Síndrome congénito de Klippel-Trenaunay-Weber: caso clínico / Congenital Klippel-Trenaunay-Weber syndrome: clinical case

RESUMEN: El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW) es una enfermedad congénita poco frecuente caracterizada por hipertrofia de un miembro que afecta a los huesos y a las partes blandas, con extensos angiomas planos, várices y otras anomalías vasculares, como fístulas arteriovenosas. Su incidencia es de 1:100.000 personas. El objetivo fue describir un caso raro de SKTW bilateral, confirmado con hallazgos clínicos e imagenológicos en un niño de 9 años de edad, de sexo masculino, con antecedentes de sangrado digestivo bajo, herniorrafía inguinal izquierda y orquidopexia ipsilateral. En ambos miembros inferiores se identificaron lesiones hemangiomatosas e hipertrofia muscular y edema en miembro inferior izquierdo con ausencia de segundo y tercer dedos del pie izquierdo por antecedente quirúrgico de amputación. Adicionalmente, presentaba adenopatías cervicales e inguinales. Dentro de los hallazgos radiográficos importantes, se observó una cortical ósea delgada en el fémur del miembro inferior izquierdo. El SKTW afecta típicamente a los miembros inferiores de forma unilateral; este es un caso infrecuente de afección bilateral (con predominio izquierdo). Algunos pacientes, registran compromiso visceral con hemorragia digestiva baja, además de alteraciones genitourinarias, presentes en el 30% de los casos. La presentación de adenopatías es inusual.

SUMMARY: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (KTWS) is a rare congenital disease characterized by limb hypertrophy affecting bones and soft tissues, with extensive flat angiomas, varicose veins, and other vascular abnormalities, such as arteriovenous fistulas. Its incidence is 1: 100,000 people. The aim of this work was to describe a rare case of bilateral KTWS, confirmed with clinical and imaging findings in a 9-year-old male, with a history of lower gastrointestinal bleeding, left inguinal herniorrhaphy and ipsilateral orchidopexy. In both lower limbs, hemangiomatous lesions and muscle hypertrophy were identified, and in the left lower limb edema was identified with absence of the second and third toes due to a surgical history of amputation. Additionally, the patient presented cervical and inguinal lymphadenopathy. Among the important radiographic findings, in the left lower limb femur a thin bony cortex was observed. KTWS typically affects the lower limbs unilaterally; this is an infrequent case of bilateral affection (predominantly left). Some patients have visceral involvement with lower gastrointestinal bleeding, as well as genitourinary alterations, present in 30 % of cases. The presentation of lymphadenopathy is unusual.

[Klippel-Trenaunay-Weber syndrome with vesical and uterine involvement treated by endoscopic and endovascular routes]. / Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber con compromiso vesical y uterino tratado por vía endoscópica y endovascular.

Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (KTWS) is a rare venous malformation that generally affects the lower limbs and, more infrequently, the upper limbs. It is characterized by cutaneous angiomatous formations, varicose veins and hypertrophy of the affected limb. The involvement of the genitourinary tract is extremely infrequent. We expose the case of a 14 years old female patient who was admitted for macroscopic hematuria of 48 hours of evolution and metrorrhagia with severe hemodynamic decompensation. The patient was under study for presenting a hemangioma in the lower left limb that extended to the pelvic region. Urethrocystofibroscopy showed the presence of multiple wide-spread angiomatous lesions in the bladder, some of them with active bleeding. The angio-resonance showed a voluminous hypervascular formation in contact with the bladder wall showing several arteriovenous fistulas at the pelvic level and in the left lower limb confirming the etiological diagnosis. A selective arterial embolization of the internal and external iliac territories was performed and then, a laser endocoagulation of the bleeding angiomatous foci was carried out. The hematuria completely stopped within 24 hours later of the procedure. The metrorrhagia associated with KTWS was controlled by the use of LHRH analogs and progestogens.

El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW) es una rara malformación venosa que, en general afecta a los miembros inferiores y, más raramente, a los superiores. Se caracteriza por formaciones angiomatosas cutáneas, várices e hipertrofia del miembro afectado. El compromiso genitourinario es sumamente infrecuente. Se presenta el caso de una paciente de 14 años. Ingresó por hematuria macroscópica de 48 h de evolución y metrorragia con grave compromiso hemodinámico. Se encontraba en estudio por presentar un hemangioma en el miembro inferior izquierdo que se extendía hasta la región pelviana. La uretrocistofibroscopía demostró la presencia de múltiples lesiones angiomatosas diseminadas en forma amplia en la vejiga, algunas de ellas con sangrado activo. La angioresonancia mostró una voluminosa formación hipervascularizada en contacto con la pared vesical a la cual desplazaba y fístulas arteriovenosas a nivel pelviano y en el miembro inferior izquierdo confirmando el diagnóstico etiológico. Se realizó una embolización arterial selectiva de los territorios ilíacos interno y externo e inmediatamente después una endocoagulación láser de los focos angiomatosos sangrantes. La hematuria remitió completamente en las 24 h posteriores al procedimiento. La metrorragia asociada al SKTW fue controlada mediante la utilización de análogos LHRH y progestágenos.

Síndrome de Klipper-Trenaunay-Weber con compromiso vesical y uterino tratado por vía endoscópica y endovascular / Klippel-Trenaunay-Weber syndrome with vesical and uterine involvement treated by endoscopic and endovascular routes

El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW) es una rara malformación venosa que, en general afecta a los miembros inferiores y, más raramente, a los superiores. Se caracteriza por formaciones angiomatosas cutáneas, várices e hipertrofia del miembro afectado. El compromiso genitourinario es sumamente infrecuente. Se presenta el caso de una paciente de 14 años. Ingresó por hematuria macroscópica de 48 h de evolución y metrorragia con grave compromiso hemodinámico. Se encontraba en estudio por presentar un hemangioma en el miembro inferior izquierdo que se extendía hasta la región pelviana. La uretrocistofibroscopía demostró la presencia de múltiples lesiones angiomatosas diseminadas en forma amplia en la vejiga, algunas de ellas con sangrado activo. La angioresonancia mostró una voluminosa formación hipervascularizada en contacto con la pared vesical a la cual desplazaba y fístulas arteriovenosas a nivel pelviano y en el miembro inferior izquierdo confirmando el diagnóstico etiológico. Se realizó una embolización arterial selectiva de los territorios ilíacos interno y externo e inmediatamente después una endocoagulación láser de los focos angiomatosos sangrantes. La hematuria remitió completamente en las 24 h posteriores al procedimiento. La metrorragia asociada al SKTW fue controlada mediante la utilización de análogos LHRH y progestágenos.

Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (KTWS) is a rare venous malformation that generally affects the lower limbs and, more infrequently, the upper limbs. It is characterized by cutaneous angiomatous formations, varicose veins and hypertrophy of the affected limb. The involvement of the genitourinary tract is extremely infrequent. We expose the case of a 14 years old female patient who was admitted for macroscopic hematuria of 48 hours of evolution and metrorrhagia with severe hemodynamic decompensation. The patient was under study for presenting a hemangioma in the lower left limb that extended to the pelvic region. Urethrocystofibroscopy showed the presence of multiple wide-spread angiomatous lesions in the bladder, some of them with active bleeding. The angio-resonance showed a voluminous hypervascular formation in contact with the bladder wall showing several arteriovenous fistulas at the pelvic level and in the left lower limb confirming the etiological diagnosis. A selective arterial embolization of the internal and external iliac territories was performed and then, a laser endocoagulation of the bleeding angiomatous foci was carried out. The hematuria completely stopped within 24 hours later of the procedure. The metrorrhagia associated with KTWS was controlled by the use of LHRH analogs and progestogens.

Inverse klippel-trenaunay syndrome / Síndrome de klippel-trenaunay inverso

ABSTRACT Objective: To report a rare case of inverse Kipplel-Trenaunay. Case description: A 16-year-old girl with a grayish-depressed plaque on her left thigh. Angioresonance showed a vascular malformation affecting the skin and subcutaneous tissue. Comments: Inverse Klippel-Trenaunay is a Klippel-Trenaunay syndrome variation in which there are capillary and venous malformations associated to hypotrophy or shortening of the affected limb. Modifications on the limb's length or width result from alterations in bones, muscles, or subcutaneous tissues. It has few described cases. Further clinical and molecular studies must be performed for a proper understanding.

RESUMO Objetivo: Relatar um caso raro de Klippel-Trenaunay inverso. Descrição do caso: Menina de 16 anos com placa deprimida acinzentada na coxa esquerda, evidenciando-se, por meio de angioressonância, uma malformação vascular, acometendo a pele e tecidos subcutâneos. Comentários: Klippel-Trenaunay inverso é uma variante da síndrome de Klippel-Trenaunay em que há malformação capilar e venosa associada à hipotrofia ou encurtamento do membro afetado. Pode envolver acometimento ósseo, muscular ou subcutâneo, modificando o comprimento ou a circunferência do membro. Há poucos casos descritos, e mais estudos clínicos e moleculares precisam ser realizados para seu correto entendimento.

Síndrome de Klippel Trenaunay Weber y embarazo / Klippel Trenaunay Weber Syndrome and Pregnancy

RESUMEN Introducción: El síndrome de Klippel Trenaunay Weber es una enfermedad vascular congénita, de causas desconocidas, caracterizada por hemangiomas planos, crecimiento excesivo de huesos y tejido blando, y venas varicosas. Cuando se asocia al embarazo incrementa la morbilidad y mortalidad materna y fetal. Objetivo: Describir dos casos clínicos de gestantes con este síndrome las cuales fueron atendidas en el Hospital Ginecobstétrico Docente "Ramón González Coro" en La Habana, Cuba. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, de dos casos mediante técnica de recolección de información, análisis de la historia clínica y búsqueda de literatura actualizada. El mismo se efectuó conforme a las reglamentaciones y principios éticos existentes para la investigación en humanos. No fue necesario que las pacientes ofrecieran su consentimiento informado. Presentación de casos: Los dos casos presentados fueron gestantes adolescentes a las cuales se les dio seguimiento en consulta multidisciplinaria y se les realizó cesárea a las 38 semanas, la primera por riesgo de sangrado por las varicosidades pelvianas y la segunda por indicación neurológica. Se obtuvieron en ambos casos recién nacidos femeninos, de 2620 y 3200 gramos respectivamente y en buenas condiciones. Conclusiones: Debe realizarse una correcta anamnesis durante los controles prenatales para identificar los factores de riesgo que se relacionan con esta entidad que es poco frecuente, pero está relacionada con una gran morbilidad. Es indispensable la actuación en equipo y la evaluación integral de estos casos por un grupo especializado de angiólogos, ginecobstetras, anestesistas, cirujanos, clínicos, y de otras especialidades, para lograr un resultado óptimo(AU)

ABSTRACT Introduction: Klippel Trenaunay Weber syndrome is a congenital vascular disease, of unknown causes, characterized by flat hemangiomas, overgrowth of bones and soft tissue, and varicose veins. When associated with pregnancy, it increases maternal and fetal morbidity and mortality. Objective: To describe two clinical cases of pregnant women with this syndrome, which were treated at the Ramón González Coro Gynecobstetric Teaching Hospital in Havana, Cuba. Methods: A descriptive, retrospective study of two cases using the information collection technique, analysis of the medical history, and search for updated literature. It was carried out in accordance with existing regulations and ethical principles for human research. Patients were not required to offer their informed consent. Case reports: The two cases presented were pregnant adolescents who were followed up in a multidisciplinary consultation and underwent caesarean section at 38 weeks, the first due to risk of bleeding as result of pelvic varicosities and the second due to neurological indication. In both cases, female newborns, 2620 and 3200 grams respectively, were obtained in good conditions. Conclusions: Correct anamnesis must be carried out during prenatal controls to identify the risk factors that are related to this entity, which is rare, but is related to high morbidity. Team action and comprehensive evaluation of these cases, by a specialized group of angiologists, gynecologists, anesthetists, surgeons, clinicians, and other specialties, are essential to achieve an optimal result(AU)

Síndrome de Klippel-Trenaunay en un recién nacido / Klippel-Trenaunay Syndrome in a newborn

Se describe el caso clínico de un recién nacido, asistido en el Hospital General Docente Dr Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba, sin antecedentes patológicos maternos ni familiares, quien presentaba macrocefalia, asimetría de los miembros inferiores, marcada hipertrofia en el miembro inferior izquierdo y macrodactilia, así como angiomas cutáneos en el área inferior del tronco, en el abdomen, la región glútea y las piernas. Luego de una evaluación detallada por parte de un equipo multidisciplinario, que se basó en el cuadro clínico y el estudio radiográfico, se diagnosticó el síndrome de Klippel-Trenaunay. El paciente ha mantenido una evolución favorable hasta el momento actual y se continúa un estricto seguimiento médico.

The case report of a newborn, assisted in Dr Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital in Santiago de Cuba is described, without maternal or family pathological history who presented macrocephalic asymmetry of the lower members, marked hypertrophy in the left low member and macrodactilia, as well as cutaneous angiomas in the lower area of the trunk, abdomen, buttocks region and legs. After a detailed evaluation by a multidisciplinary team which was based on the clinical pattern and radiographical study, the Klippel-Trenaunay syndrome was diagnosed. The patient has maintained a favorable clinical course up to now and a strict medical follow-up is carried out.

Soft tissue angiosarcoma of the breast in a patient with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome.

Angiosarcomas are neoplasms of blood or lymphatic vessels with aggressive behavior. We report the coexistence of this malignancy within soft tissue of the breast in a 49-year-old woman who was diagnosed with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (KTW-S) during childhood. The patient has no previous history of radiation therapy on the chest and does not have any known risk factor for developing angiosarcoma, except for her congenital disease. To the best of our knowledge, the association between soft tissue angiosarcoma of the breast and KTW-S has never been previously reported.

Los angiosarcomas son neoplasias de los vasos sanguíneos y linfáticos con comportamiento agresivo. Reportamos la coexistencia de esta malignidad dentro del tejido blando de la mama en una mujer de 49 años que fue diagnosticada de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber desde la infancia. La paciente no tiene antecedentes de radioterapia en el tórax ni factores de riesgo conocidos para desarrollar angiosarcoma, a excepción de su enfermedad congénita. A nuestro saber, la asociación entre el angiosarcoma del tejido blando de la mama y el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber no había sido reportada previamente.

Relato de caso: síndrome de Klippel-Trénaunay- Weber / Case Report: Klippel-Trénaunay-Weber syndrome

Introdução: A síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber (SKTW) é caracterizada pelo conjunto de sinais que consiste em malformações capilares, malformações venosas com ou sem malformações linfáticas associado ao supercrescimento de membros. Na maioria das vezes, envolve apenas uma extremidade com malformação arteriovenosa e cerca de 75% dos pacientes manifestam antes dos 10 anos de idade. Relato de Caso: Relatamos um caso de Klippel-Trénaunay- Weber em um paciente de 7 meses em acompanhamento na enfermaria da Cirurgia Plástica do Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia para o qual foi proposto tratamento cirúrgico da lesão. Conclusão: Como a SKTW é uma doença com morbidade progressiva e grave, o paciente deve ser acompanhado em um centro de referência com experiência e arsenal terapêutico diversificado para atuar da melhor forma possível no tratamento.

Introduction: The Klippel-Trénaunay-Weber syndrome (KTWS) is characterized by several signs, including capillary malformations and venous malformations with or without lymphatic malformations associated with limb overgrowth. In most cases, only one extremity is involved with arteriovenous malformation, and approximately 75% of the patients manifest symptoms before 10 years of age. Case Report: We report a case of a 7-month-old patient with KTWS followed-up at the Plastic Surgery Service of the Hospital de Clínicas, Federal University of Uberlândia; surgical treatment of the lesion was proposed for the patient. Conclusion: Since KTWS is a progressive disease with severe morbidity, the patient must be followed-up at a reference center by experienced staff with diverse therapeutic arsenal.

Síndrome de Klippel Trenaunay Weber. Consideraciones sobre un caso clínico / Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Considerations on a clinical case

RESUMEN Se presenta el caso de gestante de 26 años de edad, afecta del síndrome Klippel Trenaunay Weber congénito, con su primer embarazo el cual concluyó a las 39 semanas, mediante cesárea, obteniéndose recién nacido de 3450 gramos, buen Apgar al nacer, con evolución satisfactoria para el binomio madre-hijo. Se revisó bibliografía universal sobre esta patología, resaltándose los riesgos potenciales para la madre y su producto. Aún cuando la frecuencia de aparición de esta entidad es rara, resulta importante su conocimiento para los profesionales que laboran, tanto en la atención primaria de salud, como en la atención secundaria (AU).

ABSTRACT The case of a 26-years-old woman is presented. She presented the Klippel-Trenaunay-Weber syndrome in her first pregnancy finished at the 39th week through caesarian section; the newborn was 3450 grams, with good Apgar at birth: the mother-child binomial had a satisfactory evolution. The universal bibliography on this disease was reviewed, highlighting the potential risk for mother and child. Even when the frequency of this entity is rare, it is important its knowledge for the professionals working in the primary health care as much as in the secondary health care. (AU)

Manifestações musculoesqueléticas na síndrome de Klippel-Trenaunay / Musculoskeletal manifestations in syndrome Klippel-Trenaunay

A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença congênita rara de etiologia não definida, caracterizada pela presença da tríade: manchas vinho do porto, malformações venosas ou veias varicosas e hipertrofia óssea e/ou tecidual. Acomete mais frequentemente os membros inferiores. O tratamento em geral é conservador, sendo as intervenções limitadas ao tratamento das complicações. Objetivo: Apresentar relato de caso de uma criança com manifestações musculoesqueléticas da síndrome avaliada por equipe multiprofissional, composta pelo serviço social, psicologia, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, enfermagem e médico fisiatra. Método: Após avaliação foi definido trabalhar consciência e correção da postura assim como a percepção corporal, realização de atividade em ortostatismo, treino de equilíbrio, dissociação de cinturas e trocas posturais. Resultados: Paciente participou dos atendimentos multiprofissionais por dois meses, obteve melhor estabilidade da marcha, passando a ter marcha independente na comunidade, com velocidade maior e menor número de quedas. Conclusão: Recebeu alta com objetivos atingidos e pais sensibilizados quanto à importância de manter o seguimento multiprofissional e seguir os objetivos traçados em domicílio

Klippel-Trenaunay syndrome is a rare congenital disease with undefined etiology characterized by the presence of the triad: port wine stains, venous malformations or varicose veins, and bone and/ or tissue hypertrophy. It affects the lower limbs more commonly. Treatment is generally conservative, with interventions limited to the treatment of complications. Objective: To present a case report of a child with musculoskeletal manifestations of the syndrome evaluated by a multiprofessional team, composed of social work, psychology, physiotherapy, occupational therapy, phonoaudiology, nursing and a physiatrist. Methods: After evaluation, it was decided that awareness and correction of posture as well as body perception, performance of orthostatic activity, balance training, dissociation of waists, and postural changes would be approached by the multiprofessional team. Results: The patient received multiprofessional care for two months, obtained better gait stability, and had independent gait in the community, with higher speed and lower number of falls. Conclusion: She was discharged after achieving the goals and after her parents were sensitized regarding the importance of maintaining the multiprofessional follow up and follow the goals set for homecare

Manifestações oftalmológicas de Síndrome de Klippel Trenaunay / Ophthalmological manifestation of the Klippel Trenaunay Syndrome

RESUMO A Síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma doença congênita rara, com maior prevalência no sexo masculino e incidência de 2-5:100.000. Apresenta-se, na forma clássica, como a tríade de manchas vinho porto, hipertrofia de membros e malformação venosa e/ou linfática. O diagnóstico é essencialmente clínico e devido à complexidade da síndrome, de natureza progressiva e ampla variedade de apresentações clínicas, os pacientes devem ser tratados de forma individualizada por uma equipe multidisciplinar. Alterações oftalmológicas associadas à SKT incluem anormalidades vasculares da órbita, íris, retina, coroide e nervo óptico. Relato de caso: Paciente de 23 anos, sexo feminino, portadora de SKT, em acompanhamento no Centro da Visão - Universidade Federal do Paraná, com queixa de diminuição da acuidade visual em olho direito. A paciente apresentava manchas vinho porto em dimidio direito e hipertrofia de membros ipsilateral. Foi diagnosticado glaucoma e realizados exames complementares oftalmológicos a fim de avaliar o grau de comprometimento dos campos visuais e o fundo de olho. A visão com a melhor correção foi de 20/100 OD e foi de 20/20 OE. À fundoscopia, constatou-se aumento da escavação do nervo óptico à direita - 0,75 x 0,90 mm. Optou-se por tratamento clínico com Cloridrato de Dorzolamida, Latanoprosta, Brimonidina e Timolol, com bons resultados a longo prazo - a tonometria de aplanação mostrou 19 mmHg OD e 15 mmHg OE, apesar da dificuldade na estabilização da doença. Conclusão: Relatos demonstram que os resultados dos tratamentos clínico e cirúrgico do glaucoma em associação à SKT são insatisfatórios quando comparados a outros tipos de glaucoma - o controle clínico não é possível em cerca de 1/3 dos pacientes, e o manejo cirúrgico tem alto índice de complicações. São necessários estudos mais expressivos que estabeleçam a correlação entre glaucoma e SKT e embasem o tratamento de escolha.

ABSTRACT The Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS) is a rare congenital disease, which the prevalence is higher in males, and its incidence of 25:100,000. It is presented in its classic form as the triad of port-wine stains, enlarged limbs and venous and / or lymphatic malformation. The diagnosis is essentially clinical and due to the complexity of the syndrome, the progressive characteristic and the wide variety of clinical presentations, a multidisciplinary team should treat patients individually. The ocular changes associated with KTS include vascular, orbit, iris, retina, choroid and optic nerve abnormalities. Case report: A 23-year-old female patient, carrier KTS, being followed at Vision Center - Federal University of Paraná, complaining of decreased visual acuity in the right eye. The patient had port-wine stains in right hemibody and hypertrophy of ipsilateral members. Glaucoma was diagnosed and eye exams were performed to assess the degree of impairment of visual fields and fundus. The best correction was checked at 20/100 OD and 20/20 OS. At fundoscopy, there was increased excavation of the optic nerve right - 0.75 x 0.90 mm. Clinical treatment was chosen with Dorzolamide Hydrochloride, Latanoprost, Brimonidine and Timolol, presenting good long-term results - the tonometry showed 19 mmHg OD and 15 mmHg OS, despite the difficulty in stabilizing the disease. Conclusion: Reports have shown that the results of clinical and surgical treatments of glaucoma in association with KTS are unsatisfactory compared to other types of glaucoma - clinical control is not possible in about 1/ 3 of patients and the surgical management has a high rate of complications. Significant studies are needed to establish the correlation between glaucoma and KTS, and base the treatment of choice.

What is your diagnosis?

Abstract: CLOVES syndrome is a rare, newly described, and relatively unknown syndrome, related to somatic mutations of the PIK3CA gene. Clinical findings include adipose tissue overgrowth, vascular malformations, epidermal nevi, scoliosis, and spinal deformities. This report deals with a characteristic phenotype case, highlighting peculiar cutaneous and radiological changes.

Facomatosis pigmentovascularisasociada a síndrome de Klippel-Trenaunay y a alopecia triangular: reporte de caso / Pigmentovascularis phacomatosis associated to Klippel-Trenaunay syndrome and triangular alopecia: a case report

La facomatosis pigmentovascularis se caracteriza por la coexistencia de malformaciones vasculares cutáneas con nevus melanocíticos y hasta en un 50 % de los casos puede tener compromiso sistémico. El sistema de clasificación tradicional identificaba cinco categorías, numeradas del I al V de acuerdo a la presencia de cierto tipo de nevus, subdivididos en tipo a y b dependiendo de si existe o no compromiso sistémico. Más recientemente, Happle propone una nueva categorización basada en los hallazgos clínicos así: cesioflammea (mancha mongólica y nevus flammeus), spilorosea (nevus de Spilus y nevus telangiectásico) y cesiomarmorata (mancha mongólica y cutis marmorata telangiectásico congénita), siendo la primera la más común. Se presenta el caso de un paciente masculino de tres años de edad, quien desde el nacimiento presentaba una malformación vascular capilar tipo nevus flammeus extenso, mancha mongólica, melanosis escleral e iris mamilado, una malformación venosa congénita localizada en la región suprapúbica, además de alopecia triangular, a quien se le hizo el diagnóstico inicial de facomatosis pigmentovascularis tipo cesioflammea y posteriormente se asoció a síndrome de Klippel Trenaunay.

Phacomatosis pigmentovascularis is a disorder characterized by cutaneous vascular malformations associated with melanocytic nevi: up to 50 % of patients have systemic involvement. The traditional classification system identifies 5 categories numbered from I to V according to the presence of certain types of nevi, and it subdivides the categories into type a and b, depending on whether or not systemic involvement is present. More recently, Happle proposed a new classification based on clinical findings as follows: cesioflammea (Mongolian spot and nevus flammeus), spilorosea (telangiectatic nevus and nevus Spilus) and cesiomarmorata (Mongolian spot and congenital telangiectatic cutis marmorata), the first one being the most common one. We present a case of a 3 year old male patient who presented at birth with a capillary vascular malformation, an extensive nevus flammeus, a Mongolian spot, scleral melanosis and mammilated iris, a suprapubic congenital venous malformation and triangular alopecia; he was diagnosed with cesioflammea phacomatosis pigmentovascularis that was later associated with Klippel Trenaunay Syndrome.

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: associação do tratamento operatório à escleroterapia por espuma / Klippel-Trenaunay-Weber syndrome: association of operative treatment with foam sclerotherapy

A Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber representa a associação de hemangiomas planos, ectasias venosas e hipertrofia do segmento corpóreo afetado. Apresenta-se o caso de um paciente de 39 anos, sexo masculino, seguido desde 1993 no serviço da Disciplina de Cirurgia Vascular da Escola Paulista de Medicina (Unifesp), por quadro inicial da síndrome em membro inferior esquerdo. O paciente foi tratado apenas por elastocompressão e medidas gerais. Neste período, ele evoluiu com piora da estase venosa, da hipertrofia óssea e da hiperpigmentação de pele. Na ultrassonografia Doppler colorida venosa dos membros inferiores havia perviedade do sistema venoso profundo, hiperfluxo venoso, insuficiência segmentar de veia safena magna com sinais de tromboflebite e tributárias insuficientes. Indicou-se, para a melhora da estase venosa, ligadura da junção safeno-femoral esquerda e escleroterapia (polidocanol 3 por cento) retrógrada da mesma, com exérese das ectasias venosas. O paciente recebeu alta hospitalar no primeiro dia pós-operatório e atualmente está em acompanhamento ambulatorial com melhora significativa dos sintomas.

The Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome is the association of hemangioma, venous ectasia, and hypertrophy of the affected body segment. We report the case of a 39-year-old male followed-up since 1993 due to onset of symptoms in the left lower limb. He was treated only with the use of elastic stockings and general measures. Over the years, he had worsening of venous stasis, of bone hypertrophy, and of skin hyperpigmentation. Color-coded Doppler ultrasonography of the lower limbs showed patency of the deep venous system, venous overflow, segmentar insufficiency of the greater saphenous vein with signs of thrombophlebitis, and insufficient tributary veins. In order to improve venous stasis, ligation of the left sapheno-femoral junction and retrograde foam sclerotherapy (polidocanol 3 percent) with resection of tributary veins were performed. The patient was discharged in the first postoperative day and has been followed as an outpatient, presenting significant improvement of the symptoms.

Diagnóstico prenatal ecográfico del Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber: a propósito de un caso / Prenatal sonographic diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome: a case report

El estudio del feto utilizando ultrasonido en tiempo real es uno de los avances tecnológicos más importantes de los últimos tiempos, permitiendo obtener información acerca de su integridad anatómica y funcional, así como establecer el diagnóstico de defectos congénitos en las etapas tempranas del embarazo. El Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber fue originalmente reportado por Maurice Klippel y P. Trenaunay en 1900, el hallazgo clínico más frecuente es el angioma plano o nevus flammeus. Se presenta un caso de una gestante de 18 años, primigesta, con antecedente de salud previo, que acude a la consulta por presentar Hb AS. El estudio ecográfico realizado a las 22 semanas de gestación reveló marcada hipertrofia del miembro inferior izquierdo fetal asociado a hemangioma cavernoso gigante que afectaba pelvis, nalgas y genitales. Tales hallazgos guiaron al diagnóstico de Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber. Esta entidad clínica es considerada una rareza, siendo su diagnóstico prenatal ecográfico poco conocido por lo que se presenta el caso.

The study of the fetus using the ultrasound in real time is one of the most important technological advances of recent days; which allow collecting information about anatomic and functional integrity as well as establishing the diagnosis of congenital malformations in early stages of pregnancy. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome was first reported by Maurice Klippel and P. Trenaunay in 1900, the most frequent clinical finding is the flat angioma or flammeus nevus. An 18 years old primigravida having health records attended to the office presenting HbAS. The sonographic study carried out at 22 weeks of pregnancy revealed a marked hypertrophy of the lower fetal limb associated with giant cavernous angioma affecting the pelvis, buttocks and genitals. Such findings guided to the diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. This is a rare clinical entity and its antenatal diagnosis is little- known, thus the case is presented.

Perfil epidemiológico de 58 portadores de síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber acompanhados no Ambulatório da Santa Casa de São Paulo / Epidemiological profile of 58 patients with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome followed at Ambulatório da Santa Casa de São Paulo

CONTEXTO: A síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber é uma doença rara sobre a qual encontramos poucos artigos na literatura (geralmente relatos de casos esporádicos relacionados a complicações). OBJETIVO: Avaliar o perfil epidemiológico dos portadores da referida síndrome. MÉTODOS: Foram copilados dados dos prontuários de 58 pacientes acompanhados no ambulatório de doenças linfáticas e angiodisplasias da disciplina de Cirurgia Vascular da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo. RESULTADOS: A distribuição foi igual entre homens e mulheres (30 homens e 28 mulheres). A idade média dos pacientes em tratamento foi de 12,8 anos. Na maioria dos casos, a doença foi diagnosticada na infância, sendo a mancha em vinho do porto o primeiro sinal notado pela família, no nascimento ou primeiro ano de vida. O sintoma mais referido foi a dor, normalmente relacionada aos sintomas de estase venosa, sendo o sintoma considerado debilitante. Pela classificação CEAP, encontramos as crianças nas classes C0 e C1 e a maioria dos adultos nas classes avançadas. Foi diagnosticada a presença de fístulas arteriovenosas em 8,5 por cento dos casos. Apenas 6,8 por cento referiram história familiar. CONCLUSÃO: A síndrome de Klippel-Trénaunay e a síndrome de Parkes Weber são apresentações diferentes de uma única enfermidade e podem ser estudadas conjuntamente como síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber. O melhor momento para reconhecer os portadores e poder amenizar a progressão de insuficiência venosa, hipertrofia óssea e tecidos moles é a infância. O tratamento compressivo deve ser indicado a todos os portadores com o intuito de diminuir a evolução da doença venosa periférica.

BACKGROUND: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome is a rare disorder about which there are few articles available (most of them are sporadic case reports related to complications). OBJECTIVE: To assess the epidemiological profile of patients with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. METHODS: Medical records of 58 patients followed at the lymphatic disease and angiodysplasia outpatient clinic for the discipline of Vascular Surgery at the School of Medical Sciences of Santa Casa de São Paulo were reviewed. RESULTS: The disorder affected males and females equally (30 males and 28 females). The mean age of patients under treatment was 12.8 years. In most cases, the syndrome had been diagnosed in childhood, with Port wine stain as the first sign noticed by the family at birth or during the first year of life. The most frequently reported symptom was debilitating pain usually associated with symptoms of venous stasis. The CEAP classification was C0 and C1 for younger patients and C4-C6 for most older patients. Arteriovenous fistulas were diagnosed in 8.5 percent of cases. Positive family history was reported by only 6.8 percent of patients. CONCLUSION: Klippel-Trenaunay and Parkes Weber syndromes are different presentations of a same disorder and they can be studied as one, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Childhood is the optimal moment to identify affected patients and to reduce progression of venous insufficiency and bony and soft tissue hypertrophy. Compression should be indicated for all affected patients to reduce progression of peripheral venous disease.