and antihystaminics. The outcome was good and topical treatments were continued as outpatient. Evaluation of the plants in the playing field revealed the presence of Umbelliferae. Comments. Phytophotodermatitis is not a common or severe disease, but bullous lesions can be striking and mimic a burn. Diagnosis is clinical, and a high level of suspicion is required (AU)