RESUMEN
Y chromosome anomalies are closely associated with non-obstructive azoospermia (NOA), a major etiology in male infertility. Klinefelter syndrome (KS) and Y chromosome microdeletions are some of the well-identified genetic defects in this regard, while Y chromosome aneuploidies have been reported to be susceptive. We report the rare case of a patient presenting with three complex genetic defects: mosaic Y chromosome aneuploidy; loss of the heterochromatin region in the q arm of the Y chromosome (Yqh-); and azoospermia factor C subregion (AZFc) microdeletion. The patient reported he had been subfertile for five years. Semen analysis confirmed total azoospermia along with an unaffected hormonal profile for serum follicle stimulating hormone (FSH), luteinizing hormone (LH), and prolactin levels. Since the microdeletion analysis of azoospermia factor (AZF) region revealed the presence of three microdeletions in the AZFc region, the patient was offered intracytoplasmic sperm injection (ICSI) upon the retrieval of sperm by testicular sperm extraction (TESE) as the best possible assisted reproductive treatment (ART) option. It was further suggested to carry out pre-implantation genetic screening (PGS) in order to facilitate the transfer of only female embryos, thus preventing the dissemination of Y chromosomal anomalies.
Asunto(s)
Azoospermia/genética , Infertilidad Masculina/genética , Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual/genética , Azoospermia/sangre , Deleción Cromosómica , Cromosomas Humanos Y/genética , Hormona Folículo Estimulante/sangre , Humanos , Infertilidad Masculina/sangre , Hormona Luteinizante/sangre , Masculino , Prolactina/sangre , Análisis de Semen , Aberraciones Cromosómicas Sexuales , Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual/sangreRESUMEN
Introducción: La leucemia mieloide crónica es una enfermedad mieloproliferativa caracterizada por 3 fases evolutivas. La evaluación citogenética de la enfermedad permite confirmar el diagnóstico y establecer el pronóstico. Objetivo: Reportar los resultados del estudio citogenético de 180 pacientes con diagnóstico clínico de leucemia mieloide crónica y correlacionarlos con las 3 fases de dicha neoplasia. Métodos: El análisis cromosómico de las muestras de médula ósea se realizó por las técnicas de bandas G y los cariotipos se clasificaron según los criterios del Sistema Internacional de Nomenclatura Cromosómica. Resultados: El 94 por ciento de los pacientes estudiados presentó la translocación t(9;22), que apareció con mayor frecuencia en los individuos en fase crónica (87,5 por ciento). En contraste, las anomalías cromosómicas secundarias al cromosoma Philadelphia resultaron las más frecuentes en los que estaban en fase acelerada y en crisis blástica (81,5 por ciento y 96 por ciento, respectivamente). Los resultados obtenidos confirman la relación que existe entre las alteraciones cromosómicas y las diferentes fases evolutivas de la leucemia mieloide crónica(AU)
Introduction: The chronic myeloid leukemia is a myeloproliferative disease characterized by three progressive phases. Its cytogenetic analysis assessment allows us to verify the diagnosis and to establish the prognosis. Objective: To report the cytogenetic results from 180 patients clinically diagnosed with chronic myeloid leukemia and correlate them with the three phases of such neoplasia. Methods: The chromosomal analysis of bone marrow samples was performed using the techniques of G bands and the karyotypes were classified according to the criteria of the International System of Chromosomal Nomenclature. Results: The 94 percent of study patients had the translocation t(9:22) more frequent in subjects in chronic phase (87,5 percent). In contrast, the chromosomal anomalies secondary to Philadelphia chromosome were the more frequent ones in those cases in accelerated phase and of blast crisis (81.5 percent and 96 percent), respectively. Results obtained confirm the relation existing among the chromosomal alterations and the different evolution phases of chronic myeloid leukemia(AU)
Asunto(s)
Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/diagnóstico , Análisis Citogenético/métodos , Trastornos de los Cromosomas/sangre , Cromosoma Filadelfia , Epidemiología Descriptiva , CubaRESUMEN
Introducción: La leucemia mieloide crónica es una enfermedad mieloproliferativa caracterizada por 3 fases evolutivas. La evaluación citogenética de la enfermedad permite confirmar el diagnóstico y establecer el pronóstico. Objetivo: Reportar los resultados del estudio citogenético de 180 pacientes con diagnóstico clínico de leucemia mieloide crónica y correlacionarlos con las 3 fases de dicha neoplasia. Métodos: El análisis cromosómico de las muestras de médula ósea se realizó por las técnicas de bandas G y los cariotipos se clasificaron según los criterios del Sistema Internacional de Nomenclatura Cromosómica. Resultados: El 94 por ciento de los pacientes estudiados presentó la translocación t(9;22), que apareció con mayor frecuencia en los individuos en fase crónica (87,5 por ciento). En contraste, las anomalías cromosómicas secundarias al cromosoma Philadelphia resultaron las más frecuentes en los que estaban en fase acelerada y en crisis blástica (81,5 por ciento y 96 por ciento, respectivamente). Los resultados obtenidos confirman la relación que existe entre las alteraciones cromosómicas y las diferentes fases evolutivas de la leucemia mieloide crónica
Introduction: The chronic myeloid leukemia is a myeloproliferative disease characterized by three progressive phases. Its cytogenetic analysis assessment allows us to verify the diagnosis and to establish the prognosis. Objective: To report the cytogenetic results from 180 patients clinically diagnosed with chronic myeloid leukemia and correlate them with the three phases of such neoplasia. Methods: The chromosomal analysis of bone marrow samples was performed using the techniques of G bands and the karyotypes were classified according to the criteria of the International System of Chromosomal Nomenclature. Results: The 94 percent of study patients had the translocation t(9:22) more frequent in subjects in chronic phase (87,5 percent). In contrast, the chromosomal anomalies secondary to Philadelphia chromosome were the more frequent ones in those cases in accelerated phase and of blast crisis (81.5 percent and 96 percent), respectively. Results obtained confirm the relation existing among the chromosomal alterations and the different evolution phases of chronic myeloid leukemia