Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 6 de 6
Filtrar
1.
Rev. argent. salud publica ; 13: 1-8, 5/02/2021.
Artículo en Español | LILACS, BINACIS, ARGMSAL | ID: biblio-1147271

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En Argentina constituyen un tercio de las anomalías congénitas (AC) al nacimiento. Si bien su etiología es heterogénea, se ha observado recurrencia familiar acorde con la influencia de factores genéticos. El objetivo del estudio fue evaluar la presencia de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos o variantes de secuencias en una muestra de niños afectados con CC en Argentina. MÉTODOS: Se incluyó a 289 pacientes con CC de hasta 16 años. Se realizó un cariotipo para pacientes con otras AC y análisis por amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación (MLPA) de regiones genómicas asociadas a CC para aquellos con CC conotroncales. En muestras seleccionadas, se analizaron desbalances genómicos por microarreglos de ADN (array-CGH) o variantes de secuencia en el gen NKX2-5. RESULTADOS: Hubo 9 pacientes que presentaron anomalías cromosómicas, 21 desbalances por MLPA y 8 por array-CGH. No se hallaron variantes patogénicas en NKX2-5 en los casos estudiados. DISCUSIÓN: Se halló la causa de la afección en el 13% de los casos analizados. El estudio de pacientes con CC aisladas o asociadas a otras AC no había sido abordado previamente en Argentina mediante este algoritmo


Asunto(s)
Aberraciones Cromosómicas , Genética Médica , Cardiopatías
2.
Cytogenet Genome Res ; 159(3): 137-142, 2019.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31786569

RESUMEN

Chromosomal trisomies are the most frequent major chromosomal anomalies in humans and can be present in a mosaic or a non-mosaic constitution. We report the first case of a newborn girl presenting with multiple congenital anomalies and a double mosaic trisomy involving chromosome 14 and the X chromosome detected by array CGH. Karyotype analysis revealed a double mosaic with 2 independent abnormal cell lines and the absence of 46,XX and 48,XXX,+14 cell lineages. The patient showed most of the clinical characteristics of mosaic trisomy 14. Analysis of autosomal DNA markers in the proband's blood sample did not support the presence of chimerism. Further analysis of chromosome X DNA markers suggests that the extra X chromosome most probably arose as a consequence of nondisjunction in meiosis II in the maternal lineage.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Cromosomas Humanos X , Mosaicismo , Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual/genética , Trisomía/genética , Cromosomas Humanos Par 14 , Cromosomas Humanos X/genética , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Aberraciones Cromosómicas Sexuales
3.
Genes (Basel) ; 9(9)2018 Sep 11.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30208644

RESUMEN

Congenital conotruncal heart defects (CCHD) are a subset of serious congenital heart defects (CHD) of the cardiac outflow tracts or great arteries. Its frequency is estimated in 1/1000 live births, accounting for approximately 10⁻30% of all CHD cases. Chromosomal abnormalities and copy number variants (CNVs) contribute to the disease risk in patients with syndromic and/or non-syndromic forms. Although largely studied in several populations, their frequencies are barely reported for Latin American countries. The aim of this study was to analyze chromosomal abnormalities, 22q11 deletions, and other genomic imbalances in a group of Argentinean patients with CCHD of unknown etiology. A cohort of 219 patients with isolated CCHD or associated with other major anomalies were referred from different provinces of Argentina. Cytogenetic studies, Multiplex-Ligation-Probe-Amplification (MLPA) and fluorescent in situ hybridization (FISH) analysis were performed. No cytogenetic abnormalities were found. 22q11 deletion was found in 23.5% of the patients from our cohort, 66% only had CHD with no other major anomalies. None of the patients with transposition of the great vessels (TGV) carried the 22q11 deletion. Other 4 clinically relevant CNVs were also observed: a distal low copy repeat (LCR)D-E 22q11 duplication, and 17p13.3, 4q35 and TBX1 deletions. In summary, 25.8% of CCHD patients presented imbalances associated with the disease.

4.
Cancer Genet ; 209(4): 166-70, 2016 Apr.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26883452

RESUMEN

Translocation t(4;11)(q21;p15) is a rare recurrent change associated to T-cell acute leukemia. In most cases, this alteration appears as the only abnormality or as part of a simple karyotype. In this report, we present the first case of T acute lymphoblastic leukemia/lymphoma (T-ALL/LBL) with the unbalanced translocation der(11)t(4;11)(q21;p15) as part of a very complex karyotype with multiple chromosome abnormalities, most of them not previously described in the literature. FISH (fluorescence in situ hybridization) and spectral karyotype (HiSKY) analysis confirmed the presence of complex alterations. The patient, a 16-year-old male, showed poor response to treatment and short survival (11 months). A detailed review of previously reported cases with t(4;11)(q21;p15) is also provided. The description of this type of alterations may contribute to the identification of new molecular mechanism associated to neoplastic development.


Asunto(s)
Cromosomas Humanos Par 11 , Cromosomas Humanos Par 4 , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética , Translocación Genética , Adolescente , Citogenética/métodos , Humanos , Masculino
5.
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda ; 19(3): 125-30, 2000. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-278643

RESUMEN

Informamos de un caso atípico de síndrome de Klinefelter, detectado al nacimiento por la presencia de múltiples signos menores e hidrocefalia, los que motivaron el estudio cromosómico. A los 8 años, el niño presenta un severo deterioro neurológico, retardo mental y convulsiones. Tanto los hallazgos neonatales como el aspecto neurológico de nuestro paciente son infrecuentes en el síndrome de Klinefelter. Se discuten las posibles causas determinantes de la variabilidad fenotípica en este síndrome.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Niño , Variación Genética , Malformaciones del Sistema Nervioso/diagnóstico , Síndrome de Klinefelter/diagnóstico , Síndrome de Klinefelter/genética , Hipoplasia del Esmalte Dental , Infertilidad Masculina/genética , Discapacidad Intelectual , Mosaicismo/diagnóstico , Obesidad , Convulsiones/tratamiento farmacológico , Aberraciones Cromosómicas Sexuales
6.
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda ; 19(3): 125-30, 2000. ilus
Artículo en Español | BINACIS | ID: bin-11133

RESUMEN

Informamos de un caso atípico de síndrome de Klinefelter, detectado al nacimiento por la presencia de múltiples signos menores e hidrocefalia, los que motivaron el estudio cromosómico. A los 8 años, el niño presenta un severo deterioro neurológico, retardo mental y convulsiones. Tanto los hallazgos neonatales como el aspecto neurológico de nuestro paciente son infrecuentes en el síndrome de Klinefelter. Se discuten las posibles causas determinantes de la variabilidad fenotípica en este síndrome. (AU)


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Niño , Síndrome de Klinefelter/diagnóstico , Síndrome de Klinefelter/genética , Malformaciones del Sistema Nervioso/diagnóstico , Variación Genética , Mosaicismo/diagnóstico , Aberraciones Cromosómicas Sexuales , Infertilidad Masculina/genética , Hipoplasia del Esmalte Dental , Convulsiones/tratamiento farmacológico , Obesidad , Discapacidad Intelectual
SELECCIÓN DE REFERENCIAS
DETALLE DE LA BÚSQUEDA
...