Venous thromboembolism in Cushing syndrome: results from an EuRRECa and Endo-ERN survey.

Background: Patients with Cushing syndrome (CS) are at increased risk of venous thromboembolism (VTE). Objective: The aim was to evaluate the current management of new cases of CS with a focus on VTE and thromboprophylaxis. Design and methods: A survey was conducted within those that report in the electronic reporting tool (e-REC) of the European Registries for Rare Endocrine Conditions (EuRRECa) and the involved main thematic groups (MTG's) of the European Reference Networks for Rare Endocrine Disorders (Endo-ERN) on new patients with CS from January 2021 to July 2022. Results: Of 222 patients (mean age 44 years, 165 females), 141 patients had Cushing disease (64%), 69 adrenal CS (31%), and 12 patients with ectopic CS (5.4%). The mean follow-up period post-CS diagnosis was 15 months (range 3-30). Cortisol-lowering medications were initiated in 38% of patients. One hundred fifty-four patients (69%) received thromboprophylaxis (including patients on chronic anticoagulant treatment), of which low-molecular-weight heparins were used in 96% of cases. VTE was reported in six patients (2.7%), of which one was fatal: two long before CS diagnosis, two between diagnosis and surgery, and two postoperatively. Three patients were using thromboprophylaxis at time of the VTE diagnosis. The incidence rate of VTE in patients after Cushing syndrome diagnosis in our study cohort was 14.6 (95% CI 5.5; 38.6) per 1000 person-years. Conclusion: Thirty percent of patients with CS did not receive preoperative thromboprophylaxis during their active disease stage, and half of the VTE cases even occurred during this stage despite thromboprophylaxis. Prospective trials to establish the optimal thromboprophylaxis strategy in CS patients are highly needed. Significance statement: The incidence rate of venous thromboembolism in our study cohort was 14.6 (95% CI 5.5; 38.6) per 1000 person-years. Notably, this survey showed that there is great heterogeneity regarding time of initiation and duration of thromboprophylaxis in expert centers throughout Europe.

Deficiencia de hormona de crecimiento (GH) en la edad pediátrica / Growth hormone (GH) deficiency in the pediatric age

La deficiencia de hormona de crecimiento (DGH) provoca manifestaciones clínicas distintas, según su etiología y la etapa del desarrollo, pero siempre existe un denominador común: Las otras manifestaciones clínica dependerán d ela etiología (genética, adquirida o idiopática), de la intensidad de la deficienica y de si es la única hormona hipofisaria afectada o existe afectación de otras hormonas hipofisarias. Los avances de los últimos años han ampliado el conocimiento de sus bases moleculares y han caracterizado mejor las formas adquiridas. Sin embargo, la mayor parte de DGH no tienen una causa conocida y son catalogadas como idiopáticas. Mientras que los criterios clínicos y moleculares del diagnóstico de DGH están bien establecidos, los criterios hormonales continúan siendo un rompecabezas a esar de los esfuerzos realizados para armonizar las técnicas bioquímicas de análisis de GH y de IGF-1. Los diagnósticos basados en los estímulos secretores de GH han demostrado ser la escasa utilidad clínica para predecir la respueta terapéutica a la GH (AU)

Growth hormone (GH) deficiency manifests differently according to the individual´s developmental stage. During the paediatric period, one of the msot prominent clincial features is chronic skeletal growth retardation. Clinical signs also depend on the cause (genetic, acquired or idiopathic), deficiency intensity and whether GH is the only pituitary-affected hormone or is combined with that of other pituitary hormones. Growing knowledge of the genetic basis of GH deficiency continues to provide us with useful information to further characterise to provide us with useful information to further characterise mutation types and mechanisms for prevously-described and new candidate genes. Despite these advances, a high proportion of GH deficiencies with no recognisable acquired basis continue to be labelled as idiopathic. The hormonal diagnoses continue to be a conundrum despite efforts to harmonise biochemical assays for GH and IGF-1 analysis, and the diagnosis based on the so-called GH secretion stimulation tests with prove to be of limited usefulness for predicting response to GH therapy (AU)

Osteoporosis juvenil idiopática / Idiopathic juvenile osteoporosis

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Complicaciones metabólicas de la obesidad infantil / Obesity-related metabolic disorders in childhood and adolescence

La obesidad es el trastorno nutricional más frecuente durante la infancia y adolescencia. El incremento de su prevalencia y de la intensidad del exceso ponderal han puesto de manifiesto las numerosas e importantes comorbilidades asociadas a la misma. La hiperinsulinemia y la resistencia a la insulina son el eje central del desarrollo posterior de estados de intolerancia a la glucosa, diabetes tipo 2 y/o síndrome metabólico. El depósito de grasa en el espacio visceral abdominal y en el espacio miocelular, y no la obesidad per se, es el principal factor independiente de riesgo para desarrollar resistencia a la insulina y el síndrome metabólico. Otros elementos del síndrome metabólico, como la dislipemia y la hipertensión pueden también estar ya presentes en los niños y adolescentes obesos y están estrechamente relacionados con el grado de adiposidad y con la presencia de resistencia a la insulina. En el transcurso de los últimos años se ha comprobado que la persistencia de la obesidad y de sus alteraciones metabólicas en la edad adulta incrementa de forma significativa el riesgo de presentar enfermedad cardiovascular degenerativa precoz y determina una menor esperanza de vida (AU)

Obesity is the most frequent nutritional disorder in childhood and adolescence. The rise in its prevalence and severity has underlined the numerous and significant obesity-related metabolic disorders. Altered glucose metabolism, manifested as impaired glucose tolerance, appears early in severely obese children and adolescents. Obese young people with glucose intolerance are characterized by marked peripheral insulin resistance and relative beta-cell failure. Lipid deposition in muscle and the visceral compartment, and not only obesity per se, is related to increased peripheral insulin resistance, the triggering factor of the metabolic syndrome. Other elements of the metabolic syndrome, such as dyslipidaemia, and hypertension, are already present in obese youngsters and worsen with the degree of obesity. The long-term impact of obesity-related insulin resistance on cardiovascular morbidity in these patients is expected to emerge as these youngsters become young adults (AU)

Aceleración secular de peso, talla e IMC. Estudios españoles transversales y longitudinales de crecimiento 2008 / Secular acceleration of weight, height and BMI. Cross-sectional and longitudinal Spanish studies on growth 2008

En España recientemente han finalizado estudios de crecimiento transversales que permiten evaluar la antropometría neonatal de recién nacidos prematuros y a término, y el crecimiento postnatal de niños y adolescentes. Además, disonemos de estudios longitudinales que permiten evaluar el crecimiento puberal diferenciado para cada grupo madurador. El peso y longitud al nacer fueron evaluados (1999-2002) en 9.362 recién nacidos, 26-42 semanas de edad gestacional, observándose dimorfismo sexual y un incremento en ambos parámetros respecto a estudios previos (1987-1992) particularmente en el grupo de recién nacidos pretérmino. El peso, talla e IMC fueron evaluados (2000-2004) en 32.064 niños y adolescentes (16.607 varones y 15.457 mujeres) de 0-24 años de edad, observándose aceleración secular en los tres parámetros respecto a estudios realizados hace 20 años. El incremento ponderal fue excesivo respecto al de talla, para los valores del IMC superiores al percentil 50. El estudio longitudinal (458 sujetos: 223 varones,235 mujeres, nacidos entre 1978 y 1982) permitió obtener patrones de crecimiento y de maduración puberal diferenciados para cada uno de los cinco grupos maduradores. La talla adulta en ambos estudios, es similar a la reportada en estudios europeos y americanos, aunque inferior a la alemana, sueca y holandesa. En varones el IMC fue superior al observado en países europeos y próximos al reportado en EE.UU. En mujeres el IMC fue similar al de países europeos e inferior al reportado en EE.UU (AU)

Cross-sectional and longitudinal growth studies have recently been conducted in Spain. Between 1999 and 2002, weight and vertex-heel length were evaluated in 9,362 new-borns (4,884 males, 4,478 females), 26-42 weeks of gestational age. Age increase in these values compared with previous Spanish studies (1987-1992) and sexual dimorphism were observed. Between 2000 and 204, height, weight and body mass index were evaluated in 32,064 subjects 816,607 males, 15,457 females) from birth to adulthood. A secular trend of growth was observed compared to data obtained 20 years ago, with a higher increase in BMI values above the 50 th percentile. A longitudinal growth study of 458 healthy subjects (223 boys, 235 girls) born between 1978 and 1982 yielded pubertal growth and maturity standards for each of the five pubertal maturity groups. Adult height was similar to that reported by European and American studies, but lower than that reported for German, Swedish and Netherlands populations. In males, BMI was higher than in other European population and near to the USA population. In females, BMI was similar to European populations and lower than in the USA population (AU)

Estudios españoles de crecimiento 2008. Nuevos patrones antropométricos / Spanish growth studies 2008. New anthropometric standards

En España, recientemente han finalizado estudios de crecimiento transversales que permiten evaluar la antropometría neonatal de prematuros y a término, y el crecimiento posnatal y de niños y adolescentes. Además, disponemos de un estudio longitudinal que permite evaluar el crecimiento puberal diferenciado para cada grupo madurador. El peso y la longitud al nacer fueron evaluados (1999-2002)en 9.362 recién nacidos (4.884 niños, 4.478 niñas), 26-42 semanas de edad estacional, y se observó dimorfismo sexual y un incremento en ambos parámetros respecto a estudios previos (1987-1992). El peso, la talla y el índice de masa corporal (IMC) fueron evaluados (2000-2004) en 32.064niños y adolescentes (16.607 varones y 15.457 mujeres) de 0-24 años de edad, y se observó aceleración secular en los 3 parámetros respecto a estudios realizados hace 20 años. El incremento ponderal fue excesivo respecto al de talla, para los valores del IMC superiores al percentil 50. El estudio longitudinal (458 sujetos: 223 varones, 235 mujeres, nacidos en1978-1982) permitió obtener patrones de crecimiento y de maduración puberal diferenciados para cada uno de los 5 grupos maduradores y datos de pliegues cutáneos, masa ósea y desarrollo intelectual desde el nacimiento a la edad adulta. La talla adulta, en ambos estudios, es similara la comunicada en estudios europeos y americanos, aunque inferior a la alemana, la sueca y la holandesa. En varones el IMC fue mayor que el observado en países europeos y próximo al de Estados Unidos. En mujeres el IMC fue similar al de países europeos e inferior al comunicado en Estados Unidos (AU)

Cross-sectional and longitudinal growth studies have recently been conducted in Spain. These studies have allowed neonatal anthropometry in premature and term neonates and postnatal growth in children and adolescents to be evaluated. Moreover, a longitudinal study that allows pubertal growth to be evaluated for distinct groups according to maturation has also been published. Between 1999 and 2002,birth weight and vertex-heel length were evaluated in 9,362 newborns (4,884 boys and 4,478 girls), with a gestational age of26-42 weeks. An increase in these values compared with previous Spanish studies(1987-1992) and sexual dimorphism were observed. Between 2000 and 2004, height, weight and body mass index (BMI) were evaluated in 32,064 individuals (16,607males, 15,457 females) aged 0-24 years. An increasing secular trend was observed compared with data obtained 20 years previously. Increases in BMI exceeded those in height for BMI values above the50th percentile. A longitudinal growth study of 458 healthy individuals (223 boys,235 girls) born between 1978 and 1982yielded pubertal growth and maturity standards for each of the five pubertal maturity groups. In addition, data on skinfolds, bone mass and intellectual development from birth to adulthood were also provided. Adult height in both studies was similar to that reported by European and American studies, but was lower than that reported for German, Swedish and Dutch populations. In males, BMI was higher than in other European population sand was close to that of the US population. In females, BMI was similar to that in European populations and was lower than that in the US population (AU)

Patrones antropométricos de los recién nacidos a término de grupos étnicos de raza no caucásica procedentes de África subsahariana, Marruecos y Sudamérica nacidos en Cataluña / Anthropometric patterns in non-Caucasian full-term neonates of African, Moroccan and South American origin born in Catalonia (Spain)

Introducción El incremento de la inmigración en las últimas décadas en España ha determinado un aumento del número de recién nacidos de raza no caucásica en nuestro medio. El objetivo fue establecer los valores de normalidad de desarrollo intrauterino del peso, la longitud y el perímetro craneal de una población de recién nacidos a término (RNAT) de raza no caucásica. Pacientes y métodos Se han incluido un total de 2.444 recién nacidos de 37-42 semanas de gestación (1.230 varones, 1.214 mujeres), producto de gestaciones únicas, sin malformaciones congénitas y de curso normal de los siguientes grupos étnicos de raza no caucásica y procedentes de África subsahariana (raza negra) (n 5 1.257; 622 niños, 635 niñas), de origen marroquí (n 5 520; 297 niños, 223 niñas) y de Sudamérica (n 5 667; 356 niños, 311 niñas). Se han calculado los valores de la media y las desviaciones típicas para cada semana de gestación de cada sexo y raza. Los resultados obtenidos se han comparado con relación a los de la población autóctona. Resultados Los valores antropométricos de los RNAT de raza negra son similares a los valores de la población catalana. Sin embargo estos valores son superiores en los recién nacidos de origen marroquí y sudamericanos con respecto a la población de referencia. Las diferencias son estadísticamente significativas en todos los parámetros evaluados a partir de las 38 semanas de gestación en la población de origen marroquí con relación a la población catalana. En la población sudamericana se han observado diferencias estadísticamente significativas a partir de la 38 semana de gestación en las niñas y a partir de la 40 semana de gestación en los niños. La existencia de dimorfismo sexual en los parámetros antropométricos evaluados no es constante en todas las edades gestacionales consideradas. Conclusiones Los patrones antropométricos de la población de RNAT de raza caucásica y nacionalidad española no son extrapolables a la hora de evaluar un RNAT de otro grupo étnico

Introduction The rise in immigration to Spain in recent decades has increased the number of non-Caucasian newborns in our environment. The aims of this study were to establish normal intrauterine development values for weight, length and head circumference in a population of non-Caucasian full-term newborns (FTN). Patients and methods We studied 2,444 healthy full-term singleton newborns (37-42 weeks' gestational age; 1,230 boys, 1,214 girls) with the following ethnic origins: black (n 5 1,257; 622 boys, 635 girls), Moroccan (n 5 520; 297 boys, 223 girls) and South-American (n 5 667; 356 boys, 311 girls). Mean values and standard deviations were estimated for each week of gestation for sex and race and these values were compared with those of a Spanish population of the same gestational age and sex. Results Anthropometric values in black FTN were similar to those of the Catalan population. By contrast, these values were higher in Moroccans and South-American FTN than in the native population. Statistically-significant differences were observed in all the parameters evaluated from the 38th week of gestation in full-term Moroccan newborns compared with the reference population. Statistically significant differences were observed in full-term South-American newborns from the 38th week of gestation in girls and from the 40th week in boys. The presence of sexual dimorphism in the anthropometric patterns evaluated was not constant at all the gestational ages evaluated. Conclusions Anthropometric patterns of the Spanish Caucasian FTN population are not extrapolable to FTN of other ethnicities

Hemiagenesia tiroidea en pacientes pediátricos / Thyroid hemiagenesis in paediatric patients

La hemiagenesia tiroidea es una rara malformación congénita, caracterizada por la ausencia o hipoplasia de uno de los lóbulos tiroideos, se localiza con más frecuencia en el lado izquierdo. El diagnóstico suele establecerse de forma casual, mediante ecografía tiroidea, en el estudio de concentraciones plasmáticas elevadas de hormona hipofisaria estimulante del tiroides (TSH) o por la existencia de un bocio unilateral. Con frecuencia existe hipertrofia compensadora del único lóbulo existente. La función tiroidea suele estar conservada en la mayoría de los casos, aunque un porcentaje elevado de pacientes presenta cifras de TSH superiores a las de individuos con tiroides íntegros. El diagnóstico de esta entidad obliga a mantener un estrecho control de la función tiroidea a largo plazo. Se revisan las características clínicas y hormonales de cinco pacientes en edad pediátrica diagnosticados en nuestro centro (el Hospital Materno Infantil «Valld'Hebronl») en los últimos 15 años

Thyroid hemiagenesis is a rare congenital abnormality, with a prevalence of 0.05%, that is characterized by the absence or hypoplasia of one of the thyroid lobes, more frequently the left lobe. It is usually discovered by chance, on thyroid ultrasound performed during the assessment of elevated plasma thyroid-stimulating hormone (TSH) concentrations or because of the presence of unilateral goiter. Compensatory hypertrophy of the existing lobe frequently develops, probably due to thyroid tissue over stimulation by endogenous TSH. Thyroid function remains normal in the majority of cases, but these patients usually have higher levels of TSH. Clase long-term follow-up is necessary in all cases of thyroid hemiagenesis to prevent future complications. We review the clinical features and hormonal status of a group of five children diagnosed in our center over the last 15 year

Patrones antropométricos de los recién nacidos pretérmino y a término (24-42 semanas de edad gestacional) en el Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron (Barcelona) (1997-2002) / Anthropometric growth patterns of preterm and full-term newborns (24-42 weeks´ gestational age) at the Hospital Materno Infantil Vall D´Hebron (Barcelona, Spain) 1997-2002

Antecedentes y objetivo La edad gestacional, el peso y la longitud al nacimiento son factores predictivos de morbilidad neonatal y en la edad adulta. Hemos valorado estos parámetros en una población de recién nacidos pretérmino y a término. Sujetos y métodos Análisis retrospectivo del peso, longitud vértice-talón y perímetro cefálico al nacimiento, en 1.470 recién nacidos vivos de gestaciones únicas de 24-36 semanas de edad gestacional, entre 1997 y 2002. Análisis prospectivo de los mismos parámetros en 1.786 recién nacidos vivos de gestaciones únicas de 37 a 42 semanas de curso no complicado, durante 2001 y 2002. Todos nacieron en el Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron de Barcelona y únicamente se han incluido recién nacidos de raza blanca de padres nacidos en España. En el grupo de 37-42 semanas de edad gestacional todas las mediciones fueron realizadas por un único investigador. Resultados Se presentan los valores de la media y desviación estándar, y los de la distribución percentilada del peso, longitud y perímetro craneal en los recién nacidos de ambos sexos según su edad gestacional. Existe un incremento progresivo con la edad gestacional y un dimorfismo sexual a partir de la semana 30 de gestación con diferencias estadísticamente significativas para todos los parámetros (p 0,05). Los valores del percentil 10 (P10) de peso y longitud de nuestra población son superiores a los de otras poblaciones de España publicadas en 1988 y 1996. Conclusiones Existe un dimorfismo sexual en los parámetros antropométricos de los recién nacidos y éstos varían con el devenir del tiempo, siendo precisa su actualización periódica (AU)

Osteopenia/osteoporosis de origen nutricional / Osteopenia/osteoporosis having nutritional origin

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Valores de contenido mineral óseo (CMO), densidad mineral ósea (DMO) y densidad mineral ósea volumétrica (DMOv) en niños y adolescentes a nivel de la columna lumbar y femoral / Bone mineral conten (BMC), bone mineral density (BMD) and volumetric bone mineral density (vBMD) values in children and adolescents in the lumbar spine and femoral

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Diabetes insípida central familiar: una enfermedad evolutiva / Familial central diabetes insipidus: an evolutive disease

La diabetes insípida (DI) central familiar constituye una enfermedad hereditaria, pero no congénita, de carácter evolutivo y que suele iniciar manifestaciones clínicas en la primera infancia. Se presenta el caso de dos hermanas gemelas univitelinas de 5 años de edad, con padre afecto de DI pitresín-sensible, remitidas para estudio de enuresis primaria y síndrome de polidipsiapoliuria. Son diagnosticadas inicialmente de polidipsia primaria por presentar una respuesta normal a dos tests de restricción hídrica. Debido a la progresión y empeoramiento de la sintomatología se inicia tratamiento con desmopresina nasal presentando oligoanuria y desaparición de la sed. Un nuevo test de restricción hídrica muestra una capacidad de concentración urinaria conservada (paciente 1: 745 mOsm/kg; paciente 2: 757 mOsm/kg). Tras la administración de desmopresina la osmolalidad urinaria se incrementa a 933 mOsm/kg y 864 mOms/kg respectivamente, siendo diagnosticadas de DI central parcial. La resonancia magnética nuclear (RMN) en T1 muestra ausencia de la señal hiperintensa de la neurohipófisis. El estudio genético del gen de la vasopresina en el padre y las dos hermanas pone de manifiesto la mutación R51C en heterozigosis en el exón 2 de la neurofisina, confirmando la existencia de una DI central parcial familiar. En conclusión, ante un paciente con síndrome poliuria-polidipsia en caso de obtener resultados compatibles con polidipsia primaria, estaría indicado el estudio genético si tenemos constancia de antecedentes familiares (AU)