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1.
Genome Biol ; 18(1): 10, 2017 01 18.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28100260

RESUMEN

The mechanistic details of most disease-causing mutations remain poorly explored within the context of regulatory networks. We present a high-resolution three-dimensional integrated regulatory network (iRegNet3D) in the form of a web tool, where we resolve the interfaces of all known transcription factor (TF)-TF, TF-DNA and chromatin-chromatin interactions for the analysis of both coding and non-coding disease-associated mutations to obtain mechanistic insights into their functional impact. Using iRegNet3D, we find that disease-associated mutations may perturb the regulatory network through diverse mechanisms including chromatin looping. iRegNet3D promises to be an indispensable tool in large-scale sequencing and disease association studies.


Asunto(s)
Redes Reguladoras de Genes , Predisposición Genética a la Enfermedad , Estudio de Asociación del Genoma Completo/métodos , Genómica/métodos , Modelos Moleculares , Mutación , Relación Estructura-Actividad Cuantitativa , Sitios de Unión , Cromatina/genética , Cromatina/metabolismo , ADN/química , ADN/metabolismo , Proteínas de Unión al ADN/química , Proteínas de Unión al ADN/metabolismo , Epistasis Genética , Regulación de la Expresión Génica , Humanos , Motivos de Nucleótidos , Sistemas de Lectura Abierta , Factores de Transcripción/química , Factores de Transcripción/metabolismo , Regiones no Traducidas
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