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1.
Rev. argent. salud publica ; 13: 1-8, 5/02/2021.
Artículo en Español | LILACS, BINACIS, ARGMSAL | ID: biblio-1147271

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En Argentina constituyen un tercio de las anomalías congénitas (AC) al nacimiento. Si bien su etiología es heterogénea, se ha observado recurrencia familiar acorde con la influencia de factores genéticos. El objetivo del estudio fue evaluar la presencia de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos o variantes de secuencias en una muestra de niños afectados con CC en Argentina. MÉTODOS: Se incluyó a 289 pacientes con CC de hasta 16 años. Se realizó un cariotipo para pacientes con otras AC y análisis por amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación (MLPA) de regiones genómicas asociadas a CC para aquellos con CC conotroncales. En muestras seleccionadas, se analizaron desbalances genómicos por microarreglos de ADN (array-CGH) o variantes de secuencia en el gen NKX2-5. RESULTADOS: Hubo 9 pacientes que presentaron anomalías cromosómicas, 21 desbalances por MLPA y 8 por array-CGH. No se hallaron variantes patogénicas en NKX2-5 en los casos estudiados. DISCUSIÓN: Se halló la causa de la afección en el 13% de los casos analizados. El estudio de pacientes con CC aisladas o asociadas a otras AC no había sido abordado previamente en Argentina mediante este algoritmo


Asunto(s)
Aberraciones Cromosómicas , Genética Médica , Cardiopatías
2.
Cytogenet Genome Res ; 159(3): 137-142, 2019.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31786569

RESUMEN

Chromosomal trisomies are the most frequent major chromosomal anomalies in humans and can be present in a mosaic or a non-mosaic constitution. We report the first case of a newborn girl presenting with multiple congenital anomalies and a double mosaic trisomy involving chromosome 14 and the X chromosome detected by array CGH. Karyotype analysis revealed a double mosaic with 2 independent abnormal cell lines and the absence of 46,XX and 48,XXX,+14 cell lineages. The patient showed most of the clinical characteristics of mosaic trisomy 14. Analysis of autosomal DNA markers in the proband's blood sample did not support the presence of chimerism. Further analysis of chromosome X DNA markers suggests that the extra X chromosome most probably arose as a consequence of nondisjunction in meiosis II in the maternal lineage.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Cromosomas Humanos X , Mosaicismo , Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual/genética , Trisomía/genética , Cromosomas Humanos Par 14 , Cromosomas Humanos X/genética , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Aberraciones Cromosómicas Sexuales
3.
Rev. Hosp. El Cruce ; (21): 56-64, 20181228.
Artículo en Español | LILACS, BINACIS | ID: biblio-915446

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: el pie bot y la fisura labio alvéolo-palatina (flap) son malformaciones congénitas relacionadas con síndromes diversos, aunque infrecuentes como entidades aisladas. El pie bot tiene como tratamiento de elección, el método enyesado de Ponseti, mientras que la flap requiere corrección quirúrgica a menudo. Ésta última presenta diferentes variantes: fisura labial, fisura palatina y fisura labio/palatina. OBJETIVO: mostrar 3 pacientes evaluados multidisciplinariamente con asociación pie bot-flap sin formar parte de un síndrome. MATERIAL Y MÉTODOS: estudio retrospectivo descriptivo. Presentamos 3 pacientes atendidos de enero de 2016 a enero de 2017, con pie bot y flap aislados sin otra alteración estudiados por genetista. Se realizó método de Ponseti por ortopedista más tratamiento de la flap por cirujano máxilofacial. RESULTADOS: presentamos 3 pacientes, (2 femeninas). Edad a la consulta: 2 meses promedio con 8.8 Yesos semanales y ferulaje posterior. Una paciente abandonó tratamiento, retomando yesos actualmente. Los 3 necesitaron tenotomía del tendón de Aquiles y cirugía máxilofacial. Seguimiento promedio: 1 año y 5 meses. Se trabajó multidisciplinariamente descartando otras patologías por genetista. CONCLUSIONES: evaluar el paciente de manera multidisciplinar simplifica el tratamiento y favorece el diagnóstico de otras patologías no evidenciadas al momento de la consulta.


INTRODUCTION: Clubfoot and orofacial cleft (OC) are congenital malformations related to different syndromes, although uncommon as isolated entities. The treatment of choice for the clubfoot is the Ponseti method with casting while the OC often requires surgical correction. The latter presents different variants: lip cleft, palate cleft or both. OBJECTIVE: to show 3 patients with non syndromic associated clubfoot-OC who were evaluated with a multidisciplinary approach. MATERIALS AND METHODS: a descriptive retrospective study. We present 3 patients with isolated clubfoot and orofacial cleft and no other alteration, treated from January 2016 to January 2017 and examined by a genetist. Ponseti method was applied by an orthopedist and the orofacial cleft was treated by an oro-maxillo-facial surgeon. RESULTS: we presented 3 patients (2 female). Age at evaluation: average 2 months with 8.8 weekly casts and subsequent splinting. One patient dropped the treatment and now has resumed casting. The 3 of them needed tenotomy of the Achilles tendon and oromaxillo-facial surgery. Average follow-up: 1 year 5 months. The approach was multidisciplinary and other pathologies were ruled out by a genetist. CONCLUSIONS: Evaluating the patient by using a multidisciplinary approach simplifies the treatment and favors the diagnosing of other pathologies not presented at the office visit.


Asunto(s)
Fisura del Paladar , Pie Equinovaro , Anomalías Congénitas , Deformidades Congénitas del Pie , Anomalías Maxilomandibulares
4.
Genes (Basel) ; 9(9)2018 Sep 11.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30208644

RESUMEN

Congenital conotruncal heart defects (CCHD) are a subset of serious congenital heart defects (CHD) of the cardiac outflow tracts or great arteries. Its frequency is estimated in 1/1000 live births, accounting for approximately 10⁻30% of all CHD cases. Chromosomal abnormalities and copy number variants (CNVs) contribute to the disease risk in patients with syndromic and/or non-syndromic forms. Although largely studied in several populations, their frequencies are barely reported for Latin American countries. The aim of this study was to analyze chromosomal abnormalities, 22q11 deletions, and other genomic imbalances in a group of Argentinean patients with CCHD of unknown etiology. A cohort of 219 patients with isolated CCHD or associated with other major anomalies were referred from different provinces of Argentina. Cytogenetic studies, Multiplex-Ligation-Probe-Amplification (MLPA) and fluorescent in situ hybridization (FISH) analysis were performed. No cytogenetic abnormalities were found. 22q11 deletion was found in 23.5% of the patients from our cohort, 66% only had CHD with no other major anomalies. None of the patients with transposition of the great vessels (TGV) carried the 22q11 deletion. Other 4 clinically relevant CNVs were also observed: a distal low copy repeat (LCR)D-E 22q11 duplication, and 17p13.3, 4q35 and TBX1 deletions. In summary, 25.8% of CCHD patients presented imbalances associated with the disease.

5.
Arch Argent Pediatr ; 112(1): 26-32, 2014 Feb.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-24566779

RESUMEN

Kabuki syndrome is a genetic entity with multiple anomalies associated with intellectual disability. The clinical diagnosis is based on typical facial features, minor skeletal abnormalities, finger pads, and postnatal growth deficit. Other findings may include congenital heart disease, genitourinary anomalies, oral clefts, anal atresia, increased susceptibility to infections, autoimmune and endocrine disease and hearing loss. The objective of this paper is to describe two patients with clinical diagnosis of Kabuki syndrome, highlighting the phenotypic findings and associated malformations.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples/diagnóstico , Cara/anomalías , Enfermedades Hematológicas/diagnóstico , Enfermedades Vestibulares/diagnóstico , Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , Fenotipo
6.
Arch. argent. pediatr ; 112(1): 26-32, feb. 2014. ilus, tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-708469

RESUMEN

El síndrome de Kabuki es una entidad génica caracterizada por discapacidad intelectual asociada con múltiples anomalías sistémicas. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se basa en dismorfas faciales típicas, anomalías esqueléticas menores, persistencia de las almohadillas del pulpejo de los dedos y défcit de crecimiento posnatal. Otros hallazgos incluyen cardiopatía congénita, anomalías genitourinarias, fisura de paladar y/o labial, atresia anal y défcits funcionales, como mayor susceptibilidad a infecciones, enfermedades autoinmunes y endocrinológicas e hipoacusia. El objetivo de este trabajo es describir dos pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Kabuki, destacando los hallazgos fenotípicos y malformaciones asociadas.


Kabuki syndrome is a genetic entity with multiple anomalies associated with intellectual disability. The clinical diagnosis is based on typical facial features, minor skeletal abnormalities, fnger pads, and postnatal growth defcit. Other fndings may include congenital heart disease, genitourinary anomalies, oral clefts, anal atresia, increased susceptibility to infections, autoimmune and endocrine disease and hearing loss. The objective of this paper is to describe two patients with clinical diagnosis of Kabuki syndrome, highlighting the phenotypic fndings and associated malformations.


Asunto(s)
Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , Anomalías Múltiples/diagnóstico , Cara/anomalías , Enfermedades Hematológicas/diagnóstico , Enfermedades Vestibulares/diagnóstico , Fenotipo
7.
Arch. argent. pediatr ; 112(1): 26-32, feb. 2014. ilus, tab
Artículo en Español | BINACIS | ID: bin-132014

RESUMEN

El síndrome de Kabuki es una entidad génica caracterizada por discapacidad intelectual asociada con múltiples anomalías sistémicas. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se basa en dismorfas faciales típicas, anomalías esqueléticas menores, persistencia de las almohadillas del pulpejo de los dedos y défcit de crecimiento posnatal. Otros hallazgos incluyen cardiopatía congénita, anomalías genitourinarias, fisura de paladar y/o labial, atresia anal y défcits funcionales, como mayor susceptibilidad a infecciones, enfermedades autoinmunes y endocrinológicas e hipoacusia. El objetivo de este trabajo es describir dos pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Kabuki, destacando los hallazgos fenotípicos y malformaciones asociadas.(AU)


Kabuki syndrome is a genetic entity with multiple anomalies associated with intellectual disability. The clinical diagnosis is based on typical facial features, minor skeletal abnormalities, fnger pads, and postnatal growth defcit. Other fndings may include congenital heart disease, genitourinary anomalies, oral clefts, anal atresia, increased susceptibility to infections, autoimmune and endocrine disease and hearing loss. The objective of this paper is to describe two patients with clinical diagnosis of Kabuki syndrome, highlighting the phenotypic fndings and associated malformations.(AU)

8.
Arch Argent Pediatr ; 112(1): 26-32, 2014 Feb.
Artículo en Español | BINACIS | ID: bin-133654

RESUMEN

Kabuki syndrome is a genetic entity with multiple anomalies associated with intellectual disability. The clinical diagnosis is based on typical facial features, minor skeletal abnormalities, finger pads, and postnatal growth deficit. Other findings may include congenital heart disease, genitourinary anomalies, oral clefts, anal atresia, increased susceptibility to infections, autoimmune and endocrine disease and hearing loss. The objective of this paper is to describe two patients with clinical diagnosis of Kabuki syndrome, highlighting the phenotypic findings and associated malformations.

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