Loss-of-Function Variant in PPP1R12A-Related Urogenital and/or Brain Malformation Syndrome: Expanded Phenotype of Sex Reversal.

Differences of sex development (DSDs) are a heterogeneous group of congenital conditions in which chromosomal, gonadal, or anatomical sex does not match. The broad spectrum of phenotypes associated with DSDs requires accurate diagnosis, which influences the care and quality of life of affected patients. The decreasing costs of next-generation sequencing (NGS) and international research collaborations in rare diseases have allowed the identification of new genes associated with DSDs. Recently, Hughes et al. in 2020 reported the association of loss-of-function (LoF) variants in PPP1R12A with morphological anomalies of the midline, including holoprosencephaly and urogenital malformations, also known as genitourinary and/or brain malformation syndrome (OMIM #618820). In this report, we describe a Mexican individual with hypertelorism, multiple skin hemangiomas, testicular atrophy, and sex reversal, in whom a c.1880delC frameshift variant in PPP1R12A was detected by exome sequencing. Segregation analysis confirmed it as a de novo variant through Sanger sequencing. The main objective of this report is to expand PPP1R12A-related urogenital and/or brain malformation syndrome.

Adherence to Antidepressant Therapies in Patients with Depressive Disorders Attending an Outpatient Clinic in a Public Mental Health Hospital, Antioquia, Colombia in 2017.

To evaluate the level of adherence to antidepressant therapies and associated factors in patients with depressive disorders. a cross-sectional analytical study was conducted in patients diagnosed with depressive disorders. The sample was for convenience, and a survey including sociodemographic, clinical, and therapeutic variables was designed. The Morisky-Green test, Beliefs about Medicines Questionnaire, and Simplified Medication Adherence Questionnaire were also used, all of which have been validated for assessing adherence in patients with depression. The qualitative variables were evaluated with absolute and relative frequencies, and a bivariate analysis was performed. This study included 54 patients with an average age of 49.5 ± 13.7 years, and 83.3% were women. All patients were diagnosed with major depression, and 9.25% also had an anxiety disorder. According to the Morisky-Green test, only 37% of patients were compliant with the drug therapy, although this was not statistically significant. Women were less compliant than men (33.3% versus 55.6%; p = 0.21). The beliefs that patients have regarding medication do not have a great impact on adherence to antidepressant therapy. However, it was evidenced that adherent patients had less doubts about the medication administered in comparison to non-adherent patients.

Manifestaciones clínicas y paraclínicas de la hepatitis autoinmune en 48 pacientes de la ciudad de Medellín, 1980-2004 / Clinical and paraclinical manifestations of autoimmune hepatitis in 48 patients from Medellín, Colombia

Objetivo: describir las características clínicas, bioquímicas, histológicas, sociodemográficas y de tratamiento de los pacientes con hepatitis autoinmune (HAI). Metodología: estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos con 48 pacientes de la ciudad de Medellín con diagnóstico de HAI según los criterios del Grupo Internacional de Hepatitis Autoinmune.Resultados: la edad promedio al momento del diagnóstico fue 34 años, 40 pacientes (83.3 por ciento) eran mujeres. Los hallazgos clínicos más frecuentes fueron fatiga (89.6 por ciento) e ictericia (81.3 por ciento). Las medianas de los hallazgos de laboratorio pretratamiento fueron: AST 626 U/L, ALT 547.5 U/L, bilirrubina total 5.64 mg/dL, bilirrubina directa 3.4 mg/dL. Las medianas de los valores de laboratorio postratamiento fueron: AST 40.5 U/L, ALT 44.4 U/L, bilirrubina total 1.1 mg/dL, bilirrubina directa 0.4 mg/dL (p <0.000). El valor promedio de las gamaglobulinas fue 2.2 g/dL; 81.3 por ciento de los pacientes tuvieron biopsia hepática y de ellos 97.4 por ciento tenían hallazgos compatibles con HAI. Cuarenta pacientes tenían anticuerpos antinucleares positivos. Se hallaron enfermedades autoinmunes concurrentes en 19 pacientes, la más frecuente fue la tiroiditis. El tratamiento más frecuentemente administrado fue prednisona más azatioprina en 56.3 por ciento de los pacientes. Cuarenta y un pacientes (85.4 por ciento) respondieron completamente y 12 (25 por ciento) recayeron.Conclusiones: las características sociodemográficas de este grupo de pacientes no son comparables con las encontradas en otras series. Los hallazgos clínicos, histológicos y bioquímicos son similares a los reportados en la literatura, lo que no se observó con las enfermedades autoinmunes asociadas. La mayoría de los pacientes pertenecen al subtipo 1 de la enfermedad.

Valoración nutricional por antropometría de niños preescolares, escolares, mujeres en edad fértil y adulto mayor de la ciudad de Bogotá, Distrito Capital

El objetivo del estudio es determinar el estado nutricional mediante el uso de indicadores antropométricos en la población de mujeres en edad fértil, niños preescolares, escolares y adulto mayores de la ciudad de Bogotá, identificando los grupos de mayor riesgo nutricional según grupo etário, género, estrato socioeconómico y localidad, de esta forma se podrán orientar estrategias, intervenciones y recursos en los grupos más vulnerables identificados con malnutrición.

Consumo de sustancias psicoactivas en estudiantes de carreras técnicas y tecnológicas de Santa Fe de Bogotá, 1997

El consumo de psicoactivos constituye un problema social ampliamente discutido y documentado, que según los últimos estudios nacionales disponibles se ha incrementado, especialmente en la población joven. Entre los grupos de mayor interés se encuentran los estudiantes de educación superior. La presente investigación aporta a las autoridades locales del Distrito Capital información para conocer la magnitud y la severidad del problema, las sustancias de mayor consumo y algunos factores asociados con éste entre los jóvenes que asisten a instituciones de educación superior clasificadas como institutos técnicos y tecnológicos según el Jefes. La razón para escoger esta población entre los universitarios de Santa Fe deBogotá es que no existe en el país información sobre el comportamiento del consumo de drogas en ellos, y no fueron incluidos en el estudio sobre consumo de psicoactivos en universitarios con carreras profesionales realizado por la Asociación Colombiana de Investigaciones Médicas en 1997.

Consumo de sustancias psicoactivas en estudiantes de carreras técnicas y tecnológicas de Santa Fe de Bogotá, 1997 / Consumption of psychoactive substances in students of technical and technological careers in Santa Fe de Bogota, 1997

El consumo de psicoactivos constituye un problema social ampliamente discutido y documentado, que según los últimos estudios nacionales disponibles se ha incrementado, especialmente en la población joven. Entre los grupos de mayor interés se encuentran los estudiantes de educación superior. La presente investigación aporta a las autoridades locales del Distrito Capital información para conocer la magnitud y la severidad del problema, las sustancias de mayor consumo y algunos factores asociados con éste entre los jóvenes que asisten a instituciones de educación superior clasificadas como institutos técnicos y tecnológicos según el Icfes. La razón para escoger esta población entre los universitarios de Santa Fe de Bogotá es que no existe en el país información sobre el comportamiento del consumo de drogas en ellos, y no fueron incluidos en el estudio sobre consumo de psicoactivos en universitarios con carreras profesionales realizado por la Asociación Colombiana de Investigaciones Médicas en 1997. El objetivo general del estudio fue conocer la frecuencia del consumo de bebidas alcohólicas y de drogas ilícitas, y el comportamiento de los patrones de consumo en la población de estudio, con el fin de aportar información que permita evaluar políticas y estrategias, y reorientar los programas de salud en este campo. Específicamente se busca evaluar tendencias y cambios en los patrones de consumo de sustancias psicoactivas, comparando los hallazgos con otros estudios similares realizados en Colombia y en Santa Fe de Bogotá, y calcular la frecuencia de algunos factores psicosociales relacionados con el consumo de sustancias en la población de estudio.

The use of psychoactive substances is a widely discussed and documented social problem, which according to the latest available national studies has increased, especially in the young population. Among the groups of greatest interest are higher education students. The present research provides the local authorities of the Capital District with information to know the magnitude and severity of the problem, the substances of greatest consumption and some factors associated with it among young people attending higher education institutions classified as technical and technological institutes according to the ICFES. The reason for choosing this population among university students in Santa Fe de Bogotá is that there is no information in the country on drug use behavior among them, and they were not included in the study on psychoactive drug use among university students with professional careers conducted by the Colombian Association of Medical Research in 1997. The general objective of the study was to determine the frequency of consumption of alcoholic beverages and illicit drugs, and the behavior of consumption patterns in the study population, in order to provide information to evaluate policies and strategies, and to reorient health programs in this field. Specifically, the aim is to evaluate trends and changes in the patterns of consumption of psychoactive substances, comparing the findings with other similar studies conducted in Colombia and in Santa Fe de Bogotá, and to calculate the frequency of some psychosocial factors related to substance consumption in the study population.

Mujer ... temas de salud / Women ... themes for health

Presenta tres estudios relacionados con aspectos de la mujer: El embarazo en la Adolescente en Nicaragua, trata de la revisión bibliográfica existente sobre las condiciones de las adolescentes en nuestro país y su relación con el embarazo, la maternidad y sus consecuencias. Aspectos Ginecobstétricos de la violencia Generalizada: Describe las experiencias en el Hospital de la Mujer Bertha Calderón Roque (HBCR), estudio investigativo realizado con la casuística encontrada en todo el año 1993 en el Hospital Bertha Calderón Roque, relacionadon con la violencia de que son víctimas las mujeres que consultaron durante ese período, investigación que logra revisar con mucha certeza los problemasde la violencia contra la mujer, sus agravantes, conclusiones y recomendaciones.Cáncer ginecológico: Estudia las causas de consulta de 97817 pacientes que acudieron por diferentes motivos, lo que constituye el primer estudio de esta magnitud que permitirá hacer inferencia sobre el Cáncer femenino: del cuello uterino, de mama, del cuerpo de útero y otros; el estudio servirá de base al MINSA par revisar, adecuar y actualizar las normas de atención a ésta patología