Colestasis intrahepática drepanocítica a propósito de un casoy revisión de la literatura / Sickle cell intrahepatic cholestasis regarding a case and reviewof the literature

La enfermedad de células falciformes (ECF) o anemia drepanocítica, es el trastorno hereditario más frecuente en los glóbulos rojos, y la enfermedad con más complicaciones en diferentes órganos, lo que provoca múltiples presentaciones de una misma enfermedad., se hace revisión literatura sobre ECF y colestasis intrahepática drepanocítica, y se describe un caso presentado en el Hospital General y de Especialidades Nuestra Señora de la Altagracia de Higüey Republica Dominicana en el año 2022. Es un varón de 24 años, con diagnóstico de ECF, que se complicó con una colestasis intrahepática drepanocítica muy severa que se manejó con hemodiálisis. El objetivo de publicar este caso es revisar la información respecto a la incidencia y la morbimortalidad de esta complicación, teniendo en cuenta que fue tratado por un equipo multidisciplinario usando la hemodiálisis como alternativa terapéutica(AU)

Sickle cell disease (SCD) or sickle cell anemia is the most common hereditary disorder in red blood cells, and the disease with the most complications in different organs, which causes multiple presentations of the same disease. Literature review on SCD is made and sickle cell intrahepatic cholestasis,and a case presented at the Hospital General y de Especialidades Nuestra Señora de la Altagracia de Higüey in the Dominican Republic in 2022 is described. Very severe sickle cell intrahepatic disease that was managed with hemodialysis. The purpose of publishing this case is to review the information regarding the incidence and morbidity and mortality of this complication,taking into account that it was treated by a multidisciplinary team using hemodialysis as a therapeutic alternative(AU)

Complicaciones y comorbilidades más frecuentes en la anemia drepanocítica / Most frequent complications and comorbidities in sickle cell anemia

Introducción: La anemia drepanocítica es una enfermedad pleiotrópica sistémica. Con su padecimiento, casi todos los órganos se afectan. Las formas de presentación de esta enfermedad varían entre los pacientes. Objetivo: Describir las características principales de las complicaciones y comorbilidades más frecuentes en la anemia drepanocítica. Método: Se realizó una revisión de la literatura, de artículos publicados en los últimos 10 años sobre complicaciones y comorbilidades más frecuentes en la anemia drepanocítica. Conclusión: El conocimiento y diferenciación de las complicaciones y comorbilidades en la anemia drepanocítica permite administrar las terapias adecuadas(AU)

Introduction: Sickle cell anemia is a systemic pleiotropic disease. Almost all organs are affected with his condition. The forms of presentation of this disease vary. Objective: To describe the main characteristics of the most frequent complications and comorbidities in sickle cell anemia. Method: A literature review of articles published in the last 10 years on the most frequent complications and comorbidities in sickle cell anemia was carried out. Conclusion: The knowledge and differentiation of complications and comorbidities in sickle cell anemia allows the administration of appropriate therapiesAU)

Nuevos aspectos moleculares y fisiopatológicos de la anemia drepanocítica / New molecular and pathophysiological aspects of sickle cell anemia

Introducción: La enfermedad por hemoglobina S es una anemia hemolítica crónica hereditaria cuyas manifestaciones clínicas provienen de la tendencia de esta hemoglobina de polimerizar y deformar los eritrocitos dándoles la típica forma de media luna, platanito, drepanocitos o sickle cell; de aquí el nombre de anemia drepanocítica o sicklemia. Objetivo: Describir los nuevos aspectos moleculares, fisiopatológicos y el diagnóstico de la anemia drepanocítica. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusiones: La comprensión de la complejidad y multiplicidad de eventos que conducen a complicaciones graves en la anemia drepanocítica y nuestra incapacidad para predecir el curso clínico en cada caso particular ayudaría en la prevención de estos eventos(AU)

Introduction: Hemoglobin S disease is a hereditary chronic hemolytic anemia whose clinical manifestations come from the tendency of this hemoglobin to polymerize and deform erythrocytes, giving the typical crescent, banana, sickle cell or sickle cell shape; hence the name sickle cell anemia or sicklemia. Objective: To describe the new molecular and pathophysiological aspects and the diagnosis of sickle cell anemia. Methods: A literature review was carried out, in English and Spanish, through PubMed website and Google academic search engine for articles published in the last 10 years. An analysis and summary of the revised bibliography was made. Conclusions: Understanding the complexity and multiplicity of events that lead to serious complications in sickle cell anemia and our inability to predict the clinical course in each particular case would help preventing these events(AU)

Infección por parvovirus humano B19 en pacientes con enfermedad de células falciformes: a propósito de dos hermanos / Human parvovirus B19 infection in sickle cell disease patients: a two siblings report

Resumen La infección por parvovirus humano B19 es una de las complicaciones comunes en pacientes diagnosticados de enfermedad de células falciformes (ECF). Se caracteriza por una anemia grave con reticulocitopenia, pudiendo estar acompañada de otras manifestaciones clínicas. En ocasiones, la infección puede ocurrir de modo simultáneo en contactos intrafamiliares de un paciente también con ECF. Es fundamental el reconocimiento temprano de esta complicación y el diagnóstico diferencial con otras patologías para su correcto manejo y tratamiento. Presentamos el caso de dos hermanos con ECF e infección por parvovirus humano B19.

Abstract Human parvovirus B19 infection is one of the common complications of patients diagnosed with Sickle cell disease (SCD). Parvovirus infections are characterized by a severe anemia with reticulocytopenia, sometimes presenting with other clinical manifestations. The infection can occur simultaneously in patient's cohabitants also diagnosed with SCD. Early recognition and differential diagnosis are essential for a proper disease management and treatment. We present two siblings with SCD and human parvovirus B19 infection.

Función de la amiloidosis en la neuropatía periférica de los pacientes con anemia drepanocítica / Function of amyloidosis in peripheral neuropathy of patients with sickle cell anemia

Introducción: El estado inflamatorio que acompaña la anemia drepanocítica puede asociarse a amiloidosis sistémica, complicación que ha sido comunicada en esta enfermedad, que también puede afectar los nervios periféricos por el proceso vaso-oclusivo crónico en esta. Objetivos: Evaluar la función de la amiloidosis en el desarrollo de la neuropatía periférica en un grupo de pacientes con hemoglobinopatía SS. Métodos: Para determinar si la amiloidosis participa en el desarrollo de neuropatía periférica en los pacientes con drepanocitosis se estudiaron 45 sujetos mediante evaluación clínica, biopsia de grasa abdominal y estudio de conducción nerviosa, evaluándose si existía relación entre ambos trastornos. Resultados: Se encontraron signos de neuropatía predominantemente sensitiva. Las alteraciones del estudio de conducción fueron constantes, comprobándose que la existencia de amiloidosis aumentó la frecuencia y la severidad de la neuropatía en estos pacientes. La biopsia de nervio peroneo demostró amiloidosis en dos casos. Conclusiones: Los resultados indican que la amiloidosis se relaciona con el desarrollo de neuropatía periférica en los pacientes con anemia drepanocítica(AU)

Introduction: The inflammatory condition that accompanies sickle cell anemia can be associated to systemic amyloidosis, a complication of this disease which can also affect the peripheral nerves because of its chronic vaso-occlusive process. Objectives: To assess the function of amyloidosis in the development of peripheral neuropathy in a group of patients with hemoglobinopathy SS. Methods: In order to determine if amyloidosis takes part in the development of peripheral neuropathy in patients with sickle cells disease, 45 subjects were studied by means of clinical evaluation, biopsy of abdominal fat and a study of nervous conduction, being evaluated if there was any relation between both disorders. Results: Signs of predominantly sensitive neuropathy were found, and the alterations of the study of conduction were constant, being verified that the existence of amyloidosis increased the frequency and the severity of neuropathy in these patients. Peroneal nerve´s biopsy demonstrated that amyloidosis was present in two cases. Conclusions: The results indicate that amiyloidosis is related to the development of peripheral neuropathy in patients with sickle cell anemia(AU)

Resolución temporal visual en pacientes con anemia drepanocítica / Visual temporal resolution in patients with sickle cell anemia / Resolução temporal visual em pacientes com anemia drepanocítica

El desarrollo del Sistema Nervioso (SN) está afectado en los pacientes con Anemia Drepanocítica (AD). La Resolución Temporal Visual (RTV) es considerada como una medida de la velocidad de procesamiento y de activación cortical. Se utiliza como indicador general del funcionamiento del SN y puede evaluarse mediante la Frecuencia Crítica de Fusión (FCF). Se midió la FCF en 84 pacientes sin antecedentes de eventos neurológicos, en edades entre 8-68 años, y en controles sanos. Se midió el valor de la hemoglobina (Hb) de los pacientes al momento de la evaluación neuropsicológica. La FCF de los pacientes fue significativamente más baja. La edad correlacionó inversamente con la FCF; no se hallaron associaciones estatisticamente significativas entre los valores de la Hb y los resultados de la FCF. Se concluye que la RTV está disminuida en los pacientes con AD, lo que sugiere la existencia de afectación del neurodesarrollo como resultado de la enfermedad.

The Nervous System (NS) is affected in patients with Sickle Cell Anemia (SCA). The Visual Temporal Resolution (VTR) is considered as a measure of processing speed and cortical activation. It is used as general indicator of NS functioning, and it can be tested by Critical Frequency Fusion (CFF). The CFF was examined in 84 patients without previous neurologic events and the same amount in healthy subjects. The participants were ranging in age from 8 to 68. The patients' hemoglobin level was measured at the moment of the neuropsychological assessment. The patients' CFF was significantly lower than healthy people. Age correlated inversely with CFF, and statistically significant associations between hemoglobin and CFF was not found. We concluded that VTR is diminished en patients with SCA, which suggests that neurodevelopment is affected due to SCA.

O desenvolvimento do Sistema Nervoso (SN) está afetado nos pacientes com Anemia Drepanocítica (AD). A Resolução Temporal Visual (RTV) é considerada uma medida da velocidade de processamento e de ativação cortical. Como indicador geral do funcionamento do SN essa medida é utilizada e pode ser mensurada mediante a Frequência Crítica de Fusão (FCF). Foi verificada a FCF em uma amostra de 84 pacientes sem antecedentes de eventos neurológicos, com idades entre 8 e 68 anos e em controles sadios. Mensurou-se o valor da hemoglobina (Hb) dos pacientes durante a avaliação neuropsicológica. A FCF dos pacientes foi significativamente mais baixa. A idade correlacionou inversamente com a FCF; não foram encontradas associações estatisticamente significativas entre os valores da hemoglobina e os resultados da FCF. Conclui-se que a RTV está diminuída nos pacientes com AD sugerindo que há afetação do neurodesenvolvimento como resultado da doença.

Atención de urgencia al paciente adulto con drepanocitosis del Instituto de Hematología e Inmunología / Emergency management of adult patients with sickle cell disease in Institute of Hematology and Immunology

Introducción: la drepanocitosis es la hemoglobinopatía estructural más importante en el mundo, se caracteriza por anemia hemolítica crónica y episodios repetidos de oclusión vascular. Objetivo: determinar las principales causas de atención del paciente adulto con drepanocitosis en el Servicio de Urgencias del Instituto de Hematología e Inmunología. Métodos: se incluyeron 276 eventos clínicos presentados en 143 pacientes con drepanocitosis que acudieron al Servicio de Urgencias en el período comprendido entre febrero de 2012 y noviembre de 2013. Resultados: la mayoría de los pacientes eran del grupo de 18 a 27 años de edad, donde se presentaron 79 eventos clínicos (28,6 por ciento) y fueron predominantemente del sexo femenino (55,1 por ciento). Según el tipo de drepanocitosis el 76,1 por ciento de los pacientes correspondió a la anemia drepanocítica. La mayor cantidad de eventos clínicos ocurrió durante los meses de mayo y agosto.El principal motivo de consulta fue el dolor en 200 eventos clínicos, 72,2 por ciento de los casos. Los recuentos de leucocitos y reticulocitos estuvieron más elevados en los pacientes que ingresaron. El evento clínico más frecuente fue la crisis vasoclusiva dolorosa representada por 165 eventos (59,6 por ciento). Los eventos clínicos que más frecuentemente ingresaron fueron el síndrome torácico agudo y las enfermedades hepatobiliares, 100 por ciento y 91,7 por ciento respectivamente. La hidratación parenteral y los analgésicos fueron los tratamientos más utilizados, 78,3 por ciento y 76,2 por ciento respectivamente. La principal vía de recepción hospitalaria ocurrió por decisión propia y el tiempo de observación media fue de 6,4 horas aproximadamente. Conclusiones: el tratamiento médico oportuno y las medidas que se apliquen desde la llegada de los pacientes al Servicio de Urgencia permitirán disminuir las complicacionesy el número de admisiones hospitalarias, así como mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los enfermos(AU)

Introduction: Sickle cell disease is the most important structural hemoglobinopathy in the world; and is characterized by chronic hemolytic anemia and recurrent episodes of vascular occlusion. Objective: To determine the leading causes of adult patient care service with sickle cell disease in the Emergency Department of the Institute of Hematology and Immunology. Methods: 276 clinical events presented in 143 patients with sickle cell disease that came to Emergency Department b etween February 2012 and November 2013 were included. Results: Most patients were categorized in the group of 18 to 27 years representing 79 clinical events (28.6%) with female predominance (55.1 percent). According to the type of sickle cell disease, 76.1 percent of patients corresponded to sickle cell anemia. Most clinical events occurred during the months of May and August. The main reason for medical assistancewas pain in 200 clinical events representing 72.2 percent of cases. White blood cell counts and reticulocytes were higher in patients admitted. The most common clinical event was the painful vaso-occlusive crises, represented by 165 events (59.6 percent). The most frequent clinical events for admission were acute chest syndrome and hepatobiliary diseases with 100 percent and 91.7 percent, respectively.Intravenous hydrationand painkillers were the most commonly used treatments with 78.3 percent and 76.2 percent, respectively. The main way of hospital reception was on a voluntary basis and the mean observation time was approximately 6.4 hours. Conclusions: Oportune medical management and measures implemented since the arrival of patients to the Emergency Department will allow reducing complications and the number of hospital admissions as well as improving the quality of life of these patients and increasing their survival(AU)

Fisiopatología del priapismo en el paciente con anemia drepanocítica / Physiopathology of priapism in sickle cell anaemia patients

La anemia drepanocítica es una enfermedad con un alto índice de morbilidad que afecta la calidad de vida de los pacientes que la padecen. El priapismoes una complicación frecuente de la enfermedad y se define como una erección dolorosa, prolongada y persistente del pene de más de 4 horas de duración,sin estimulación sexual asociada. El 95 por ciento de las crisis de priapismo en el paciente con anemia drepanocíticason de tipo isquémico o de bajo flujo. En este trabajo se revisan los nuevos mecanismos moleculares que explican la patogenia del priapismo isquémico y que son la base de futuras posibles dianas terapéuticas para su tratamiento(AU)

Sickle cell anaemia (SCD) is a disorder with a high index of morbidity, affecting the quality of life of these patients. Priapism is a common complication of SCD and it is characterized by a prolonged and persistent erection of the penis lasting more than 4 hours without associated sexual stimulation. The 95 percent of priapism crisis in SCD patients are ischemic type. In this paper we review the new molecular mechanisms implicated in the pathogenesis of ischemic priapism and provide the basis for potential future therapie(AU)

Fisiopatología del priapismo en el paciente con anemia drepanocítica / Physiopathology of priapism in sickle cell anaemia patients

La anemia drepanocítica es una enfermedad con un alto índice de morbilidad que afecta la calidad de vida de los pacientes que la padecen. El priapismo es una complicación frecuente de la enfermedad y se define como una erección dolorosa, prolongada y persistente del pene de más de 4 horas de duración,sin estimulación sexual asociada. El 95 por ciento de las crisis de priapismo en el paciente con anemia drepanocítica son de tipo isquémico o de bajo flujo. En este trabajo se revisan los nuevos mecanismos moleculares que explican la patogenia del priapismo isquémico y que son la base de futuras posibles dianas terapéuticas para su tratamiento(AU)

Sickle cell anaemia (SCD) is a disorder with a high index of morbidity, affecting the quality of life of these patients. Priapism is a common complication of SCD and it is characterized by a prolonged and persistent erection of the penis lasting more than 4 hours without associated sexual stimulation. The 95 percent of priapism crisis in SCD patients are ischemic type. In this paper we review the new molecular mechanisms implicated in the pathogenesis of ischemic priapism and provide the basis for potential future therapies(AU)

Crecimiento prepuberal en la drepanocitosis / Prepubertal growth in sickle cell disease

Introducción : La drepanocitosis es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en el mundo y representa un problema de salud pública para muchos países. Se asocia a un crecimiento y desarrollo retardados cuando se comparan estos pacientes con niños sanos de la misma edad y sexo. Los factores responsables del retraso del crecimiento en la drepanocitosis no se conocen bien.Objetivo: Describir las características del crecimiento prepuberal y el estado nutricional de un grupo de pacientes con drepanocitosis atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología.Método : Se estudiaron 93 pacientes con drepanocitosis con edades entre 3 y 10 años, 61 con anemia drepanocítica (AD) y 32 con hemoglobinopatía SC (HSC). Se utilizaron como indicadores de crecimiento: el peso, la talla, el índice de masa corporal (IMC), las tablas de evaluación nutricional y se compararon con los patrones nacionales. Se correlacionó el cuadro clínico y los niveles de hemoglobina fetal (HbF) con los indicadores de crecimiento. Resultados: No existieron diferencias significativas en la talla y el peso entre ambos sexos. Los pacientes con HSC tuvieron una talla e IMC significativamente mayores que los pacientes con AD. El 86 por ciento de los pacientes estaban por encima del 10 percentil. El número de eventos clínicos, el tamaño del hígado y del bazo no influyeron en el crecimiento. Se observó una relación inversa entre el número de crisis vasoclusivas dolorosas y el IMC en los varones. Los niveles más altos de HbF se correlacionaron con crecimiento favorable, pero sin significación estadística.Conclusiones: El seguimiento sistemático, el correcto manejo familiar, el tratamiento precoz de las complicaciones y la nutrición adecuada influyen favorablemente en el crecimiento y desarrollo de los niños con drepanocitosis(AU)

Introduction : Sickle cell disease is one of the most common genetic diseases in the world and represents a public health problem for many countries. It is associated with delayed growth and development when these patients compared with healthy children of the same age and sex. The factors responsible for stunting in sickle cell disease are not well understood.Objective : To describe characteristics of prepubertal growth and nutritional status of a group of patients with sickle cell disease at the Institute of Hematology and Immunology.Methods: 93 patients with sickle cell disease were studied aged 3 to 10 years, 61 with sickle cell disease (AD) and 32 with hemoglobinopathy SC (HSC). We were used as indicators of growth: weight, height, body mass index (BMI), nutritional assessment tables and compared with national standards the clinical picture and levels of fetal hemoglobin (HbF) with growth indicators correlated.Results : No significant differences in size and weight between the sexes. HSC patients were significantly older than patients with AD height and BMI. 86 percent of patients were above 10 percentile. The number of clinical events, the size of the liver and spleen did not influence growth; an inverse relationship between the number of painful vasoocclussive crises and BMI was observed in males. The highest levels of HbF were correlated with favorable growth, but without statistical significance.Conclusions: The systematic monitoring, proper family management, early treatment of complications and proper nutrition favorably influence the growth and development of children with sickle cell disease(AU)

[Atraumatic hip pain in young adults]. / Dolor atraumático de cadera en adulto joven.

Hip pain in the young adult is a disabling pathophysiological process may be related to multiple etiologies. The process must be determined in order to make a diagnosis and follow-up treatment. The case is presented of a 29 year old woman with anemia, atraumatic hip pain on the right side, and a limp of one month onset. The differential diagnosis includes infectious, rheumatological, tumor, avascular necrosis of hip, hip impingement, hip dysplasia, osteoarthritis and other syndromes.

Embarazo ectópico cornual en paciente con anemia drepanocítica / Cornual pregnancy in a patient suffering from sickle cell anemia

El embarazo ectópico constituye una entidad patológica de gran incidencia en la actualidad, potenciada entre otras causas por el inicio cada vez más precoz de las relaciones sexuales. El embarazo cornual se debe a la implantación del blastocisto dentro del segmento de la trompa que penetra en la pared del útero o entre el ostium tubario y la porción proximal del segmento ístmico. Se presenta un caso de embarazo ectópico cornual, donde la ultrasonografía jugó un papel preponderante en su diagnóstico, ya que se trataba de una paciente con anemia drepanocítica, donde clínicamente no se podía descartar como causa de dolor abdominal una crisis vasooclusiva. Se realiza histerectomía parcial del cuerno derecho. La paciente evoluciona satisfactoriamente (AU)

Nowadays, ectopic pregnancy is a pathological entity of great incidence, which is increased, among other things, by each time earlier sexual relations. Cornual pregnancy is as a result of the implantation of the blastocyte within the segment of the fallopian tube that goes into the uterus wall or between the tubal ostium and the proximal portion of the isthmus. This is a case of a cornual pregnancy in which the use of ultrasonography played an essential role for its diagnosis, since it is about a patient suffering from sickle cell anemia, where it was not possible to clinically eliminate the possibility of an occlusive vessel crisis as the cause of abdominal pain. Subtotal hysterectomy of the right tube was performed. The patients evolution is satisfactory (AU)

Morbilidad y mortalidad de la anemia drepanocítica: estudio observacional de 36 años / Morbidity and mortality of sickle cell anemia: thirty six years of observational study

Introducción: la anemia drepanocítica es la anemia hemolítica congénita más común del mundo. Entre el 5 y el 15 % de la población mundial es portadora de la hemoglobina S. En Cuba es del 3,08 %, lo que representa un problema de salud pública.Objetivo: identificar la morbilidad y la mortalidad en la anemia drepanocítica en el Instituto de Hematología e Inmunología (IHI).Métodos: fueron estudiados todos los enfermos con seguimiento de al menos dos años en el IHI entre enero de 1973 y diciembre de 2009.Resultados: se incluyeron 411 pacientes, de ellos, 215 mujeres. El seguimiento medio fue de 17,8 ± 9,8 años. El promedio anual de crisis vasoclusivas dolorosas, ingresos hospitalarios e infecciones fue de 1,8; 1,7; y 1,2, respectivamente. Las crisis vasoclusivas dolorosas, el síndrome torácico agudo y las crisis hepáticas fueron las manifestaciones clínicas más frecuentes, con ligero predominio en las mujeres, pero sin significación estadística en los dos últimos. El número de hospitalizaciones y consultas médicas fue mayor en los grupos de edades extremas. Los valores hematológicos y bioquímicos estaban dentro de los rangos esperados para la enfermedad, excepto los leucocitos; no hubo diferencias entre los sexos. Se diagnosticaron 132 embarazos en 86 pacientes. No hubo muertes maternas y sólo 5 muertes perinatales. La supervivencia global fue de 55 años. Las causas más frecuentes de muerte fueron las complicaciones hepáticas, accidentes vasculares encefálicos y la insuficiencia cardíaca.Conclusiones: los pacientes fueron similares a lo descrito en la literatura, clínica y hematológicamente, excepto la frecuencia de complicaciones hepáticas que fue mayor. La probabilidad de supervivencia fue alta. Este estudio confirma la eficacia de los programas nacionales implementados en Cuba en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad(AU)

Morbilidad y mortalidad de la anemia drepanocítica: estudio observacional de 36 años / Morbidity and mortality of sickle cell anemia: thirty six years of observational study

Introducción: la anemia drepanocítica es la anemia hemolítica congénita más común del mundo. Entre el 5 y el 15 por ciento de la población mundial es portadora de la hemoglobina S. En Cuba es del 3,08 por ciento, lo que representa un problema de salud pública. Objetivo: identificar la morbilidad y la mortalidad en la anemia drepanocítica en el Instituto de Hematología e Inmunología (IHI). Métodos: fueron estudiados todos los enfermos con seguimiento de al menos dos años en el IHI entre enero de 1973 y diciembre de 2009. Resultados: se incluyeron 411 pacientes, de ellos, 215 mujeres. El seguimiento medio fue de 17,8 ± 9,8 años. El promedio anual de crisis vasoclusivas dolorosas, ingresos hospitalarios e infecciones fue de 1,8; 1,7; y 1,2, respectivamente. Las crisis vasoclusivas dolorosas, el síndrome torácico agudo y las crisis hepáticas fueron las manifestaciones clínicas más frecuentes, con ligero predominio en las mujeres, pero sin significación estadística en los dos últimos. El número de hospitalizaciones y consultas médicas fue mayor en los grupos de edades extremas. Los valores hematológicos y bioquímicos estaban dentro de los rangos esperados para la enfermedad, excepto los leucocitos; no hubo diferencias entre los sexos. Se diagnosticaron 132 embarazos en 86 pacientes. No hubo muertes maternas y sólo 5 muertes perinatales. La supervivencia global fue de 55 años. Las causas más frecuentes de muerte fueron las complicaciones hepáticas, accidentes vasculares encefálicos y la insuficiencia cardíaca. Conclusiones: los pacientes fueron similares a lo descrito en la literatura, clínica y hematológicamente, excepto la frecuencia de complicaciones hepáticas que fue mayor. La probabilidad de supervivencia fue alta. Este estudio confirma la eficacia de los programas nacionales implementados en Cuba en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad(AU)

Introduction: Sickle cell anemia (SS) is the most common congenital hemolytic anemia worldwide. The sickle cell trait (AS) comprises a range between 5 to 15 percent of the world population. In Cuba it is 3, 08 percent, which represents a public health problem. Objective: Identify morbidity and mortality in sickle cell anemia at the Institute of Hematology and Immunology (IHI). Methods: All patients followed at least two years at the IHI between January 1973 and December 2009 were studied. Results: 411 patients with sickle cell anemia were studied (January, 1973 to December, 2009), 215 female. Mean follow-up was 17.8 ± 9.8 years. The average annual vasoocclusive painful crises, hospital admissions and infection were 1.8; 1.7; and 1.2, respectively. Vasoocclusive painful crises, acute chest syndrome and hepatic crises were the most frequent clinical manifestations, with slight predominance in females, but not statistically significant in the last two. The number of hospitalizations and medical consultations was higher in extreme age groups. The hematological and biochemical values ​​were within expected ranges for the disease except leukocytes; there were no differences between sex. One hundred thirty two pregnancies in 86 patients were diagnosed. There were no maternal deaths and only 5 perinatal deaths. Overall survival was 55 years. The most frequent causes of death were liver complications, strokes and heart failure. Conclusions: Patients were similar clinical and hematologically as described in the literature, except the frequency of liver complications which was higher. The probability of survival was high. This study confirms the effectiveness of national programs implemented in Cuba in the diagnosis, monitoring and treatment of the disease(AU)

Alteraciones de la microcirculación en pacientes con anemia drepanocítica según técnicas fotopletismográficas / Changes of microcirculation in patients with sickle-cell anemia according to photoplethysmographical techniques

Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal, de serie de casos, de 74 individuos (24 con anemia drepanocítica y 50 aparentemente sanos portadores de hemoglobinopatía SS), quienes asistieron a la Consulta de Hematología Especial del Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" de Santiago de Cuba, durante el periodo 2013-2014, con vistas a identificar las alteraciones de la microcirculación según variabilidad de los parámetros fotopletismográficos. Se realizaron estudios con el Angiodin PD 3000, a partir del registro basal de la onda de volumen de pulso y el test de hiperemia reactiva. La fotopletismografía en estado basal de miembros inferiores mostró que los pacientes con anemia drepanocítica presentaron alteraciones en el sistema circulatorio, en tanto, las macroangiopatías tuvieron mayor frecuencia en la hiperemia reactiva. Los resultados obtenidos revelaron la utilidad de estas pruebas en la detección de trastornos funcionales circulatorios.

An observational, descriptive and cross-sectional cases series study, of 74 individuals (24 with sickel-cell anemia and 50 apparently healthy with hemoglobinopathies SS) who attended the Special Hematology Department from "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital in Santiago de Cuba was carried out during the period 2013-2014, with the aim of identifying the changes of the microcirculation according to variability of the photopletismographical parameters. Studies with the Angiodin PD 3000 were carried out, from the basal register of the pulse volume wave and the reactive hyperemia test. The photoplethysmography in basal state of lower members showed that patients with sickle-cell anemia presented changes in the circulatory system, while, the macroangiopathies had higher frequency in the reactive hyperemia. The obtained results revealed the usefulness of these tests in the detection of circulatory functional disorders.

Alteraciones de la microcirculación en pacientes con anemia drepanocítica según técnicas fotopletismográficas / Changes of microcirculation in patients with sickle-cell anemia according to photoplethysmographical techniques

Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal, de serie de casos, de 74 individuos (24 con anemia drepanocítica y 50 aparentemente sanos portadores de hemoglobinopatía SS), quienes asistieron a la Consulta de Hematología Especial del Hospital General Docente Dr Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba, durante el periodo 2013-2014, con vistas a identificar las alteraciones de la microcirculación según variabilidad de los parámetros fotopletismográficos. Se realizaron estudios con el Angiodin PD 3000, a partir del registro basal de la onda de volumen de pulso y el test de hiperemia reactiva. La fotopletismografía en estado basal de miembros inferiores mostró que los pacientes con anemia drepanocítica presentaron alteraciones en el sistema circulatorio, en tanto, las macroangiopatías tuvieron mayor frecuencia en la hiperemia reactiva. Los resultados obtenidos revelaron la utilidad de estas pruebas en la detección de trastornos funcionales circulatorios(AU)

An observational, descriptive and cross-sectional cases series study, of 74 individuals (24 with sickel-cell anemia and 50 apparently healthy with hemoglobinopathies SS) who attended the Special Hematology Department from Dr Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital in Santiago de Cuba was carried out during the period 2013-2014, with the aim of identifying the changes of the microcirculation according to variability of the photopletismographical parameters. Studies with the Angiodin PD 3000 were carried out, from the basal register of the pulse volume wave and the reactive hyperemia test. The photoplethysmography in basal state of lower members showed that patients with sickle-cell anemia presented changes in the circulatory system, while, the macroangiopathies had higher frequency in the reactive hyperemia. The obtained results revealed the usefulness of these tests in the detection of circulatory functional disorders(AU)

Autocuidado de mulheres grávidas com doença falciforme: construção de um protocolo de enfermagem / Self-care of pregnant women with sickle cell disease: construction of a nursing protocol / Autocuidado de la gestante con anemia falciforme: construcción de un protocolo de enfermería

Este estudo teve como objetivos identificar demandas terapêuticas/déficits de autocuidado entre mulheres grávidas com doença falciforme e apontar elementos que subsidiem a construção de um protocolo de orientação para o autocuidado às mulheres grávidas com doença falciforme. O referencial teórico metodológico escolhido foi a Teoria do Geral Autocuidado de Orem. Participaram do estudo 15 mulheres grávidas com doença falciforme que fazem acompanhamento de pré-natal em uma instituição de saúde referência para o Estado da Bahia para acompanhamento de gestantes com esta patologia. Os dados foram coletados a partir da entrevista semiestruturada, no período de novembro de 2014 a março de 2015, em sala reservada no ambulatório da referida instituição. Os dados quantitativos foram organizados no programa Microsoft Excel e, para a análise, utilizada a estatística descritiva. Os dados qualitativos foram analisados por meio do Processo de Enfermagem proposto pela Teoria Geral do Autocuidado de Orem. A análise permitiu identificar as Demandas de Autocuidado Universal Fisiológicas - relacionadas a circulação, oxigenação, crises de dor, hábitos alimentares, de eliminação intestinal, sono/repouso, odontológica, eliminação vesical, ingestão de líquidos, de Promoção da saúde - através de medidas de autocuidado adotadas visando a prevenção de riscos e promoção de bem-estar e Psicossociais e Afetivas - relacionadas as atividades sexuais, impossibilidade de ter bem-estar, atividades cotidianas, participação/interação social, autoimagem e autoestima; Demandas de Autocuidado de Desenvolvimento- através de relatos sobre a convivência e expectativas com a gestação, modificações no autocuidado com o diagnóstico de gravidez e experiências de cuidado de outras gestações, bem como o planejamento da gravidez atual; Demandas de Autocuidado de Desvios de Saúde- ao retratarem a influência da doença falciforme na gravidez, com relatos sobre a importância do pré-natal, uso de medicamento e suplemento vitamínico, evidências de medos diversos ao longo da gestação e conhecimento sobre a fisiopatologia da doença; Demandas Raciais e de Gênero vivenciadas na gestação através de experiências vividas de discriminação racial e de gênero, nos serviços de saúde, na gestação. Os achados revelaram também experiências de cuidados nas trajetórias cotidianas de mulheres grávidas com doença falciforme e apontou elementos que poderão subsidiar a construção de um protocolo de orientação para o autocuidado de mulheres grávidas com doença falciforme, baseados nos déficits de autocuidado universal, de desenvolvimento e desvios de saúde identificados no estudo, a partir das demandas terapêuticas, diagnósticos de enfermagem, nível de autocuidado, cuidados enfermagem e resultados esperados; e práticas de autocuidado realizadas por mulheres grávidas com doença falciforme identificadas no estudo, que estejam respaldadas pela literatura científica. This study aimed to identify therapeutic demands / self-care deficits among pregnant women with sickle cell disease and point out elements that support the construction of protocol guidelines for self care to pregnant women with sickle cell disease. The methodological theoretical framework chosen was the General Theory of Orem Self Care. Study participants were 15 pregnant women with sickle cell disease who do prenatal follow-up in a health institution reference to the State of Bahia for monitoring of pregnant women with this condition. Data were collected from semi-structured interviews, from November 2014 to March 2015, in a private room at the clinic of the institution. Quantitative data were organized in Microsoft Excel program, and to the analysis used descriptive statistics. Qualitative data were analyzed using the nursing process proposed by Orem's Self-Care General Theory. The analysis identified the Self-Care Physiological Demands Universal - related circulation, oxygenation, pain crises, eating habits, bowel elimination, sleep / rest, dental, urinary elimination, fluid intake, health promotion - through measures self-care adopted with a view to risk prevention and wellness promotion and Psychosocial and Affective - related sexual activities, inability to have well-being, daily activities, participation / social interaction, self- image and self-esteem; Self-care demands of Development- through accounts of living and expectations with pregnancy, changes in self-care with the diagnosis of pregnancy and care experiences of other pregnancies as well as the planning of current pregnancy; Self-care demands deviations of Health- to portray the influence of sickle cell disease in pregnancy, with reports on the importance of prenatal care, use of medication and vitamin supplement, evidence from various fears throughout gestation and knowledge about the pathophysiology of the disease ; Racial demands and Gender experienced during pregnancy through experiences of racial and gender discrimination in health services during pregnancy. The findings also revealed in the daily experiences of care trajectories of pregnant women with sickle cell disease and pointed out evidence that may support the construction protocol guidelines for self care of pregnant women with sickle cell disease, based on the universal self-care deficits, developmental and deviations health identified in the study, from the therapeutic demands, nursing diagnoses, self-care levels, nursing care and expected results; and self-care practices held by pregnant women with sickle cell disease identified in the study, which are backed by scientific literature. (AU)

Este estudio tuvo como objetivo identificar demandas terapéuticas / déficits de autocuidado en gestantes con anemia falciforme y señalar elementos que apoyan la construcción de un protocolo de orientación para el autocuidado de gestantes con drepanocitosis. El marco teórico metodológico elegido fue la Teoría del Autocuidado General de Orem. Quince mujeres embarazadas con anemia falciforme participaron del estudio y se encuentran en atención prenatal en una institución de salud de referencia en el estado de Bahía para monitorear a las embarazadas con esta patología. Los datos fueron recolectados de la entrevista semiestructurada, de noviembre de 2014 a marzo de 2015, en una habitación reservada en la consulta externa de esa institución. Los datos cuantitativos se organizaron en el programa Microsoft Excel y se utilizó estadística descriptiva para el análisis. Los datos cualitativos se analizaron utilizando el Proceso de Enfermería propuesto por la Teoría General del Autocuidado de Orem. El análisis permitió identificar las Demandas Fisiológicas Universales de Autocuidado - relacionadas con la circulación, oxigenación, crisis de dolor, hábitos alimenticios, eliminación intestinal, sueño / reposo, eliminación dental, vesical, ingesta de líquidos, Promoción de la Salud - a través de medidas de salud. autocuidado adoptado con el objetivo de prevención de riesgos y promoción del bienestar y Psicosocial y Afectivo - relacionado con actividades sexuales, incapacidad para tener bienestar, actividades diarias, participación / interacción social, autoimagen y autoestima; Demandas de Autocuidado para el Desarrollo- a través de informes de vida y expectativas con el embarazo, cambios en el autocuidado con el diagnóstico de embarazo y vivencias de cuidado de otros embarazos, así como la planificación del embarazo actual; Demandas de autocuidado de las desviaciones de la salud: retratando la influencia de la anemia de células falciformes en el embarazo, con informes sobre la importancia del cuidado prenatal, el uso de medicamentos y suplementos vitamínicos, evidencia de varios temores durante el embarazo y conocimiento sobre la fisiopatología de la enfermedad. ; Demandas raciales y de género experimentadas durante el embarazo a través de experiencias vividas de discriminación racial y de género, en los servicios de salud, durante el embarazo. Los hallazgos también revelaron experiencias de cuidado en las trayectorias diarias de gestantes con drepanocitosis y señalaron elementos que pueden apoyar la construcción de un protocolo de orientación para el autocuidado de gestantes con drepanocitosis, basado en déficits en el autocuidado universal, desarrollo y desviaciones. de salud identificada en el estudio, a partir de las demandas terapéuticas, diagnósticos de enfermería, nivel de autocuidado, cuidados de enfermería y resultados esperados; y prácticas de autocuidado realizadas por gestantes con drepanocitosis identificadas en el estudio, las cuales cuentan con el respaldo de la literatura científica. (AU)

This study aimed to identify therapeutic demands / self-care deficits among pregnant women with sickle cell disease and point out elements that support the construction of a guidance protocol for self-care for pregnant women with sickle cell disease. The theoretical methodological framework chosen was Orem's Theory of General Self-Care. Fifteen pregnant women with sickle cell disease participated in the study and are undergoing prenatal care at a reference health institution in the State of Bahia to monitor pregnant women with this pathology. Data were collected from the semi-structured interview, from November 2014 to March 2015, in a reserved room at the outpatient clinic of that institution. Quantitative data were organized in the Microsoft Excel program and descriptive statistics were used for the analysis. Qualitative data were analyzed using the Nursing Process proposed by Orem's General Theory of Self-Care. The analysis made it possible to identify the Physiological Universal Self-Care Demands - related to circulation, oxygenation, pain crises, eating habits, intestinal elimination, sleep / rest, dental, bladder elimination, fluid intake, Health Promotion - through health measures. self-care adopted aiming at risk prevention and promotion of well-being and Psychosocial and Affective - related to sexual activities, inability to have well-being, daily activities, social participation / interaction, self-image and self-esteem; Demands of Self-Care for Development- through reports on living and expectations with pregnancy, changes in self-care with the diagnosis of pregnancy and experiences of care for other pregnancies, as well as the planning of the current pregnancy; Demands for Self-Care of Health Deviations - by portraying the influence of sickle cell disease in pregnancy, with reports on the importance of prenatal care, use of medication and vitamin supplements, evidence of various fears throughout pregnancy and knowledge about the pathophysiology of the disease ; Racial and Gender Demands experienced during pregnancy through lived experiences of racial and gender discrimination, in health services, during pregnancy. The findings also revealed experiences of care in the daily trajectories of pregnant women with sickle cell disease and pointed out elements that may support the construction of a guidance protocol for the self-care of pregnant women with sickle cell disease, based on deficits in universal self-care, development and deviations of health identified in the study, from the therapeutic demands, nursing diagnoses, level of self-care, nursing care and expected results; and self-care practices performed by pregnant women with sickle cell disease identified in the study, which are supported by the scientific literature.. (AU)

Síndrome torácico agudo en niños con drepanocitosis en el Instituto de Hematología e Inmunología / Acute chest syndrome in children with sickle cell disease at the Institute of Hematology and Immunology

Introducción: el síndrome torácico agudo se define como la aparición de nuevas lesiones en la radiografía de tórax de pacientes con drepanocitosis, casi siempre acompañadas de fiebre y manifestaciones respiratorias y es la segunda causa de hospitalización en estos niños. Objetivo: conocer las características clínicas, de laboratorio y el tratamiento utilizado en los episodios de síndrome torácico agudo en niños con drepanocitosis. Métodos: se realizó un estudio ambispectivo, analítico que incluyó 112 episodios de síndrome torácico agudo en 62 pacientes entre 0 y 18 años atendidos en el Servicio de Pediatría del Instituto de Hematología e Inmunología en el período comprendido entre el enero 1 de 2005 y julio 30 de 2012. Resultados: predominaron los pacientes del sexo masculino (58,06 por ciento), y con anemia drepanocítica (67,85 por ciento). El grupo de edad que predominó fue el de 5 - 9 años. El 54,8 por ciento de los niños tuvo un solo episodio y el resto presentó dos o más. La fiebre, el dolor torácico y la tos fueron las principales manifestaciones clínicas al diagnóstico. El 52,0 por ciento de las lesiones radiológicas fueron en la base derecha. Se utilizó terapia transfusional en 83 episodios. Los antibióticos más usados fueron cefotaxima, azitromicina y ceftriaxona. Existió correlación entre el índice de gravedad del episodio y el recuento de leucocitos al ingreso (p = 0.009). No existió mortalidad asociada al síndrome torácico agudo. Conclusiones: el síndrome torácico agudo se presentó en los pacientes estudiados con similares características a lo reportado por otros autores. La correcta educación de pacientes y familiares así como un diagnóstico y tratamiento precoces por un equipo médico especializado, fueron decisivos para que ningún niño falleciera por esta causa(AU)

Introduction: acute chest syndrome describes new respiratory symptoms and new pulmonary infiltrate in chest radiograph in patients with sickle cell disease, and is the second most common cause of hospitalization in these children Objectives: to get acquainted with clinical and laboratory features and the treatment used in each episode of acute chest syndrome. Methods: an ambispective and analitic study was conducted involving 112 episodes of acute chest syndrome in 62 patients admitted to the Pediatric Service of the Institute of Hematology and Inmunology from January 1st 2005 through July 30th 2012. Results: the syndrome was more frequent in male children (58,06 percent) between 5 - 9 years old and in sickle cell anemia patients (67,85 percent). Only one episode occurred in 54,8 percent of the children and the rest presented two or more. Fever, chest pain and cough were the main features at diagnosis. X-ray findings showed that the right lung base was involved in 52 percent of the cases. All our patients received antibiotic, mainly cefotaxima, azitromicin and ceftriaxone. In 83 episodes blood therapy was applied. We found statistical correlation between white cell count at diagnosis and the severity of the episode (p = 0.009). No mortality associated to acute chest syndrome occurred. Conclusions: the acute chest syndrome was present in the patients studied with similar characteristics reported by other authors. A correct health education to patientes and family members, together with a precise and early diagnosis and treatment directed by a specialized medical team were significant for the survival of all our patients(AU)

Prevalencia de anemia drepanocitica en población de la comunidad de San Juan, Yoro / Prevalence of sickle cell disease in population of the community of San Juan, Yoro

La anemia drepanocitica es una hemoglobinopatía hereditaria, considerada un trastorno recesivo autosómico, se caracteriza por producción de hemoglobina defectuosa. Objetivo: establecer la prevalencia de anemia drepanocitica y algunas características de las personas que la padecen en la comunidad de San Juan, Yoro. Material y Métodos: estudio descriptivo de corte transversal; la población fue de 488 personas y la muestra de 220. La unidad de estudio fue seleccionada aleatoriamente. El estudio se desarrolló en tres momentos; Fase I: comprendió la organización de material y reactivos necesarios para realizar la prueba de inducción de drepanocitos. Fase II: incluyó la recepción de muestras, homogenización de las mismas con ayuda de un mezclador hematológico y la realización de hemograma completo, así como el montaje de la prueba de inducción de drepanocitos y observación microscópica de la prueba realizada. Fase III: comprendió el reporte de resultados en boletas de exámenes. Para la recolección de datos el grupo de trabajo se capacitó para la toma de la muestra de sangre, misma que fue realizada por un microbiólogo del Hospital Escuela Universitario. Se elaboró y aplicó a la muestra poblacional un instrumento tipo encuesta, con preguntas abiertas y cerradas. Resultados: la prevalencia de anemia drepanocitica fue de 10.4%, la relación femenino/masculino fue 1:1.3; la edad de los positivos fue: 10 de 16-45(43.5%), años 8 de 6-15(34.8%) años y 5(21.7%) de 46 y más. El 30.4% de la población con anemia perniciosa, poseían escolaridad de secundaria incompleta y el 26.1% percibían ingresos económicos. Conclusión: La prevalencia de la enfermedad encontrada es similar con la registrada por la Secretaría de Salud, predominó en el sexo masculino y se encontró en población mayor de 50 años, lo que podría indicar que la esperanza de vida ha mejorado en las personas con anemia drepanocitica...(AU)