RESUMEN
Las enfermedades monogénicas autoinflamatorias son un grupo de enfermedades emergentes y heterogéneas en continuo estudio y desarrollo en la actualidad. Nuestro objetivo es revisar estas enfermedades desde el punto de vista de su etiopatogenia y principales manifestaciones, con el fin de proponer una clasificación, basada en las características clinicopatológicas de las lesiones cutáneas típicas, que resulte de utilidad en la práctica clínica habitual de los dermatólogos. El texto está enfocado en el diagnóstico de estos síndromes durante la edad pediátrica, ya que es el periodo habitual de aparición de los primeros síntomas y signos. La primera parte de la revisión se centrará en el desarrollo de los síndromes urticariformes, que incluyen a su vez las criopirinopatías y los síndromes hereditarios asociados a fiebres periódicas, y de los síndromes pustulosos, resumiendo al final del texto las alternativas terapéuticas de estos síndromes autoinflamatorios y sus mutaciones genéticas (AU)
Monogenic autoinflammatory diseases are a heterogeneous emergent group of conditions that are currently under intensive study. We review the etiopathogenesis of these syndromes and their principal manifestations. Our aim is to propose a classification system based on the clinicopathologic features of typical skin lesions for routine clinical use in dermatology. Our focus is on diagnosis in pediatric practice given that this is the period when the signs and symptoms of these syndromes first appear. In Part 1 we discuss the course of urticaria-like syndromes, which include cryopyrin-associated periodic conditions and hereditary periodic fever syndromes. Pustular syndromes are also covered in this part. Finally, we review the range of therapies available as well as the genetic mutations associated with these autoinflammatory diseases (AU)
Asunto(s)
Humanos , Niño , Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/genética , Urticaria/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas/genética , Mutación/genética , Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina/genética , Úlcera Cutánea/genética , Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/clasificaciónRESUMEN
El descubrimiento de nuevos síndromes autoinflamatorios y nuevas mutaciones está avanzando a una velocidad vertiginosa en los últimos años. La segunda parte de la revisión está centrada en el estudio de los síndromes histiocítico-macrofágicos y de los síndromes vasculopáticos, incluyendo al final del texto una tabla con las alternativas terapéuticas de estos síndromes autoinflamatorios y sus mutaciones genéticas (AU)
The discovery of new autoinflammatory syndromes and novel mutations has advanced at breakneck speed in recent years. Part 2 of this review focuses on vasculitis syndromes and the group of histiocytic and macrophage activation syndromes. We also include a table showing the mutations associated with these autoinflammatory syndromes and treatment alternatives (AU)
Asunto(s)
Humanos , Trastornos Histiocíticos Malignos/genética , Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/genética , Enfermedades Vasculares Periféricas/genética , Mutación/genética , Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/clasificación , Vasculitis Leucocitoclástica Cutánea/genética , Telangiectasia/genética , Complemento C1q/deficiencia , Adenosina Desaminasa/deficienciaRESUMEN
The discovery of new autoinflammatory syndromes and novel mutations has advanced at breakneck speed in recent years. Part 2 of this review focuses on vasculitis syndromes and the group of histiocytic and macrophage activation syndromes. We also include a table showing the mutations associated with these autoinflammatory syndromes and treatment alternatives.
Asunto(s)
Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias , Enfermedades Cutáneas Genéticas , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/genética , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/inmunología , Niño , Manejo de la Enfermedad , Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/clasificación , Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/inmunología , Histiocitosis/genética , Histiocitosis/inmunología , Humanos , Interferón-alfa/fisiología , Activación de Macrófagos , Enfermedades Cutáneas Genéticas/clasificación , Enfermedades Cutáneas Genéticas/inmunología , Vasculitis/genética , Vasculitis/inmunologíaRESUMEN
Monogenic autoinflammatory diseases are a heterogeneous emergent group of conditions that are currently under intensive study. We review the etiopathogenesis of these syndromes and their principal manifestations. Our aim is to propose a classification system based on the clinicopathologic features of typical skin lesions for routine clinical use in dermatology. Our focus is on diagnosis in pediatric practice given that this is the period when the signs and symptoms of these syndromes first appear. In Part 1 we discuss the course of urticaria-like syndromes, which include cryopyrin-associated periodic conditions and hereditary periodic fever syndromes. Pustular syndromes are also covered in this part. Finally, we review the range of therapies available as well as the genetic mutations associated with these autoinflammatory diseases.
