Diagnóstico prenatal de quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso / Prenatal diagnosis of callosal agenesis with interhemispheric cyst

Introducción: Los quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso constituyen un grupo infrecuente y heterogéneo de anomalías del SNC. Objetivo: Reportar nuestra experiencia en quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso (QIH/ACC), haciendo énfasis en sus características en la neurosonografía (NSG), su comparación con la resonancia magnética (RM) y su evolución clínica posterior. Método: Se incluyeron todas las pacientes con QIH/ACC evaluadas desde el año 2008. En todos los casos se consignaron los datos clínicos, de NSG y de RM cuando se realizó. Se entrevistó telefónicamente a los padres. Resultados: Fueron seleccionados 9 casos con QIH/ACC. De ellos, 5 fueron quistes tipo 1, 3 tuvieron anomalías asociadas y en los 3 hubo una anomalía genética patogénica. Cuatro casos fueron quistes tipo 2, 3 de ellos con un patrón NSG sugerente de síndrome de Aicardi. Hubo una excelente correlación entre NSG y RM, ya fuera esta última realizada ante- o posnatal, particularmente con relación a las malformaciones del desarrollo cortical asociadas al QIH/ACC. Conclusiones: En comparación con la RM y el resultado final, hubo alta concordancia con lo diagnosticado en la NSG, en especial en cuanto a malformaciones del desarrollo cortical asociadas, lo que añade valor al método diagnóstico que ofrecemos a nuestra población consultante.

Background: Callosal agenesis associated with interhemispheric cysts correspond to a rare and heterogenous group of CNS anomalies. Objective: To report our experience in interhemispheric cysts associated with agenesis of the corpus callosum (QIH/ACC), emphasizing its characteristics in neurosonography (NSG), its comparison with magnetic resonance imaging (MRI) and its subsequent clinical evolution. Method: All patients with QIH/ACC evaluated since 2008 were included. In all cases, clinical, NSG and MRI data were recorded when performed. The parents were interviewed by telephone. Results: A total of 9 cases were selected with QIH/ACC. 5 cases were type 1 cysts, 3 of them had associated abnormalities and in all 3 there was a pathogenic genetic anomaly. 4 cases were type 2 cysts, 3 of them with an NSG pattern suggestive of Aicardi syndrome. There was an excellent correlation between NSG and MRI, either before or postnatally, particularly in relation to cortical developmental malformations associated with QIH/ACC. Conclusions: Compared to MRI and the final result, there was high agreement with what was diagnosed in NSG, especially in what corresponds to associated cortical developmental malformations, which adds value to the diagnostic method we offer to our consulting population.

Mutación genética RAB11B: retraso psicomotor, braquicefalia, hipoplasia de cuerpo calloso. Primer caso descrito en España / Genetic mutation RAB11B: psychomotor retardation, brachycephaly, and corpus callosum hypoplasia. First case described in Spain

El complejo proteico RAB11B, miembro del complejo Rab GTPasa, codificado por el gen RAB11B, juega un papel importante en el desarrollo neuronal y en la formación de las funciones cognitivas. El gen RAB11B codifica un miembro de la subfamilia de las Rab11 GTPasas que se asocia con el reciclaje de las endosomas y participa en la regulación del tráfico de vesículas endoplásmicas. Se presenta el primer caso descrito en España de mutación en el gen RAB11B (mutación c.64G>A en heterocigosis), clínicamente caracterizado por retraso psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia e hipoplasia del cuerpo calloso. Se realiza comparación del presente caso con otros cinco casos descritos a nivel mundial con la misma mutación, presentando las similitudes y rasgos distintivos(AU)

GTPase complex, encoded by the RAB11B gene, a member of the Rab protein complex which plays a significant role in neuronal development and the shaping of cognitive functions. The RAB11B gene encodes a member of the Rab11 GTPase subfamily that particularly associates with the recycling of endosomes and participates in the regulation of vesicular trafficking. We present the first case described in Spain of psychomotor retardation, intellectual disability due to a mutation in the RAB11B gene (c.64G>A mutation in heterozygosis), clinically characterized by psychomotor retardation, brachycephaly, corpus callosum hypoplasia, epilepsy and intellectual disability. The case is compared with other five cases described worldwide with the same mutation, presenting their similarities and distinctive features(AU)

Síndrome de Aicardi: revisión bibliográfica

Introducción: el síndrome de Aicardi (SA; OMIM #304050) es un trastorno genético raro, cuya incidencia es de aproximadamente 1/100.000. Fue descrito en 1965 como una triada consistente en agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles. Asocia discapacidad intelectual severa y epilepsia de difícil control. Aunque su espectro clínico es variable, tiene por lo general un pronóstico infausto debido a la elevada morbimortalidad asociada. Se considera un trastorno esporádico causado por variantes patogénicas en heterocigosis de un gen ligado al cromosoma X, que causa mortalidad embrionaria en varones hemicigotos. Objetivo: este trabajo pretende llevar a cabo una revisión bibliográfica acerca de la literatura científica disponible del síndrome de Aicardi. De esta manera se hará una actualización sobre esta entidad en cuanto a definiciones, prevalencia e incidencia, etiología, espectro clínico y pronóstico de los pacientes afectos. Materiales y métodos: se lleva a cabo una búsqueda bibliográfica retrospectiva en las principales bases de datos científicas. Para ello, se utilizan las palabras clave "Aicardi", "agenesia del cuerpo calloso", "espasmos infantiles" y "encefalopatía epiléptica". Conclusiones: desde su descripción se ha ido ampliando el espectro de manifestaciones clínicas del síndrome. Actualmente no se conoce la existencia de un biomarcador que posibilite el diagnóstico, por lo que éste continúa siendo eminentemente clínico. Se debe tener un alto nivel de sospecha en espasmos infantiles de debut precoz en mujeres con alteraciones en neuroimagen.

Introduction: Aicardi syndrome (AS; OMIM #304050) is a rare genetic disorder, with an incidence of approximately 1/100,000. It was described in 1965 as a triad consisting of agenesis of the corpus callosum, chorioretinal lacunae, and infantile spasms. It is associated with severe intellectual disability and difficult-to-control epilepsy. Although its clinical spectrum is variable, it generally has a poor prognosis due to the associated morbidity and mortality. It is considered a sporadic disorder caused by heterozygous pathogenic variants of a gene linked to the X chromosome, which causes embryonic mortality in hemizygous males. Objective: this article performs a bibliographic review of the available scientific literature on Aicardi syndrome. In doing so, we hope to update the disorder's definitions, prevalence and incidence, etiology, clinical spectrum and prognosis of affected patients. Materials and methods: we performed a retrospective bibliographic search in the main scientific databases. For this, we searched for the keywords "Aicardi", "agenesia of the corpus callosum", "infantile spasms" and "epileptic encephalopathy". Conclusions: since it was first described, the spectrum of clinical manifestations of the syndrome has been expanding. Currently, there is no known biomarker that makes diagnosis possible, so it continues to be eminently clinical diagnosis. A high level of suspicion should be present in cases of early-onset infantile spasms in women with neuroimaging abnormalities.

The impact of multiple sclerosis on the size and morphology of corpus callosum: an MRI-based retrospective study / Impacto de la esclerosis múltiple en el tamaño y la morfología del cuerpo calloso: un estudio retrospectivo basado en resonancia magnética

SUMMARY: The corpus callosum (CC) includes the majority of fibers linking the two brain hemispheres. Several cross sectional studies showed an association between callosal atrophy and malfunction and neurodegenerative diseases, which may play a role in their pathological manifestations. As a result, the accurate quantification of the corpus callosum is important to have normative values according to sex, age and ethnicity. The purpose of this study is to determine the size of CC in patients suffering from multiple sclerosis, and compare it to CC size in healthyindividuals. Midsagittal size of CC were recorded prospectively from 404 routine MR brain examinations in normal individuals. The internal skull surface was measured to calculate CC/ internal skull surface ratio. Two groups of patients were studied: 200 (100 male /100 female) healthy individuals and 204 (101 males/103 females) with multiple sclerosis (MS). Mean surface area of CC in controls was 6.58±1.04 cm2 and there was no significant difference between males and females (P< 0.627). CC/ internal skull surface ratio was 4.44±0.77 %. MS patients showed a significant decrease in CC size compared to normal controls. Using MR imaging, we measured the mean sizes of the various portions of the CC in normal individuals, in addition to MS patients; these values may provide a useful basis to determine changes occurring in CC structures.

El cuerpo calloso (CC) incluye la mayoría de las fibras que unen los dos hemisferios cerebrales. Varios estudios transversales mostraron una asociación entre la atrofia y el mal funcionamiento calloso y las enfermedades neurodegenerativas, lo que puede desempeñar un papel en sus manifestaciones patológicas. En consecuencia, la cuantificación precisa del cuerpo calloso es importante para tener valores normativos según sexo, edad y etnia. El propósito de este estudio fue determinar el tamaño de CC en pacientes que padecen esclerosis múltiple y compararlo con el tamaño de CC en individuos sanos. El tamaño sagital medio del CC se registró prospectivamente a partir de 404 exámenes cerebrales de RM de rutina en individuos normales. Se midió la superficie interna del cráneo para calcular la relación CC/superficie interna del cráneo. Se estudiaron dos grupos de pacientes: 200 (100 hombres/100 mujeres) sanos y 204 (101 hombres/103 mujeres) con esclerosis múltiple (EM). El área superficial media de CC en los controles fue de 6,58±1,04 cm2 y no hubo diferencia significativa entre hombres y mujeres (P< 0,627). La relación CC/superficie interna del cráneo fue de 4,44±0,77 %. Los pacientes con EM mostraron una disminución significativa en el tamaño de CC en comparación con los controles normales. Usando imágenes de RM, medimos los tamaños medios de las diversas porciones del CC en individuos normales, además de pacientes con EM; estos valores pueden proporcionar una base útil para determinar los cambios que ocurren en las estructuras CC.

Estimulación de nervio vago en epilepsia refractaria y callosotomía previa sin mejoría. Reporte de caso / Vagus nerve stimulation in refractory epilepsy and previous callosotomy without vimprovement. Case report / Estimulação do nervo vago em epilepsia refratária e calosotomia prévia sem melhora. Relato de caso

La epilepsia refractaria tanto generalizada como focal, es una patología sumamente incapacitante, para el tratamiento de la misma se ha establecido a la callosotomía desde hace décadas como primera línea quirúrgica para su control, la cual puede presentar efectos secundarios importantes como síndrome de desconexión y pérdida de memoria, sin embargo, existen pacientes que no responden a la callosotomía y necesitan nuevas líneas de tratamiento, buscando en la estimulación de nervio vago una respuesta a su condición. Descripción del caso de estudio. Se presenta el caso de paciente masculino de 24 años de edad con antecedente patológico de convulsiones tipo tónico clónicas generalizadas confirmadas por video electroencefalograma de 24 horas, de predominio nocturno de 13 años de evolución, es sometido a 2 regímenes farmacológicos antiepilépticos diferentes en un período de 7 años de duración, posteriormente diagnosticado con epilepsia refractaria, por lo que se realiza callosotomía sin control de su cuadro clínico, el mismo año se realiza estimulación de nervio vago, presentando resultados favorables en su evolución. Conclusión. Luego de evidenciar el presente caso de estudio se concluye que el tratamiento de epilepsia refractaria con la colocación de un estimulador de nervio vago izquierdo asociado a un correcto régimen FAE es una alternativa muy eficaz para considerar en estos pacientes.

Refractory epilepsy, both generalized and focal, is an extremely disabling pathology. For its treatment, callosotomy has been established for decades as the first surgical line for its control, which can present important side effects such as disconnection and loss syndrome. by heart, however, there are patients who do not respond to callosotomy and need new lines of treatment, looking for an answer to their condition in vagus nerve stimulation. Description of the case study. We present the case of a 24-year-old male patient with a pathological history of generalized tonic-clonic seizures confirmed by a 24-hour video electroencephalogram, predominantly nocturnal for 13 years, undergoing 2 different antiepileptic pharmacological mechanisms over a period of 7 years in duration, later diagnosed with refractory epilepsy, for which callosotomy was performed without control of its clinical picture, the same year vagus nerve stimulation was performed, presenting favorable results in its evolution. Conclution. After evidencing the present case study, it is concluded that the treatment of refractory epilepsy with the placement of a left vagus nerve stimulator associated with a correct AED regimen is a very effective alternative to consider in these patients.

A epilepsia refratária, tanto generalizada quanto focal, é uma patologia extremamente incapacitante. Para seu tratamento, a calosotomia se estabeleceu há décadas como a primeira linha cirúrgica para seu controle, que pode apresentar importantes efeitos colaterais como desconexão e síndrome de perda., há pacientes que não respondem à calosotomia e precisam de novas linhas de tratamento, buscando resposta para sua condição na estimulação do nervo vago. Descrição do estudo de caso. Apresentamos o caso de um doente do sexo masculino, 24 anos, com antecedentes patológicos de crises tónico-clónicas generalizadas confirmadas por videoeletroencefalograma de 24 horas, predominantemente nocturnas há 13 anos, submetido a 2 mecanismos farmacológicos antiepilépticos diferentes ao longo de 7 anos de duração, posteriormente diagnosticada com epilepsia refratária, para a qual foi realizada calosotomia sem controle de seu quadro clínico, no mesmo ano foi realizada estimulação do nervo vago, apresentando resultados favoráveis em sua evolução. Conclusão. Depois de evidenciar o presente estudo de caso, conclui-se que o tratamento da epilepsia refratária com a colocação de um estimulador de nervo vago esquerdo associado a um esquema correto de DEA é uma alternativa muito eficaz a ser considerada nesses pacientes.

Anatomía del cuerpo calloso en ratas sometidas a estrés prenatal crónico / Anatomy of corpus callosum in rats submitted to chronic prenatal stress

RESUMEN: El cuerpo calloso (CC), es la mayor comisura de sustancia blanca del encéfalo de los mamíferos placentados, constituida por numerosos haces de fibras transversales que conectan áreas corticales de ambos hemisferios cerebrales. Por otro lado, el estrés se define como una respuesta general del organismo ante demandas externas o internas, inicialmente amenazantes, que consiste en movilizar recursos fisiológicos y psicológicos para poderlas afrontar. Dada la importancia del cuerpo calloso en las conexiones cortico-corticales, el objetivo del presente estudio, fue evaluar el efecto en ratas, de un estrés prenatal crónico por inmovilización, sobre la anatomía macroscópica del CC. Se utilizaron seis ratas preñadas de la cepa Wistar de 250 g, de las cuales tres fueron sometidas, a partir del octavo día postconcepción, a una restricción de movimiento por diez días (2h/día). Posteriormente, las madres prosiguieron su gestación, parto y lactancia. Al nacimiento, las camadas fueron ajustadas a seis crías machos por madre (n=36), destetadas a los 21 días y sacrificadas a los 45-52 días de edad. Los encéfalos fueron seccionados a través de la cisura interhemisférica y ambos hemisferios fotografiados por su cara medial. Las imágenes fueron digitalizadas y analizadas mediante el programa Scion Image®, para la medición del área total, parciales (tercio anterior, medio, posterior y quinto posterior) y perímetro callosal. Es así como, el estrés prenatal por inmovilización, afectó significativamente (p<0,01), la morfología macroscópica del cuerpo calloso. Evidenciándose una disminución del área total, áreas parciales y perímetro callosal, en los animales sometidos a restricción prenatal. Estableciendo una relación directa entre número de axones y área callosal e inversa entre diámetro y densidad axonal; lo observado podría tener incidencia en la transferencia interhemisférica.

SUMMARY: The Corpus Callosum (CC) is the largest white matter commissure in the brain of placental mammals, consisting of numerous transverse fiber bundles that connect cortical areas of both cerebral hemispheres. On the other hand, stress is defined as a general response of the organism to external or internal demands, initially threatening, which consists of mobilizing physiological and psychological resources to be able to face them. Given the importance of CC in cortico-cortical connections, the aim of the present study, was to evaluate the effect of chronic pre-natal immobilization stress on the macroscopic anatomy of CC in rats. Six 250g pregnant rats of the Wistar strain were used, of which three were subjected, starting on the eighth post-conception day, to movement restriction for ten days (2h/day). Subsequently, the mothers continued their gestation, delivery and lactation. At birth, litters were adjusted to six male offspring per mother (n=36), which were weaned at 21 days and slaughtered at 45-52 days of age. The brains were fixed, and later sectioned through the interhemispheric fissure and both hemispheres photographed by their medial aspect. The images were digitized and analyzed using the Scion Image® program, for the measurement of the total area, partial area (ante- rior, middle and posterior thirds, as well as posterior fifth) and callosal perimeter. Thus, prenatal stress due to immobilization significantly affected (p<0.01), the macroscopic morphology of the CC. Evidence shows a decrease in the total area, partial areas and callosal perimeter in the animals subjected to prenatal restraint, as compared to normal animals. Establishing a direct relationship between number of axons and callosal area and an inverse relationship between diameter and axonal density, what was observed may have an impact on interhemispheric transfer.

Evaluación del cerebro fetal: nuevas herramientas / Fetal brain assessment: new tools

RESUMEN La evaluación del cerebro fetal es un punto imprescindible en el ultrasonido obstétrico, por la gran cantidad de malformaciones que pueden ser diagnosticadas. La guía de ISUOG nos brinda los cortes elementales para la sospecha de la patología cerebral; pero, podemos ampliar y mejorar nuestro ultrasonido con la visualización de estructuras fácilmente reproducibles, tales como el complejo anterior, cuerpo calloso, cisura de Silvio y el cuarto ventrículo. Presentamos algunas herramientas para complementar la evaluación del cerebro fetal.

ABSTRACT The evaluation of the fetal brain is an essential point in obstetric ultrasound due to the large number of malformations that can be diagnosed. The ISUOG guide provides us with the elementary sections for the suspicion of brain pathology; but we can extend and improve our ultrasound with the visualization of easily reproducible structures, such as the anterior complex, corpus callosum, Sylvian fissure and the fourth ventricle. We present some tools to complement the assessment of the fetal brain.

Manifestaciones neurológicas graves de la gripe durante la temporada gripal 2018-2019: serie de casos de 13 pacientes pediátricos / Severe neurological manifestations of influenza during 2018-2019 influenza season: Case series of 13 pediatric patients

La gripe se asocia al aparato respiratorio, especialmente en invierno, y puede causar complicaciones neurológicas. Se evaluó a pacientes pediátricos con manifestaciones neurológicas graves por gripe desde septiembre de 2018 hasta febrero de 2019 para determinar características clínicas, neuroimagenología, tratamiento y resultados. El objetivo fue evaluar la encefalitis asociada a la gripe y destacar diferentes manifestaciones neurológicas y cambios de neuroimagenología. El estudio incluyó a 13 pacientes. Los síntomas neurológicos ocurrieron tras los síntomas típicos de la gripe. Los cambios de neuroimagenología incluyen alteraciones de señal de la sustancia blanca cortical y subcortical, edema localizado o generalizado y lesiones multifocales simétricas bilaterales en el tálamo y la médula del cerebelo. Las opciones terapéuticas incluyen metilprednisolona en inyección intravenosa, inmunoglobulina intravenosa, plasmaféresis y oseltamivir. Es fundamental considerar la encefalitis asociada a la gripe en pacientes con convulsiones, la encefalopatía con hallazgos radiológicos compatibles, e iniciar el tratamiento lo antes posible

Influenza is mostly associated with the respiratory tract system, especially in the winter season. Various neurological complications could occur due to influenza infection. Pediatric patients who had severe neurological manifestations due to influenza infection from September 2018 to February 2019 were evaluated for clinical characteristics, neuroimaging studies, treatment, and outcome. We aimed to assess Influenza-associated encephalitis in children, emphasize different neurological manifestations and neuroimaging changes. Thirteen patients were included in the study. Neurological symptoms occurred after flu-like symptoms. Neuroimaging changes of influenza-associated encephalitis/encephalopathy include cortical and subcortical white matter signal alterations, localized or generalized edema, and bilateral symmetrical multifocal lesions on the thalamus and cerebellar medulla. Pulse methylprednisolone, intravenous immunoglobulin, plasma exchange, and oseltamivir are the therapy choices. It is essential to consider influenza-associated encephalitis in patients with seizures, encephalopathy with supporting radiological findings, especially during the influenza season and starting treatment as fast as possible for better outcomes.

Neuroplasticidad en adolescente con agenesia del cuerpo calloso asociado a epilepsia / Neuroplasticity in an Adolescent with Corpus Callosum Agenesis Associated with Epilepsy

RESUMEN La plasticidad neuronal representa la facultad del cerebro para recuperarse y reestructurarse, esto le permite reponerse a trastornos o lesiones y reducir los efectos de alteraciones estructurales ya sean congénitas o adquiridas. La agenesia del cuerpo calloso es una malformación del sistema nervioso central que se produce por falta del desarrollo o del entrecruzamiento de los axones provenientes de la corteza cerebral, lo que puede asociarse a otras malformaciones o ser producto de lesiones destructivas con atrofia. Desde el punto de vista clínico son frecuentes las afectaciones neurológicas como retraso psicomotor, del aprendizaje, trastornos motores, visuoespaciales y convulsiones. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, que inició con epilepsia a los 17 años con hallazgo en resonancia magnética de agenesia total del cuerpo calloso y paquigiria, con desarrollo psicomotor y cognitivo normal y evolución clínica favorable. La neuroplasticidad como mecanismo fisiológico adaptativo permitió se establecieran alternativas de comunicación interhemisférica y por consiguiente manifestaciones clínicas poco floridas y buena evolución de la epilepsia, conservando estado neurocognitivo normal. Se presenta este reporte con el objetivo de describir la forma clínica inhabitual de la agenesia del cuerpo calloso asociado a epilepsia y la participación del mecanismo de plasticidad neuronal en esta forma oligosintomática, en un adolescente.

ABSTRACT Neural plasticity represents the brain's ability to recover and restructure itself, allowing it to recover from disorders or injuries and reduce the effects of structural alterations, whether congenital or acquired. The agenesis of the corpus callosum is a malformation of the central nervous system that occurs due to lack of development or crossing of axons from the cerebral cortex, which can be associated with other malformations or be the product of destructive lesions with atrophy. From a clinical point of view, neurological disorders such as psychomotor retardation, learning, motor, visual-spatial disorders and seizures are frequent. The case of a male patient, who began with epilepsy at 17 years of age, with a magnetic resonance imaging finding of total agenesis of the corpus callosum and pachygyria, with normal psychomotor and cognitive development and favorable clinical evolution. Neuroplasticity as an adaptive physiological mechanism allowed the establishment of interhemispheric communication alternatives and consequently little flowery clinical manifestations and a good evolution of epilepsy, maintaining a normal neurocognitive state is presented. The objective of this research is to describe the unusual clinical form of agenesis of the corpus callosum associated with epilepsy and the participation of the neuronal plasticity mechanism in this oligosymptomatic form, in an adolescent.

Intervención temprana en un lactante con agenesia de cuerpo calloso / Early intervention in a newborn with agenesis of the corpus callosum

Introducción: El programa de estimulación temprana en la primera infancia, está diseñado para promover y mejorar el neurodesarrollo. El cuerpo calloso es una masa arqueada de sustancia blanca, compuesta por un haz de fibras transversales, situada al fondo del surco longitudinal que conecta a ambos hemisferios cerebrales. Se asocia con prematuridad y edad materna avanzada. Objetivo: Demostrar la validez de un programa de intervención temprana en la evolución de un paciente con agenesia de cuerpo calloso en las etapas del neurodesarrollo. Presentación del caso: Lactante venezolano, masculino de 4 meses de edad, blanco, producto de un segundo embarazo. Padres jóvenes, no consanguíneos. A las 19 semanas le realizan ecografía fetal: imagen quística cerebral interhemisférica, sugestivo de agenesia del cuerpo calloso. Parto por cesárea de urgencia: 34 semanas por: CIUR, oligoamnios severo, sufrimiento fetal agudo y preeclampsia, con Apgar 7-9, peso: 1800 g. Es traído al Centro Internacional de Salud La Pradera, con el diagnóstico de agenesia de cuerpo calloso más retardo del desarrollo psicomotor. Se inicia programa de intervención temprana cinco veces por semana con evaluaciones cuatrimestrales. Se involucra a los familiares. A los 18 meses de edad alcanza los hitos longitudinales propios de la edad Conclusiones: La intervención temprana favorece los mecanismos de neuroplasticidad cerebral y proporciona una evolución satisfactoria en las etapas del neurodesarrollo independiente de la agenesia de cuerpo calloso. La participación intensiva de la madre del niño es crucial para el éxito de la intervención(AU)

Introduction: The program of early stimulation in the early childhood is designed to foster and improve neurodevelopment. The callused body is a curved mass of a white substance composed by a beam of transverse fibers located in the back of the longitudinal track that connects both brain hemispheres. It is associated to prematurity and advanced maternal age. Objective: To prove the validity of an early intervention program in the evolution of a patient with agenesis of corpus callosum in the stages of neurodevelopment. Case presentation: Venezuelan newborn, 4 months old, masculine, white skin, product of a second pregnancy. Young parents, no blood relation. At 19 weeks of pregnancy, it is conducted a fetal echography: interhemispheric cystic image, suggestive to agenesis of the corpus callosum. Emergency cesarean section at 34 weeks of pregnancy due to: IUGR, severe oligoamnios; acute fetal distress and preeclampsia, with 7-9 Agar, weight: 1800 g. The newborn was admitted in La Pradera International Health Center with a diagnosis of agenesis of the corpus callosum, and delay in the psychomotor development. It was started a program of early intervention five times in the week with four-monthly assessments. Relatives were involved in the program. At 18 months old, the patient achieved the longitudinal milestones of that age. Conclusions: Early interventions favour brain neuroplasticity mechanisms, and provide a satisfactorily evolution in the stages of neurodevelopment, obviating the agenesis of the corpus callosum. Intensive participation of the child's mother is essential for the success of the intervention(AU)

Complete Susac syndrome in a 22-year old male in Colombia: Case report and a review of the literature. / Síndrome de Susac completo en un hombre de 22 años en Colombia: a propósito de un caso y revisión de la literatura.

We report the case of a 22 year-old male with a clinical picture of 4 months onset of headaches, deafness, and a decrease of vision in the left eye. His mother mentioned he also had changes in behaviour and mood. The magnetic resonance scan of the brain showed multiple hyper-intense lesions in the knee of the corpus callosum. The hearing test reported a neurosensory deafness. In the ophthalmoscopy, a retinal infarction was observed in the nerve fibre layer in the left eye, which was confirmed using optical coherence tomography. The fluorescein angiography showed multiple foci of hyperfluorescence of the arteriole walls, arteriole filling defects, and regional ischaemia foci of the choroid. These findings confirmed the presumed diagnosis of a Susac syndrome. This is one of the few cases reported in the literature of a Susac syndrome in a young man with the complete diagnostic triad, and the first in Colombia.

Anatomical and ultrastructural sex differences in mean diameter and thickness of myelinated axons in adult rat corpus callosum / Diferencias sexuales anatómicas y ultraestructurales del diámetro medio y grosor de los axones mielinizados en el cuerpo calloso de ratas adultas

Sexual dimorphism exists at all levels of the nervous system. These sex differences could underlie genderrelated differences in behavior and neuropsychological function, as well as the gender differences in the prevalence of various mental disorders such as autism, attention deficit disorders, and schizophrenia. Myelination, on the other hand, is a unique cellular process that can have a dramatic impact on the structure and physiology of an axon and its surrounding tissue. The corpus callosum (CC) is the largest of the brain commissures, which connects the cerebral cortices of the two hemispheres, and provides interhemispheric connectivity for information transfer and processing between cortical regions. Variation in the axonal properties of CC will alter the interhemispheric connectivity. The CC consists of myelinated and unmyelinated axons, glial cells and blood vessels. Several functional studies have reported that the function of CC is associated with its axons density and myelination properties. The sexual dimorphism in the axonal content of the CC has always been controversial; hence, the aim of this study was to analyze the differences in axons' diameter and myelin sheath thickness of the CC between male and female rats. For this purpose, five pairs of adult male and female rats were perfused and the CC were removed and sectioned. Four sections from different subregions of the corpus callosum that represent the genu, anterior body, posterior body, and splenium of the CC were stained and electron microscopic images were captured using stereological guidelines. Later, the axons diameter and myelin sheath thickness for each subregion were calculated and compared between males and females. Our preliminary findings of the present study indicated region specific differences in the myelinated axon thickness and diameter in the CC between male and female rats.

El dimorfismo sexual existe en todos los niveles del sistema nervioso. Estas diferencias de sexo podrían ser la base de las diferencias de comportamiento y función neuropsicológica relacionadas con el sexo, así como las diferencias en la prevalencia de diversos trastornos mentales, como el autismo, los trastornos por déficit de atención y la esquizofrenia. La mielinización, por otro lado, es un proceso celular único que puede tener un impacto dramático en la estructura y fisiología de un axón y su tejido circundante. El cuerpo calloso (CC) es la mayor comisura cerebral, que conecta las cortezas cerebrales de ambos hemisferios, y proporciona la conectividad interhemisférica para la transferencia y el procesamiento de información entre regiones corticales. La variación en las propiedades axonales de CC alterará la conectividad interhemisférica. El CC consiste en axones mielinizados y no mielinizados, células gliales y vasos sanguíneos. Varios estudios funcionales han informado que la función de CC está asociada con la densidad de axones y las propiedades de mielinización. El dimorfismo sexual en el contenido axonal del CC siempre ha sido controvertido; por lo tanto, el objetivo de este estudio fue analizar las diferencias en el diámetro de los axones y el grosor de la vaina de mielina del CC entre ratas macho y hembra. Para este propósito, se perfundieron cinco pares de ratas macho y hembra adultas y se extrajeron y seccionaron las CC. Se tiñeron cuatro secciones de diferentes subregiones del cuerpo calloso que representan el genu, el cuerpo anterior, el cuerpo posterior y el esplenio y se capturaron imágenes de microscopía electrónicas utilizando referencias estereológicas. Posteriormente se calculó el diámetro de los axones y el grosor de la vaina de mielina para cada subregión y se compararon entre machos y hembras. Nuestros hallazgos preliminares del presente estudio indicaron diferencias específicas en el grosor y diámetro del axón mielinizado en el CC entre ratas macho y hembra.

Caracterización ecográfica y anatomopatológica de pacientes con artrogriposis múltiple congénita. Serie de casos / Ultrasound and anatomopathological characterization of patients with multiple congenital arthrogryposes. Series of cases

Resumen OBJETIVO: Describir una serie de casos de artrogriposis múltiple congénita reportados en autopsias perinatales y correlacionarlos con los estudios de ultrasonografía prenatal. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo y retrospectivo de una serie de casos de autopsias practicadas en el Departamento de Patología de un hospital de tercer nivel de atención entre septiembre de 2016 y abril de 2019. Parámetros de estudio: hallazgos anatomopatológicos de artrogriposis múltiple congénita, de fetos y recién nacidos. RESULTADOS: Se analizaron 8 casos con diagnóstico anatomopatológico de artrogriposis múltiple congénita, 6 de ellos con PCR positiva para Zika virus. Hallazgos ecográficos prenatales: alteración en la movilidad de las extremidades y en el sistema nervioso central (cuerpo calloso y cerebelo); el estudio anatomopatológico confirmó los hallazgos. Desenlaces perinatales: 7 de 8 casos fallecieron durante la primera hora de vida. CONCLUSIONES: Ante la sospecha o confirmación ecográfica de artrogriposis múltiple congénita debe descartarse la coexistencia de procesos infecciosos y valorar, por genética clínica, para descartar alteraciones asociadas.

Abstract OBJECTIVE: To describe a series of cases of multiple congenital arthrogryposes reported in fetal and newborn autopsies, performed in the pathology department of a high complexity hospital, between September 2016 and April 2019. MATERIALS AND METHODS: A retrospective descriptive study of a series of cases of autopsies, with anatomopathological findings of multiple congenital arthrogryposes, performed on fetuses and newborns, during the established time lapse. RESULTS: The analysis included 8 cases with an anatomopathological diagnose of multiple congenital arthrogryposes, six of them with PCR positive for ZIKA. Among the ultrasound reports, altered limb movement and abnormal central nervous system development (corpus callosum and cerebellum), were the main findings; which were confirmed by the anatomopathological study. Regarding perinatal results, 7/8 cases died during the first hour of life. CONCLUSION: In case of suspicion or confirmation of multiple congenital arthrogryposes by ultrasound, infectious processes should be ruled out; also, a clinical genetics consult should be sought to exclude associated alterations.

Abordaje diagnóstico de las alteraciones del cuerpo calloso: estado del arte / Diagnostic Approach to the Alterations of the Corpus Callosum: State of the Art

Las alteraciones del cuerpo calloso tienen una prevalencia en general de 1 por 1.000 nacidos vivos, estas alteraciones se encuentran en un 2-3 % de los niños con discapacidad o alteraciones del neurodesarrollo. Dentro de estos trastornos se incluyen la agenesia, la disgenesia, la hipoplasia y la hiperplasia. Debido a que estas alteraciones se asocian en un gran porcentaje con diferentes anomalías cerebrales y síndromes es relevante realizar un adecuado abordaje diagnóstico prenatal. Existen varios signos clave en la ecografía prenatal que permiten determinar si existe alguna alteración en el cuerpo calloso. La resonancia magnética se indica en casos de sospecha de alguna alteración en la ecografía prenatal y permite evaluar de manera más específica si existe alguna anomalía cerebral adicional. Esto es importante para determinar el pronóstico neurológico y realizar intervenciones oportunas.

Alterations of the corpus callosum have a general prevalence of 1/1,000 live births, and are found in 2-3% of children with developmental disabilities. These disabilities include agenesis, dysgenesis, hypoplasia and hyperplasia. Because these alterations are associated in a large percentage to different brain anomalies and syndromes, it is relevant to perform an adequate prenatal diagnostic approach. There are several key signs in the prenatal ultrasound that determine if there is any alteration in the corpus callosum. Magnetic resonance is indicated in cases of suspected anomalies in the prenatal ultrasound, and it can also evaluate more specifically if an additional cerebral anomaly is present. This is important because it allows to determine the neurological prognosis and to perform promptly interventions.

Síndrome de Pai: dos nuevos casos con manifestaciones inusuales / Pai syndrome: Two new cases with unusual manifestations

El síndrome de Pai se describe como la presencia de 3 anomalías congénitas: fisura de labio medial, pólipos cutáneos nasales y faciales, y lipoma pericallosal. La expresión clínica es variable. El desarrollo neuromadurativo suele ser normal. Existen 42 casos descritos en la literatura. Se proponen distintos tipos de herencia, pero, hasta la actualidad, no existe un gen asignado para esta patología. Se presentan dos pacientes con síndrome de Pai, uno de ellos con hallazgos clínicos aún no descritos (defectos de segmentación vertebral y osteoma coroideo).

Pai syndrome is a very rare congenital disorder characterized by medial cleft lip, nasal and facial cutaneous polyps, and pericallosal lipoma. Broad phenotypic variability exists in this condition. Neurodevelopment is usually normal. Up to date 42 cases have been reported in the literature. Different types of inheritance have been proposed, but most cases are sporadic. No gene has been identified. We report two cases with Pai syndrome, one of them with novel clinical findings as vertebral segmentation defects and choroidal osteoma.

Agenesia del cuerpo calloso: un tema poco conocido / Agenesis of the corpus callosum: A little-known topic

Resumen El cuerpo calloso está presente sólo en mamíferos placentarios y se compone de aproximadamente 200 a 800 millones de axones que conectan ambos hemisferios cerebrales. La disgenesia del cuerpo calloso puede ser completa (agenesia del cuerpo calloso) o parcial (hipoplasia del cuerpo). La agenesia del cuerpo calloso es una malformación que puede ocurrir de forma aislada o en asociación con otras alteraciones sistémicas o del sistema nervioso central y es una de las malformaciones más frecuentes en el cerebro, con una prevalencia estimada de 1 en 4 000 nacidos vivos. Entre los hallazgos clínicos más frecuentes se encuentran retraso mental, problemas visuales y convulsiones. El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante ecografía y resonancia magnética a partir de la semana 20 de gestación. El diagnóstico posnatal puede hacerse mediante ecografía, tomografía computarizada y resonancia magnética. Actualmente, no existe un tratamiento específico, aunque se ha propuesto iniciar un programa de estimulación precoz y de ser posible un programa de rehabilitación psicomotriz que ofrezca mejoría de los trastornos motores y del aprendizaje. Es posible la realización de cirugía cuando existen malformaciones asociadas que sean potencialmente corregidas y, si existen convulsiones, deben manejarse farmacológicamente.

Abstract Corpus callosum is present only in placental mammals and is composed by approximately 200 - 800 million axons that connect left and right hemispheres. Dysgenesis of corpus callosum may be complete, known as agenesis of the corpus callosum, or partial, known as hypoplasia of the Corpus. Agenesis of the corpus callosum is a malformation that may occur in an isolated way or in association with other disorders of central nervous system. It is one of the most frequent malformations in cerebrum with an estimated prevalence of 1/ 4000 000 births. Among the most frequent clinical findings in patients with agenesis of the Corpus Callosum are mental retardation, visual impairment and seizures. Prenatal diagnosis may be performed through ultrasound and magnetic resonance from week 20 of pregnancy. Postnatal diagnosis may be carried out by performing ultrasound, computerized tomography or magnetic resonance. Currently, there is no specific treatment for ACC. An early stimulation program has been proposed and, if possible, a psychomotor rehabilitation program that offers improvement of motor and learning disorders. Surgical choice is contemplated only for management of associated malformations susceptible of being corrected; symptomatic treatment must be carried out when there are convulsive syndromes.

Corpus callosum and ventricle: MRI determination of dementia in Turkish population and healthy geriatric subjects / Cuerpo calloso y ventrículo: determinación de demencia con RM en una población turca y sujetos geriátricos saludables

SUMMARY: The aim of this study was to identify the values of corpus callosum sections and ventricles in Dementia and healthy geriatric subjects using magnetic resonance imaging (MRI) and to establish both gender differences and differences between groups. The MRI results of 163 geriatric subjects (81 healthy individuals; 82 Dementia subjects) aged 60-89 years were studied. The midsagittal and axial images were used for measurements of the corpus callosum and lateral ventricle, respectively on MRI. The mean values of the widths of genu, body, splenium, height of the corpus callosum, longitudinal dimension of the corpus callosum and brain were 8.74±1.53 mm, 5.37±0.75 mm, 9.37±1.33 mm, 25.42±2.89 mm, 70.99±3.86 mm, 148.87±6.67 mm and 8.51±1.93 mm, 5.37±0.84 mm, 9.74±1.17 mm and 25.67±2.88 mm, 72.41±4.99 mm, 153.66±8.00 mm in females and males of healthy geriatric age, respectively. The same measurements were found to be 6.90±1.66 mm, 4.33±0.76 mm, 7.94±1.38 mm, 24.42±3.11 mm, 69.01±4.52 mm, 149.18±7.13 mm and 7.55±1.98 mm, 4.56±1.02 mm, 8.60±1.58 mm, 23.96±3.51 mm, 73.42±3.81 mm, 155.38±8.39 mm in females and males with Dementia, respectively. Additionally, the means of the frontal horn width and Evans index measurements were lower in healthy geriatric subjects, whereas the transverse inner diameter of the skull were higher in healthy geriatric subjects than dementia subjects in both sexes. The observations presented in this report have defined anatomic parameters of healthy and dementia geriatric subjects that need to be taken into consideration for reference data to determine sex discrepancies, and be helpful for radiologists and clinicians.

RESUMEN: El objetivo del estudio fue identificar los valores de las secciones del cuerpo calloso y los ventrículos en una población turca de sujetos geriátricos sanos y con demencia, mediante resonancia magnética (RM) y establecer diferencias tanto de sexo como diferencias entre los grupos. Se estudiaron los resultados de 163 sujetos geriátricos (81 sujetos sanos, 82 sujetos con demencia) de 60-89 años. Las imágenes sagitales y axiales se utilizaron para las realizar las mediciones del cuerpo calloso y del ventrículo lateral en RM, respectivamente. Los valores medios de los anchos de rodilla, cuerpo, rodete, altura del cuerpo calloso, dimensión longitudinal del cuerpo calloso y del cerebro fueron de 8,74 ± 1,53 mm, 5,37 ± 0,75 mm, 9,37 ± 1,33 mm, 25,42 ± 2,89 mm, 70,99 ± 3,86 mm, 148,87 ± 6,67 mm y 8,51 ± 1,93 mm, 5,37 ± 0,84 mm, 9,74 ± 1,17 mm y 25,67 ± 2,88 mm, 72,41 ± 4,99 mm, 153,66 ± 8,00 mm en mujeres y hombres sanos, respectivamente. Las mismas medidas fueron de 6,90 ± 1,66 mm, 4,33 ± 0,76 mm, 7,94 ± 1,38 mm, 24,42 ± 3,11 mm, 69,01 ± 4,52 mm, 149,18 ± 7,13 mm y 7,55 ± 1,98 mm, 4,56 ± 1,02 mm, 8,60 ± 1,58 mm, 23,96 ± 3,51 mm, 73,42 ± 3,81 mm, 155,38 ± 8,39 mm en mujeres y hombres con demencia, respectivamente. Además, las medias de la anchura del asta frontal y las mediciones del índice de Evans fueron menores en sujetos geriátricos saludables, mientras que el diámetro interno transversal del cráneo fue mayor en sujetos geriátricos sanos que en los sujetos con demencia en ambos sexos. Las observaciones presentadas en este informe han definido los parámetros anatómicos de los sujetos sanos y con demencia que deben tenerse en cuenta para identificar los datos de referencia para determinar las discrepancias de sexo y que puedan ser útiles para los radiólogos y los médicos.

Limitação terapêutica para crianças portadoras de malformações cerebrais graves / Therapeutic limitation for children with severe brain malformations / Limitación terapéutica para niños con malformaciones cerebrales graves

As malformações cerebrais congênitas podem se apresentar de forma leve ou grave, podendo ser letais mesmo poucas horas após o nascimento. A partir de levantamento bibliográfico sistemático, verificou-se que, embora em tese sejam eticamente semelhantes suspender e renunciar a tratamento, tal equivalência não é percebida na prática por médicos e enfermeiros assistentes, nem pela população em geral, que tende a aceitar mais confortavelmente a renúncia que a suspensão de tratamentos. O diálogo com os pais é o procedimento que legitima a iniciativa médica de propor limitação terapêutica. Em conclusão, as malformações cerebrais graves resultam em contexto de terminalidade de vida, em que limitação ao suporte respiratório é o principal conflito enfrentado e ao qual se aplicam princípios bioéticos dos cuidados paliativos.

Brain malformations may present themselves in different forms, from mild to severe, which can be lethal within a few hours after birth. Based on a systematic review of literature, it was verified that, although theoretically suspending or withholding treatment are ethically similar, in practice, such equivalence is not perceived either by doctors and nursing assistants or by the general population, who tend to more comfortably accept the withholding rather than the withdrawal of treatments. The dialogue with parents is the procedure that legitimizes medical initiatives when proposing therapeutic limitation. In conclusion, severe brain malformations result in an end of life context, in which bioethical principles of palliative care apply and in which the limitation of respiratory support is the main dilemma to be faced in the final moments of patients' lives.

Las malformaciones cerebrales congénitas pueden presentarse desde formas leves hasta formas graves, pueden ser letales pocas horas después del nacimiento. A partir de una revisión bibliográfica sistemática se verificó que, aunque teóricamente suspender o reiniciar un tratamiento es éticamente semejante, esta equivalencia no es percibida en la práctica ni por los médicos y enfermeros asistentes, ni por la población en general, que tiende a aceptar más cómodamente la renuncia que la suspensión de los tratamientos. El diálogo con los padres constituye el procedimiento que legitima la iniciativa médica de proponer la limitación terapéutica. En conclusión, las malformaciones cerebrales graves dan lugar a un contexto de terminalidad de la vida, en el cual se aplican los principios bioéticos de los cuidados paliativos, y en el que la limitación del soporte respiratorio es el principal conflicto que se enfrenta en los momentos finales de la vida del paciente.

Callosotomía: técnicas, resultados y complicaciones: revisión de la literatura / Callosotomy: techniques, results and complications: literature review

Background: Patients with intractable seizures who are not candidates for focal resective surgery are indicated for a palliative surgical procedure, the callosotomy. This procedure is based on the hypothesis that the corpus callosum is an important pathway for interhemispheric spread of epileptic activity and, for drug resistant epilepsy. It presents relatively low permanent morbidity and an efficacy in the control of seizures. Based on literature, the corpus callosotomy improves the quality of life of patients that has the indication to perform this procedure because it allows reducing the frequency of seizures, whether tonic or atonic, tonic-clonic, absence or frontal lobe complex partial seizures. Aim: The aim of this literature review is discuss the technical details, modalities, risks, complications, results as well de prognosis of callosotomy based on critical literature review and the authors experience. Casuistry and Methods: It was performed bibliographical consultation, using the databases MEDLINE, LILACS, SciELO, utilizing language as selection criteria, choosing preferably recent articles in Portuguese, Spanish or English, with publication year higher than 2000. Conclusion: According to author’s experience and references, callosotomy is a safe procedure when indicated to selected cases and the success rate is proportional to the extent of callosal resection. A greater resection can reduce the seizure frequency, however the morbidity may also be larger. There is no important study comparing VNS versus Callosotomy versus VNS plus callososotomy, what would be for future necessary for an important source of data about this topic.

Introducción: Los pacientes con convulsiones intratables que no son candidatos para la cirugía de resección focal están indicados para un procedimiento quirúrgico paliativo, la callosotomía. Este procedimiento se basa en la hipótesis de que el cuerpo calloso es una importante vía para la propagación interhemisférica de la actividad epiléptica y, para la epilepsia resistente a fármacos. Presenta relativamente baja morbilidad permanente y una eficacia en el control de las convulsiones. Sobre la base de la literatura, la callostomía mejora la calidad de vida de los pacientes que tiene la indicación para realizar este procedimiento, ya que permite reducir la frecuencia de las crisis, ya sean tónica o átona, tónico-clónicas, ausencia o lóbulo frontal crisis parciales complejas. Objetivo: El objetivo de esta revisión de la literatura es discutir los detalles técnicos, modalidades, riesgos, complicaciones, resultados y de pronóstico de callosotomía basado en la revisión crítica de la literatura y la experiencia de los autores. Casuística y Métodos: Se realizó la consulta bibliográfica, utilizando la base de datos MEDLINE, LILACS, SciELO, que utiliza el lenguaje como criterios de selección, la elección de los artículos recientes preferiblemente en portugués, español o Inglés, con el año de publicación superior a 2000. Conclusión: De acuerdo con la experiencia y las referencias del autor, callosotomía es un procedimiento seguro cuando indicado para casos seleccionados y la tasa de éxito es proporcional a la extensión de la resección del cuerpo calloso. A mayor resección puede reducir la frecuencia de las crisis, sin embargo, la morbilidad puede ser también mayor. No hay ningún estudio que compara la estimulación del nervio vago frente a frente callosotomía VNS más callososotomy, lo que sería la futura necesaria para una importante fuente de datos sobre este tema.

Lesión esplénica reversible con encefalopatía/encefalitis leve (MERS) / Mild encephalitis/encephalopathy with a reversible splenial lesion (MERS)

Resumen El síndrome de lesión esplénica reversible (RESLES) corresponde a una lesión transitoria presente en un espectro de entidades con características clínicas y radiológicas definidas con buen pronóstico. La lesión esplénica reversible con encefalopatía/encefalitis leve (MERS) hace parte de este grupo de enfermedades. Presentamos el caso de una niña con un cuadro clínico que inicia con un pródromo febril y evoluciona hacia alteración de estado de conciencia. Se realiza resonancia magnética (RMN) cerebral simple que muestra lesión en el esplenio del cuerpo calloso hipointensa en T1 e hiperintensa en T2 y FLAIR, con restricción en la difusión y mapa de ADC. La sintomatología y los hallazgos radiológicos se resolvieron a partir de las 4 semanas. El cuadro clínico y el curso imagenológico de este caso corresponde a un cuadro típico de MERS. Esta entidad tiene baja incidencia y es poco conocida en nuestro país, razones por las cuales el diagnóstico es difícil en la mayoría de los casos.

Summary The Reversible Splenial Lesions Syndrome (RESLES) has been described as a transient lesion in a group of diseases with special clinical and radiological features and with a good prognosis. An encephalopathy with a reversible splenium of the corpus callosum lesion (MERS) is part of these diseases. We present a case report of an 11 years old female with a febrile prodromal phase that evolved into an altered state of consciousness. Simple brain MRI findings comprise a lesion in the splenium of the corpus callosum, hypointense on T1, hyperintense on T2 and FLAIR, with restricted diffusion on ADC. The clinical symptoms and radiological findings resolved after 4 weeks. The clinical course and images of this case are typical presentation of MERS. This entity has a low incidence and not very renowned in our country, for this reason, the diagnosis is difficult in most cases.