1.
Clin Lab Haematol
; 27(5): 343-6, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-16178919
RESUMEN
In the differential diagnosis of thrombophilic disorders genotyping of prothrombin and factor V are nowadays performed as a routine analysis. In the following we describe the unusual results of the mutation screening using melting point analysis for two patients and the consecutive detection of the mutation C20209T by sequencing the corresponding gene fragments. The molecular result is discussed with special respect to the medical history, ethnic background and clinical findings of both patients.
Asunto(s)
Análisis Mutacional de ADN/métodos , Calor , Desnaturalización de Ácido Nucleico/genética , Mutación Puntual , Protrombina/genética , Adulto , Femenino , Humanos , Masculino , Reacción en Cadena de la Polimerasa/instrumentación , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Trombofilia/diagnóstico
2.
Clin Chem
; 46(11): 1853-5, 2000 Nov.
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| ID: mdl-11067829