Construcción de plásmidos mediante clonación in vivo para la búsqueda y caracterización de oligopéptidos quelantes de hierro en Saccharomyces cerevisiae / Plasmid construction via in vivo cloning for the search and characterization of iron-binding oligopeptides in Saccharomyces cerevisiae

Resumen La levadura Saccharomyces cerevisiae es un suplemento nutricional y aditivo alimentario que podría aportar hierro de alta biodisponibilidad. Asimismo, varios estudios han demostrado la viabilidad del uso de oligopéptidos quelantes de hierro para tratar la anemia y por tanto, su producción en células de levadura podría proporcionar ventajosamente un suplemento fácil de usar. En este estudio, se optimizó una estrategia de clonación in vivo para construir una biblioteca de plásmidos semialeatoria que permite la producción de oligopéptidos con seis repeticiones de secuencias Asp/Glu-Asp/Glu-Leu. En éstos, la primera y segunda posición podrían incluir residuos de aspartato o glutamato, mientras que la tercera es siempre leucina. Adicionalmente, varios plásmidos fueron construidos para permitir el estudio de variantes del oligopéptido Arg-Glu-Glu, previamente reportado como quelante de hierro. En cada caso, las construcciones de los plásmidos requeridos se realizaron mediante la estrategia de clonación in vivo en la levadura S. cerevisiae, que se basa en la reparación de brechas en el ADN por recombinación homóloga. El procedimiento implica la cotransformación de células de levadura con el plásmido linealizado y el fragmento a clonar, ambos con secuencias flanqueantes homólogas. Los transformantes resultantes albergan a los plásmidos correctamente ensamblados y comienzan a expresar los genes clonados, permitiendo así el análisis inmediato de los oligopéptidos sintetizados de secuencias conocidas o semialeatorias.

Abstract Saccharomyces cerevisiae yeast serves as a nutritional supplement and food additive that may offer highly bioavailable iron. Several studies have demonstrated the viability of using iron-chelating oligopeptides to treat anaemia, suggesting that their production in yeast cells could advantageously provide an easy-to-use supplement. In this study, an in vivo cloning strategy was optimized to construct a semi-random plasmid library that enables the production of oligopeptides with six repetitions of Asp/Glu-Asp/Glu-Leu sequences. In these sequences, the first and second positions can include either aspartate or glutamate residues, while the third is always leucine. Additionally, several plasmids were constructed to allow the study of variants of the Arg-Glu-Glu oligopeptide, previously reported as an iron chelator. In each case, the required plasmid constructions were performed using an in vivo cloning strategy in S. cerevisiae, based on gap repair by homologous recombination. The procedure involves the co-transformation of yeast cells with the linearized plasmid and the fragment to be cloned, both with homologous flanking sequences. The resulting transformants harbor the correctly assembled plasmids and begin expressing the cloned genes, thereby enabling immediate analysis of the synthesized oligopeptides with known or semi-random sequences.

Riesgos y beneficios de la profilaxis con sulfato ferroso en lactantes nacidos a término con niveles de hemoglobina y ferremia desconocidos / Risks and benefits of iron supplementation in full-term infants with unknown hemoglobin and ferritin levels

La seguridad y eficacia de los programas de suplementación con hierro a lactantes, está actualmente en discusión. El objetivo de esta revisión fue identificar estudios sobre riesgos y beneficios de la suplementación con hierro profiláctico en lactantes menores de un año, nacidos a término, con niveles de hemoglobina (Hb) y ferremia desconocidos. Se realizó una búsqueda en Pubmed y Cochrane, identificando 3 revisiones sistemáticas y metaanálisis. Estos estudios arrojaron resultados que indican mejoras en los niveles séricos de hierro y hemoglobina como resultado de la suplementación con hierro. Sin embargo, no se observó un beneficio significativo en el desarrollo cognitivo de los lactantes. Los efectos adversos más reportados son los gastrointestinales, efectos en el crecimiento (menor ganancia de talla y peso) y menor absorción de zinc. En resumen, la evidencia en cuanto a la profilaxis con hierro en lactantes es limitada, lo que nos lleva a recomendar un seguimiento cercano de los lactantes que reciben suplementos de hierro, con el objetivo de detectar posibles eventos adversos. Es fundamental evaluar cuidadosamente los riesgos y beneficios de esta intervención antes de su implementación (AU)

The safety and efficacy of iron supplementation programs for infants are currently under discussion. The objective of this review was to identify studies on the risks and benefits of prophylactic iron supplementation in infants under one year of age, born at term, with unknown hemoglobin (Hb) and serum iron levels. The search was conducted on Pubmed and Cochrane, identifying three systematic reviews and meta-analyses. The results indicate improvements in serum iron and hemoglobin levels as a result of iron supplementation. However, a significant benefit in infant cognitive development was not observed. The most reported adverse effects were gastrointestinal, effects on growth (reduced height and weight gain), and reduced zinc absorption. In summary, the evidence regarding iron prophylaxis in infants is limited, leading us to recommend close monitoring of infants receiving iron supplements to detect potential adverse events. It is crucial to carefully assess the risks and benefits of this intervention before implementation (AU)

Uso de hierro intravenoso en el tratamiento de la anemia ferropénica en niños: a propósito de un caso / Use of intravenous iron for the treatment of iron deficiency anemia in children: clinical case study / Uso de ferro intravenoso no tratamento da anemia ferropriva em crianças: relato de caso

Introducción: el déficit de hierro es la causa más común de anemia debido a carencia nutricional. Su tratamiento consiste en proporcionar alimentos ricos en hierro biodisponible junto con la administración de hierro oral. En circunstancias definidas puede utilizarse el hierro intravenoso. Objetivo: describir el abordaje diagnóstico y terapéutico de un niño portador de anemia ferropénica severa secundaria a mala adherencia al hierro oral en el que se utilizó hierro intravenoso. Caso clínico: niño de 21 meses, raza blanca. Antecedente de anemia ferropénica severa, con repercusión hemodinámica que a los 14 meses requirió transfusión de sangre desplasmatizada. Sin controles de hemoglobina posteriores. Sin adherencia a profilaxis con hierro vía oral. Alto consumo de leche de vaca y bajo consumo de alimentos ricos en hierro. En el contexto de infección respiratoria aguda baja se constata anemia clínica con marcado decaimiento y anorexia, sin repercusión hemodinámica. Se confirma la anemia microcítica, hipocrómica severa, con ancho de distribución eritrocitaria elevado, con metabolismo de hierro alterado. Recibe hierro sacarato, intravenoso, por seis días con buena tolerancia y evolución. Discusión: se identificaron múltiples factores de riesgo para anemia ferropénica. La pobre respuesta al tratamiento con hierro oral debido a efectos adversos y olvidos de administración, junto al antecedente de anemia ferropénica severa, que requirió transfusión de sangre desplasmatizada, motivaron la indicación de hierro intravenoso. Su administración fue programada y monitorizada, sin complicaciones. Es necesario fortalecer la prevención en todos los controles pediátricos y abordar este problema de salud desde una mirada interdisciplinaria.

Introduction: iron deficiency is the most common cause of anemia due to nutritional deficiency. Its treatment consists of providing bioavailable iron rich food together with oral iron. In specific circumstances, intravenous iron may be used. Objective: of this study is to describe the diagnostic and therapeutic approach used with a child with severe iron deficiency anemia secondary to poor adherence to oral iron, in which intravenous iron was used. Clinical case: 21 month-old white patient. History of severe iron deficiency anemia, with hemodynamic repercussions that at 14 months of age required transfusion of deplasmatized blood. Without subsequent hemoglobin controls. No adherence to oral iron prophylaxis. High consumption of cow's milk and low of iron-rich foods. Within the context of acute lower respiratory infection, a clinical anemia with marked decline and anorexia were observed, without hemodynamic repercussions. Severe hypochromic microcytic anemia was confirmed, with an elevated erythrocyte distribution width and altered iron metabolism. He received iron saccharate, intravenously for 6 days with good tolerance and evolution. Discussion: multiple risk factors for iron deficiency anemia were identified. The poor response to treatment with oral iron resulting from adverse effects and lack of proper administration, together with a history of severe iron deficiency anemia, which required transfusion of deplasmatized blood, led to the prescription of intravenous iron. This administration was scheduled and monitored, occurring without complications. It is necessary to strengthen prevention of this condition in all pediatric check-ups and address this health problem from an interdisciplinary perspective.

Introdução: a deficiência de ferro é a causa mais comum de anemia por deficiência nutricional. Seu tratamento consiste no fornecimento de alimentos ricos em ferro biodisponível, juntamente com a administração de ferro por via oral. Em circunstâncias especificas, pode ser utilizado ferro intravenoso. Objetivo: descrever a abordagem diagnóstica e terapêutica de uma criança com anemia ferropriva grave secundária a sua má adesão ao ferro oral, e o uso de ferro intravenoso. Caso clínico: 21 meses, raça branca. História de anemia ferropriva grave, com repercussão hemodinâmica que requiriu de transfusão de sangue desplasmatizada aos 14 meses. Não houve nenhum controle de hemoglobina subsequente. Nenhuma adesão à profilaxia oral com ferro. Alto consumo de leite de vaca e baixo consumo de alimentos ricos em ferro. No contexto de infecção respiratória inferior aguda, observa-se anemia clínica com acentuado emagrecimento e anorexia, sem repercussões hemodinâmicas. É confirmada anemia microcítica e hipocrômica grave, com largura de distribuição eritrocitária elevada e metabolismo alterado do ferro. Recebeu sacarose férrica intravenosa por 6 dias com boa tolerância e evolução. Discussão: foram identificados múltiplos fatores de risco para anemia ferropriva. A má resposta ao tratamento com ferro oral devido aos efeitos adversos e ao esquecimento da administração, aliás da história de anemia ferropriva grave, que exigiu transfusão de sangue desplasmatizada, motivaram a indicação do ferro intravenoso. Sua administração foi programada e monitorada, e aconteceu sem intercorrências. É preciso fortalecer a prevenção em todos os controles pediátricos e abordar este problema de saúde numa persectiva interdisciplinar.

Anemia y el desarrollo de la psicomotricidad en la primera infancia / Anemia and the development of psychomotor skills in early childhood / Anemia e desenvolvimento psicomotor na primeira infância

Los bajos niveles de hemoglobina se definen como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. La activad metabólica cerebral está vinculada con el desarrollo psicomotor. El desarrollo psicomotor durante la infancia se desarrolla a partir de los reflejos innatos, se organizan en esquemas de conducta, se internalizan durante el segundo año de vida como modelos de pensamiento. En Perú, se contabilizan el 50.99% de los niños con bajos niveles de concentración de hemoglobina en menores de 3 años. Objetivo. Identificar la relación entre la anemia y el desarrollo de la psicomotricidad en la primera infancia. Materiales y Métodos. Para evaluar los niveles de hemoglobina se empleó el método de la azidametahemoglobina, con un hemoglobinómetro, y para evaluar el desarrollo psicomotor se empleó la escala del desarrollo psicomotor. En el estudio participaron 32 niños de 6 a 24 meses de edad. Resultados. El 40,6% presenta niveles de hemoglobina entre 14,2 - 17.2 g/dl, el 31,3% presenta niveles de hemoglobina entre 13.2 -14.1 g/dl seguido del 25,0% que presenta niveles de hemoglobina entre 10,2 -13.1 g/dl y el 3.1% presenta niveles de hemoglobina <10.2 g/dl; respecto al desarrollo psicomotor expresados en coeficiente de desarrollo se evidencia que el 59.4% de niños muestran un desarrollo normal seguido del 31.3% de niños que presenta un desarrollo en riesgo y 9.4% en retraso. Conclusiones. El coeficiente de desarrollo del niño(a) se encontró que la mayoría tiene un desarrollo psicomotor normal seguido de riesgo y de retraso, a pesar que mayoría tiene un coeficiente de desarrollo normal

Low hemoglobin levels are defined as a low hemoglobin concentration in the blood. Brain metabolic activity is linked to psychomotor development. Psychomotor development during infancy develops from innate reflexes, which are organized in behavioral schemes and internalized during the second year of life as thought models. In Peru, 50.99% of children under 3 years of age have low hemoglobin concentration levels. Objective. To identify the relationship between anemia and psychomotor development in early childhood. Materials and Methods. To evaluate hemoglobin levels, the azidametahemoglobin method was used, with a hemoglobinmeter, and to evaluate psychomotor development the psychomotor development scale was used. Thirty-two children aged 6 to 24 months participated in the study. Results. 40.6% presented hemoglobin levels between 14.2 - 17.2 g/dl, 31.3% presented hemoglobin levels between 13.2 -14.1 g/dl followed by 25.0% presenting hemoglobin levels between 10.2 -13.1 g/dl and 3.1% presented hemoglobin levels <10. 2 g/dl; with respect to psychomotor development expressed in development coefficient, 59.4% of children show normal development followed by 31.3% of children with development at risk and 9.4% with delayed development. Conclusions. The development coefficient of the child showed that most of the children have a normal psychomotor development followed by at risk and retardation, although most of them have a normal development coefficient.

Níveis baixos de hemoglobina são definidos como uma baixa concentração de hemoglobina no sangue. A atividade metabólica do cérebro está ligada ao desenvolvimento psicomotor. O desenvolvimento psicomotor durante a infância se desenvolve a partir de reflexos inatos, que são organizados em padrões de comportamento e internalizados durante o segundo ano de vida como padrões de pensamento. No Peru, 50,99% das crianças com menos de 3 anos de idade têm baixas concentrações de hemoglobina. Objetivo. Identificar a relação entre a anemia e o desenvolvimento psicomotor na primeira infância. Materiais e métodos. Para avaliar os níveis de hemoglobina, foi usado o método da azidameta-hemoglobina, com um hemoglobinômetro portátil HemoCue® Hb 201+ e, para avaliar o desenvolvimento psicomotor, foi usada a escala de desenvolvimento psicomotor. Trinta e duas crianças com idade entre 6 e 24 meses participaram do estudo. Resultados. 40,6% tinham níveis de hemoglobina entre 14,2 - 17,2 g/dl, 31,3% tinham níveis de hemoglobina entre 13,2 -14,1 g/dl, seguidos por 25,0% com níveis de hemoglobina entre 10,2 -13,1 g/dl e 3,1% com níveis de hemoglobina <10. 2 g/dl; com relação ao desenvolvimento psicomotor expresso em coeficiente de desenvolvimento, é evidente que 59,4% das crianças apresentam um desenvolvimento normal, seguido por 31,3% de crianças que apresentam um desenvolvimento em risco e 9,4% em atraso. Conclusões. O coeficiente de desenvolvimento infantil mostrou que a maioria das crianças tem um desenvolvimento psicomotor normal, seguido por risco e atraso, embora a maioria delas tenha um coeficiente de desenvolvimento normal.

Iron deficiency and child psychomotor development in a rural region of Chota, Peru, 2022 / Deficiencia de hierro y desarrollo psicomotor infantil en una zona rural de Chota, Perú 2022 / Deficiência de ferro e desenvolvimento psicomotor infantil em uma área rural de Chota, Peru 2022

Introduction: Iron deficiency and psychomotor developmental delay are two public health problems that cause high childhood morbidity and mortality worldwide, which can be related to social, economic, cultural and health factors that affect the environment where children and their family live. Objective: To determine the relationship between iron deficiency anemia and psychomotor development in children aged 2 to 4 years treated at the Cuyumalca Clinic, Chota. Materials and methods: Relational, cross-sectional study conducted on 48 children, who underwent hemoglobin testing through a portable hemoglobinometer and were subjected to the Psychomotor Development Test. Results: 31.2% of the children displayed some type of anemia, with the most common being moderate anemia (17.7%). On average, 10.9% showed some type of psychomotor developmental delay, including coordination (6.3%), language (8.4%), motor skills (16.7%), and overall development (12.5%). 4.2% of the children who had minor to moderate anemia showed developmental delay risks in the three assessed areas as well as in their overall development. Conclusion: There is no statistically significant relationship between iron deficiency anemia and several domains of psychomotor development, including coordination, language, motor skills as well as overall development.

Introducción: La deficiencia de hierro y las alteraciones en el desarrollo psicomotor son dos problemas de salud pública que causan una alta morbimortalidad infantil alrededor del mundo. Los estudios apuntan a que esto se relaciona con los factores sociales, económicos, culturales y sanitarios en los que el niño y su familia vive. Objetivo: Determinar la relación entre anemia ferropénica y desarrollo psicomotor en niños de 2 a 4 años atendidos en el Puesto de Salud de Cuyumalca, Chota. Materiales y métodos: Estudio relacional, transversal, desarrollado con 48 niños a quienes se les realizó un dosaje de hemoglobina con hemoglobinómetro portátil y se les aplicó el Test de Desarrollo Psicomotor. Resultados: El 31,2% de niños presentaron algún tipo de anemia, siendo la anemia moderada la más frecuente (16,7%); en promedio 10,9% evidenciaron alguna alteración en el desarrollo psicomotor en coordinación (6,3%), lenguaje (8,4%), motricidad (16,7%) y desarrollo global (12,5%). El 4,2% de niños con riesgo para el desarrollo presentaron anemia leve o moderada en las tres áreas evaluadas, al igual que en el desarrollo global. Conclusión: No existe relación estadística significativa entre anemia ferropénica y desarrollo psicomotor para las áreas de coordinación, lenguaje y motricidad; además del desarrollo global.

Introdução: A deficiência de ferro e as alterações no desenvolvimento psicomotor são dois problemas de saúde pública que causam elevada morbidade e mortalidade infantil em todo o mundo. Estudos sugerem que isso está relacionado aos fatores sociais, econômicos, culturais e de saúde em que vivem a criança e sua família. Objetivo: Determinar a relação entre anemia ferropriva e desenvolvimento psicomotor em crianças de 2 a 4 anos atendidas no Posto de Saúde Cuyumalca, Chota. Materiais e métodos: Estudo relacional, transversal, desenvolvido com 48 crianças que realizaram dosagem de hemoglobina com hemoglobinômetro portátil e foi aplicado o Teste de Desenvolvimento Psicomotor. Resultados: 31,2% das crianças apresentaram algum tipo de anemia, sendo a anemia moderada a mais frequente (16,7%); em média, 10,9% apresentaram alguma alteração no desenvolvimento psicomotor na coordenação (6,3%), linguagem (8,4%), motricidade (16,7%) e desenvolvimento global (12,5%). 4,2% das crianças em risco de desenvolvimento apresentaram anemia leve ou moderada nas três áreas avaliadas, bem como no desenvolvimento global. Conclusão: Não há relação estatística significativa entre anemia ferropriva e desenvolvimento psicomotor para as áreas de coordenação, linguagem e motricidade; bem como o desenvolvimento global.

[Iron in pre-operative stage and transfusion in patients undergoing hysterectomy]. / Hierro en etapa preoperatoria y la transfusión en pacientes sometidas a histerectomía.

Background: The correction of preoperative anemia is part of the patient blood management program, in order to improve the patient's clinical results by reducing the number of transfusions in surgery. Uterine fibroids can cause anemia, so the application of iron before hysterectomy could reduce transfusion. Objective: To evaluate the impact of iron treatment in the preoperative stage on the need for transfusion in patients with anemia secondary to myomatosis in the trans and postoperative stage of hysterectomy. Material and methods: Patients with uterine myomatosis who presented with microcytic anemia in the preoperative stage were included; clinical records were reviewed, the clinical characteristics of the population were obtained; The patients were distributed into two study groups according to whether or not they had received iron treatment; the outcome variable was the transfusion of packed erythrocytes in the first 7 days after surgery. Results: 134 patients were included, with a median fibroid size of 4 cm. 21 (15.6%) patients used iron. Patients who used iron had a relative risk (RR): 0.36 (95%CI: 0.12-1.07). Delta hemoglobin < 1 g/dL, RR: 1.59 (95%CI: 0.94-2.67). Uterine fibroid size > 5cm had a RR of 1.96 (95%CI: 1.25-3.05). Conclusion: Treatment with iron in the pre-surgical stage showed a tendency to protect transfusions in the trans and post-surgical stage. The main factor related to transfusion was fibroid size > 5 cm.

Introducción: la corrección de la anemia preoperatoria parte del programa de manejo hemático del paciente, a fin de mejorar sus resultados clínicos disminuyendo la cantidad de transfusiones en cirugía. La miomatosis uterina puede cursar con anemia, por lo que la aplicación de hierro antes de la histerectomía podría disminuir la transfusión. Objetivo: evaluar el impacto del tratamiento con hierro en la etapa prequirúrgica sobre la necesidad de transfusión en pacientes con anemia secundaria a miomatosis en la etapa trans y posoperatoria de histerectomía. Material y métodos: se incluyeron pacientes con miomatosis uterina que cursaron con anemia microcítica en la etapa preoperatoria; se realizó revisión de los expedientes clínicos y se obtuvieron las características clínicas de la población. Las pacientes se distribuyeron en dos grupos de estudio de acuerdo con el antecedente de haber recibido o no tratamiento con hierro. La variable de desenlace fue la transfusión de concentrados eritrocitarios en los primeros siete días a partir de la cirugía. Resultados: se incluyeron 134 pacientes, 21 (15.6%) utilizaron hierro. Las pacientes que utilizaron hierro tuvieron un riesgo relativo (RR) de 0.36 (IC95%: 0.12-1.07) para transfusión. La delta de hemoglobina < 1 g/dL tuvo un RR: 1.59 (IC95%: 0.94-2.67). El tamaño de mioma > 5 cm tuvo un RR: 1.96 (IC95%: 1.25-3.05). Conclusión: el tratamiento con hierro en etapa prequirúrgica mostró tendencia a protección para transfusiones en etapa trans y posquirúrgica. El principal factor relacionado para transfusión fue el tamaño del mioma > 5 cm.

Consensus document on anemia and iron deficiency in heart failure: Consejo Interamericano de Falla Cardiaca e Hipertensión Pulmonar (CIFACAH) of the Interamerican Society of Cardiology (IASC).

Heart failure is a pathology that affects 1% of the population and is accompanied by iron deficiency as a comorbidity in 50% of cases. Anemia, meanwhile, is present between 22-37%. This is a consensus document that seeks to synthesize the information available on anemia and iron deficiency and its behavior in patients with HF, which is divided into pathophysiology, classification, clinical scenarios and algorithms (clinical pathways), treatment, and follow-up. This article integrates international recommendations based on evidence and presents a synthesis of management strategies.

La insuficiencia cardíaca (IC) es una patología que afecta al 1% de la población y se encuentra acompañada de deficiencia de hierro como comorbilidad en el 50% de los casos. La anemia, por su parte, está presente en el 22-37% de los casos de IC. Este es un documento de consenso que busca sintetizar la información disponible sobre la anemia y la deficiencia de hierro, y su comportamiento en pacientes con IC, que se divide en fisiopatología, clasificación, escenarios clínicos y algoritmos (rutas de manejo), tratamiento y seguimiento. Este artículo integra las recomendaciones internacionales basadas en la evidencia y se presenta una síntesis de las estrategias de manejo.

Estado de hierro y propuesta de ajuste de hemoglobina por altitud en niños de 6 a 8 meses residentes en Lima, Arequipa, Cusco y Puno / Iron status and hemoglobin adjustment by altitude to define anemia in children aged 6 to 8 months living in Lima, Arequipa, Cusco and Puno

RESUMEN Objetivos. Caracterizar el estado del hierro y proponer factores de ajuste de hemoglobina por altitud, en niños de 6 a 8 meses de Lima, Arequipa, Cusco y Puno. Materiales y métodos. Estudio transversal en niños de 6 a 8 meses de edad en cuatro ciudades, se midió hemoglobina y otros biomarcadores de hierro, Proteína C reactiva (PCR), entre otros. Para estimar la ecuación de ajuste, se aplicó una regresión exponencial y excluimos a los niños con deficiencia de hierro (DH) y/o inflamación. Resultados. Las proporciones de DH fueron mayores en Puno y Arequipa, mientras que la inflamación no superó el 19% en ninguna de las ciudades. La hemoglobina mostró un incremento exponencial a mayor altitud. La ecuación de ajuste fue: 10,34249 x (1,00007 ^ Alt). Conclusiones. Los niños residentes en Arequipa y Puno mostraron mayores proporciones de DH y menores reservas de hierro; además el aumento de la hemoglobina por altitud fue exponencial evidenciando la necesidad de ajustar la hemoglobina en altura.

ABSTRACT Objective. To describe the iron status profile and to propose hemoglobin adjustment factors for altitude for children aged 6 to 8 months in Lima, Arequipa, Cusco and Puno. Materials and methods. Cross-sectional study in children aged 6 to 8 months from four cities. We measured hemoglobin and other iron biomarkers, C-reactive protein (CRP), among others. To estimate the adjustment equation, we applied an exponential regression. We excluded children with iron deficiency (ID) and/or inflammation. Results. The proportions of ID were higher in Puno and Arequipa, while inflammation did not exceed 19% in any of the cities. Hemoglobin showed an exponential increase at higher altitude. The adjustment equation was: 10.34249 x (1.00007 ^ Alt). Conclusions. Children residing in Arequipa and Puno showed higher rates of ID and lower iron reserves; furthermore, the increase in hemoglobin by altitude was exponential, showing the need to adjust hemoglobin at altitude.

Consideraciones sobre la anemia en la gestación y el recién nacido en el Perú: revisión narrativa / Considerations on gestational and newborn anemia in Peru: a narrative review

RESUMEN La anemia durante la gestación es considerada un problema de salud pública debido a las prevalencias alarmantes que se presentan a nivel mundial. La medida optada por los diversos gobiernos es la administración masiva con suplementos de hierro. Sin embargo, actualmente existe evidencia contradictoria sobre el consumo de hierro, el exceso de su consumo y los potenciales riesgos durante la gestación tanto para la madre como para el producto. Para la gestación se requiere de 1 gramo adicional de hierro para la madre, el feto, la placenta y el parto. Esto genera un aumento de la masa roja del 20%; pero, para evitar la hemoconcentración el volumen plasmático se expande casi el 50%, generando una hemodilución fisiológica. Para la gestante no se ha establecido un criterio que permita diferenciar la anemia por deficiencia de hierro, de la anemia fisiológica debido al proceso normal de hemodilución. En el caso de Perú y de países con población residente de altura, se suma una problemática adicional, el factor de corrección de hemoglobina por residencia en la altura, el cual es un valor determinado de forma matemática y arbitraria. Las evidencias recientes sugieren que este factor debe ser reevaluado, debido a que no considera la etnia y el tiempo generacional de residencia en la altura. La presente revisión muestra una actualización y discusión de los criterios de diagnóstico de anemia, la suplementación con hierro, el factor de corrección de hemoglobina por altura de residencia y el impacto de la contaminación ambiental sobre el proceso de gestación.

ABSTRACT Anemia during pregnancy is considered a public health problem, due to the alarming prevalence worldwide. The measure chosen by various governments is massive iron supplements. However, there is currently contradictory evidence on iron intake, excess consumption, and potential risks during pregnancy for both the mother and child. For gestation, an additional 1 gram of iron is required for the mother, fetus, placenta, and delivery. This generates an increase in red mass of 20% but to avoid hemoconcentration the plasma volume expands by almost 50% generating a physiological hemodilution. For pregnant women, no criteria have been established to differentiate iron deficiency anemia and physiological anemia due to the normal process of hemodilution. In the case of Peru and countries with high altitude resident population, there is an additional problem, the hemoglobin correction factor for high altitude residence, which is a mathematically and arbitrarily determined value. Recent evidence suggests that this factor should be reevaluated because it does not consider ethnicity and generational time of residence at high altitude. The present review provides an update and discussion of the diagnostic criteria for anemia, iron supplementation, the hemoglobin correction factor for altitude of residence, and the impact of environmental pollution on the gestation process.

Experiencia de uso de hierro intravenoso para el tratamiento de la anemia en niños y adolescentes. Respuesta terapéutica y evolución / Experience in using intravenous iron for the treatment of anemia in children and adolescents. Therapeutic response and evolution

Introducción: El hierro de administración intravenosa (iv) está indicado en los casos en que el tratamiento oral no es posible. El objetivo de este trabajo fue describir el perfil de uso, respuesta terapéutica y seguridad de la administración de hierro iv en el tratamiento de la anemia ferropénica en niños, niñas y adolescentes (NNA) asistidos en un centro de referencia de Uruguay entre 2018 y 2023. Método: Estudio retrospectivo mediante revisión de historias. Incluyó todos los NNA que recibieron hierro iv. Se registraron variables sociodemográficas, comorbilidades, clínica y severidad de la anemia. Se evaluó: motivos de la indicación y tipo de hierro iv, dosis, tiempo de infusión, respuesta terapéutica y efectos adversos. Resultados: Se incluyeron 35 pacientes, mediana de edad 4 años; 51,4% de sexo masculino, con comorbilidades 37,1%. Todos los menores de 3 años presentaban factores de riesgo para anemia ferropénica, la falta de adherencia al hierro oral se asoció con mayor severidad de la anemia (p<0,05). El motivo principal de indicación de hierro iv fue la severidad de la anemia e inadecuada respuesta al hierro oral concomitante en 37,1%. Todos recibieron hierro sacarato; mediana de dosis: 2 mg/kg y de tiempo de infusión: 1 hora. Se registró un caso de edema y exantema de cara vinculado a la rápida infusión. La evolución fue satisfactoria. Conclusiones: La administración de hierro iv fue segura. Es necesario establecer consensos respecto a la posología y monitorización. Se requieren nuevos estudios para continuar evaluando la eficacia y seguridad del hierro iv en sus diversas formulaciones.

Introduction: Intravenous (IV) iron administration it is indicated in cases where oral treatment is impossible. The objective of this work was to describe the profile of use, therapeutic response, and safety of the iron IV administration in treating anemia in children and adolescents (NNA) assisted in a reference center in Uruguay between 2018 and 2023. Method: Retrospective study through review of histories. It included all children and adolescents who received IV iron. Sociodemographic variables, comorbidities, clinical symptoms, and severity of anemia they were recorded. They were evaluated: reasons for the indication and type of IV iron, dose, infusion time, therapeutic response, and adverse effects. Results: we included 35 patients, with a median age of four years; 51.4% were male, and 37.1% had comorbidities. All children under three years of age had risk factors for iron deficiency anemia; greater severity of anemia was associated with lack of adherence to oral iron (p<0.05). The main reason for the indication of IV iron was the severity of anemia and inadequate response to concomitant oral iron at 37.1%. All received iron saccharate; median dose: 2 mg/kg and infusion time: 1 hour. A case of facial edema and rash linked to rapid infusion was recorded. The evolution was satisfactory. Conclusions: The administration of IV iron was safe. It is necessary to establish a consensus regarding dosage and monitoring. New studies are required to continue evaluating the efficacy and safety of IV iron in its various formulations.

Anemia, deficiencia de hierro y factores asociados en niños cubanos de 6 a 59 meses

Introducción: La principal causa de anemia en los preescolares es la deficiencia dietética de hierro, pero existen otras condiciones asociadas y no evaluadas. Objetivo: Estimar la prevalencia de anemia y deficiencia de hierro en niños de 6 a 59 meses y su asociación con inflamación, sobrepeso global, ingestión de alimentos y nivel de instrucción materno. Métodos: Se realizó un estudio transversal nacional, con determinaciones de hemoglobina, ferritina, receptores de transferrina, proteína C reactiva y alfa-1 glicoproteína ácida. Se evaluó el estado nutricional, dieta y nivel de instrucción de la madre. Resultados: Se estudiaron 1417 niños. La prevalencia de anemia fue de un 22,5 %, la de deficiencia de hierro, de un 35,6 % y la de disfunción eritropoyética, de un 13,3 %; con inflamación 37,6 % y prevalencia de sobrepeso global 7,5 %. La anemia estuvo asociada al déficit de hierro OR = 2,07(1,45-2,97) y la inflamación OR = 2,01(1,45-2,78). No se encontraron asociaciones entre la anemia y el déficit de hierro con el sobrepeso global. El bajo consumo de huevos OR = 1,84 (IC95 %1,39-2,43), frutas OR = 1,73 (IC95 %1,29-2,34) y leguminosas OR = 1,68 (IC95 %1,25-2,25) resultaron ser un factor de riesgo de anemia. El análisis de regresión logística mostró que la anemia estaba asociada al grupo menor de 2 años, deficiencia de hierro, inflamación y bajo consumo de frutas; y el sobrepeso global fue un factor de protección. Conclusiones: La anemia y deficiencia de hierro clasifican como problemas de salud pública moderados asociados a la inflamación. El grupo menor de dos años y el bajo consumo de frutas resultó ser un factor de riesgo y el sobrepeso global resultó un factor de protección para la anemia.

Introduction: The main cause of anemia in preschoolers is dietary iron deficiency, nonetheless there are other associated and unevaluated conditions. Objective: To estimate the prevalence of anemia and iron deficiency in children aged 6 to 59 months and the association with inflammation, overall overweight, food intake and maternal educational level. Methods: A national cross-sectional study was carried out, with determinations of hemoglobin, ferritin, transferrin receptors, C-reactive protein and alpha-1 acid glycoprotein. The nutritional status, diet and educational level of the mother were evaluated. Results: One thousand four hundred and seventeen children were studied. The prevalence of anemia was 22.5%, 35.6% of iron deficiency, and 13.3% of erythropoietic dysfunction. 37.6% of cases presented inflammation and 7.5% presented global overweight prevalence. Anemia was associated with iron deficiency OR = 2.07(1.45-2.97) and inflammation OR = 2.01(1.45-2.78). No associations were found between anemia and iron deficiency with overall overweight. Low consumption of eggs OR = 1.84 (95% CI 1.39-2.43), fruits OR = 1.73 (95% CI 1.29-2.34) and legumes OR = 1.68 (CI 95% 1.25-2.25) were found to be a risk factor for anemia. The logistic regression analysis showed that anemia was associated with the group under two years of age. Conclusions: Anemia and iron deficiency classify as moderate public health problems associated with inflammation. The group under two years of age and low fruit consumption turned out to be a risk factor and overall overweight turned out to be a protective factor for anemia.

Trasplante cardíaco por hemocromatosis. Caso pediátrico / Cardiac transplantation due to hemochromatosis. A pediatric case report

La hemocromatosis es una enfermedad caracterizada por el excesivo depósito de hierro en múltiples órganos, entre ellos hígado, páncreas, piel y corazón. La infiltración de este último es un importante factor en morbilidad y mortalidad. Presentamos un caso de un paciente pediátrico con insuficiencia cardíaca terminal que ameritó trasplante cardíaco, que resultó sin complicaciones. Posterior a la cirugía, mostró mejoría bioquímica y clínica, lo que influyó positivamente en su calidad de vida y prolongó su supervivencia.

Hemochromatosis is a disease characterized by excess iron stores in multiple organs, including the liver, pancreas, skin, and heart. The infiltration of the heart is an important factor in morbidity and mortality. Here we describe the case of a pediatric patient with end-stage heart failure who required a heart transplantation, with no complications. After the surgery, she showed biochemical and clinical improvement, with a positive impact on her quality of life and a prolonged survival.

Efectividad del mousse de sangrecita y nivel de hemoglobina en los niños de 3 años en las instituciones educativas iniciales, Ica-Perú / Effectiveness of sangrecita mousse little blood and hemoglobin level in children from 3 years of age in the initial educational institutions Ica-Peru

El estudio tuvo como Objetivo: Evaluar la efectividad del mousse de sangrecita en los niveles de hemoglobina en los niños de dos instituciones Educativas iniciales. Materiales y métodos: Estudio Experimental con diseño cuasi experimental de corte longitudinal, la población de estudio estuvo conformada por 80 niños los cuales todos participaron (consentimiento de los padres), 52 niños fueron de la IEI de Ica y 28 de la IEI de Comatrana, para la muestra se realizó un muestreo no probabilístico mediante el descarte de anemia utilizando el analizador de hemoglobina (hemoQ), microcubetas, lancetas y demás implementos, de ellos 9 niños tuvieron una hemoglobina <=11gr/dl quienes ingresaron al programa de mousse de sangrecita. Se elaboró una ficha de control. Resultados: Después de 7 semanas de consumir el mousse de sangrecita los 9 niños que ingresaron al programa de las dos IEI, se evidencio un incremento en sus niveles de hemoglobina superior al primer control. Conclusiones: El consumo de mousse de sangrecita es efectiva en el tratamiento de la anemia en niños de la IEI incrementando el nivel de hemoglobina. (AU)

The Objective of the study was to evaluate the effectiveness of blood mousse on hemoglobin levels in children from two initial educational institutions. Materials and Methods: Study experimental Quasi-experimental desing of longitudinal cut, the study population was made up of 80 children who all participated (parental consent), 52 children were from the IEI of Ica and 28 from the IEI of Comatrana, for the sample a non-probability sampling was carried out by discarding anemia using the hemoglobin analyzer (hemoQ), microcuvettes, lancets andother implements, of them 9 children had a hemoglobin < = 11gr / dl who would enter the blood mousse program. A control sheet was drawn up. Results: After 7 weeks of consuming the blood mousse of the 9 children who entered the program of the two IEI, there was evidence of an increase in their hemoglobin levels higher than the first control. Conclusions: The consumption of blood mousse is effective in the treatment of anemia in children with IEI by increasing the level of hemoglobin. (AU)

Unusual Association of Intestinal Tuberculosis and Thalassemia: A Case Report

Introduction: Tuberculosis is an infectious disease that can be prevented and cured, but it is still associated with high morbidity and mortality rates. Disseminated tuberculosis, although rare, can occur in individuals with underlying pathologies that affect the immune system. Currently, there are limited reports on disseminated tuberculosis in individuals with congenital disorders. Clinical case: We present a case of a patient with a history of ß thalassemia who was admitted to the emergency department with symptoms of abdominal pain and constitutional symptoms. The final diagnosis was disseminated tuberculosis. This case is of particular interest due to its atypical presentation, the initial suspicion of malignancy, and the extensive involvement of the disease despite the patient's absence of immunosuppression history. Conclusions: Disseminated tuberculosis in immunocompetent patients is a rare presentation associated with poor outcomes. The history of ß thalassemia may be a risk factor to consider based on the metabolic pathways involved in the pathophysiology of both diseases.

Introducción: la tuberculosis es una enfermedad infecciosa prevenible y curable asociada a una alta morbimortalidad, la presentación de tuberculosis diseminada es poco frecuente y está asociada a patologías que comprometen el sistema inmunitario. En la actualidad hay pocos informes sobre tuberculosis diseminada y trastornos congénitos subyacentes. Caso clínico: paciente con antecedente de talasemia ß que ingresó al servicio de urgencias por dolor abdominal y síntomas constitucionales con diagnóstico final de tuberculosis diseminada. Es un caso de especial interés debido a la presentación atípica, la sospecha diagnóstica inicial de malignidad y el amplio compromiso de la enfermedad a pesar de que el paciente no tenía antecedentes de inmunosupresión. Conclusiones: la tuberculosis diseminada en el paciente inmunocompetente es una presentación poco frecuente asociada a desenlaces adversos. El antecedente de talasemia ß podría ser un factor de riesgo para tener en cuenta con base en las vías metabólicas involucradas en la fisiopatología de ambas enfermedades.

Deficiencia de hierro en enfermedad renal crónica

Contexto: la deficiencia de hierro es un trastorno frecuentemente observado en pacientes con enfermedad renal crónica (ERC), sobre todo en estadios avanzados. Su presencia se asocia a una mayor morbilidad y mortalidad. La deficiencia de hierro puede ser absoluta o funcional. La deficiencia absoluta se refiere a una ausencia o una reducción de las reservas de hierro, mientras que la deficiencia funcional se define por la presencia de depósitos de hierro adecuados pero con una disponibilidad insuficiente de hierro para su incorporación en los precursores eritroides. Varios factores de riesgo contribuyen a la deficiencia absoluta y funcional de hierro en ERC, incluyendo pérdidas hemáticas, absorción alterada de hierro e inflamación crónica. Objetivo: con esta revisión narrativa se pretende presentar las definiciones, los aspectos fisiopatológicos, los criterios diagnósticos y las medidas terapéuticas en el paciente con diagnóstico de ERC con deficiencia de hierro. Metodología: se realizó una revisión no sistemática de la literatura en la base de datos PubMed, incluyendo además las guías internacionales más utilizadas que abordan el tema de deficiencia de hierro en ERC. Resultados: se incluyeron un total de 30 referencias bibliográficas. La deficiencia de hierro puede ser absoluta o relativa y el déficit absoluto de hierro se produce con valores de ferritina 100 mcg/l, pero con una TSAT < 20 %. El tratamiento del déficit absoluto consta de reposición de hierro oral o endovenoso y en pacientes que aún no reciben diálisis, se puede hacer una prueba terapéutica con hierro oral, de no haber respuesta se optará por hierro endovenoso, mientras que en pacientes que sí reciben diálisis, la medida ideal es el hierro endovenoso, preferiblemente en preparaciones que permitan esquemas de altas dosis y bajas frecuencias de administración. Las metas propuestas por las distintas guías presentan variaciones entre 500 y 700 mcg/l de ferritina. Conclusiones: el déficit de hierro debe buscarse activamente en pacientes con ERC, ya que su presencia y la falta de intervención conlleva a un incremento en los desenlaces adversos. La terapia con hierro es el pilar del tratamiento y la elección del agente a utilizar dependerá de las características individuales del paciente y de la disponibilidad de las preparaciones de hierro oral o endovenoso.

Background: Iron deficiency is a disorder frequently observed in patients with chronic kidney disease (CKD), especially in advanced stages. Its presence is associated with increased morbidity and mortality. Iron deficiency can be absolute or functional. Absolute deficiency refers to absent or reduced iron stores, while functional deficiency is defined by the presence of adequate iron stores but insufficient iron availability for incorporation into erythroid precursors. Several risk factors contribute to absolute and functional iron deficiency in CKD, including blood fi, impaired iron absorption, and chronic inflammation. Purpose: With this narrative review, it is intended to present the details, pathophysiological aspects, diagnostic criteria and therapeutic options in patients diagnosed with chronic kidney disease with iron deficiency. Methodology: A non-systematic review of the fi ron ra was carried out, in the PubMed database, also including the most used international guidelines that address the issue fi ron deficiency in chronic kidney disease. Results: A total of 30 bibliographical references were included. Iron deficiency can be absolute or relative. The absolute iron deficiency occurs with ferritin values 100 mcg/l but with a TSAT <20 % Treatment of absolute deficiency consists of oral or intravenous iron replacement. In a patient who is not yet receiving dialysis, a therapeutic trial with oral iron can be done, if there is no response, intravenous iron will be chosen. In patients receiving dialysis, the ideal measure is intravenous iron, preferably in preparations that allow high-dose schemes and low frequencies of administration. The goals proposed by the different guidelines present variations between 500 and 700 mcg/l d ferritin. Conclusions: iron deficiency should be actively sought in patients with CKD, since its presence and lack of intervention leads to an increase in adverse outcomes. Iron therapy is the mainstay of treatment; the choice of the agent to be used depends on the individual characteristics of the patient and the availability of oral or intravenous iron preparations.

Aceitabilidade da fortificação caseira da alimentação complementar no Brasil / The acceptability of home fortification for complementary feeding in Brazil / La aceptabilidad de la fortificación de la casa de alimentos complementarios en Brasil

RESUMO Objetivo Verificar a percepção de mães sobre o uso e aceitabilidade de sachês com múltiplos micronutrientes em pó (MNP) na alimentação complementar para prevenção de anemia na infância. Método Estudo qualitativo com treze grupos focais conduzidos com 79 mães de crianças de 9 a 12 meses de idade atendidas na atenção básica à saúde em quatro cidades brasileiras. Os grupos focais foram realizados três meses após o início do uso dos sachês. Resultados Orientação prévia por parte dos profissionais de saúde facilitou a compreensão das mães sobre a importância do uso dos micronutrientes em pó e o esclarecimento de dúvidas. Muitas mães compararam o uso de MNP ao sulfato ferroso em xarope identificado pelas mães como responsável por efeitos colaterais às crianças (diarreia, vômitos, coloração nos dentes) e baixa aceitação por parte das crianças. As principais dificuldades relatadas por algumas mães foram relacionadas ao endurecimento das fezes e ao sabor alterado da comida percebido por algumas crianças após o uso do sachê em alimentos líquidos inadequados à fortificação com MNP. Conclusões A maioria das mães percebeu boa aceitação do sachê de micronutrientes pelas crianças.

ABSTRACT Objectives To describe the perception of mothers on the use and acceptability of sachets with multiple micronutrients in powder form (MNP) on complementary feeding to prevent childhood anemia. Method Qualitative study with thirteen focus groups conducted with 79 mothers of children 9-12 months of age attending at primary health care in four Brazilian cities. The focus groups were conducted three months after the beginning of the use of sachets. Results The prior guidance by health professionals facilitated the mothers' understanding of the importance of using micronutrients in powder and provided clarification. Many mothers compared the use of MNP with ferrous sulfate syrup, which some mothers identified as responsible for side effects in their children (diarrhea, vomiting, grayish teeth), and had low acceptance by children. The main difficulties reported by some mothers were related to hardening of the stool and changes in taste noted in their children using the sachet in liquid food inappropriate for fortification with MNP. Conclusions We conclude that most mothers perceived good acceptance of the sachet of micronutrients by children.

RESUMEN Objetivo Verificar la percepción de las madres sobre el uso y la aceptabilidad de los sobres con polvos de micronutrientes múltiples (MNP) en la alimentación complementaria para prevenir la anemia en la infancia. Método Estudio cualitativo con trece grupos focales realizado con 79 madres de niños de 9 a 12 meses atendidos en la atención primaria de salud en cuatro ciudades brasileñas. Los grupos focales se realizaron tres meses después de comenzar a usar los sobres. Resultados Orientaciones previas de profesionales de la salud facilitaron la comprensión de las madres sobre la importancia del uso de micronutrientes en polvo y aclararon dudas. Muchas madres compararon el uso de MNP con sulfato ferroso en jarabe identificado por las madres como responsable de efectos secundarios en los niños (diarrea, vómitos, tinción de dientes) y baja aceptación por parte de los niños. Las principales dificultades relatadas por algunas madres estaban relacionadas con el endurecimiento de las heces y el sabor alterado de los alimentos percibido por algunos niños después de usar el sobre en alimentos líquidos no aptos para la fortificación con MNP. Conclusiones La mayoría de las madres percibieron una buena aceptación del sobre de micronutrientes por parte de los niños.

Ataxia de Friedreich, revisión y actualización de la literatura con búsqueda sistemática de casos en Latinoamérica / Friedreich's ataxia, review and literature update with a systematic search for cases in Latin America

La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva con compromiso multisistémico. En esta revisión, se actualizan aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos y clínico-terapéuticos y se conduce una búsqueda sistemática de casos de AF reportados en Latinoamérica. La prevalencia de AF en poblaciones caucásicas es estimada entre 2 y 5 casos por 100 000 habitantes. En Latinoamérica se han publicado 35 estudios que reúnen 1481 casos en 6 países. Causada por la expansión anormal de repeticiones GAA en el gen FXN, la etiopatogenia está asociada a una reducción en los niveles de la proteína frataxina (que altera el metabolismo energético) y el acúmulo de hierro mitocondrial. El fenotipo clásico de AF suele comenzar antes de los 25 años, aunque hay otros de inicio tardío y retención de reflejos. La sintomatología se caracteriza por ataxia progresiva, alteración sensitiva, arreflexia, disartria, y alteraciones oculomotoras, además de compromiso cardiaco, endocrino y musculoesquelético. El diagnóstico requiere evaluación neurológica detallada, estudios neurofisiológicos, neuroimágenes y pruebas bioquímicas pero el enfoque determinante es el estudio genético que demuestre variantes genéticas bialélicas en el gen FXN. El manejo es multidisciplinario, orientado a aminorar los síntomas, prevenir complicaciones y brindar asesoramiento genético apropiado. Recientemente se ha aprobado el primer tratamiento farmacológico para AF con varios más en fases de experimentación.

SUMMARY Friedreich Ataxia (FA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease with multisystemic involvement. This update of epidemiological, pathophysiological, and clinico-therapeutic aspects of FA, includes a systematic review of cases in Latin America. The estimated FA prevalence in Caucasian populations is between 2 to 5 cases per 100 000. In Latin America, 1481 cases have been published in 35 articles from six different countries. Caused by an abnormally repeated expansion of GAA trinucleotide inside the FXN gene, FA's etiopathogenesis is associated with reduced levels of the frataxin protein, which disturb the energy metabolism and result in mitochondrial iron accumulation. The classic phenotype usually shows symptoms before the age of 25, although there are others with a later onset. The main symptoms of AF are progressive ataxia, sensory disturbances, areflexia, dysarthria, and oculomotor alterations, in addition to cardiac, endocrine, and musculoskeletal compromise. Diagnostic workup requires a detailed neurological examination, neuroconduction studies, neuroimaging, and biochemical tests. The definitive diagnosis is provided by genetic testing showing biallelic variants within the FXN gene. The management is multidisciplinary, aimed at reducing symptoms, preventing complications, and providing an appropriate genetic counseling. Recently, the first pharmacological treatment for AF has been approved, with several others in clinical assessment trials.

Hiperferritinemia y sospecha de sobrecarga de hierro en pacientes del Hospital Pablo Tobón Uribe, entre los años 2010 a 2020 / Hyperferritinemia and suspected iron overload in patients at the Pablo Tobón Uribe Hospital, between 2010 and 2020

Introducción. El objetivo de esta investigación fue comparar el perfil bioquímico y clínico de los pacientes con hiperferritinemia secundaria a hemocromatosis hereditaria (HH), frente a aquellos con hiperferritinemia por causas sospechosas de sobrecarga de hierro (Fe) diferentes a la HH. Metodología. Se estudiaron 92 pacientes (61 hombres y 31 mujeres), remitidos tras la detección de valores de ferritina >300 µg/L en hombres y >200 µg/L en mujeres. En todos se analizaron datos demográficos generales, comorbilidades, motivo de remisión para estudios de hiperferritinemia, manifestaciones clínicas, antecedente familiar de HH y tratamiento reci-bido. Los resultados de las pruebas de laboratorio, imagenología, hallazgos histopatológicos y estudios genéticos, se describieron según la disponibilidad. Resultados. El 96,74 % de los pacientes fueron evaluados en consulta externa, 86,96 % procedían de Medellín o de otros municipios de Antioquia, Colombia. La edad promedio de los participantes fue de 52 años, la principal razón para ser derivados para estudios fue la elevación de los marcadores de Fe sérico, la causa más frecuente de hiperferritinemia fueron los diagnósticos diferentes a la HH (64,13 %) y entre quienes no tenían HH, la etiología metabólica fue la más común (59,32 %). Los pacientes con HH tuvieron niveles más elevados de ferritina y Fe sérico, mientras que en el grupo sin HH se presentaron mayores elevaciones en la saturación de transferrina, transfe-rrina y transaminasas. En pacientes con sobrecarga de Fe, la mutación más frecuentemente encontrada fue la homocigota H63D (36,67 %). Finalmente, 93,94 % de los pacientes con HH recibieron tratamiento con flebotomías, mientras que los cambios en el estilo de vida fueron indicados en el 55,93 % de los pacientes sin HH. Conclusiones. La hiperferritinemia es una presentación clínica frecuente y es importante hacer un abordaje sistemático para identificar sus causas. Aunque la HH es una causa importante de elevación persistente de ferritina, en el enfoque de los pacientes con esta condición, se deben descartar etiologías más frecuentes como la hiperferritinemia de etiología metabólica.

Introduction. The aim of this investigation was to compare the biochemical and clinical profile of patients with secondary hyperferritinemia caused by hereditary hemochromatosis (HH), versus those with hyperferritinemia due to suspected causes of iron (Fe) overload other than HH. Methodology. A total of 92 patients (61 men and 31 women) referred after the detection of ferritin values >300 µg/L in men and >200 µg/L in women were studied. General demographic data, comorbidities, referral reasons for hyperferritinemia studies, clinical manifestations, family history of HH, and treatment received were analyzed in all patients. The results of laboratory tests, medical imaging, histopatho-logical findings, and genetic studies were described based on availability. Results. Of all patients, 96.74% were evaluated as outpatients, 86,96% from the municipality of Medellin in Antioquia, Colombia. The average age of the participants was 52 years, the main reason for being referred for studies was the elevation of serum Fe markers, the most frequent cause of hyperferritinemia in the population studied were conditions other than HH (64.13%), and among those who did not have HH, the metabolic etiology was the most common cause (60%). Patients with HH had higher levels of ferritin and serum Fe, while in the group without HH there were greater elevations of transferrin saturation, transferrin and transaminases. In patients with iron overload, the most frequently found mutation was the homozygous H63D (36.67%). Finally, 93.94% of the patients with HH received phlebotomy treatment, while changes in lifestyle were indicated in 55.93% of patients without HH. Conclusions. Hyperferritinemia is a frequent clinical presentation and it is important to make a systematic approach to identify its causes. Although HH is an important cause of persistent ferritin elevation, in the approach to patients with this condition, more frequent etiologies such as hyperfe-rritinemia of metabolic etiology should be ruled out.

Déficit de Hierro en Insuficiencia Cardíaca: Un Nuevo Horizonte Terapéutico

La Insuficiencia Cardíaca (IC) es un síndrome clínico complejo en el que convergen múltiples comorbilidades que deben ser abordadas y tratadas de una manera holística, lo que redunda en resultados favorables en términos de morbimortalidad. El déficit de hierro es una más de estas comorbilidades a las que nos enfrentan estos pacientes, teniendo un papel clave en su fisiopatología. Se recomienda su detección de forma sistemática y su seguimiento con el fin de realizar un tratamiento con hierro suplementario en forma oportuna y óptima con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes, su deterioro funcional, con la consiguiente mejora en morbimortalidad y reingresos hospitalarios. Se presenta una revisión clínica de los aspectos más relevantes del concepto de déficit de hierro en Insuficiencia Cardíaca asi como su abordaje diagnóstico y de tratamiento.

Heart Failure (HF) is a complex clinical syndrome in which multiple comorbidities converge, which must be approached and treated in a holistic way, resulting in favorable results in terms of morbidity and mortality. Iron deficiency is one of many comorbidities we find in these patients, which have a key role in their pathophysiology. Systematic detection and follow-up are recommended in order to treat it with supplemental iron in a timely and optimal manner, thus improving our patients' quality of life and their functional deterioration, which will subsequentially lead to an improvement in morbidity, mortality and hospital readmissions. A clinical review of the most relevant aspects of the concept of iron deficiency in Heart Failure is presented, as well as its diagnosis and treatment approach.

A Insuficiência Cardíaca (IC) é uma síndrome clínica complexa em que convergem múltiplas comorbidades que devem ser abordadas e tratadas de forma holística, resultando em resultados favoráveis ​​em termos de morbimortalidade. A deficiência de ferro é uma dessas comorbidades que esses pacientes enfrentam, tendo papel fundamental em sua fisiopatologia. Recomenda-se a sua detecção e acompanhamento sistemáticos, a fim de realizar um tratamento com suplementação de ferro de forma oportuna e ideal, a fim de melhorar a qualidade de vida dos pacientes, sua deterioração funcional, com a consequente melhora da morbimortalidade e reinternações. É apresentada uma revisão clínica dos aspectos mais relevantes do conceito de deficiência de ferro na Insuficiência Cardíaca, bem como sua abordagem diagnóstica e terapêutica.

Hemocromatosis: actualización clínica y diagnóstica / Hemochromatosis: clinical and diagnostic update

La hemocromatosis es un desorden en el cual la sobrecarga progresiva de hierro puede llevar a complicaciones sistémicas con gran morbimortalidad. Es una entidad clinicopatológica, con múltiples genes comprometidos y una fisiopatología común, con una expresión clínica y fenotípica variable, que depende de múltiples factores, tanto individuales como ambientales. Para su diagnóstico y seguimiento adecuado es necesario tener en cuenta elementos clínicos, bioquímicos y moleculares. En esta revisión, se presentan las generalidades de la hemocromatosis, además de sus mecanismos fisiopatológicos y moleculares, teniendo en cuenta su valor para el diagnóstico de la enfermedad. Adicionalmente, se describe la clasificación y un algoritmo diagnóstico propuestos recientemente por grupos de trabajo de expertos, así como las opciones de manejo y seguimiento de los pacientes con hemocromatosis

Hemochromatosis is a disorder in which progressive iron overload may lead to systemic complications with potential morbidity and mortality. It is a clinicopathologic entity that involves multiple genes and common pathophysiology, and has a variable clinical and phenotypic expression that depends on several individual and environmental factors. To make the diagnosis and perform a proper follow-up, clinical, biochemical, and molecular elements must be considered. This review aims to present the general characteristics of hemochromatosis, its molecular and pathophysiologic mechanisms, and their significance in the diagnosis of this disorder. In addition, a new classification and a proposed diagnostic algorithm by an expert working group are described, as well as management and follow-up options for patients with hemochromatosis