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1.
Rev. lab. clín ; 12(4): e75-e80, oct.-dic. 2019. ilus, tab
Artículo en Español | IBECS-Express | ID: ibc-ET1-4189

RESUMEN

Introducción: La trisomía del cromosoma 8, conocida como síndrome de Warkany, es una rara enfermedad genética que cursa con un fenotipo muy variable. Su principal característica clínica es la discapacidad intelectual, facies dismórficas y pliegues plantares profundos. Presentamos el caso de un paciente de 10 años de edad, con facies gargoloides, retraso mental y rigidez en las articulaciones. El estudio inicial del cariotipo, en el que se analizaron 20 metafases, fue normal. Se solicitó array de polimorfismos de nucleótido único (SNPs) al laboratorio. Resultados: Se detectó una ganancia completa del cromosoma 8, que se interpretó como una trisomía 8 en mosaico de aproximadamente un 20%, y que era compatible con la clínica que presentaba el paciente. Discusión: Este caso muestra las limitaciones que tiene el análisis de solo 20 metafases en el cariotipo en pacientes con aneuploidías en mosaico. En estos casos estaría recomendado ampliar el estudio a al menos 30 metafases de cara a detectar mosaicismos en baja proporción


Introduction: Chromosome 8 trisomy, known as Warkany syndrome, is a rare genetic disease that has a very variable phenotype. Its main clinical characteristic is intellectual disability, dysmorphic facies, and deep plantar folds. The case is presented of a 10-year-old patient with gargoyle-like facies, mental retardation, and joint stiffness. The initial study of the karyotype, in which 20 metaphases were analysed, was normal. A single nucleotide polymorphisms (SNPs) array was requested from the laboratory. Results: A complete gain of chromosome 8 was detected, which was interpreted as a mosaic trisomy 8 of approximately 20%, and which was compatible with the clinical presentation of the patient. Discussion: This case shows the limitations of the analysis of only 20 metaphases in the karyotype in patients with mosaic aneuploidies. In these cases it would be recommended to extend the study to at least 30 metaphases in order to detect mosaicisms in low proportion

2.
Rev. lab. clín ; 12(1): 27-37, ene.-mar. 2019. ilus, graf
Artículo en Español | IBECS | ID: ibc-176972

RESUMEN

El término diagnóstico prenatal comprende todas las modalidades de diagnóstico dirigidas a detectar durante la gestación una anomalía congénita que incluya trastornos estructurales o funcionales. Un porcentaje de las mismas se debe a factores genéticos. El presente documento pretende detallar las indicaciones actuales de las pruebas invasivas y de las no invasivas, describir las pruebas de laboratorio que se utilizan en el diagnóstico prenatal de alteraciones genéticas y proponer esquemas de trabajo para el estudio de estas alteraciones genéticas


The term prenatal diagnosis includes all diagnostic modalities aimed at detecting a congenital anomaly during pregnancy that includes structural or functional disorders. A percentage of them are due to genetic factors. This document intends to detail the current indications of invasive and non-invasive tests, describe the laboratory tests used in the prenatal diagnosis of genetic alterations, and propose work schemes for the study of these genetic alterations


Asunto(s)
Humanos , Pruebas Genéticas/métodos , Diagnóstico Prenatal/métodos , Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico , Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico , Marcadores Genéticos/genética , Aneuploidia , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos , Factores de Riesgo , Pautas de la Práctica en Medicina
3.
Med. clín (Ed. impr.) ; 152(2): 62-64, ene. 2019.
Artículo en Inglés | IBECS | ID: ibc-181822

RESUMEN

Introduction and objective: Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder characterized by a wide range of distinctive features and health problems. It caused in 50% of cases by missense mutations in PTPN11 gene. It has been postulated that it is possible to predict the disease course based into the impact of mutations on the protein. Patients and methods: We report two cases of severe NS phenotype including hydrops fetalis. PTPN11 gene was studied in germinal cells of both patients by sequencing. Results: Two different mutations (p.Gly503Arg and p.Met504Val) was detected in PTPN11 gene. Discussion: These mutations have been reported previously, and when they were germinal variants, patients presented classic NS, NS with other malignancies and recently, p.Gly503Arg has been also observed in a patient with severe NS and hydrops fetalis, as our cases. Therefore, these observations shade light on that it is not always possibly to determine the genotype-phenotype relation based into the impact of mutations on the protein in NS patients with PTPN11 mutations


Introducción y objetivo: El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético caracterizado por una amplia gama de signos distintivos y problemas de salud. Está causado en el 50% de los casos por mutaciones missense en el gen PTPN11. Se ha postulado que es posible predecir el curso de la enfermedad en función del impacto de las mutaciones en la proteína. Pacientes y métodos: Presentamos 2 casos de fenotipo severo de SN con hydrops fetalis. En ambos casos se realizó la secuenciación del gen PTPN11 en células germinales. Resultados: Se identificaron 2 mutaciones diferentes en dicho gen (p.Gly503Arg y p.Met504Val). Discusión: Estas mutaciones ya han sido identificadas previamente, y cuando se presentan en línea germinal, los pacientes pueden presentar SN clásico, SN con alteraciones malignas o recientemente, p.Gly503Arg se ha observado en un paciente con SN e hydrops fetalis, como los 2 casos que presentamos. Por tanto, estas observaciones muestran, que en pacientes con SN y mutaciones en el gen PTPN11, no es siempre posible determinar la relación genotipo-fenotipo en función del impacto de la mutación en la proteína


Asunto(s)
Humanos , Síndrome de Noonan/genética , Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11/genética , Fenotipo , Mutación/genética , Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11/metabolismo
4.
Med Clin (Barc) ; 152(2): 62-64, 2019 01 18.
Artículo en Inglés, Español | MEDLINE | ID: mdl-29703613

RESUMEN

INTRODUCTION AND OBJECTIVE: Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder characterized by a wide range of distinctive features and health problems. It caused in 50% of cases by missense mutations in PTPN11 gene. It has been postulated that it is possible to predict the disease course based into the impact of mutations on the protein. PATIENTS AND METHODS: We report two cases of severe NS phenotype including hydrops fetalis. PTPN11 gene was studied in germinal cells of both patients by sequencing. RESULTS: Two different mutations (p.Gly503Arg and p.Met504Val) was detected in PTPN11 gene. DISCUSSION: These mutations have been reported previously, and when they were germinal variants, patients presented classic NS, NS with other malignancies and recently, p.Gly503Arg has been also observed in a patient with severe NS and hydrops fetalis, as our cases. Therefore, these observations shade light on that it is not always possibly to determine the genotype-phenotype relation based into the impact of mutations on the protein in NS patients with PTPN11 mutations.

5.
Mol Syndromol ; 9(2): 83-91, 2018 Feb.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29593475

RESUMEN

Mutations in the MED13L gene, which encodes a subunit of a transcriptional regulatory complex, result in a complex phenotype entailing physical and cognitive anomalies. Deep language impairment has been reported in affected individuals, mostly in patients with copy number variations. We report on a child with a nonsynonymous p.Cys63Arg change in MED13L (chr12:116675396A>G, GRCh37) who exhibits profound language impairment in the expressive domain, cognitive delay, behavioral disturbances, and an autism-like phenotype. Because of the brain areas in which MED13L is expressed and because of the functional links between MED13L and the products of selected candidate genes for cognitive disorders involving language deficits, the proband's linguistic phenotype may result from changes in a functional network important for language development and evolution.

7.
Rev. lab. clín ; 10(3): 154-157, jul.-sept. 2017. tab
Artículo en Español | IBECS | ID: ibc-164883

RESUMEN

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar representa una causa benigna de hipercalcemia de herencia autosómica dominante que no precisa normalmente tratamiento. Presentamos el caso de un varón de 21 años con perfil bioquímico típico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar: hipercalcemia leve, niveles normales de PTH e hipocalciuria. Se solicitó el estudio genético del gen CASR, que objetivó en heterocigosis una variante no descrita previamente en la literatura. El padre, con hipercalcemia leve, también era portador de dicha variante. Aunque se trata de una enfermedad sin repercusiones clínicas importantes, es de utilidad realizar la confirmación genética de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar para diferenciarla del hiperparatiroidismo primario y para ofrecer un asesoramiento genético adecuado a los pacientes (AU)


Familial hypocalciuric hypercalcemia is a benign cause of hypercalcemia of autosomal dominant inheritance that does not normally require treatment. The case is presented on a 21 year-old male with a typical familial hypocalciuric hypercalcemia biochemical profile: mild hypercalcaemia, normal PTH levels, and hypocalciuria. A genetic study was requested on the CASR gene, which showed a heterozygous variant not previously described in the literature. The father, with mild hypercalcaemia, was also a carrier of this variant. Although it is a disease with no significant clinical repercussions, it is useful to perform genetic confirmation of familial hypocalciuric hypercalcemia to differentiate it from primary hyperparathyroidism and to provide adequate genetic counselling to patients (AU)


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto Joven , Hipercalcemia/diagnóstico , Hipercalcemia/genética , Mutagénesis/genética , Asesoramiento Genético/métodos , Hiperparatiroidismo/diagnóstico , Atención Preconceptiva/organización & administración , Atención Preconceptiva/normas , Espectroscopía de Resonancia Magnética/instrumentación
9.
Med. clín (Ed. impr.) ; 146(4): 163-166, feb. 2016. ilus
Artículo en Español | IBECS | ID: ibc-147840

RESUMEN

Fundamento y objetivo: La neuropatía óptica hereditaria de Leber se caracteriza por una pérdida de visión aguda o subaguda, producida por mutaciones en el ADN mitocondrial. Pacientes y métodos: Presentamos el estudio molecular realizado en una familia en la que solo uno de sus miembros presentaba signos de la enfermedad. Resultados: En el caso índice y en la madre se detectó la mutación m.11778G>A en el gen MT-ND4 en heteroplasmia. La hermana del caso índice, sin manifestaciones oculares, acudió a consulta para consejo genético. El estudio de dicha mutación por secuenciación Sanger mostró que la portaba en homoplasmia. Sin embargo, mediante secuenciación de última generación (NGS) se pudo comprobar que se encontraba realmente en heteroplasmia. Conclusiones: Confirmar que una mutación se encuentra en homoplasmia es importante cara al consejo genético. Hemos observado que la NGS permite distinguir entre grados elevados de heteroplasmia y verdaderas homoplasmias y, por tanto, es de utilidad en el estudio de pacientes en los que se detectan mutaciones en homoplasmia con metodologías de menor sensibilidad analítica (AU)


Background and objective: Leber hereditary optic neuropathy is characterized by acute and subacute visual loss, produced by mitochondrial DNA mutations. Patients and methods: The molecular study of a family with only one affected member is presented. Results: In the index case and in her mother, the mitochondrial mutation m.11778G>A in the MT-ND4 was detected in the heteroplasmic state. The index case's sister, without ocular manifestations, asked for genetic counseling. The study of the mentioned mutation by Sanger sequencing identified it in an apparent homoplasmic state. However, by means of next-generation sequencing (NGS), the mutation was actually in a heteroplasmic state. Conclusions: Regarding genetic counseling, verifying a mutation in homoplasmic state is really important. We have observed that NGS allows us to discriminate between high levels of heteroplasmy and homoplasmy, meaning that it is a useful technique for the analysis of apparent homoplasmic results obtained with less sensitive technique, as Sanger sequencing (AU)


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/complicaciones , Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/genética , ADN/genética , Mitocondrias/genética , ADN Mitocondrial/análisis , ADN Mitocondrial/genética , Oftalmopatías/epidemiología , Oftalmopatías/prevención & control , Mutagénesis/genética , Oftalmopatías/genética , Oftalmopatías/fisiopatología
10.
Med Clin (Barc) ; 146(4): 163-6, 2016 Feb 19.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-26683077

RESUMEN

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Leber hereditary optic neuropathy is characterized by acute and subacute visual loss, produced by mitochondrial DNA mutations. PATIENTS AND METHODS: The molecular study of a family with only one affected member is presented. RESULTS: In the index case and in her mother, the mitochondrial mutation m.11778G>A in the MT-ND4 was detected in the heteroplasmic state. The index case's sister, without ocular manifestations, asked for genetic counseling. The study of the mentioned mutation by Sanger sequencing identified it in an apparent homoplasmic state. However, by means of next-generation sequencing (NGS), the mutation was actually in a heteroplasmic state. CONCLUSIONS: Regarding genetic counseling, verifying a mutation in homoplasmic state is really important. We have observed that NGS allows us to discriminate between high levels of heteroplasmy and homoplasmy, meaning that it is a useful technique for the analysis of apparent homoplasmic results obtained with less sensitive technique, as Sanger sequencing.


Asunto(s)
ADN Mitocondrial , Pruebas Genéticas/métodos , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento , Mutación , NADH Deshidrogenasa/genética , Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/genética , Adulto , Femenino , Marcadores Genéticos , Humanos , Persona de Mediana Edad , Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/diagnóstico
12.
Hum Genome Var ; 2: 15029, 2015.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27081538

RESUMEN

The analysis of genes involved in hereditary spherocytosis, by next-generation sequencing in two patients with clinical diagnosis of the disease, showed the presence of the c.1795+1G>A mutation in the SPTB gene. cDNA amplification then revealed the occurrence of a consequent aberrant mRNA isoform produced from the activation of a cryptic 5'-splice site and the creation of a newly 3'-splice site. The mechanisms by which these two splice sites are used as a result of the same mutation should be analyzed in depth in further studies.

13.
Rev. Asoc. Med. Bahía Blanca ; 24(1): 33-35, enero-marzo 2014.
Artículo en Español | LILACS, BINACIS | ID: biblio-884755

RESUMEN

Introducción: El uso de accesos venosos centrales (AVC) es útil para tratamiento y monitoreo hemodinámico del paciente. Sin embargo, su implementación no está exenta de complicaciones, siendo el principal problema las complicaciones infecciosas asociadas al catéter. Materiales y Métodos. En el servicio de Terapia Intensiva del Hospital Privado del Sur (HPS), se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo acerca de la incidencia de infecciones asociadas a catéter (IAC) en la población de pacientes adultos internados durante el período 2006 ­ 2011; y se midió el impacto del paquete de medidas propuestas por el Comité de Control de Infecciones diseñadas para reducir la incidencia de las IAC. Resultados: La tasa de uso de AVC fue de 73,76% y la tasa total de IAC fue de 7,16/1000 día catéter. Se observa un descenso de IAC, de 15/1000 día catéter en 2006 a 7,8 en el año 2011. De la flora predominante 53,8% fueron bacilos Gram negativos, cocos Gram positivo el 46,2% restante, y entre ellos sólo 5,13% fue por Staphylococcus aureus meticilinorresistente. Conclusiones: Nuestros datos muestran un importante descenso en las tasas de infección desde la implementación del Programa de Control de Infecciones diseñado por el Comité de Control de Infecciones del HPS, en 2008.


Introduction: The use of central venous accesses (CVA) is useful for the hemodynamic monitoring and treatment of patients. However, its implementation may present some complications being catheter-associated infections the major problem. Materials and Methods: In the Intensive Care Unit of the Hospital Privado del Sur (HPS), we conducted a descriptive study on the incidence of catheter-associated infections (CAI) in an adult patient population admitted during the period 2006-2011, and we measured the impact of the set of measures proposed by the Infection Control Committee designed to reduce the incidence of CAI. Results: The CVA prevalence rate was 73.76% and the overall rate was 7.16 CAI / 1000 catheter days. We observed a decrease in CAI, 15/1000 catheter days in 2006 to 7.8 in the year 2011. Predominant flora were Gram negative bacteria 53.8%, and Gram positive cocci the remaining 46.2%. Among them there was only 5.13% infections caused by methicillin-resistant Staphylococcus aureus. Conclusions: Our data show a significant decrease in infection rates since the implementation of the Infection Control Program designed by the Infection Control Committee of the HPS in 2008.


Asunto(s)
Humanos , Infecciones Relacionadas con Catéteres , Cateterismo Venoso Central , Infección Hospitalaria , Cuidados Críticos
14.
Rev. costarric. salud pública ; 22(1): 51-55, ene.-jun. 2013. tab
Artículo en Español | LILACS-Express | ID: lil-684393

RESUMEN

Objetivo: Conocer la calidad bacteriológica de muestras de sushi expendidas en diferentes restaurantes de la provincia de San José en Costa Rica. Materiales y Método: Se analizaron 60 muestras de éste producto, a las cuales se les realizó mediante los procedimientos descritos en el Compendio de Métodos para el Examen Microbiológico de Alimentos, los siguientes análisis: recuento total aerobio mesófilo, número más probable de coliformes termotolerantes, fecales y E. coli, recuento de S. aureus y número más probable de B. cereus. Adicionalmente se investigó la presencia de patógenos relacionados con el sushi como: L. monocytogenes, Salmonella sp. y V parahaemolitycus. Resultados: El 6 (46%) establecimientos presentaron positividad por E coli, aunque en poca cantidad (1 a 10 NMP/ g en promedio). Siete establecimientos (54%) mostraron presencia de S. aureus, la mayoría en el orden de 10² UFC/ g. Adicionalmente, se logró aislar 2 cepas de B. cereus y2 de L. monocytogenes. No fue posible establecer la presencia de Salmonella sp. ni Vibrio parahaemolyticus en ninguna de las muestras evaluadas. Discusión: Según el Reglamento Técnico Centroamericano RTCA 67.04.50:08, en su sección 17.1 el 62% (8) de los establecimientos incluidos en el estudio incumplen con la norma establecida para este tipo de alimento. Esta no conformidad se da en la mayoría de los casos por la presencia de cantidades de S. aureus superiores a las 100 UFC/g.


Objective: Knowing the bacteriological quality of samples issued at different sushi restaurants in the province of San José in Costa Rica. Methods: Sixty sushi samples, acquired from different restaurants from the province of San José, Costa Rica were analyzed in order to determine their bacteriological quality. Methodology followed was that described in the Compendium of Methods for the Microbiological Examination of Food and included total aerobic plate count, Staphylococus aureus plate count, Most Probable Number of total and fecal coliforms, Escherichia coli, and B. cereus. Also, the presence of potential pathogens found in sushi including Salmonella sp., Listeria monocytogenes and Vibrio parahaemolyticus was analyzed. Results: That 6 (46%) of the restaurants were positive for E. coli, even though in small quantities (1 to to NMP/g average). S. aureus was isolated from seven restaurants (54%) also in small concentrations (10²CFU/g). In addition, two strains of B cereus and two of L monocytogenes were isolated. Neither Salmonella sp nor Vibrio parahaemolyticus were isolated from the samples evaluated. Discussion: According to the Central American Technical Regulation RTCA 67 04 50 08 sections 17.1 62% (8) of the restaurants included in this study do not comply with the regulations established for this kind of food. This nonconformity is due, mainly, to the presence of S aureus in concentrations greater than 100 CFU/g.

15.
Med Microbiol Immunol ; 199(4): 341-4, 2010 Nov.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20706847

RESUMEN

It is estimated that 15-20 millions of people are infected with human T-cell lymphotropic virus 1/2 (HTLV-1/2) worldwide, and 20-30% of them are Latin Americans. The seroprevalence rates vary according to geographic area, socio-demographic composition and individual risk behaviors. The impact of HTLV-1-associated diseases on the community, as well as the increasing concerns about blood transfusion safety due to infectious transmitted agents, has required mandatory screening assays of blood donors as an effective preventive strategy in HTLV-1 transmission. The aim of this study was to estimate the seroprevalence of HTLV-1/2 in blood donors from Valdivia, southern Chile during the first year of mandatory screening of HTLV by Chilean government. Blood samples were collected from blood donors between May 2009 and 2010 at the Regional Hospital of Valdivia, Chile. Serum samples were screened for antibodies against HTLV-1/2 by enzyme-linked immunosorbent assay MUREX HTLV I + II Abbott. Among 6,237 samples tested by serological assay, 28 samples were reactive; nevertheless, confirmatory techniques indicate that only 15 samples were positive to HTLV-1. Our study shows HTLV-1 seroprevalence of 0.24%, indicating a similar seroprevalence associated with blood donors than previous reports for our country.


Asunto(s)
Anticuerpos Antivirales/sangre , Donantes de Sangre , Infecciones por HTLV-I/epidemiología , Infecciones por HTLV-II/epidemiología , Virus Linfotrópico T Tipo 1 Humano/aislamiento & purificación , Virus Linfotrópico T Tipo 2 Humano/aislamiento & purificación , Adulto , Animales , Chile/epidemiología , Ensayo de Inmunoadsorción Enzimática/métodos , Femenino , Virus Linfotrópico T Tipo 1 Humano/inmunología , Virus Linfotrópico T Tipo 2 Humano/inmunología , Humanos , Masculino , Tamizaje Masivo/métodos , Persona de Mediana Edad , Juego de Reactivos para Diagnóstico , Estudios Seroepidemiológicos , Virología/métodos
16.
Acta méd. costarric ; 45(3): 107-112, jul.-sept. 2003. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-403830

RESUMEN

Introducción: La hormona llamada Leptina ha sido asociada con varioa factores del Síndrome metabólico, incluyendo hipertensión arterial, obesidad, resistencia insulínica y lipoproteína de alta densidad no solo en adultos, también en adolescentes. También en el modelo animal se ha relacionado con la diabetes mellitus. En Costa Rica no se conocen sus niveles plamáticos, ni su relaicón con la obesidad y lípidos en adolescentes. Objetivo: Investigar los niveles deleptinemia en escolares de sexto grado de un área urbano-marginal, y su asociación con lípidos y sobrepeso. Material y métodos: Estudio transversal realizado año 2001, con muestra aleatoria de escolares de sexto grado de 12 escuelas del Área de Desamparados 3 (n=220). Previo consentimiento escrito de padres y escolares se midió peso y talla; se obtuvo suero en ayunas de 12 horas para cuantificar leptina (IRMA), colesterol total, HDL-colesterol y triglicéridos; el LDL-col se calculó. Resultados: Los niveles de leptinemia mostraron una distribución no normal, por lo cual su análisis se realizó con métodos no paramétricos. Su rango varió desde una mínima de 1.0 ng/mg, a un valor máximo de 42.8 ng/ml en el sexo masculino, y de 3.9 ng/ml a 65.2ng/ml en el sexo femenino. La concentración de leptina en plasma pretriglicéridos (rs = 0.31, p<4.3 E-06). El HDL-colesterol presentó también una baja correlación pero negativamente (rs -0.20, p<0.002). No se encontró correlación con colesterol total, ni LDL-colesterol. Al desglosar esto por sexo, esta correlación positiva co el IMC fue dada sobretodo por el sexo femenino (rs 0.59, <1.05E-12) y está fue moderada...


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Femenino , Pesos y Medidas Corporales , Lípidos , Metabolismo , Obesidad , Estudiantes , Aumento de Peso , Costa Rica
17.
Rev. méd. Costa Rica Centroam ; 63(537): 147-51, oct.-dic. 1996. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-202799

RESUMEN

En el presente estudio se comparan sensibilidad, especificidad y valores predictivos positivos y negativos de dos métodos de tinción : Warthin-Starry y Giménez, utilizando como referencia la técnica de cultivo para el diagnóstico de Helicobacter pylori, en biopsias gástricas. De los 49 pacientes estudiados, el 71.4 por ciento fueron positivos por la técnica de cultivo y el 69.4 por ciento por ambas tinciones. Para las tinciones de Warthin-Starry y Giménez se obtuvo una sensibilidad y especificidad de 97 por ciento y 85.7 por ciento y de 97.7 por ciento y 78.6 por ciento respectivamente. Los valores predictivos positivos y negativos para los dos tinciones fueron de alrededor de un 90 por ciento. Aún cuando el cultivo no es el método más sensible de diagnosticar la infección por H. pylori permanece como el más específico. Ambs tinciones demostraron correlación con el cultivo bacteriano para el diagnóstico de H. pylori.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Biopsia , Helicobacter pylori/aislamiento & purificación , Métodos , Costa Rica
18.
Rev. costarric. cienc. méd ; 13(3/4): 15-9, set.-dic. 1992.
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-130274

RESUMEN

Se describen los factores ambientales asociados con hiperreactividad bronquial en una muestra de 449 niños atendidos en la Sala de Nebulizaciones del Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" por presentar dificultad respiratoria. El 59.5 por ciento eran del sexo masculino y el 40.5 por ciento del sexo femenino y la mayoría de ellos eran de edad pre-escolar. Más de la mitad de los niños egresaron con un diagnóstico de asma episódica infrecuente (77.7 por ciento). Los desinfectantes comunes (79.5 por ciento) y las infecciones respiratorias (76.4 por ciento) fueronlos factores ambientales más importantes asociados, con cuadros de sibilancias. Se investigó sobre la exposición pasiva al humo del cigarrillo, encontrándose los padres fumadores en un 82 por ciento. Además se encontraron niveles elevados de IgE total en el suero en 183 niños según los niveles de referencia de acuerdo a la edad. Una gran mayoría de los casos presentó niveles mayores a 1000 KU/l.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Asma/etiología , Enfermedades Bronquiales/etiología , Costa Rica , Contaminación Ambiental
19.
Rev. costarric. cienc. méd ; 12(1/2): 1-6, mar.-jun. 1991. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-107692

RESUMEN

Se describen los niveles de IgE sérica en una muestra de 69 niños con diagnóstico de asma bronquial, de la meseta central de Costa Rica, así como de 33 niños aparentemente sanos, sin historia clínica de alergias, y de 20 adultos donadores de sangre. La comparación mostró un mayor promedio de IgE sérica en el grupo de niños asmáticos con respecto al grupo control, así como una mayor frecuencia de niveles de IgE muy aumentados (>1000 kU/l) en los niños asmáticos. Los valores de IgE hallados en los niños aparentemente sanos son más similares a los descritos en poblaciones de países tropicales que de países de Europa y Norteamérica. Se realizó una comparación entre un método inmunoenzimático y uno radioinmune para la cuantificación de IgE y se obtuvo un coeficiente de correlación de 0,947


Asunto(s)
Asma/enzimología , Inmunoglobulinas , Costa Rica , Técnicas para Inmunoenzimas , Hipersensibilidad Respiratoria/etiología
20.
Rev. costarric. cienc. méd ; 9(4): 57-64, dic. 1988. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-324603

RESUMEN

Se describen los niveles de IgE sérica en una muestra de 69 niños con diagnóstico de asma bronquial, de la meseta central de Costa Rica, así como de 33 niños aparentemente sanos, sin historia clínica de alergias, y de 20 adultos donadores de sangre. La comparación estadística mostró un mayor promedio de IgE sérica en el grupo de niños asmáticos con respecto al grupo control, así como una mayor frecuencia de niveles de IgE muy aumentados (>1000 kU/I) en los niños asmáticos. Los valores de IgE hallados en los niños aparentemente sanos son más similares a los descritos en poblaciones de países tropicales que de países de Europa y Norteamérica. Se realizó una comparación entre un método inmunoenzimático y uno radioinmune para la cuantificación de IgE y se obtuvo un coeficiente de correlación de 0,947.(Rev. Cost. Cienc. Méd. 1988, 9(4): 57-64


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Asma , Técnicas para Inmunoenzimas , Inmunoglobulinas , Técnicas Inmunológicas , Biomarcadores/análisis , Radioinmunodetección/clasificación , Costa Rica
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