Efectividad de la autotoma del exudado vaginorrectal para el cribado prenatal de la infección por Streptococcus agalactiae. Estudio GALL / Effectiveness of the vagino-rectal exudate self-sampling for prenatal screening of Streptococcus agalactiae infection. GALL study

Objetivo: Evaluar la efectividad de la autotoma del exudado vaginorrectal para el cribado prenatal de la infección por EGB e identificar barreras y facilitadores que encuentra la gestante para esta intervención. Diseño: Estudio transversal de pruebas diagnósticas. Participantes y emplazamiento: Participaron 213 gestantes que acudieron a la consulta de la matrona de atención primaria en 6 centros de salud del Servicio Vasco de Salud/Osakidetza en Bizkaia, que cumplían los criterios de inclusión y aceptaban participar en el estudio. Mediciones principales: Se comparó el resultado del cultivo vaginorrectal obtenido por la gestante con el resultado del cultivo vaginorrectal tomado por la matrona en consulta el mismo día, y se recogieron barreras y facilitadores encontrados por las mujeres en la autotoma. Resultados: Se ha observado que la autotoma como prueba para detectar el EGB tiene una sensibilidad del 93,3% (IC 95%, 78,7-98,2), una especificidad del 99,4% (IC 95%, 96,5-99,9), un valor predictivo positivo del 96% (IC 95% 82,8-99,4) y un valor predictivo negativo del 98,8% (IC 95%, 95,6-99,7). El 27,3% de los encuestadas encontraron alguna dificultad en la recogida, solo el 4,8% no se vieron capacitadas, el 84,2% se sintieron cómodas, el 99,5% consideraron la información proporcionada adecuada y completa, al 94,7% no le resultaron complicados los pasos a seguir, y el 96% están satisfechas con el estudio. Conclusiones: La autotoma del exudado vaginorrectal para la detección del EGB ha resultado ser válida y fiable, lo que permitiría ofrecer esta opción a las gestantes en el cribado sistemático de la infección por EGB.(AU)

Objetive: To evaluate the effectiveness of vagino-rectal swab autotomy for prenatal screening for GBS infection and to identify the barriers and facilitators encountered by the pregnant woman for this intervention. Design: Cross-sectional study of diagnostic tests. Participants and site: A total of 213 pregnant women who attended the primary care midwife's office in 6 health centers of the Basque Health Service/Osakidetza in Bizkaia, who met the inclusion criteria and agreed to participate in the study, participated in the study. Main measurements: The result of the vagino-rectal culture obtained by the pregnant woman was compared with the result of the vagino-rectal culture taken by the midwife in consultation on the same day, and the barriers and facilitators encountered by the women in the self-test were collected. Results: Self-testing as a test for GBS was found to have a sensitivity of 93.3% (95% CI 78.7–98.2), a specificity of 99.4% (95% CI 96.5–99.9), a positive predictive value of 96% (95% CI 82.8–99.4) and a negative predictive value of 98.8% (95% CI 95.6–99.7). 27.3% of respondents encountered some difficulty in the collection, only 4.8% did not feel qualified, 84.2% felt comfortable, 99.5% considered the information provided to be adequate and complete, 94.7% did not find the steps to follow complicated, and 96% were satisfied with the study. Conclusions: Self-collection of vagino-rectal exudate for GBS detection has proved to be valid and reliable, which would make it possible to offer this option to pregnant women in the systematic screening for GBS infection.(AU)

[Effectiveness of the vagino-rectal exudate self-sampling for prenatal screening of Streptococcus agalactiae infection. GALL study]. / Efectividad de la autotoma del exudado vaginorrectal para el cribado prenatal de la infección por Streptococcus agalactiae. Estudio GALL.

OBJETIVE: To evaluate the effectiveness of vagino-rectal swab autotomy for prenatal screening for GBS infection and to identify the barriers and facilitators encountered by the pregnant woman for this intervention. DESIGN: Cross-sectional study of diagnostic tests. PARTICIPANTS AND SITE: A total of 213 pregnant women who attended the primary care midwife's office in 6 health centers of the Basque Health Service/Osakidetza in Bizkaia, who met the inclusion criteria and agreed to participate in the study, participated in the study. MAIN MEASUREMENTS: The result of the vagino-rectal culture obtained by the pregnant woman was compared with the result of the vagino-rectal culture taken by the midwife in consultation on the same day, and the barriers and facilitators encountered by the women in the self-test were collected. RESULTS: Self-testing as a test for GBS was found to have a sensitivity of 93.3% (95% CI 78.7-98.2), a specificity of 99.4% (95% CI 96.5-99.9), a positive predictive value of 96% (95% CI 82.8-99.4) and a negative predictive value of 98.8% (95% CI 95.6-99.7). 27.3% of respondents encountered some difficulty in the collection, only 4.8% did not feel qualified, 84.2% felt comfortable, 99.5% considered the information provided to be adequate and complete, 94.7% did not find the steps to follow complicated, and 96% were satisfied with the study. CONCLUSIONS: Self-collection of vagino-rectal exudate for GBS detection has proved to be valid and reliable, which would make it possible to offer this option to pregnant women in the systematic screening for GBS infection.

Pessoas com deficiência no caminho da democracia participativa / Disabled persons on the way to participatory democracy

Resumo O presente artigo objetiva discutir sobre a participação social das pessoas com deficiência e o exercício do controle social nas Organizações, Associações, Grupos e Conselho específicos do segmento. Para tanto, o estudo constrói uma relação entre a compreensão sobre deficiência, a questão da representatividade e o protagonismo desse segmento na luta por direitos e no controle social das políticas públicas. Traz como chave de leitura as concepções de democracia participativa e controle social; as diferentes perspectivas de compreender a deficiência e as concepções de Hannah Arendt para espaço público e privado. Trata-se de um estudo exploratório, realizado com Organizações DE e PARA pessoas com deficiência, através de entrevistas semiestruturadas com coordenadores e presidentes; observação participante de reuniões, encontros e assembleias; pesquisa documental sobre leis e decretos vigentes em âmbito municipal e nacional, Conferências locais de educação, saúde e assistência social, estatutos, folders, atas e cartilhas produzidos pelas Organizações e por meio da construção de um diário de campo. Os resultados e discussões abordam a realidade de um município específico, todavia, também se balizam pelo contexto nacional da luta organizada pelos direitos da pessoa com deficiência. As representações sociais da deficiência, atreladas à dinâmica de funcionamento e gestão das Organizações e às mudanças no contexto dos movimentos sociais formados nas ruas, nos espaços públicos e privados apresentam, ao mesmo tempo, fragilidades e potencialidades na defesa e fortalecimento da participação das pessoas com deficiência nos processos decisórios.

Abstract This article aims to discuss the social participation of disabled persons and the exercise of social control in the specific Organizations, Associations, Groups and Council of the segment. For this, the study builds a relationship between: understanding about disability, the issue of representativeness and the role of this segment in the struggle for rights and in the social control of public policies. And it brings as a key reading the conceptions of participatory democracy, social control; the different perspectives of understand the deficiency and the conceptions of Hannah Arendt for public and private space. This is an exploratory study carried out with organizations OF and FOR disabled persons, through semi-structured interviews with coordinators and presidents; participant observation of meetings and assemblies; documentary research on municipal and national laws and decrees, municipal conferences on education, health and social assistance, statutes, folders, minutes and leaflets produced by the Organizations and through the construction of a field diary. The results and discussions approach the reality of a specific municipality, however, are also marked by the national context of the struggle organized by the rights of disabled persons. The social representations of disability, coupled with the dynamics of the functioning and management of the Organizations and the changes in the social movements formed in the streets, in the public and private spaces, present, at the same time, weaknesses and potentialities in the defense and strengthening of the participation of disabled persons in decision-making processes.

Detection of F8 mutations in carriers and patients with severe hemophilia A: Identification of a novel mutation / Detección de mutaciones en el gen F8 en mujeres portadoras y en pacientes con hemofilia A: Identificación de una mutación nueva

The molecular diagnosis of haemophilia A (HA) patients has many benefits including diagnosis confirmation and inhibitor risk development prediction. In female carries of a mutation, the molecular diagnosis allows for genetic counseling and prenatal diagnosis, which have become part of the comprehensive care for HA in many countries. Therefore, the aim of this study was to determine the F8 mutations in severe HA (sHA) patients and female carriers. In 12 patients with sHA, the presence of the intron 22 and intron 1 inversions was investigated using an inverse and a conventional PCR method, respectively. In patients negative for the inversions, the F8 gene was screened through conformation sensitive gel electrophoresis (CSGE) and further sequencing. The causative mutation was successfully identified in 6/12 patients, including the novel mutation p.G190C. The mothers of these six patients and those of seven other sHA patients molecularly diagnosed in a previous work were investigated for the presence of the genetic alterations found in their sons. All mothers were found to be carriers. This is the first study conducted in Venezuela which directly analyzes the F8 gene in potential carrier mothers to specifically identify the presence of the mutation that was detected in their sons, and complements a previous study on sHA patients. Our findings will facilitate the implementation of regular screening of HA carriers in our country and will allow a better care of bleeding symptoms and genetic counseling.

El diagnóstico molecular de pacientes con hemofilia A (HA) tiene múltiples beneficios, incluyendo la confirmación del diagnóstico y la predicción del riesgo de desarrollar inhibidores. En mujeres portadoras de una mutación, el diagnóstico molecular permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal, los cuales son parte de la atención integral de HA en muchos países. Así, el objetivo de este estudio fue determinar mutaciones en el gen F8 en pacientes con HA severa (HAs) y en mujeres portadoras. En 12 pacientes con HAs, la presencia de la inversión del intrón 22 y el intrón 1 fue investigada utilizando una PCR inversa y una convencional, respectivamente. En pacientes negativos para cualquiera de las inversiones, el gen del F8 fue analizado a través de la técnica de electroforesis en gel sensible a conformación (CSGE) y posterior secuenciación. La mutación causante de la enfermedad fue identificada en 6/12 pacientes, incluyendo la mutación nueva p.G190C. Las madres de estos seis pacientes y las de otros siete pacientes de HAs diagnosticados en un estudio previo y fueron investigadas para la presencia de alteraciones genéticas encontradas en sus hijos. Todas las madres resultaron ser portadoras. Éste es el primer estudio realizado en Venezuela donde se analiza directamente el gen F8 en portadoras potenciales para identificar específicamente la presencia de una mutación que fue detectada en sus hijos, y complementa un estudio previo con pacientes HAs. Nuestros hallazgos facilitarán la implementación del análisis regular de portadoras de HA en nuestro país y permitirán un mejor cuidado de los síntomas de sangrado y consejo genético.

Inclusão da criança deficiente visual na escola especial e regular: percepções da família / Inclusion of visually-impaired children in special and regular schools: the family's perceptions / Inclusión del niño portador de deficiencia visual en la escuela especial y regular: percepciones de la familia

Objetivou-se conhecer as percepções da família acerca da inclusão da criança deficiente visual na escola especial e regular. Realizou-se uma pesquisa qualitativa, no segundo semestre de 2011, com 10 mães de crianças atendidas em uma escola especial para deficientes visuais, no Sul do Brasil. Os dados foram coletados mediante entrevistas semiestruturadas e submetidos à análise temática. A família reconhece a escola especial como fonte de apoio, local adaptado, onde a criança é auxiliada a desenvolver suas habilidades e preparada para a entrada na escola regular. Percebe-se que a escola regular não está preparada para atender as necessidades especiais da criança e para a educação de cegos. Concluiu-se que a escola precisa incorporar a inclusão como filosofia e meta, sendo fundamental o preparo dos professores para a educação destas crianças. O enfermeiro pode ser um facilitador desse processo, sendo uma ponte entre a criança, a escola e a família.

The objective was to discover families' perceptions of the inclusion of visually-impaired children in regular and special schools. This qualitative study was conducted in the second half of 2011 with ten mothers of children attending a special school for the visually impaired. Data were collected by semi-structured interview and subjected to thematic analysis. The families recognized the special school as a source of support, an adapted facility where the children are helped to develop their skills and prepared for entry into regular school. Regular schools are perceived as unprepared to meet the children's special needs and to educate the blind. It was concluded that schools need to incorporate inclusion as a philosophy and goal, and that teacher training is fundamental to these children's education. Nurses can be enablers in this process by bridging between child, school and family.

Estudio cuyo objetivo fue conocer la percepción de la familia acerca de la inclusión de niños con discapacidad visual en escuelas regulares y especiales. Se realizó una investigación cualitativa en el segundo semestre de 2011, junto a 10 madres de niños atendidos en una escuela especial para discapacitados visuales, en el sur de Brasil. Los datos fueron recolectados por entrevistas semiestructuradas y sometidos al análisis temático. La familia reconoce la escuela de educación especial como fuente de apoyo, lugar adaptado, donde se ayuda al niño a desarrollar sus habilidades y a prepararse para el ingreso en la escuela regular. Queda claro que la escuela regular no está preparada para satisfacer las necesidades especiales de los niños y para la educación de los ciegos. Se concluye que la escuela necesita incorporar la inclusión como filosofía y reto, siendo fundamental la preparación de los profesores para la educación de estos niños. El enfermero puede ser un facilitador de este proceso, siendo un puente entre el niño, la escuela y la familia.

Fatores associados à amamentação em crianças com deficiência e fenotipicamente normais / Factors associated with breastfeeding in disabled and phenotipically normal children

OBJETIVOS: avaliar o tempo de aleitamento materno e identificar possíveis fatores interferentes em crianças com deficiência e fenotipicamente normais. MÉTODOS: 99 crianças com deficiência e fenotipicamente normais de 1 a 4 anos de idade, de ambos os gêneros, matriculadas e assistidas no Centro de Assistência Odontológica a Pessoa com Deficiência e na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Araçatuba, São Paulo, Brasil e na Bebê Clínica da Faculdade de Odontologia do Campus de Araçatuba, da Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho". Utilizou-se um questionário desenvolvido especificamente para este estudo, que foi respondido pelas respectivas mães e/ou cuidadores. A variável dependente utilizada foi a amamentação exclusiva até os seis meses de idade. Os dados foram submetidos aos testes qui-quadrado ou exato de Fisher, bem como modelos de regressão linear, considerando nível de significância de 5%. RESULTADOS: a paralisia cerebral foi a deficiência de maior ocorrência no estudo. As crianças do gênero masculino no grupo dos fenotipicamente normais receberam aleitamento materno exclusivo por um período maior de tempo e o grau de escolaridade das mães e as complicações no parto também foram um fator influenciador para a duração desta prática. CONCLUSÕES: o tempo do aleitamento exclusivo não diferiu entre ambos os grupos estudados. A ocorrência da amamentação exclusiva de maior prevalência foi observada no grupo dos fenotipicamente normais do gênero masculino havendo significância entre os gêneros no grupo dos fenotipicamente normais. Mas não é somente a condição do paciente que limita a prática do aleitamento materno exclusivo e sim um conjunto de fatores associados, como gênero no grupo dos fenotipicamente normais, o grau de escolaridade da mãe para o grupo dos com deficiência e as complicações no parto em ambos os grupos. .

PURPOSES: to evaluate the time of breastfeeding and identify possible interfering factors in disables and phenotypically normal children. METHODS: ninety-nine (99) disabled and phenotypically normal children from 1 to 4 years of age, of both genders, enrolled in and cared for at the Dental Care Centre for Disabled Persons and at the Association of Parents and Friends of Handicapped Persons ("Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais - APAE") of Araçatuba, São Paulo, Brazil and at the Baby Clinic of the Araçatuba Campus Dental School, of the "Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho" were included in the study. A questionnaire, specifically developed for this study was used, and answered by the respective mothers and/or caregivers. The dependent variable used was exclusive breastfeeding up to six months of age. Data were submitted to the chi-square or Exact Fisher test, and linear regression models, considering the level of significance of 5%. RESULTS: cerebral palsy was the disability that occurred most frequently in the study. Children of the male gender in the phenotypically normal group received exclusive breastfeeding for a longer period of time. The mothers' educational level and complications at birth were also factors influencing the duration of this practice. CONCLUSIONS: the time of exclusive breastfeeding did not differ between the two groups studied. The highest prevalence of exclusive breastfeeding was observed in the group of phenotypically normal children of the male gender, with significant difference between the genders in the phenotypically normal group. However, it is not only the patient's condition that limits the practice of exclusive breastfeeding, but the set of associated factors, such as gender in the phenotypically normal group, mother's educational level in the group with disability and complications at birth in both groups. .

Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia / Importance of the diagnosis of carriers in families with history of hemophilia

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5 000 y 1 en 30 000 varones recién nacidos vivos, respectivamente. Afecta casi exclusivamente a los varones y las mujeres portadoras presentan un riesgo del 50 por ciento de transmitir la enfermedad a sus hijos, por lo que es importante en las familias con antecedentes de hemofilia identificar las portadoras a través de las consultas de asesoramiento genético, en el cual se brinda información acerca de la enfermedad, la confección del árbol genealógico, el cálculo del riesgo de recurrencia, el diagnóstico molecular y la posibilidad de diagnóstico prenatal en gestantes portadoras. Es imprescindible que el asesoramiento genético constituya un proceso educativo e informativo, nunca impositivo(AU)

Hemophilia is a hereditary bleeding disorderX-linked that a rises dueto mutations in the genes offactor VIII(hemophiliaA)andfactor IX(hemophiliaB), which causes a decrease orfunctional deficiency of these proteins inplasma.Their frequencies are 1 in5 000 males and1 in30 000 live births, respectively. It affects males almost exclusively, and female carriers have a50 percent risk of transmitting the disease to their children. So, it is important in families with history of hemophilia that carriers are identified through genetic counseling, which provides information about the disease, making pedigree,calculation of the risk of recurrence, molecular diagnosis and possibility of prenatal diagnosis in pregnant carriers.It is imperative that genetic counselingconstitutes an educational and informative process,never as an imposition(AU)

Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia / Importance of the diagnosis of carriers in families with history of hemophilia

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5 000 y 1 en 30 000 varones recién nacidos vivos, respectivamente. Afecta casi exclusivamente a los varones y las mujeres portadoras presentan un riesgo del 50 por ciento de transmitir la enfermedad a sus hijos, por lo que es importante en las familias con antecedentes de hemofilia identificar las portadoras a través de las consultas de asesoramiento genético, en el cual se brinda información acerca de la enfermedad, la confección del árbol genealógico, el cálculo del riesgo de recurrencia, el diagnóstico molecular y la posibilidad de diagnóstico prenatal en gestantes portadoras. Es imprescindible que el asesoramiento genético constituya un proceso educativo e informativo, nunca impositivo

Hemophilia is a hereditary bleeding disorderX-linked that a rises dueto mutations in the genes offactor VIII(hemophiliaA)andfactor IX(hemophiliaB), which causes a decrease orfunctional deficiency of these proteins inplasma.Their frequencies are 1 in5 000 males and1 in30 000 live births, respectively. It affects males almost exclusively, and female carriers have a50 percent risk of transmitting the disease to their children. So, it is important in families with history of hemophilia that carriers are identified through genetic counseling, which provides information about the disease, making pedigree,calculation of the risk of recurrence, molecular diagnosis and possibility of prenatal diagnosis in pregnant carriers.It is imperative that genetic counselingconstitutes an educational and informative process,never as an imposition

2º Ciclo de estudos em estudos africanos educação e desenvolvimento / Protecção social e deficiência: o caso de moçambique / Social protection and disability: the case of mozambique

Moçambique ocupa a posição número 185 do ranking de 187 países do "Índice de Desenvolvimento Humano" das Nações Unidas de 2012, enfrentando problemas nas áreas de educação, saúde, emprego e protecção social. A nível mundial regista-se que uma pequena parcela da população beneficia de uma protecção social considerada digna e que o número de pessoas portadoras de algum tipo de deficiência está a aumentar. Nesta acepção, constata-se que estas duas situações são mais preocupantes nos países mais pobres do mundo, como é o caso de Moçambique. Assim, o presente trabalho tem como objectivo fazer um levantamento do que foi/é feito a nível da protecção social em Moçambique, de um modo geral, e, em particular, dos apoios disponíveis para as Pessoas Portadoras de Deficiência (PPD).

Mozambique occupies the 185nd position in the ranking of 187 countries in the UN Human Development Index 2012. Mozambique faces problems in the areas of education, health, employment and social protection. Globally it is noted that a small portion of the population benefits from social protection deemed worthy and that the number of people with some kind of disabilities is increasing. In this sense, it appears that these two situations are more concerned in the world's poorest countries, as is the case of Mozambique. Thus, this paper aims to make an survey of what is done at the level of social protection in Mozambique, in general and in particular the support available to the Persons with Disabilities (PPD).

Protecção social e deficiência: o caso de moçambique / Social protection and disability: the case of mozambique

Moçambique ocupa a posição número 185 do ranking de 187 países do "Índice de Desenvolvimento Humano" das Nações Unidas de 2012, enfrentando problemas nas áreas de educação, saúde, emprego e protecção social. A nível mundial regista-se que uma pequena parcela da população beneficia de uma protecção social considerada digna e que o número de pessoas portadoras de algum tipo de deficiência está a aumentar. Nesta acepção, constata-se que estas duas situações são mais preocupantes nos países mais pobres do mundo, como é o caso de Moçambique. Assim, o presente trabalho tem como objectivo fazer um levantamento do que foi/é feito a nível da protecção social em Moçambique, de um modo geral, e, em particular, dos apoios disponíveis para as Pessoas Portadoras de Deficiência (PPD).

Mozambique occupies the 185nd position in the ranking of 187 countries in the UN Human Development Index 2012. Mozambique faces problems in the areas of education, health, employment and social protection. Globally it is noted that a small portion of the population benefits from social protection deemed worthy and that the number of people with some kind of disabilities is increasing. In this sense, it appears that these two situations are more concerned in the world's poorest countries, as is the case of Mozambique. Thus, this paper aims to make an survey of what is done at the level of social protection in Mozambique, in general and in particular the support available to the Persons with Disabilities (PPD).

O Brasil e as pessoas com deficiência

Este vídeo integra o curso Uso Terapêutico de Tecnologias Assistivas. Relata uma entrevista com a Dr. Vera Lúcia Ferreira Mendes, a respeito do lugar ocupado pelas pessoas com deficiência, além das melhorias ocorridas no que se refere aos direitos.

A lei de cotas para pessoas portadoras de deficiência nas empresas brasileiras: impacto e possíveis alternativas / The law of quotas for people with disabilities in Brazilian companies: the impact and possible alternatives

O trabalho consiste em uma análise teórica acerca do impacto da legislação que impõe cotas para pessoas portadoras de deficiência em empresas com cem ou mais empregados no Brasil, bem como de algumas soluções legais alternativas: incentivos (incentivos fiscais e comercialização do direito a não contratar) e medidas de regulação pela informação. As referências teóricas do artigo compõem-se de trabalhos sobre a eficácia das normas jurídicas em geral e, em particular, de trabalhos atinentes aos efeitos de custo e cognitivos dessas normas. Considerando-se tratar-se de análise exclusivamente teórica, o trabalho não chega a concluir pela superioridade das demais estratégias de regulação examinadas frente à lei de cotas, limitando-se a chamar a atenção para as possíveis causas do fracasso desta última e para o potencial e os inconvenientes das alternativas aventadas.

This paper consists of a theoretical analysis of the impact of the Brazilian law establishing quotas for people with disabilities in companies with one hundred or more employees, as well as the possible impact of some alternative legal measures: incentives (fiscal incentives and tradable rights) and information disclosure policies. The analysis is based on work regarding the efficacy of legal norms in general, and particularly the literature concerning the cost and cognitive effects of those norms. Given its exclusively theoretical character, the paper does not affirm the superiority of any regulatory strategy over the current law, but draws attention to the likely reasons for the failure of the quota system and for the potential and inconveniences of its proposed alternatives.

X-linked adrenoleukodystrophy in heterozygous female patients: women are not just carriers / Adrenoleucodistrofia ligada ao X em pacientes femininas heterozigotas: mulheres não são meras portadoras

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a recessive X-linked disorder associated with marked phenotypic variability. Female carriers are commonly thought to be normal or only mildly affected, but their disease still needs to be better described and systematized. OBJECTIVES: To review and systematize the clinical features of heterozygous women followed in a Neurogenetics Clinic. METHODS: We reviewed the clinical, biochemical, and neuroradiological data of all women known to have X-ADL. RESULTS: The nine women identified were classified into three groups: with severe and aggressive diseases; with slowly progressive, spastic paraplegia; and with mildly decreased vibratory sensation, brisk reflexes, and no complaints. Many of these women did not have a known family history of X-ALD. CONCLUSIONS: Heterozygous women with X-ADL have a wide spectrum of clinical manifestations, ranging from mild to severe phenotypes.

A adrenoleucodistrofia ligada ao X (ADL-X) é uma doença recessiva ligada ao X, associada à grande variabilidade clínica. Mulheres heterozigotas portadoras do gene causador da doença são consideradas, tradicionalmente, como clinicamente normais ou com fenótipo clínico muito discreto. No entanto, a apresentação clínica deste grupo necessita ser melhor caracterizada e sistematizada. OBJETIVOS: Revisar e sistematizar as principais características clínicas de mulheres heterozigotas para ADL-X, seguidas em serviço de neurogenética. MÉTODOS: Foram revisados os principais achados clínicos, bioquímicos e neurorradiológicos das mulheres seguidas no serviço com o diagnóstico bioquímico de ADL-X. RESULTADOS: Nove mulheres foram identificadas e classificadas em três grupos: com doença grave e incapacitante; com evolução mais insidiosa e sintomas de paraparesia espástica; e com sintomas discretos apresentando diminuição da sensibilidade vibratória, reflexos vivos, mas sem queixas clínicas. A maioria dessas mulheres não possuía história familiar positiva para ALD-X. CONCLUSÕES: Mulheres heterozigotas para ALD-X apresentam um amplo espectro de manifestações clínicas, variando desde um fenótipo leve, subclínico até apresentações graves e incapacitantes.

Reabilitação, ética e técnica / Rehabilitation, ethics and technique

Este artigo compreende inicialmente a apresentação de algumas ideias acerca da deficiência e do processo de reabilitação, definindo este último em sua "condição" de processo. Observaremos algumas diferenças em relação à ideia de um programa em sentido estrito (definido como um conjunto fixo de procedimentos ou técnicas previamente dados) e também algumas implicações éticas para o profissional social, de saúde ou de educação que trabalhe com deficientes. Assim, serão discutidos o manejo da técnica e o uso dos dispositivos institucionais nesse contexto, na medida em que se relacionam com processos de subjetivação e aprendizagem presentes num trabalho de reabilitação. Com isto, espera-se poder contribuir para melhor compreensão do papel que cabe a esses profissionais.

This paper initially includes the presentation of some ideas on the deficiency and the process of rehabilitation, whereby the latter is defined in its "condition" as a process. A few differences in relation to the idea of a program in the strict sense (defined as a fixed set of previously defined procedures or techniques) will be detected, as well as some ethical implications in the social, health or educational fields for professionals working with the disabled. Thus, the handling of the technique and the use of institutional measures will be discussed in this context, inasmuch as they are related to subjective and educational processes inherent to rehabilitation work. In so doing, we hope to contribute to a better understanding of the role pertaining to these professionals.

Perfil clínico-epidemiológico de crianças e adolescentes que vivem e convivem com espinha bífida / Clinical and epidemiological profile of children and adolescents who live with spina bifida

O objetivo é analisar as variáveis clínico-epidemiológicas de crianças e adolescentes portadoras de espinha bífida. Trata-se de um estudo descritivo, transversal, constituído por 41 crianças e adolescentes entre zero e vinte anos de idade. A coleta de dados foi realizada no período de janeiro a maio de 2006, mediante aplicação de um formulário. Os resultados revelam que 32 (78 por cento) crianças e adolescentes possuíam mielomeningocele, 22 (54 por cento) eram do sexo masculino; 32 (78 por cento) nasceram de parto cesárea; 29 (71 por cento) nasceram a termo, 31 (77 por cento) nasceram com peso considerado adequado. A bexiga neurogênica, a hidrocefalia, os pés tortos congênitos e o intestino neurogênico foram as complicações mais frequentes entre a população estudada. A maioria, 31 (76 por cento) famílias, possuía renda mensal de até três salários mínimos; 32 (78 por cento) mães declararam que sua gravidez não foi planejada e 33 (80 por cento) mães afirmaram não ter feito uso de ácido fólico nos primeiros meses de gestação. O estudo aponta a necessidade de maiores investimentos por parte do poder público, considerando que essa é uma malformação que pode ser prevenida e que medidas podem ser implementadas na rede básica de saúde

Perfil clínico-epidemiológico de crianças e adolescentes que vivem e convivem com espinha bífida / Clinical and epidemiological profile of children and adolescents who live with spina bifida

O objetivo é analisar as variáveis clínico-epidemiológicas de crianças e adolescentes portadoras de espinha bífida. Trata-se de um estudo descritivo, transversal, constituído por 41 crianças e adolescentes entre zero e vinte anos de idade. A coleta de dados foi realizada no período de janeiro a maio de 2006, mediante aplicação de um formulário. Os resultados revelam que 32 (78 por cento) crianças e adolescentes possuíam mielomeningocele, 22 (54 por cento) eram do sexo masculino; 32 (78 por cento) nasceram de parto cesárea; 29 (71 por cento) nasceram a termo, 31 (77 por cento) nasceram com peso considerado adequado. A bexiga neurogênica, a hidrocefalia, os pés tortos congênitos e o intestino neurogênico foram as complicações mais frequentes entre a população estudada. A maioria, 31 (76 por cento) famílias, possuía renda mensal de até três salários mínimos; 32 (78 por cento) mães declararam que sua gravidez não foi planejada e 33 (80 por cento) mães afirmaram não ter feito uso de ácido fólico nos primeiros meses de gestação. O estudo aponta a necessidade de maiores investimentos por parte do poder público, considerando que essa é uma malformação que pode ser prevenida e que medidas podem ser implementadas na rede básica de saúde.(AU)

The objective is clinical and epidemiological profile of children and adolescents who live with spina bifida. It is a descriptive study, cross-sectional, formed by 41 children and adolescents between zero and twenty years of age. The data collection was carried out from January to May, 2006, by applying a form. The results reveal that 32 (78 percent) children and adolescents had myelomeningocele, 22 (54 percent) were males; 32 (78 percent) were born by cesarean section; 29 (71 percent) were term-born children, 31 (77 percent) were born with an adequate weight. The neurogenic bladder, the hydrocephalus, the congenital clubfeet and the neurogenic intestine were the most common complications among the population studied. The majority, 31 (76 percent) families had a monthly income of up to three minimum salaries; 32 (78 percent) mothers stated that their pregnancies were not planned and 33 (80 percent) mothers declared that they had not used folic acid in the first months of pregnancy. The study indicates a need for greater investments by the governmental instances, considering that this is a malformation that can be prevented and that measures must be taken in the Basic Healthcare Network.(AU)

Existem diferenças nos parâmetros hematológicos e bioquímicos séricos entre fêmeas normais e portadoras do modelo experimental GRMD (golden retriever muscular dystrophy)? / There are differences in hematological and biochemical parameters between carriers and not carriers of experimental model of GRMD (golden retriever muscular dystrophy)?

A proposta deste estudo foi avaliar se existem alterações nos padrões hematológicos e bioquímicos de cadelas da raça Golden Retriever portadoras do gene da distrofia muscular progressiva em comparação aos valores obtidos em cadelas não portadoras de mesma raça e idade. Foram analisados 33 animais, distribuídos em dois grupos, um composto por 19 cadelas Golden Retrievers não portadoras (GRNP) e outro composto por 14 cadelas Golden Retrievers portadoras do gene da distrofia muscular (GRP). Os dois grupos foram submetidos aos mesmos testes hematológicos e bioquímicos, com a mesma frequência e durante o mesmo intervalo de tempo. Apesar de existir diferença estatisticamente significativa entre os grupos para alguns parâmetros hematológicos avaliados, todos os resultados obtidos estavam de acordo com os valores de referência utilizados. Na avaliação dos parâmetros bioquímicos séricos a dosagem de ALT no grupo GRNP ficou levemente acima da média, porém sem grandes significados clínicos A CK também apresentou níveis elevados no grupo GRP, devido à degeneração e necrose muscular característicos da doença, as alterações encontradas nessa análise já eram esperadas. Os demais parâmetros não se alteraram.

The purpose of this study was to evaluate whether there are alterations in hematological and biochemical patterns of female Golden Retriever dogs carrying the gene for progressive muscular dystrophy compared to not carriers dogs of the same breed, age and gender. We analyzed 33 animals, divided into two groups; one consisting of 13 not carriers dogs Golden Retrievers (GRNP) and the other composed of 14 dogs Golden Retrievers carrying the gene for muscular dystrophy (GRP). Animals of both groups underwent biochemical and hematological tests with the same frequency and at the same time interval. Although there is a statistically significant difference between groups for some hematological parameters evaluated, all results were in line with the benchmarks used. In the assessment of serum biochemical parameters in the determination of ALT GRS group was slightly above average, but without major clinical significance CK also showed high levels in GRP group, due to muscle degeneration and necrosis characteristic of the disease, the changes found in this analysis were already expected. The other parameters did not change.

Frecuencia de portadoras de hemoglobina S y C en gestantes de la provincia Guantánamo, 2005-2009 / Hemoglobins S and C carriers in pregnants of Guantánamo province, 2005-2009

Esta investigación se lleva a cabo con el propósito de calcular la frecuencia de gestantes portadoras de hemoglobina S y C en la provincia de Guantánamo, en el periodo de enero de 2005 a diciembre de 2009. Se estudiaron 35 266 gestantes, resultado obtenido de los registros del Laboratorio de Hemoglobinopatía del Centro Provincial de Genética Médica, y se calculó la frecuencia de portadoras. La frecuencia de portadoras de HbAS en la provincia fue 5,51 por ciento, los municipios más afectados resultaron Niceto Pérez con 8,20 por ciento seguido de El Salvador 6,70 por ciento y Guantánamo 6,39 por ciento. La frecuencia de portadoras de HbAC en la provincia fue de 0,90 por ciento, destacándose los municipios de Niceto Pérez con 1,23 por ciento, Yateras 1,15 por ciento y Manuel Tames 1,11 por ciento. Estos resultados son superiores a los reportados para el país y son consecuencia de un mayor número de descendientes de africanos en estas zonas y de la unión avenida de las parejas(AU)

This investigation was carried out with the purpose of determining the frequency of carrier pregnants of S and C hemoglobins in Guantánamo province, from January 2005 to December 2009. A total of 35 266 pregnants were studied from the data available in the registers of the Hematoglobinopathy of the Provincial Center of Medical Genetics, calculating the frequency of carriers. The frequency of HbAS carriers in the province turned out to be, with the most affected municipalities being Niceto Pérez (8,20 percent), El Salvador (6,70 percent)and Guantánamo (6,39 percent). The HbAC carriers frequency in the province was equal to 0,90 percent, standing out Niceto Pérez (1,23 percent) , Yateras (1,15 percent) and Manuel Tames (1,11percent ). These results are higher than those reported for the whole country and are a consequence of a greater number of African descendants in these zones and of the formation and union of couples(AU)

Análise qualitativa das percepções de cirurgiões-dentistas envolvidos nos atendimentos de pacientes com necessidades especiais de serviços públicos municipais / Qualitative analysis of dentists' perceptions involved in patient care with special needs from municiapl services

O número de pessoas com necessidades especiais bem como as questões referentes ao atendimento desses pacientes e a partir da resolução 25/2002, publicada no Diário Oficial da União - D.O.U. - em 28/05/2002 pelo Conselho Federal de Odontologia, regulamenta a especialidade, com intenção de capacitar os cirurgiões-dentistas ao atendimento de pessoas que necessitam de cuidados odontológicos especiais durante toda a sua vida ou por um período. Um dos pontos levantados no atendimento a esses pacientes está a questão da integralidade de modo que essa seria a de compreender o paciente e propor atendê-lo por inteiro em suas necessidades de saúde. Assim, o objetivo é verificar as percepções dos cirurgiões-dentistas sobre o atendimento de crianças com necessidades especiais. Desta maneira, evidenciaram-se dificuldades desses profissionais em descrever as reais necessidades das crianças com necessidades especiais no tocante ao atendimento odontológico, tanto em nível do serviço de saúde público municipal, como nos quesitos de formação específica para o exercício profissional com esta população

Análise qualitativa das percepções de cirurgiões-dentistas envolvidos nos atendimentos de pacientes com necessidades especiais de serviços públicos municipais / Qualitative analysis of dentists´ perceptions involved in patient care with special needs from municipal services

O número de pessoas com necessidades especiais bem como as questões referentes ao atendimento desses pacientes e a partir da resolução 25/2002, publicada no Diário Oficial da União - D.O.U. - em 28/05/2002 pelo Conselho Federal de Odontologia, regulamenta a especialidade, com intenção de capacitar os cirurgiões-dentistas ao atendimento de pessoas que necessitam de cuidados odontológicos especiais durante toda a sua vida ou por um período. Um dos pontos levantados no atendimento a esses pacientes está a questão da integralidade de modo que essa seria a de compreender o paciente e propor atendê-lo por inteiro em suas necessidades de saúde. Assim, o objetivo é verificar as percepções dos cirurgiões-dentistas sobre o atendimento de crianças com necessidades especiais. Desta maneira, evidenciaram-se dificuldades desses profissionais em descrever as reais necessidades das crianças com necessidades especiais no tocante ao atendimento odontológico, tanto em nível do serviço de saúde público municipal, como nos quesitos de formação específica para o exercício profissional com esta população.(AU)

The large number of people with special needs as well as issues concerning the care of these patientsresulted in the Resolution 25/2002, published in the Official Gazette of the Union - On 28/05/2002 by the Federal Council of Dentistry; it regulates the specialty, with the intent to enable dentists to take care for people in need of special dental care throughout their life or a period. One of the points raised in response to these patients is the issue of totality to understand the patient and propose to serv hin or her in all their health´s needs. This paper aims to draw from a qualitative analysis, the perceptions of dentists responsible for these consultations in five municipalities of greater Sao Paulo. It is evident that the professionals´ difficulties in describing what really is inherent with the patient in special need of dental care which is itself an health municipal public service and also what are their own limits facing the attendants described. It was concluded that recognition of these limits is a key factor that they can be overcome in order to glimpse the care.(AU)