Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: un desafío diagnóstico / Nystagmus secondary to albinism with ocular involvement in a female: a diagnostic challenge

INTRODUCCIÓN: El nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafío diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herencia del albinismo ocular. OBJETIVO: Describir un caso de nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular aislado en paciente femenina, para discutir el enfoque diagnóstico pediátrico. CASO CLÍNICO: Paciente fe menino de 3 semanas de vida, sin antecedentes mórbidos, derivada a neuropediatra y oftalmólogo por movimientos oculares paroxísticos desde las 2 semanas, con estudio con electroencefalograma e imágenes cerebrales normales. A los 3 meses se confirmó translucencia iridiana, nistagmo y astigmatismo hipermetrópico. La valuación dermatológica descartó compromiso cutáneo. Evolucionó con inclinación cefálica hacia abajo y retraso del desarrollo de la coordinación, fue manejada con lentes de corrección y kinesioterapia. A los 3 años, destacaba mejoría de la agudeza visual, disminución del nistagmo y neurodesarrollo normal. La evaluación oftalmológica de ambos padres fue normal y no había antecedentes de nistagmo o albinismo en la familia. Por decisión de los padres no se realizó estudio genético. CONCLUSIÓN: El diagnóstico de nistagmo secundario a compromiso ocular del albinismo, aún en ausencia de afección cutánea, es clínico; el estudio genético permite confirmar la etiología, sin ser un examen imprescindible, a menos que se considere la planificación familiar. La pesquisa oportuna e intervención multidisciplinaria determinan un mejor pronóstico.

INTRODUCTION: Infantile nystagmus is an infrequent condition that represents a diagnostic challenge for the pediatri cian. Albinism is one of its main causes, being difficult to suspect in the absence of evident cutaneous involvement, especially in female patients, due to the inheritance type of ocular albinism. OBJECTIVE: To describe a case of nystagmus secondary to albinism with isolated ocular involvement in a female patient, in order to provide tools for pediatric approach and diagnosis. CLINICAL CASE: Three- weeks-old female patient, without morbid history, referred to a pediatric neurosurgeon and ophthal mologist due to paroxysmal eye movements since 2 weeks of age. The electroencephalogram and brain images were normal. In follow-up monitoring at 3 months, iris translucency, nystagmus, and hypermetropic astigmatism were confirmed. Dermatologic evaluation ruled out cutaneous invol vement. The patient developed cephalic downward inclination and coordination development de lay was confirmed, the patient was handled with corrective lenses and kinesiotherapy. In follow-up monitoring at 3 years, there was an improvement in visual acuity, decreased nystagmus and normal neurodevelopment. The ophthalmological evaluation of both parents was normal and there was no history of nystagmus or albinism in the family. Upon her parents' decision, no genetic study was ca rried out. CONCLUSION: The diagnosis of nystagmus secondary to ocular albinism, even in the absence of cutaneous involvement, is clinical. The genetic study allows confirming the etiology, without being an essential examination, unless family planning is considered. Timely research and multidisciplinary intervention determine a better prognosis.

Torcicolo congênito: avaliação de dois tratamentos fisioterapêuticos / Congenital torticollis: evaluation of two physiotherapeutic approaches

OBJETIVO: Avaliar a evolução clínica e comparar a eficácia do tratamento fisioterapêutico intensivo ou mínimo, em neonatos e lactentes com torcicolo congênito. MÉTODOS: Foram atendidas no Ambulatório de Fisioterapia e Cirurgia Pediátrica do Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas 47 crianças com torcicolo congênito. Analisaram-se, retrospectivamente, antecedentes maternos, neonatais, apresentação clínica e tratamento fisioterapêutico, classificado de acordo com a freqüência das sessões. O tratamento intensivo foi definido como sessões de fisioterapia realizadas pelo fisioterapeuta no ambulatório, acrescidas de exercícios diários realizados pelos pais em domicílio. O tratamento mínimo foi considerado quando apenas o fisioterapeuta realizava as sessões semanalmente no ambulatório, sem a participação dos pais. RESULTADOS: Quanto às características demográficas da população, observou-se: idade média materna=26 anos; parto normal=40 (85 por cento); mães primigestas=35 (75 por cento); idade média ao diagnóstico=50 dias. A presença de nódulo intramuscular foi notada em 46 (98 por cento) pacientes. As seguintes doenças estiveram associadas: luxação congênita de quadril igual=4 (8 por cento); fratura de clavícula=2 (4 por cento); pé torto congênito=1 (2 por cento). O tratamento intensivo foi realizado em 34 (72 por cento) pacientes e a cura observada em 100 por cento, após 74 dias, em média. O tratamento mínimo foi aplicado em 13 (28 por cento) pacientes e a cura observada em dez (77 por cento), tratados em média por 130 dias. CONCLUSÕES: O torcicolo congênito apresentou evolução clínica favorável em ambos os grupos. O tratamento intensivo propiciou maior índice de cura em menor tempo de tratamento.

OBJECTIVE: To evaluate the clinical course and to compare the effectiveness of physiotherapeutic treatment performed daily or once a week in newborns and infants with congenital torticollis. METHODS: 47 patients with congenital torticollis were assisted at the Physiotherapy and Pediatric Surgery Services of the Clinical Hospital of Campinas University. The following data were retrospectively collected: maternal and neonatal history, clinical presentation and physiotherapeutic treatment classified according to the frequency of the exercises. Intensive treatment was defined as sessions performed at the daycare clinic by the physiotherapist plus daily sessions performed by parents at home. Minimal treatment was defined as weekly sessions performed only by the physiotherapist at the daycare clinic, without participation of the parents. RESULTS: The demographic characteristics of the studied patients were: mean maternal age=26 years; first gestation=35 (75 percent); vaginal delivery=40 (85 percent); mean age at diagnosis =50 days. A sternomastoid nodule was felt seen in 46 (98 percent) patients. Diseases associated with congenital torticollis were: congenital hip dislocation=4 (8 percent); fracture of clavicles=2 (4 percent); and club feet=1 (2 percent). Intensive treatment was performed in 34 (72 percent) patients for an average of 74 days and the cure was achieved in 100 percent. Minimal treatment was performed in 13 (28 percent) for an average of 130 days and ten (77 percent) patients achieved cure. CONCLUSIONS: Congenital torticollis had favorable outcome in both groups. The intensive treatment was followed by higher rates of cure in smaller period of time.