RESUMEN
OBJECTIVE: The aim of this paper was to estimate the frequency and types of mutations in key candidate genes involved in spermatogenesis, and their potential role as a cause of azoospermia /cryptozoospermia. METHODS: The sequencing of the coding region of genes DBY, RBMY, DAZ, CDY and BPY2, excluding the promoter region, was performed in a series of 25 patients with azoospermia or severe oligozoospermia without AZF microdeletions. The exon 3 from the DAZL gene (DAL3) was also sequenced. The sequences obtained were analyzed by ProSeq, DnaSP v5 and compared with the database using Blastn and tblastx. RESULTS: 16 of the 25 patients showed some type of variants, such as transversions, transitions, deletions and/or insertions in the DAZ, DAZL, CDY and RBMY genes. The mutated sequences had between 97 and 99% homology with the specific protein of every gene, except the DAZL (73%) and DAZ (94%) proteins. CONCLUSION: The variants found have not been described previously, suggesting they could be mutations that might affect protein function.
RESUMEN
En virtud de la importancia considerar la autonomía de la persona cuando se realiza una investigación en genética humana, el presente trabajo se realizó teniendo como objetivo la confección de un instrumento que permitiera el consentimiento informado de potenciales donantes de muestras de material biológico para un estudio poblacional de identificación. Una planilla de consentimiento informado fue confeccionada por el grupo que llevó a cabo la investigación genético-poblacional y sometida a discusión y aprobación por un Comité de Bioética. El resultado puede ser aplicado en investigaciones donde el objeto de estudio es el material genético humano y no la persona, pudiendo servir como base para otros protocolos aplicables a estudios de diagnóstico molecular de enfermedades genéticas.
Asunto(s)
Humanos , Experimentación Humana/legislación & jurisprudencia , Genética de Población , Declaración de Helsinki , Consentimiento Informado , Comités de Ética/legislación & jurisprudencia , Derechos Humanos , Selección de PacienteRESUMEN
El presente trabajo tiene como obetivo reflexionar acerca de los aspectos bioéticos que surgen del trabajo con grupos humanos que solicitan la realización de estudios moleculares sobre la base del estudio del ADN para la determinación de identidad y lazos filiatorios, desde una perspectiva holistica en la consideración del hombre como ser bio-psicosocial y del tratamiento interdisciplinario de los casos estudiados. De este tratamiento surge la diferencia entre la enunciación de la verdad biológica y la resolución comleta de los conflictos planteados. Se plantea como dos aspectos distintivos, los inherentes a las personas involucradas y al tipo de información que se obtiene al realizar los estudios genéticos, considerado la importancia del consentimiento informado, la privacidad de la información y la responsabilidad de los profesionales actuantes.
Asunto(s)
Humanos , Bioética , Conflicto de Intereses , Consentimiento Informado , ADNRESUMEN
En virtud de la importancia considerar la autonomía de la persona cuando se realiza una investigación en genética humana, el presente trabajo se realizó teniendo como objetivo la confección de un instrumento que permitiera el consentimiento informado de potenciales donantes de muestras de material biológico para un estudio poblacional de identificación. Una planilla de consentimiento informado fue confeccionada por el grupo que llevó a cabo la investigación genético-poblacional y sometida a discusión y aprobación por un Comité de Bioética. El resultado puede ser aplicado en investigaciones donde el objeto de estudio es el material genético humano y no la persona, pudiendo servir como base para otros protocolos aplicables a estudios de diagnóstico molecular de enfermedades genéticas.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Genética de Población , Consentimiento Informado , Experimentación Humana/legislación & jurisprudencia , Declaración de Helsinki , Derechos Humanos/legislación & jurisprudencia , Comités de Ética/legislación & jurisprudencia , Selección de PacienteRESUMEN
El presente trabajo tiene como obetivo reflexionar acerca de los aspectos bioéticos que surgen del trabajo con grupos humanos que solicitan la realización de estudios moleculares sobre la base del estudio del ADN para la determinación de identidad y lazos filiatorios, desde una perspectiva holistica en la consideración del hombre como ser bio-psicosocial y del tratamiento interdisciplinario de los casos estudiados. De este tratamiento surge la diferencia entre la enunciación de la verdad biológica y la resolución comleta de los conflictos planteados. Se plantea como dos aspectos distintivos, los inherentes a las personas involucradas y al tipo de información que se obtiene al realizar los estudios genéticos, considerado la importancia del consentimiento informado, la privacidad de la información y la responsabilidad de los profesionales actuantes.(AU)