Síndrome de Aarskog: um relato de caso / Aarskog syndrome: a case report

Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott (AAS) é uma rara displasia faciogenital ligada ao gene FGD1, afetando principalmente meninos. Relato de caso: Descreve-se um caso de um menino de 4 anos com AAS, destacando sua importância científica devido à raridade, escassez de descrições e morbidade associada. Ele apresentou fenda sacral, criptorquidia bilateral, atrasos no crescimento e histórico familiar semelhante. A AAS é caracterizada por estatura baixa, anomalias faciais e diversos comprometimentos. Este caso ressalta a importância do acompanhamento médico especializado. Considerações finais: A escassez de estudos comparáveis destaca a relevância dos relatos de casos para aprofundar a compreensão de condições clínicas singulares.

Introduction: Aarskog-Scott Syndrome (AAS) is a rare faciogenital dysplasia linked to the FGD1 gene, primarily affecting boys. Case report: We describe a case of a 4-year-old boy with AAS, highlighting its scientific importance due to its rarity, scarcity of descriptions, and associated morbidity. He presented with sacral cleft, bilateral cryptorchidism, growth delays, and similar family history. AAS is characterized by short stature, facial anomalies, and various impairments. Final considerations: This case underscores the importance of specialized medical care, and the scarcity of comparable studies highlights the relevance of case reports in deepening the understanding of unique clinical conditions.

Higher Prevalence of Nonsense Pathogenic DMD Variants in a Single-Center Cohort from Brazil: A Genetic Profile Study That May Guide the Choice of Disease-Modifying Treatments.

Dystrophinopathies are muscle diseases caused by pathogenic variants in DMD, the largest gene described in humans, representing a spectrum of diseases ranging from asymptomatic creatine phosphokinase elevation to severe Duchenne muscular dystrophy (DMD). Several therapeutic strategies are currently in use or under development, each targeting different pathogenic variants. However, little is known about the genetic profiles of northeast Brazilian patients with dystrophinopathies. We describe the spectrum of pathogenic DMD variants in a single center in northeast Brazil. This is an observational, cross-sectional study carried out through molecular-genetic analysis of male patients diagnosed with dystrophinopathies using Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) followed by Next-Generation Sequencing (NGS)-based strategies. A total of 94 male patients were evaluated. Deletions (43.6%) and duplications (10.6%) were the most recurring patterns of pathogenic variants. However, small variants were present in 47.1% of patients, most of them nonsense variants (27.6%). This is the largest South American single-center case series of dystrophinopathies to date. We found a higher frequency of treatment-amenable nonsense single-nucleotide variants than most previous studies. These findings may have implications for diagnostic strategies in less-known populations, as a higher frequency of nonsense variants may mean a higher possibility of treating patients with disease-modifying drugs.

Draft genome sequence of type strain Streptomyces brasiliscabiei IBSBF 2867T.

Here, we report the draft genome sequence of Streptomyces IBSBF 2867T, associated with potato scab in Brazil. Genome analysis using the antiSMASH bioinformatics tool showed the presence of phytopathogenic biosynthetic pathways.

Bailey-Bloch Congenital Myopathy in Brazilian Patients: A Very Rare Myopathy with Malignant Hyperthermia Susceptibility.

BACKGROUND: Congenital myopathy-13 (CMYP13), also known as Bailey-Bloch congenital myopathy and Native American myopathy (NAM), is a condition caused by biallelic missense pathogenic variants in STAC3, which encodes an important protein necessary for the excitation-relaxation coupling machinery in the muscle. Patients with biallelic pathogenic variants in STAC3 often present with congenital weakness and arthrogryposis, cleft palate, ptosis, myopathic facies, short stature, kyphoscoliosis, and susceptibility to malignant hyperthermia provoked by anesthesia. We present two unrelated cases of Bailey-Bloch congenital myopathy descendants of non-consanguineous parents, which were investigated for delayed psychomotor development and generalized weakness. To the best of our knowledge, these are the first descriptions of CMYP13 in Brazil. In both patients, we found the previously described pathogenic missense variant p.Trp284Ser in homozygosity. CONCLUSION: We seek to highlight the need for screening for CMYP13 in patients expressing the typical phenotype of the disease even in the absence of Lumbee Native American ancestry, and to raise awareness to possible complications like malignant hyperthermia in Bailey-Bloch congenital myopathy.

Streptomyces hilarionis sp. nov. and Streptomyces hayashii sp. nov., two new strains associated with potato scab in Brazil.

Two new actinobacteria, designated strains IBSBF 2807T and IBSBF 2953T, isolated from scab lesions on potato tubers grown in the southern Brazilian states of Rio Grande do Sul and Santa Catarina, respectively, were characterized and identified through a polyphasic approach. Phylogenetic analyses of 16S rRNA sequences revealed that these two strains belong to the genus Streptomyces. Multilocus sequence analysis using five concatenated genes, atpD, gyrB, recA, rpoB and trpB, allocated strains IBSBF 2807T and IBSBF 2953T in distinct branches of Streptomyces phytopathogenic strains. PCR-RFLP analysis of the atpD gene also confirmed that these strains differ from the type strains of Streptomyces associated with potato scab. The morphological, physiological and biochemical characterization, along with the overall genome-related index properties, indicated that these two strains could be distinguished from their closest phylogenetic relatives and each other. According to the data, IBSBF 2807T and IBSBF 2953T represent two new Streptomyces species related to potato scab. The proposed names for these strains are Streptomyces hilarionis sp. nov. (IBSBF 2807T=CBMAI 2674T=ICMP 24297T=MUM 22.66T) and Streptomyces hayashii sp. nov (IBSBF 2953T=CBMAI 2675T=ICMP 24301T=MUM 22.68T).

The effect of propolis extract on milk production and composition, serum biochemistry, and physiological parameters of heat-stressed dairy cows.

The aim of this study was to evaluate whether feeding propolis extract (PE) influences nutrient intake, milk production and composition, serum biochemistry, and physiological parameters of heat-stressed dairy cows. For this purpose, we used three primiparous Holstein cows with a lactation period of 94 ± 4 days and with 485 ± 13 kg body weight. The treatments were 0 mL/day, 32 mL/day, and 64 mL/day of PE randomly assigned in a 3x3 Latin square design, repeated over time. The experiment lasted a total of 102 days; each Latin square lasted 51 days divided into three 17-day periods (12 days for adaptation and five days for data collection). The PE supply did not influence (P > 0.05) the cows' intake of dry matter (18.96 kg/d), crude protein (2.83 kg/d), and neutral detergent-insoluble fiber (7.36 kg/d), but there was an increase in feeding time with the 64 ml/day PE supply (P < 0.05). Providing 64 ml/day of PE tended (P = 0.06) to increase milk production by 11.64% and improve gross feed efficiency of cows by 12.04%. The PE supply did not influence milk composition and blood parameters of cows (P > 0.05). Offering 32 mL/day of PE decreased (P < 0.05) the rectal temperature and respiratory rate of cows. We recommend a supply of 64 mL/day of PE for heat-stressed dairy cows.

Lazer e favela: produção do conhecimento em periódicos especializados / Leisure and favela: production of knowledge in specialized journals

Esta pesquisa tem como objetivo analisar a produção acadêmica acerca do tema "Lazer e Periferia" nos periódicos especializados do campo do Lazer no Brasil. Buscaremos a partir desta análise, observar, por exemplo, se a periferia tem sido tratada como um lugar de ausência ou um espaço de produção cultural. Além disso, vamos investigar em que medida o Lazer se constitui como um direito para a população periférica, a partir destas publicações. Para tanto, foi realizada uma revisão de literatura, levando em conta os periódicos voltados ao campo do Lazer no Brasil, que possuem Qualis Capes B4 ou superior. Os estudos apontam para três principais categorias de análise para compreendermos a relação entre o Lazer e a Periferia: "Equipamentos de Lazer", "Atuação e Formação Profissional de Lazer" e "Políticas Públicas". A partir destas três categorias, foi possível observar que a intervenção estatal no âmbito da garantia do direito ao Lazer precisa, antes de tudo, estar alinhada às próprias demandas das comunidades, sem, contudo, negligenciar o acesso ao patrimônio histórico-cultural que precisa ser garantido à população periférica.

This research aims to analyze the academic production on the theme "Leisure and Periphery" in specialized journals in the field of Leisure in Brazil. Based on this analysis, we will seek to observe, for example, whether the periphery has been treated as a place of absence or a space for cultural production. In addition, we will investigate to what extent Leisure constitutes a right for the peripheral population, based on these publications. For that, a literature review was carried out, taking into account the journals focused on the field of Leisure in Brazil, which have Qualis Capes B4 or higher. The studies point to three main categories of analysis to understand the relationship between Leisure and the Periphery: "Leisure Equipment", "Leisure Activities and Professional Training" and "Public Policies". From these three categories, it was possible to observe that state intervention in the scope of guaranteeing the right to Leisure needs, above all, to be aligned with the communities' own demands, without, however, neglecting access to the historical and cultural heritage that needs to be guaranteed to the peripheral population.

Lazer e musculação: um estudo de caso em uma academia na região periférica na cidade de Belo Horizonte / Leisure and weight-training: a study case at a gym in peripherial area in the city of Belo Horizonte

Este estudo teve como objetivo investigar, em uma academia da região do Barreiro, zona periférica de Belo Horizonte, se a musculação pode ser considerada como uma atividade de lazer para os seus praticantes. Como estratégia foi realizado um estudo de caso, com abordagem qualitativa e quantitativa. Para coleta de dados, utilizamos de um questionário padronizado e observação participante. Participaram da pesquisa, ao todo, 145 voluntários. Constatou-se que a maioria dos participantes da pesquisa consideram a prática de musculação como uma atividade de lazer, possibilitando espaços de sociabilidade e confraternizações. Não obstante, observamos que, para esses praticantes, o principal motivo para o ingresso e permanência na atividade é a estética corporal (hipertrofia muscular), podendo a musculação ser considerada um estilo de vida prazeroso que possui uma relevância fundamental para os sujeitos pesquisados.

This study aimed to investigate, in a gym of Barreiro's region, peripheral zone of Belo Horizonte, if the weight-training can be considered as a leisure activity to your practitioners. As strategy a study case was conducted, with a qualitative and quantitative approach. In order to collect data, we used a standardized questionnaire and participant observation. 145 volunteers participated in the research. It was found that most research participants consider the practice of weight-training as a leisure activity, which enables spaces for sociability and confraternization. Nevertheless, we observed that, for these practitioners, the main reason for entering and remaining in the activity is body aesthetics (muscular hypertrophy), and weight-training can be considered a pleasant lifestyle that has a fundamental relevance for the researched subjects.

Lazer, internet e idosos: hábitos e experiências de participantes de um projeto de extensão universitária / Leisure, internet and elderly: habits and experiences of participants in a university extension project

O objetivo deste artigo é analisar a relação entre idosos participantes de um projeto de extensão universitária e o uso da internet enquanto um espaço privilegiado para a vivência do lazer. Para tanto, a pesquisa baseou-se em duas estratégias metodológicas para a obtenção de dados sobre a temática investigada: pesquisa bibliográfica e questionário padronizado. Os sujeitos selecionados para a pesquisa foram participantes do projeto de extensão universitária denominado "Educação Física para a 3ª idade", realizado pela Escola de Educação Física, Fisioterapia e Terapia Ocupacional da Universidade Federal de Minas Gerais. Constatou-se que o alcance da internet aliado ao poder transformador do lazer tem a possibilidade de ressignificar a vida na velhice e contribuir para um processo de equidade social, onde estes sujeitos tenham valor enquanto produtores e consumidores de cultura.

The objective of this paper is to analyze the relationship between elderly participants of a university extension project and the use of the internet as a privileged space for the experience of leisure. Therefore, the research was based on two methodological strategies to obtain data on the investigated theme: bibliographic research and standardized questionnaire. The subjects selected for the research were participants of the university extension project called "Educação Física para a 3ª idade", carried out by the School of Physical Education, Physiotherapy and Occupational Therapy of the Federal University of Minas Gerais. It was found that the reach of the internet combined with the transforming power of leisure has the possibility of resignifying life in old age and contributing to a process of social equity, where these subjects have value as producers and consumers of culture.

Factors associated with immunization against hepatitis B among primary health care professionals.

Introduction: The hepatitis B virus is the cause of one of the major public health problems worldwide. The infection may affect the entire population equally; however, health care professionals are part of a group that is more vulnerable to the disease, since they are exposed to both occupational and daily hazards. Objectives: To investigate the prevalence and factors associated with the immunization of health care professionals against the hepatitis virus type B, in the city of Montes Claros, state of Minas Gerais, Brazil. Methods: This was a cross-sectional and quantitative study, conducted with primary health care professionals. Using a random cluster sampling, 209 medical professionals, nurses, and nursing technicians who were interested in participating in the research were selected. A structured questionnaire was applied, and blood sampling was performed for the analysis of hepatitis B surface antibody titers. Finally, a descriptive and bivariate statistical analysis was conducted. Results: Data have shown that 91.8% of the professionals had complete immunization against the hepatitis B virus, that is, they had taken the three recommended doses of the vaccine. However, 13.9% of the sample, even after vaccination, was non-reactive (titers < 10 IU/mL hepatitis B surface antibody). Most of the professionals (94.3%) had direct contact with needlesticks/sharps at work and none of the participants reported a previous infection by the virus. Conclusions: Although most participants had complete immunization, the total result of individuals who did not obtain seroconversion was eminent, so the importance of the hepatitis B surface antibody test must be disseminated in the context of public health.

Introdução: O vírus da hepatite B é o causador de um dos grandes problemas de saúde pública mundial. A infecção pode acometer toda a população de igual maneira; entretanto, os profissionais de saúde são parte de um grupo mais vulnerável à doença, visto que são expostos tanto ao risco ocupacional quanto ao risco cotidiano. Objetivos: Investigar a prevalência e os fatores associados à imunização de profissionais de saúde contra o vírus da hepatite viral tipo B na cidade de Montes Claros, Minas Gerais, Brasil. Métodos: Tratou-se de um estudo transversal e quantitativo, realizado com profissionais de saúde da atenção primária. Por amostragem aleatória por conglomerado, foram selecionados 209 profissionais médicos, enfermeiros e técnicos de enfermagem que tiveram interesse em participar da pesquisa. Foi aplicado um questionário estruturado, e foi realizada coleta de sangue para análise de títulos de anticorpo contra o antígeno de superfície da hepatite B. Por fim, a análise estatística descritiva e bivariada foi efetuada. Resultados: Os dados evidenciaram que 91,8% dos profissionais tinham imunização completa contra o vírus da hepatite B - ou seja, haviam tomado as três doses preconizadas da vacina. Entretanto, 13,9% da amostra, mesmo após a vacinação, se mostrou não reagente (títulos < 10 UI/mL de anticorpo contra o antígeno de superfície da hepatite B). A maioria (94,3%) dos profissionais tinha contato direto no trabalho com materiais perfurocortantes, e nenhum participante relatou infecção prévia pelo vírus. Conclusões: Apesar do fato de que a maioria dos participantes tinha imunização completa, o resultado total de indivíduos que não obtiveram soroconversão foi eminente, de modo que há de se divulgar a valia do exame de anticorpo contra o antígeno de superfície da hepatite B no contexto de saúde pública.

Politics, associations, and college sports in the 1930s / Política, associativismo e esporte universitário na década de 1930 / Política, asociativismo y deporte universitario en los años 1930

O objetivo deste ensaio é analisar as relações que se estabeleceram entre o Estado e as associações esportivas universitárias durante a década de 1930 até o início da década seguinte. Para tanto, utilizamos jornais do acervo da Biblioteca Nacional do Rio de Janeiro, assim como bibliografia especializada que trata sobre o tema. Nesse período, os esportes foram uma instância institucional relevante no agenciamento de relações entre o Estado e estudantes universitários. Além disso, a natureza dessas relações acabou por determinar o modo como os esportes se desenvolveram nas universidades brasileiras daí em diante, modelando uma arquitetura institucional que de certo modo sobrevive até os dias de hoje.

This paper analyzes the relationships established between the State and college sports associations from the 1930s to the early 1940s. We use newspapers from the National Library in Rio de Janeiro as well as specialized bibliography on the topic. During that period, sports were a relevant institutional sphere in the assemblage of relations between the State and college students. Moreover, the nature of these relationships ultimately determined the way sports developed at Brazilian colleges from then on, shaping an institutional architecture that somehow survives to this day.

El objetivo de este trabajo es analizar las relaciones que se establecieron entre el Estado y las asociaciones deportivas universitarias desde la década de 1930 hasta principios de la década siguiente. Para este fin, usamos periódicos de la Colección de la Biblioteca Nacional de Río de Janeiro, así como bibliografía especializada que aborda el tema de alguna manera. Durante este período, el deporte fue una instancia institucional relevante en la agencia de relaciones entre el estado y los estudiantes universitarios. Además, la naturaleza de estas relaciones determinó en última instancia la forma en que los deportes se desarrollaron en las universidades brasileñas a partir de entonces, configurando una arquitectura institucional que de alguna manera sobrevive hasta nuestros días.

História do esporte universitário no Brasil (1933-1941) / History of college sports in Brazil (1933-1941) / Historia del deporte universitario en Brasil (1933-1941)

O objetivo deste trabalho é analisar a história do esporte universitário no Brasil entre 1933 e 1941, período compreendido entre as primeiras iniciativas estudantis para organizações de associações esportivas e o momento em que o Estado assume o controle dessas associações. Para isso, consultamos o acervo digital da Hemeroteca da Biblioteca Nacional do Rio de Janeiro, onde identificamos notícias relacionadas ao assunto, publicadas em jornais e revistas de vários estados brasileiros no período. Apesar da contribuição do poder público, o associativismo civil protagonizado pelos próprios estudantes foi um dos principais fatores para o desenvolvimento inicial do esporte universitário no Brasil, ao menos até 1941, quando o Estado se apropria das instituições estudantis que organizavam o esporte universitário no país

This paper analyzes the history of college sports in Brazil between 1933, when the first student initiatives were taken to organize sports associations, and 1941, when these associations were taken over by the State. We consulted the digital collection of the National Library in Rio de Janeiro and found news related to the topic published in newspapers and magazines of several Brazilian states at the time. Despite the contribution of the State, civil associationism carried out by students themselves was one of the main factors for the early development of college sports in Brazil, at least until 1941, when the State took over student institutions that organized university sports

El objetivo de este trabajo es analizar la historia del deporte universitario en Brasil entre 1933 y 1941, periodo comprendido entre las primeras iniciativas estudiantiles para organizar asociaciones deportivas y el momento en que el Estado asume el control de esas asociaciones. Para ello, consultamos el acervo digital de la Hemeroteca de la Biblioteca Nacional de Rio de Janeiro, donde identificamos noticias relacionadas al asunto publicadas en diarios y revistas de varios estados brasileños en el periodo. A pesar de la contribución del poder público, el asociativismo civil protagonizado por los propios estudiantes fue uno de los principales factores para el desarrollo inicial del deporte universitario en Brasil, al menos hasta 1941, cuando el Estado se apropia de las instituciones estudiantiles que organizaban el deporte universitario en el país

Avaliação da dosagem de própolis pulverizada nas folhas de amoreira (morus sp.) sobre o desenvolvimento biológico e produtivo do bicho-da-seda (bombyx mori l.) / Evaluación de la dosis de propóleos esparcidas en las hojas de morera (morus sp.) en el desarrollo biológico y productivo del gusano de seda (bombyx mori l.) / Evaluation of the doses of propolis pulverization in mulberry leaves (morus sp.) on the biological and productive development of silkworm (bombyx mori l.)

Este experimento foi realizado no Laboratório de Sericicultura, no Campus Sede da Universidade Paranaense (UNIPAR) de Umuarama, no período de 17/09/2009 a 17/10/2009, com o objetivo de verificar o efeito da própolis em diferentes dosagens na alimentação durante o desenvolvimento biológico do bicho-da-seda (Bombxy mori L). O método empregado na parte experimental foi a pulverização do extrato alcoólico de própolis, diluído em 500 mL de água destilada nas folhas de amoreira, nas seguintes dosagens, água-controle, 5mL, 10mL, 15mL e 20mL compondo os tratamentos T1, T2, T3, T4, T5, respectivamente. As folhas de amoreira foram fornecidas cinco vezes ao dia, durante o manejo alimentar. Verificou-se pelos resultados obtidos, que as diferentes dosagens de própolis utilizadas interferem no ganho de peso das lagartas, no peso dos casulos verdes e crisálidas quando comparado ao tratamento controle, influenciando também no número de casulos formados e, para os teores de seda bruto e líquido não apresentaram resultados significativos, quando comparados com o tratamento controle. Portanto, verificou-se que a própolis, nas dosagens utilizadas, não trouxe efeitos depressivos à biologia e produção do bicho-da-seda.

This experiment was conducted at the Sericulture Laboratory, in the Campus Sede of the Universidade Paranaense (UNIPAR) in Umuarama, from 17/09/2009 to 17/10/2009, in order to verify the effects of propolis in different dosages during the development of silkworm (Bombyx mori L). The method used during the experiment was the dillution of an alcohoolic solution of propolis, in 500 mL of destilled water with its further pulverization on mullberry leaves, with the following doses: water control; 5 mL; 10 mL; 15 mL; 20 mL, composing the following treatments: T1, T2, T3, T4, T5, respectively. The mullberry leaves were sprinkled five times a day, during the feed management. It was verified by the results that the different doses of propolis used interfere with gain-weight of the larvae, weight of cocoons and chrysalis, when compared to control. The treatment also influenced the number of cocoons formed. The contento fraw and liquid silk were not significant when compared with the control. Therefore, it was concluded that the propolis, used in those dosages, brought no depressive effects to the development and the production of silkworm.

Este experimento se realizó en el Laboratorio de Sericicultura del Campus Sede de la Universidad Paranaense (UNIPAR) de Umuarama, en el período de 17/09/2009 a 17/10/2009, con el objetivo de verificar el efecto de propóleos en diferentes dosis en la alimentación durante el desarrollo biológico del gusano de seda (Bombyx mori L.). El método usado en la parte experimental fue la pulverización del extracto alcohólico de propóleos, diluido en 500 ml de agua destilada en las hojas de morera, en las siguientes dosis: agua control, 5 ml, 10 ml, 15 ml y 20 ml componiendo los tratamientos T1, T2, T3, T4, T5, respectivamente. Las hojas de morera fueron suministradas cinco veces al día, durante el manejo alimentar. Por los resultados obtenidos se verificó que las dosis diferentes de propóleos utilizadas interfieren en el gano de peso de los gusanos, en el peso de los capullos verdes y crisálidas cuando comparado al tratamiento control, influenciando también en el número de capullos formados y, para contenidos de seda bruta y líquida no presentan resultados significativos, mientras comparado con el tratamiento control. Sin embargo, se puede verificar que propóleos, en dosis utilizadas, no trajo efectos depresivos a la biología y producción del gusano.