RESUMEN
OBJECTIVE: The Latin American Epidemiologic study of ALS (LAENALS) aims to gather data on ALS epidemiology, phenotype, and risk factors in Cuba, Chile, and Uruguay, to understand the impact of genetic and environmental factors on ALS. METHODS: A harmonized data collection protocol was generated, and a Latin-American Spanish language Register was constructed. Patient data were collected in Uruguay in 2018, in Chile from 2017 to 2019, and in Cuba between 2017 and 2018. Statistical analysis was performed using SPSS 25.0.0 software. Crude cumulative incidence, standardized incidence, and prevalence were calculated in the population aged 15 years and older. RESULTS: During 2017-2019, 90 people with ALS from Uruguay (55.6% men), 219 from Chile (54.6% men), and 49 from Cuba (55.1% men) were included. The cumulative crude incidence in 2018 was 1.73/100,000 persons in Uruguay, 1.08 in Chile and 0.195 in Cuba. Crude prevalence in 2018 was 2.19 per 100,000 persons in Uruguay, 1.39 in Chile and 0.55 in Cuba. Mean age at onset was 61.8 ± 11.96 SD years in Uruguay, 61.9 ± 10.4 SD years in Chile, and 60.21 ± 12.45 SD years in Cuba (p = 0.75). Median survival from onset was 32.43 months (21.93 - 42.36) in Uruguay, 24 months (13.5 - 33.5) in Chile, and 29 months (15 - 42.5) in Cuba (p = 0.006). CONCLUSIONS: These preliminary data from LAENALS confirm the lower incidence and prevalence of ALS in counties with admixed populations. The LAENALS database is now open to other Latin American countries for harmonized prospective data collection.
Asunto(s)
Esclerosis Amiotrófica Lateral , Masculino , Humanos , Femenino , América Latina/epidemiología , Esclerosis Amiotrófica Lateral/diagnóstico , Esclerosis Amiotrófica Lateral/epidemiología , Cuba/epidemiología , Uruguay/epidemiología , PrevalenciaRESUMEN
Sandhoff disease is an infrequent, genetically caused disorder with a recessive autosomal inheritance pattern. It belongs to the gangliosidosis GM2 group and is produced by mutations in gen HEXB leading to reduction in enzymatic activity of enzymes ß-hexosaminidase A and B. Adult-onset GM2 gangliosidosis is rare. Here we report a white male who presented at age 69 with a fast-progression, motor neuron disease, mimicking amyotrophic lateral sclerosis (ALS), combined with autonomic dysfunction, sensory ataxia, and exaggerated startle to noise. Enzymatic assays demonstrated deficiency of both Hexosaminidases A and B leading to the diagnosis of Sandhoff disease.
Asunto(s)
Esclerosis Amiotrófica Lateral , Enfermedad de la Neurona Motora , Enfermedad de Sandhoff , Adulto , Anciano , Hexosaminidasa A/genética , Humanos , Masculino , Mutación , Enfermedad de Sandhoff/diagnóstico , Enfermedad de Sandhoff/genéticaRESUMEN
Introducción: La distrofia miotónica tipo 1 es la distrofia muscular más frecuente a nivel mundial. Progresa lentamente llevando al paciente a la pérdida de autonomía lo que implica la necesidad del cuidador, quien con frecuencia, también padece la enfermedad. El síndrome de sobrecarga, desgaste o burnout, término en inglés muy utilizado en la bibliografía médica, se ha descrito en los últimos años para los cuidadores y es el desgaste emocional una de sus particularidades. Objetivo: Evaluar la autonomía para la realización de actividades diarias de los pacientes con distrofia miotónica tipo 1 en referencia al tiempo de evolución de la enfermedad y determinar la magnitud de desgaste en los cuidadores. Metodología: Se aplicó la escala de autonomía de Barthel a 29 pacientes y el cuestionario de Maslach a sus cuidadores. Resultados: Se demostró que las mujeres cuidadoras resultaron más afectadas en el intercambio con el enfermo para el cuidado, en la subescala despersonalización del instrumento Maslach (U de Mann-Whitney p = 0,05). Conclusiones: Se sugiere que los cuidadores femeninos son el grupo de mayor riesgo de padecer el síndrome de sobrecarga(AU)
Introduction: Myotonic dystrophy type 1 is the most common muscular dystrophy worldwide. It progresses slowly, depriving patients of their autonomy, which implies the need for a caregiver, who would often suffer from the disease as well. The overload or burnout syndrome, an English term very often found in medical bibliography, has been described for caregivers in recent years, and emotional wear is one of its features. Objective: Evaluate the autonomy to perform activities of daily living of patients with myotonic dystrophy type 1 with reference to the time of evolution of the disease, and determine the extent of wear in caregivers. Methods: A study of a clinical case series was conducted for two years at the Institute of Neurology and Neurosurgery in Havana. Patients were evaluated with the Barthel autonomy scale and caregivers with the Maslach burnout syndrome inventory. Inclusion criteria admitted patients of both sexes clinically and neurophysiologically characterized for this diagnosis. It was also required to obtain the informed consent of patients and caregivers responding to the overload measuring tool. Exclusion criteria left out patients with a dystrophic condition other than Steinert type 1, inconclusive clinical and electromyographic evaluations, or not willing to participate in the study. Results: According to the depersonalization subscale in the Maslach tool (Mann-Whitney U p = 0.05), female caregivers are more often affected by the interaction with the person cared for. Conclusions: Results suggest that female caregivers are under a greater risk of overload syndrome(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Agotamiento Psicológico/psicología , Carga del Cuidador/psicología , Distrofia Miotónica , Mujeres Trabajadoras/psicologíaRESUMEN
RESUMEN Introducción: Aunque el envejecimiento de las poblaciones humanas es un fenómeno universal, en Cuba los cambios demográficos son significativos. El incremento de la esperanza de vida y el desarrollo de enfermedades neurológicas crónicas aumentan el número de cuidadores informales primarios. Objetivos: Caracterizar la carga en cuidadores informales primarios de personas con enfermedades neurológicas crónicas de expresión clínica en el adulto. Método: Se trata de un estudio descriptivo, correlacional, transversal y no experimental, concebido desde una metodología mixta. La muestra quedó conformada por 19 cuidadores informales primarios con una edad aproximada de 46 años, se le aplicaron técnicas como la entrevista inicial de caracterización del cuidador y de la persona a quien cuida, la entrevista semiestructurada y la Escala de carga del cuidador de Zarit. Para el análisis de los resultados se utilizó el análisis de contenido, la triangulación metodológica y la estadística descriptiva e inferencial. Resultados: Se identificó una tendencia a percibir carga en el proceso de cuidado debido a la presencia de estresores como: el validismo disminuido del enfermo; la modificación de la actividad laboral; los años de duración de la enfermedad; las horas diarias dedicadas al cuidado; la multiplicidad de roles paralelos al de cuidador y las múltiples tareas de cuidado. Conclusiones: Se concluye, que los resultados del proceso de cuidado asociados a la carga se expresan como tendencia en: la disminución del tiempo libre de los cuidadores, el deterioro de su salud psíquica, estados emocionales negativos y un aumento de sus responsabilidades, siendo el impacto del cuidado la dimensión más significativa.
ABSTRACT Introduction: Although human population's aging is a global phenomenon, in Cuba the demographic changes are significant. The increase of the life expectancy and the development of chronic neurological diseases rise the number of primary informal caregivers. Objective: The aim of this paper was to characterize the burden in primary informal caregivers of people with chronic neurological diseases that have clinical expression in adults. Methods: Descriptive, correlational, transversal and non-experimental study that was conceived from a mixed methodology. The sample was formed of 19 primary informal caregivers with an average age of 46 years, and some techniques were used with them such as the Initial interview for characterizing the caregiver and the person they care, the semi-structured interview and the Zarit´s Burden Scale. For the analysis of the results, content analysis, methodological triangulation and descriptive and inferential statistics were used. Results: It was possible to identify a trend to perceive burden in the care process due to the presence of stressors such as: the decreased validity of the patient; the modification of work activity; the years of duration of the disease; the daily hours dedicated to care; the multiplicity of roles parallel to that of the caregiver and the multiple tasks of care. Conclusions: The results of the care process linked with the burden are expressed as a trend in: a decrease in the free time of the caregivers; a deterioration of their psychic health; negative mood and an increase of their responsibilities, being the impact of the care the most significant dimension.
RESUMEN
OBJECTIVES: This study compares the clinical characteristics of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) within three clinic-based populations from Cuba, Uruguay and Ireland and determines the impact of known ALS-associated genetic variants on phenotypic manifestations within the Cuban population. METHODS: Demographic and clinical information was collected on 115 Cuban, 220 Uruguayan and 1038 Irish patients with ALS attending national specialist clinics through 1996-2017. All Cuban patients and 676 Irish patients underwent next-generation DNA sequencing and were screened for the pathogenic C9orf72 repeat expansion. RESULTS: The mean age of onset was younger in the Cuban (53.0 years, 95% CI 50.4 to 55.6) and Uruguayan (58.2 years, 95% CI 56.5 to 60.0) populations compared with the Irish population (61.6 years, 95% CI 60.9 to 62.4). No differences in survival between populations were observed. 1.7 % (95% CI 0.6 to 4.1) of Cubans with ALS carried the C9orf72 repeat expansion compared with 9.9% (95% CI 7.8 to 12.0) of Irish patients with ALS (p=0.004). Other known variants identified in the Cuban population included ANG (one patient), CHCHD10 (one patient) and DCTN1 (three patients). CONCLUSIONS AND RELEVANCE: This study is the first to describe the clinical characteristics of ALS in Cuban and Uruguayan populations and report differences between the Cuban and Irish genetic signature in terms of known ALS-associated genetic variants. These novel clinical and genetic data add to our understanding of ALS across different and understudied populations.
Asunto(s)
Esclerosis Amiotrófica Lateral/genética , Edad de Inicio , Esclerosis Amiotrófica Lateral/mortalidad , Esclerosis Amiotrófica Lateral/patología , Cuba , Femenino , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento , Humanos , Irlanda , Estimación de Kaplan-Meier , Masculino , Persona de Mediana Edad , Análisis de Supervivencia , Uruguay , Secuenciación Completa del GenomaRESUMEN
Fundamento: Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son enfermedades neuromusculares progresivas, con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y causadas por mutaciones en el gen que codifica para la distrofina. El estudio de posibles portadoras en las familias afectadas resulta crucial, ya que genera expectativas y opciones frente al asesoramiento genético.Objetivos: describir el diagnóstico molecular de distrofia muscular de Duchenne/Becker en una familia sin antecedentes patológicos de la enfermedad.Métodos: se realizó un estudio experimental, de las deleciones en el gen distrofia muscular de Duchenne/Becker, en un paciente con diagnóstico clínico de la enfermedad, para lo cual se empleó la técnica de PCR-multiplex siguiendo los métodos descritos por Beggs y Chamberlain. También fueron estudiadas las mujeres de la familia, a través del análisis de marcadores polimórficos mediante repeticiones cortas en tándem de (CA)n.Resultados: fueron identificadas en el paciente deleciones de los exones 47 al 52; así como la procedencia del cromosoma X ligado a la enfermedad (abuelo materno). Se determinó el estado de no portadora en tres mujeres de la familia. No se pudo excluir mosaicismo germinal en la madre del niño.Conclusión: se infirió la ocurrencia de una mutación de novo. El diagnóstico molecular permitió la confirmación diagnóstica de la enfermedad en el niño afectado, además de la posibilidad de brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.
Foundation: Duchenne and Becker muscular dystrophies are progressive neuromuscular diseases with a pattern of recessive inherited link to chromosome X and caused by mutations in the gene which codifies for dystrophin. The study of possible carriers in affected families is crucial since it generates expectations and options on genetic advisory.Objective: to describe the molecular diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy in a family without pathological antecedents of the disease.Methods: an experimental study was developed about the deletions of Duchenne/Becker gene of muscular dystrophy, in a patient with clinical diagnosis of the disease. It was used multiple PCR technique following the methods described by Beggs and Chamberlain. In addition, the women of the family were studied by the analysis of polymorphic markers through short repetitions in (CA) n tandem.Results: deletions of exons from 47 to 52 were identified in the patient; so as the precedence of the X chromosome related to the disease (maternal grandfather). It was determined the state of non-carrier in three women of the family. It was not possible to exclude germline mosaicism in the child´s mother.Conclusion: the occurrence of a novo mutation was inferred. The molecular diagnosis allowed confirming the diagnosis of the affected child; in addition it was possible to offer adequate genetic advisory to the family.
RESUMEN
La psicología en el siglo XXI tiene la misión de acercarse cada vez más al bienestar psicológico de las personas, tarea que está presente en la búsqueda de alternativas interdisciplinarias para el enfrentamiento a enfermedades como la Distrofia Miotónica de Steinert (DMS), enfermedad genética, neuromuscular de progresivo deterioro de la calidad de vida de quienes la padecen. Esta investigación pretende la identificación de características psicosociales de los enfermos para contribuir a la modelación futura de estrategias especializadas de asesoramiento y acompañamiento a los enfermos y a las redes de apoyo con que cuentan estos sujetos. Ha sido empleada la metodología mixta, con un predominio del enfoque cuantitativo. Fue aplicada una entrevista semiestructurada y la elaboración de un familiograma a cada uno de los 15 pacientes con Distrofia Miotónica de Steinert estudiados en el período de enero a marzo de 2016 en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de La Habana, Cuba. Los datos recogidos en una matriz fueron procesados con ayuda del programa SPSS (20.0), aplicó el cálculo porcentual y elementos de la estadística descriptiva (media y desviación típica). Entre los resultados sobresale como elemento preocupante la falta de conocimiento previo sobre la enfermedad en estos pacientes, aun cuando muchos tienen familiares con el mismo padecimiento. Conclusión central: Dado la carencia de información evidenciada sobre estos pacientes en Cuba, se requiere de un estudio multidisciplinar de mayor alcance para contribuir al bienestar psicológico de los mismos(AU)
Psychology in the 21st century has the mission of getting closer to the psychological wellbeing of people, a task that is present in the search for interdisciplinary alternatives for the confrontation of diseases such as Steinert's Myotonic Dystrophy (DMS), genetic disease, neuromuscular disease of progressive deterioration of the quality of life of those who suffer it. This research aims to identify the psychosocial characteristics of the patients to contribute to the future modeling of specialized strategies for counseling and accompanying patients and the support networks that these subjects have. Mixed methodology has been employed, with a predominance of the quantitative approach. A semi-structured interview and the elaboration of a familiogram were applied to each of the 15 patients with Steinert's Myotonic Dystrophy studied in the period from January to March, 2016 at the Institute of Neurology and Neurosurgery of Havana, Cuba. The data collected in a matrix were processed using the SPSS program (20.0), applied the percentage calculation and elements of descriptive statistics (mean and standard deviation). Among the results, the lack of previous knowledge about the disease in these patients stands out as a worrying element, even though many have relatives with the same disease. Central Conclusion: Given the lack of information evidenced on these patients in Cuba, a multidisciplinary study of greater scope is required to contribute to the psychological wellbeing of the same ones(AU)
Asunto(s)
Humanos , Calidad de Vida/psicología , Bienestar Social , Distrofia Miotónica/psicología , Investigación Interdisciplinaria/métodosRESUMEN
Introducción: la monosomía del cromosoma 21, generalmente es incompatible con la vida, aunque se reportan casos en los que esta aparece en forma de mosaico, y constituye un hallazgo inusual en los estudios genéticos realizados en Pediatría.Presentación del caso: niña de 7 años de edad, que fue remitida a la consulta de Asesoramiento Genético por presentar malformaciones congénitas severas y rasgos dismórficos, asociado a un retardo del neurodesarrollo. Al nacer se diagnosticó una comunicación interauricular, que requirió cirugía. Se le realizó estudio por técnicas de citogenética convencional y se obtuvo como resultado una inusual monosomía del cromosoma 21. El estudio de técnica de citogenética molecular detectó una inserción de la zona crítica del 21 en la región subtelomérica del 6p.Conclusiones: el correcto examen clínico de la paciente, unido a los métodos moleculares empleados, permite establecer una hipótesis del diagnóstico de este caso tan inusual(AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Monosomía/genética , Cromosomas Humanos Par 21/genética , Análisis Citogenético/métodos , Diagnóstico Clínico/diagnósticoRESUMEN
UNLABELLED: Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant, progressive neurodegenerative disorder, caused by an expanded trinucleotide CAG sequence of the huntingtin (Htt) gene, which encodes a stretch of glutamines in the Htt protein. The mechanisms of neurodegeneration associated with the accumulation of Htt aggregates still remains unclear. OBJECTIVES: To determine oxidative stress biomarkers in HD patients and their relationship with clinical, demographic and neuroimaging parameters. DESIGN AND METHODS: Fourteen patients and 39 controls paired by age and sex participated in this study. Oxidative damage was assayed in blood by measuring malondialdehyde (MDA) and advanced oxidative protein products (AOPPs). Antioxidant status was determined by activities of superoxide dismutase (SOD), catalase (CAT), glutathione peroxidase (GPx), glutathione reductase (GR), reduced glutathione (GSH), protein thiols and total antioxidant capacity (FRAP). The Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS) and neuroimaging studies were also employed. RESULTS: MDA, AOPP and GPx were significantly increased in HD patients with respect to the control group, while GR activity was decreased. FRAP correlated with age of disease onset, AOPP with motor severity (UHDRS score), age of patients and age of disease onset. Caudate atrophy was associated with lower plasma concentrations of GSH. CONCLUSIONS: These findings point to a redox imbalance in HD patients. GR activity could be a potential biomarker for symptom onset in asymptomatic gene carriers, while plasmatic GSH could be useful in monitoring the progression of neurodegeneration - as an expression of caudate atrophy - during the course of the disease.
Asunto(s)
Enfermedad de Huntington/sangre , Enfermedad de Huntington/diagnóstico , Adulto , Factores de Edad , Edad de Inicio , Anciano , Antioxidantes/metabolismo , Biomarcadores/sangre , Estudios de Casos y Controles , Catalasa/sangre , Núcleo Caudado/metabolismo , Núcleo Caudado/patología , Femenino , Glutatión/sangre , Glutatión Peroxidasa/sangre , Glutatión Reductasa/sangre , Productos Finales de Glicación Avanzada/sangre , Humanos , Enfermedad de Huntington/diagnóstico por imagen , Enfermedad de Huntington/patología , Masculino , Malondialdehído/sangre , Persona de Mediana Edad , Oxidación-Reducción , Estrés Oxidativo , Compuestos de Sulfhidrilo/sangre , Superóxido Dismutasa/sangre , Tomografía Computarizada por Rayos XRESUMEN
Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %), y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %). El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.
Introduction: diverse neurological diseases are present in pediatrics and respond to a great number of causes, that is, infectious, genetic, metabolic and degenerative, among others. Within the clinical method in neurology, the genetic diagnosis is related to the etiological diagnosis. There are very few publications that show the frequency of neurogenetic diseases as an etiologic group. Objective: to describe the frequency of some neuropediatric diseases in the Neurogenetics Service of the Institute of Neurology and Neurosurgery. Methods: a prospective and descriptive research study was conducted in the 2008-2010 period. The patients were grouped by age and the frequency rate was estimated for infantile spinal muscular atrophy, Dechenne/Becker-type muscular dystrophy, the static lesions of prenatal genetic origin in the central nervous system, and finally for the classification of the groups by the type of inheritance. Results: the universe of study was composed by 161 patients of whom 72.6 % were males, for a sex ratio of 2.5. The schoolchildren were the majority (37.8 %) and the average age was 5 years. Duchene type muscular dystrophy was the most frequent (24.8 %). Of the total number, 41.40 % was classified as recessive autosomal inheritance. The results agreed with those of the literature. Conclusions: the hereditary neuromuscular diseases and the static lesions of the central nervous system of prenatal genetic origin are the most common reasons for the request of genetic counseling in the Neurogenetics Service.
RESUMEN
Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico.Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía.Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia.Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 por ciento del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 por ciento), y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 por ciento). El 41,40 por ciento clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura.Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética(AU)
Introduction: diverse neurological diseases are present in pediatrics and respond to a great number of causes, that is, infectious, genetic, metabolic and degenerative, among others. Within the clinical method in neurology, the genetic diagnosis is related to the etiological diagnosis. There are very few publications that show the frequency of neurogenetic diseases as an etiologic group.Objective: to describe the frequency of some neuropediatric diseases in the Neurogenetics Service of the Institute of Neurology and Neurosurgery.Methods: a prospective and descriptive research study was conducted in the 2008-2010 period. The patients were grouped by age and the frequency rate was estimated for infantile spinal muscular atrophy, Dechenne/Becker-type muscular dystrophy, the static lesions of prenatal genetic origin in the central nervous system, and finally for the classification of the groups by the type of inheritance.Results: the universe of study was composed by 161 patients of whom 72.6 percent were males, for a sex ratio of 2.5. The schoolchildren were the majority (37.8 percent) and the average age was 5 years. Duchene type muscular dystrophy was the most frequent (24.8 percent). Of the total number, 41.40 percent was classified as recessive autosomal inheritance. The results agreed with those of the literature.Conclusions: the hereditary neuromuscular diseases and the static lesions of the central nervous system of prenatal genetic origin are the most common reasons for the request of genetic counseling in the Neurogenetics Service(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Enfermedades Genéticas Congénitas , Enfermedades NeuromuscularesRESUMEN
El interés de los autores es llamar la atención sobre el síndrome opercular, y estimular con ello su identificación en la práctica neuropediátrica. Se realizó una búsqueda en PubMed desde febrero de 2005 hasta septiembre de 2010, y se comentaron los artículos que, a consideración de los autores, mostraban los diferentes aspectos del concepto, historia, características clínicas, causas, así como del diagnóstico, evolución y pronóstico. El síndrome opercular puede ser de causa congénita o adquirida; en los adultos es más frecuente por infarto cerebral opercular bilateral, no así en los niños, en los que se puede presentar por diferentes causas, desde trastornos de la migración neuroblástica, hasta en la epilepsia. En niños epilépticos se debe estar atento a su evolución, ya que tanto por el tipo de epilepsia o síndrome epiléptico, como por la medicación antiepiléptica usada, puede presentarse este síndrome, teniendo una gran significación su identificación rápida y tratamiento adecuado
The interest of authors is to attract attention on operculum syndrome and thus to stimulate its identification in the neuropediatric practice. A search in PubMed from February, 2005 to September, 2010 was made commenting on papers that according authors showed the different features of concept, history, clinical features, causes, as well as diagnosis, evolution and prognosis. The operculum syndrome may be congenital or acquired; ion adults is more frequent by bilateral operculum cerebral infarction, but not in children in whom it may be present by different causes, from neuroblast migration to epilepsy. In the case of epileptic children it is necessary to pay attention to its course since due to the type of epilepsy or epileptic syndrome or due to antiepileptic drug used, this syndrome may be present, considering very much its fast identification and appropriate treatment
RESUMEN
El interés de los autores es llamar la atención sobre el síndrome opercular, y estimular con ello su identificación en la práctica neuropediátrica. Se realizó una búsqueda en PubMed desde febrero de 2005 hasta septiembre de 2010, y se comentaron los artículos que, a consideración de los autores, mostraban los diferentes aspectos del concepto, historia, características clínicas, causas, así como del diagnóstico, evolución y pronóstico. El síndrome opercular puede ser de causa congénita o adquirida; en los adultos es más frecuente por infarto cerebral opercular bilateral, no así en los niños, en los que se puede presentar por diferentes causas, desde trastornos de la migración neuroblástica, hasta en la epilepsia. En niños epilépticos se debe estar atento a su evolución, ya que tanto por el tipo de epilepsia o síndrome epiléptico, como por la medicación antiepiléptica usada, puede presentarse este síndrome, teniendo una gran significación su identificación rápida y tratamiento adecuado(AU)
The interest of authors is to attract attention on operculum syndrome and thus to stimulate its identification in the neuropediatric practice. A search in PubMed from February, 2005 to September, 2010 was made commenting on papers that according authors showed the different features of concept, history, clinical features, causes, as well as diagnosis, evolution and prognosis. The operculum syndrome may be congenital or acquired; ion adults is more frequent by bilateral operculum cerebral infarction, but not in children in whom it may be present by different causes, from neuroblast migration to epilepsy. In the case of epileptic children it is necessary to pay attention to its course since due to the type of epilepsy or epileptic syndrome or due to antiepileptic drug used, this syndrome may be present, considering very much its fast identification and appropriate treatment(AU)
Asunto(s)
Epilepsias Mioclónicas/diagnóstico , Epilepsia/diagnóstico , Neurología , Pediatría , SíndromeRESUMEN
El interés de los autores es llamar la atención sobre el síndrome opercular, y estimular con ello su identificación en la práctica neuropediátrica. Se realizó una búsqueda en PubMed desde febrero de 2005 hasta septiembre de 2010, y se comentaron los artículos que, a consideración de los autores, mostraban los diferentes aspectos del concepto, historia, características clínicas, causas, así como del diagnóstico, evolución y pronóstico. El síndrome opercular puede ser de causa congénita o adquirida; en los adultos es más frecuente por infarto cerebral opercular bilateral, no así en los niños, en los que se puede presentar por diferentes causas, desde trastornos de la migración neuroblástica, hasta en la epilepsia. En niños epilépticos se debe estar atento a su evolución, ya que tanto por el tipo de epilepsia o síndrome epiléptico, como por la medicación antiepiléptica usada, puede presentarse este síndrome, teniendo una gran significación su identificación rápida y tratamiento adecuado(AU)
The interest of authors is to attract attention on operculum syndrome and thus to stimulate its identification in the neuropediatric practice. A search in PubMed from February, 2005 to September, 2010 was made commenting on papers that according authors showed the different features of concept, history, clinical features, causes, as well as diagnosis, evolution and prognosis. The operculum syndrome may be congenital or acquired; ion adults is more frequent by bilateral operculum cerebral infarction, but not in children in whom it may be present by different causes, from neuroblast migration to epilepsy. In the case of epileptic children it is necessary to pay attention to its course since due to the type of epilepsy or epileptic syndrome or due to antiepileptic drug used, this syndrome may be present, considering very much its fast identification and appropriate treatment(AU)
RESUMEN
Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal de los programas de detección y prevención de enfermedades genéticas, para conocer el comportamiento de los defectos congénitos y su repercusión en la mortalidad infantil del municipio Plaza de la Revolución durante el periodo de enero de 1984 a diciembre del 2009. Los resultados obtenidos mostraron una disminución de la incidencia al nacimiento de los defectos congénitos en el municipio en los veinticinco años estudiados. Los defectos congénitos del sistema nervioso central fueron los más detectados y representaron la mayor causa de interrupción, a solicitud de las parejas. Los defectos de pared anterior y hernia diafragmática resultaron los menos detectados e interrumpidos. La repercusión en las muertes fetales tardías en la mortalidad infantil por defectos congénitos fue baja y la mayoría de los casos se diagnosticaron prenatalmente. Se aprecia una estabilidad en la aceptación a las interrupciones por defectos congénitos, lo que está en correspondencia con la instauración de programas de detección y prevención prenatal, y la organización de los servicios de genética en la atención primaria de salud(AU)
We performed a retrospective descriptive analytical study of transverse section of screening programs and prevention of genetic diseases, to know the behavior of birth defects and their impact on child mortality in the municipality Plaza of the Revolution during the period January 1984 to December 2009. The results showed a decreased incidence of birth defects in the municipality in these twenty years studied. Congenital central nervous system was the most frequently detected and interrupted and anterior wall defects and diaphragmatic hernia were the least detected and disrupted. The impact on late fetal death in infant mortality by birth defects was low and most cases were diagnosed prenatally. We observe stability in the acceptance of interrupts by congenital defects, which are in line with the introduction of screening programs and prenatal prevention, and organization of genetic services in primary health care(AU)
Asunto(s)
Humanos , Niño , Anomalías Congénitas/prevención & control , Mortalidad InfantilRESUMEN
Las atrofias musculares espinales en la infancia (AME) son trastornos genéticos autosómicos recesivos, caracterizados por degeneración de las motoneuronas espinales y bulbares. El presente estudio tuvo el objetivo principal de describir las principales características clínicas en una serie de niños con AME. MÉTODOS. Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes con AME atendidos en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Cuba, entre enero de 1997 y diciembre de 2001. Se recopilaron los datos de 35 pacientes, 4 de ellos, fetos con confirmación prenatal de AME. Se precisaron las principales características clínicas, electromiográficas, de la biopsia muscular y de los estudios genéticos moleculares realizados en cada caso. RESULTADOS. La AME de tipo II resultó la forma clínica mas frecuente (58 por ciento), seguida por la AME de tipo I (42 por ciento). Las principales manifestaciones clínicas resultaron la debilidad muscular generalizada con predominio proximal en extremidades, asociada a hipotonía y arreflexia osteotendinosa. La deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN1 se detectó en 20 de 23 casos estudiados (87 por ciento).
Spinal muscular atrophies (SMA) in childhood are autosomal recessive genetic disorders, characterized by spinal and bulbar motoneurons degenerations. Aim of present paper was to describe the main clinical features in a series of children presenting SMA. METHODS: A retrospective study of patients with SMA seen in the Neurology and Neurosurgery Institute of Cuba from January, 2997 and December, 2001 was made. Data from 35 patients were available; four of them were fetus with prenatal confirmation of SMA. Main clinical, electromyography, muscular biopsy, and of molecular genetic studies performed in each case were determined. RESULTS: Type II SMA was the more frequent clinical presentation (58 percent), followed by type I SMA (42, percent). Main clinical manifestations were a systemic muscular weakness with predominance of the proximal type in limbs, associated to hypoxia and osteotendinous areflexia. Seven and eight exons deletion SMN1 gen was detected in 20 from 23 study cases (87 percent).
Asunto(s)
Humanos , Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/genética , Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/patología , Hipotonía MuscularRESUMEN
Las atrofias musculares espinales en la infancia (AME) son trastornos genéticos autosómicos recesivos, caracterizados por degeneración de las motoneuronas espinales y bulbares. El presente estudio tuvo el objetivo principal de describir las principales características clínicas en una serie de niños con AME. MÉTODOS. Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes con AME atendidos en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Cuba, entre enero de 1997 y diciembre de 2001. Se recopilaron los datos de 35 pacientes, 4 de ellos, fetos con confirmación prenatal de AME. Se precisaron las principales características clínicas, electromiográficas, de la biopsia muscular y de los estudios genéticos moleculares realizados en cada caso. RESULTADOS. La AME de tipo II resultó la forma clínica mas frecuente (58 por ciento), seguida por la AME de tipo I (42 por ciento). Las principales manifestaciones clínicas resultaron la debilidad muscular generalizada con predominio proximal en extremidades, asociada a hipotonía y arreflexia osteotendinosa. La deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN1 se detectó en 20 de 23 casos estudiados (87 por ciento)(AU)
Spinal muscular atrophies (SMA) in childhood are autosomal recessive genetic disorders, characterized by spinal and bulbar motoneurons degenerations. Aim of present paper was to describe the main clinical features in a series of children presenting SMA. METHODS: A retrospective study of patients with SMA seen in the Neurology and Neurosurgery Institute of Cuba from January, 2997 and December, 2001 was made. Data from 35 patients were available; four of them were fetus with prenatal confirmation of SMA. Main clinical, electromyography, muscular biopsy, and of molecular genetic studies performed in each case were determined. RESULTS: Type II SMA was the more frequent clinical presentation (58 percent), followed by type I SMA (42, percent). Main clinical manifestations were a systemic muscular weakness with predominance of the proximal type in limbs, associated to hypoxia and osteotendinous areflexia. Seven and eight exons deletion SMN1 gen was detected in 20 from 23 study cases (87 percent)(AU)
Asunto(s)
Humanos , Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/patología , Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/genética , Hipotonía MuscularRESUMEN
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) constituye una enfermedad de gran interés neuropediátrico. Su correlación cariotipo fenotipo se debate hoy día, planteándose dos fenotipos uno clásicoy otro medio, y dos genes candidatos WHSC 1 y WHSC 2. En el presente trabajo se reportan los hallazgos clínicos y citogenéticos en un paciente de 13 años de edad, con cariotipo sui generis. 46,XY,4ps, en estudio cromosómico de alta resolución con bandas G y Nor, Se hace una revisión de los diferentes hallazgos clínicos, los estudios citogenéticos y la correlación genotipo-fenotipo de acuerdo a los actuales estudios moleculares, reportados en la literatura. El hallazgo de un cromosoma 4 con satélites, en un paciente con manifestaciones clínicas del síndrome, constituye una evidencia que la entidad es un verdadero síndrome por genes contiguos. Estudios con marcadores moleculares en el mismo, podrían dar más luz en el rol fisiopatológico de los genes WHSC 1 y WHSC 2, planteados en la literatura(AU)
Asunto(s)
Humanos , Cromosomas Humanos Par 4 , Deleción CromosómicaRESUMEN
La distrofia muscular de Duchenne es una de las miopatías hereditarias más frecuentes que existe. Se caracteriza por la degeneración de las fibras musculares esqueléticas, que provocan la invalidez en la primera década de vida y, luego, la muerte por fallos respiratorios o cardíacos El gen responsable de la enfermedad se conoce como DMD y se localiza en el brazo corto del cromosoma X. Se presenta la historia de una familia en que, con un embarazo de 15 semanas, la hermana del enfermo solicita diagnóstico prenatal. Se realizó el estudio molecular indirecto con el marcador polimórfico STR- 50. Tras el análisis de los resultados obtenidos después de aplicada la metodología de laboratorio el feto resultó estar enfermo, y la familia optó por la interrupción del embarazo(AU)
The Duchenne muscular dystrophy is one of the most frequent hereditary myopathies that exist. It is characterized by degeneration of the muscle skeletal fibers which produce handicap in the first decade of life bringing about death due to cardiac or respiratory failure. The responsible gene of the disease is known as DMD and it is located in the X chromosome shorter arm. A family history is presented in which the pregnant woman who is the sick patients sister asks for a prenatal diagnosis. An indirect molecular study was performed with the STR-50 polymorphic marker. After the analysis of the results in which the lab methodology was applied, the fetus was found to be sick and the family decided to interrupt the pregnancy(AU)