Characteristic craniofacial defects associated with a novel USP9X truncation mutation.

Germline loss-of-function mutations in USP9X have been reported to cause a wide spectrum of congenital anomalies. Here, we report a Japanese girl with a novel heterozygous nonsense mutation in USP9X who exhibited intellectual disability with characteristic craniofacial abnormalities, including hypotelorism, brachycephaly, hypodontia, micrognathia, severe dental crowding, and an isolated submucous cleft palate. Our findings provide further evidence that disruptions in USP9X contribute to a broad range of congenital craniofacial abnormalities.

The significant role of glycosaminoglycans in tooth development.

This review delves into the roles of glycosaminoglycans (GAGs), integral components of proteoglycans, in tooth development. Proteoglycans consist of a core protein linked to GAG chains, comprised of repeating disaccharide units. GAGs are classified into several types, such as hyaluronic acid, heparan sulfate, chondroitin sulfate, dermatan sulfate, and keratan sulfate. Functioning as critical macromolecular components within the dental basement membrane, these GAGs facilitate cell adhesion and aggregation, and play key roles in regulating cell proliferation and differentiation, thereby significantly influencing tooth morphogenesis. Notably, our recent research has identified the hyaluronan-degrading enzyme Transmembrane protein 2 (Tmem2) and we have conducted functional analyses using mouse models. These studies have unveiled the essential role of Tmem2-mediated hyaluronan degradation and its involvement in hyaluronan-mediated cell adhesion during tooth formation. This review provides a comprehensive summary of the current understanding of GAG functions in tooth development, integrating insights from recent research, and discusses future directions in this field.

Comprehensive approach to simultaneous molar intrusion and canine retraction in the treatment of Class II anterior open bite using miniscrew anchorage

ABSTRACT Introduction: Anterior open bite is one of the most difficult malocclusions to correct in orthodontic treatment. Molar intrusion using miniscrew anchorage has been developed as a new strategy for open bite correction; however, this procedure still has an important concern about prolonged treatment duration in the patient with anteroposterior discrepancy due to the separate step-by-step movement of anterior and posterior teeth. Objective: This article illustrates a comprehensive orthodontic approach for dentoalveolar open bite correction of an adult patient, by using miniscrew. Case report: A woman 19 years and 5 months of age had chief complaints of difficulty chewing with the anterior teeth and maxillary incisor protrusion. An open bite of -2.0 mm caused by slight elongation of the maxillary molars was found. The patient was diagnosed with Angle Class II malocclusion with anterior open bite due to the vertical elongation of maxillary molars. After extraction of the maxillary first premolars, concurrent movements of molar intrusion and canine retraction were initiated with the combined use of sectional archwires, elastic chains and miniscrews. Results: At 4 months after the procedure, positive overbite was achieved subsequent to the intrusion of maxillary molars by 1.5 mm and without undesirable side effects. Class I canine relation was also achieved at the same time. The total active treatment period was 21 months. The resultant occlusion and satisfactory facial profile were maintained after 54 months of retention. Conclusion: The presented treatment shows the potential to shorten the treatment duration and to contribute to the long-term stability for open bite correction.

RESUMO Introdução: A mordida aberta anterior é um dos tipos de má oclusão mais difíceis de se corrigir no tratamento ortodôntico. A intrusão de molares usando ancoragem em mini-implantes foi desenvolvida como uma nova estratégia para a correção da mordida aberta. Entretanto, ainda há preocupações quanto à longa duração desse tratamento em pacientes com discrepâncias anteroposteriores, já que os dentes anteriores são movimentados em etapa distinta dos posteriores. Objetivo: Este artigo descreve uma abordagem ampla para a correção da mordida aberta dentoalveolar em uma paciente adulta, usando mini-implantes. Relato de caso: Uma paciente de 19 anos e 5 meses de idade procurou tratamento apresentando como queixas principais a dificuldade de mastigar com os dentes anteriores e a protrusão dos incisivos superiores. Verificou-se, ainda, mordida aberta de -2,0 mm, causada por um comprimento levemente maior dos molares superiores. A paciente foi diagnosticada com má oclusão de Classe II de Angle com mordida aberta anterior devido à dimensão vertical aumentada dos molares superiores. Após a extração dos primeiros pré-molares superiores, iniciou-se movimentos simultâneos de intrusão dos molares e retração dos caninos, com o uso combinado de arcos seccionados, elásticos em cadeia e mini-implantes. Resultados: Após quatro meses em tratamento, alcançou-se uma sobremordida positiva, devido à intrusão de 1,5 mm dos molares superiores, sem qualquer efeito colateral indesejável. Ao mesmo tempo, também alcançou-se relação de Classe I nos caninos. O tempo total de tratamento ativo foi de 21 meses. A oclusão e o perfil facial satisfatório alcançados ao fim do tratamento mantiveram-se após 54 meses em contenção. Conclusão: A abordagem aqui apresentada tem o potencial de encurtar a duração do tratamento e contribuir para a estabilidade em longo prazo da correção da mordida aberta.

Orthodontic management of a non-syndromic patient with concomitant bimaxillary hypohyperdontia: a case report

ABSTRACT Introduction: Tooth agenesis is one of the most common dental anomalies; however, the concomitant occurrence of opposite dental numerical variation of hypohyperdontia is extremely rare. Objective: To report the successful orthodontic management of a patient with non-syndromic concomitant bilateral agenesis of mandibular canines and two midline inverted supernumerary maxillary teeth. Case report: 21-year-old female patient with a chief complaint of protrusive right maxillary central incisor. The patient was diagnosed with a mild Class II skeletal base, Angle Class III molar relationship and increased overjet associated with hypohyperdontia. Anterior open bite accompanied with tongue-thrusting habit were also observed. Two temporary anchorage devices (TADs) were implanted at the buccal side of the maxillary molar region to control vertical height. Anterior teeth retraction was done after extraction of the maxillary first premolars, to improve the excessive overjet. The treatment mechanics involved lingual brackets system for the maxillary arch and transpalatal arch for anchorage control. Results: The total active treatment period was 35 months. Acceptable occlusion with increased bite force and contact area as well as functional excursion were established without interference, following complex orthodontic treatment with premolar substitution. The resultant occlusion and a satisfactory facial profile were maintained after 29 months of retention. Conclusion: The present case report provides implications regarding the orthodontic treatment of hypohyperdontia-associated substitution for missing teeth as an effective option for improving aesthetic and functional aspects.

RESUMO Introdução: A agenesia é uma das anomalias dentárias mais comuns; porém, a ocorrência concomitante de variações numéricas do tipo hipo-hiperdontia em ambas as arcadas é extremamente rara. Objetivo: Descrever o tratamento ortodôntico bem-sucedido de uma paciente não sindrômica que apresentava agenesia bilateral dos caninos inferiores e dois dentes supranumerários na região de linha média superior. Descrição: Paciente do sexo feminino com 21 anos de idade, apresentando queixa principal de protrusão dos incisivos centrais superiores. Foi diagnosticada com leve Classe II esquelética, relação de molares em Classe III de Angle, sobressaliência aumentada e hipo-hiperdontia. Além disso, a paciente apresentava mordida aberta anterior associada ao hábito de interposição lingual. Dois dispositivos de ancoragem temporária (DATs) foram instalados por vestibular na região dos molares superiores, para controle vertical. A retração dos dentes anteriores foi feita após a extração dos primeiros pré-molares superiores, para reduzir a sobressaliência acentuada. A mecânica adotada envolveu o uso de braquetes linguais na arcada superior e barra transpalatina para controle da ancoragem. Resultados: Após 35 meses de fase ativa desse tratamento complexo, com substituição dos pré-molares, obteve-se oclusão aceitável, com aumento da força oclusal e da área de contatos oclusais, bem como movimentos excursivos funcionais bem estabelecidos e sem interferências. Após 29 meses de contenção, verificou-se estabilidade da oclusão e do perfil facial. Conclusão: Esse relato de caso clínico mostra que o tratamento ortodôntico com substituição de dentes ausentes associados à hipo-hiperdontia é uma opção efetiva para a melhora dos aspectos estéticos e funcionais.