Protein C and S deficiency as a cause of mesenteric thrombosis: Differential diagnosis of systemic vasculitis / Deficiencia de proteínas C y S como causa de trombosis mesentérica: diagnóstico diferencial de las vasculitis sistémicas

ABSTRACT Acute mesenteric ischemia is a medical emergency that accounts for less than 1/1000 hospital admissions. The disease affects adults older than 50 years predominantly with cardiac compromise, in whom the presence of acute abdominal pain is the cardinal manifestation, and should make the clinician suspect this entity. Its presentation in adolescents is unusual; therefore, in these cases, the possibility of an underlying thrombophilia should be part of the differential diagnosis. The case is presented here of a young female with a protein C and S deficiency as the cause of mesenteric thrombosis.

RESUMEN La isquemia mesentérica aguda es una urgencia médica que se presenta en menos de 1/1.000 ingresos hospitalarios. Es una entidad clínica infrecuente, predominante en adultos mayores de 50 arios con afectación cardíaca, en quienes la presencia de dolor abdominal agudo es la manifestación cardinal y debería hacer sospechar dicho diagnóstico. La presentación en adolescentes es inusual, por lo que, en estos casos, la posibilidad de una trombofilia subyacente debe formar parte del diagnóstico diferencial. Presentamos el caso de una paciente joven con deficiencia de proteínas C y S como agente causal de trombosis mesentérica.

Virus de inmunodeficiencia humana: ¿estado de hipercoagulabilidad? Presentación de dos casos / Is AIDS a prothrombotic entity? Report of two cases

La infección por VIH ha sido reconocida en la actualidad como una condición protrombótica, reportándose en pacientes con SIDA 10 veces mayor riesgo de desarrollo de eventos tromboembólicos de los sistemas arterial y venoso; la literatura reciente ha estimado una incidencia entre el 0.26% y 7.6 %; dicha incidencia se describe asociada a infecciones. oportunistas y/o malignidades. Una variedad de mecanismos potenciales relacionados con factores del hospedador, el virus y el TARV (tratamiento antiretroviral), están implicados en el estado de hipercoagulabilidad en pacientes con SIDA, cuya fisiopatología conduce a alteraciones en la respuesta inflamatoria y de la cascada de coagulación que no han sido bien dilucidadas; sin embargo, incluye la presencia de anticuerpos anticardiolipinas, disminución de anticoagulantes naturales, y otros factores independientes que en conjunto originan morbi-mortalidad creciente si dicha predisposición a eventos trombóticos no es reconocida por el médico. Los autores de este artículo describen 2 casos de eventos trombóticos en pacientes con síndrome de inmunodeficiencia humana hospitalizados en el Servicio de Medicina Interna de Hospital Universitario de Caracas(AU)

AIDS infection has now been recognized as a prothrombotic condition reported in patients with this disease, and have been found 10 times at greater risk of developing thromboembolic events with systemic involvement. Recent literature has estimated an incidence between 0.26% and 7.6%, also described in association with opportunistic infections and / or malignancies. A variety of potential mechanisms related to host factors, virus and antiretroviral therapy (ART) are implicated in the hypercoagulability status in HIV-positive patients, the pathophysiology leading to alterations in the inflammatory response and the coagulation cascade. It has not been well understood and includes the presence of anticardiolipin antibodies, reduction of natural anticoagulants, and other independent factors that lead to increased morbidity and mortality if such predisposition to thrombotic events is not recognized by the clinician. The authors of this article describe 2 cases of thrombotic events in patients with human immunodeficiency syndrome hospitalized in the Hospital Universitario of Caracas, Venezuela(AU)

Trombofilias hereditarias / Hereditary Thrombophilia

Las trombofilias hereditarias suponen un grupo de enfermedades que predisponen al desarrollo de enfermedad tromboembólica arterial y venosa, debido a déficit o ganancia de función de factores anticoagulantes o procoagulantes incrementando de manera significativa la morbilidad y mortalidad en la población adulta y pediátrica. La expresión y penetrancia genética de este grupo de enfermedades es diversa, y las formas de presentación clínica varía desde la purpura fulminans neonatal hasta episodios tromboembólicos recurrentes a edades tempranas y efectos adversos en el embarazo. El screening no es rutinario en pacientes con cuadros tromboembólicos y sus indicaciones son precisas, en especial personas menores a los 45 años, con cuadros recurrentes, y abortos o muertes fetales a repetición sin causa específica. El tratamiento es basado de acuerdo a la presentación del cuadro clínico, sin embargo la anticoagulación convencional es ampliamente utilizada en el manejo de este grupo de pacientes.

Inherited thrombophilia represent a group of diseases that predispose to the development of arterial and venous thromboembolic disease due to deficiency or gain of function of anticoagulant or procoagulant factors, increasing significantly the morbidity and mortality in the adult and pediatric population. Expression and genetic penetrance to this group of diseases is diverse, and the form of clinical presentation varies from the neonatal purple fulminans to recurrent thromboembolic events at a young age and pregnancy with side effects. The screening is not routine in patients with thromboembolic condition and its indications are accurate, especially in younger people than 45, with recurrent episodes of abortions or fetal deaths without specific cause. Treatment is based according to the clinical presentation of the condition; however conventional anticoagulation is widely used in the treatment of this patient group.

Déficit de proteína C en un paciente con coagulación intravascular diseminada asociada a sepsis y trombosis venosa profunda: Case report / Protein C deficiency in patient with sepsis-associated disseminated intravascular coagulation and deep vein thrombosis

La coagulación intravascular diseminada es un síndrome clinicopatológico que complica a varias enfermedades graves; la sepsis es la causa más común en los pacientes pediátricos. Resulta de una anormal activación del sistema de coagulación, que conduce a la formación de trombos en la microcirculación, y al consumo de plaquetas y factores de la coagulación. Los hallazgos clínicos son variables; las hemorragias son la presentación más frecuente, seguidas de la púrpura y la gangrena de las extremidades (púrpura fulminante). Se presenta el caso de un paciente con coagulación intravascular diseminada asociada a sepsis, con trombosis venosa profunda concomitante. Los estudios permitieron diagnosticar una trombofilia hereditaria asociada a déficit hereditario de proteína C.

Disseminate intravascular coagulation (DIC) is a clinical pathological syndrome associated to several diseases. Sepsis is the most common cause in infants and children. DIC results from the anomalous activation of blood coagulation, widespread formation of thrombi in the microcirculation, and consumption of clotting factors and platelets. Clinical findings are variable; the most common is bleeding, followed by purpura and acral gangrene (purpura fulminans). We report a patient with sepsis associated-DIC and concurrent deep venous thrombosis. The diagnostic evaluation allowed to discover inherited thrombophilia associated to protein C deficiency.

Déficit de proteína C en un paciente con coagulación intravascular diseminada asociada a sepsis y trombosis venosa profunda: Case report / Protein C deficiency in patient with sepsis-associated disseminated intravascular coagulation and deep vein thrombosis

La coagulación intravascular diseminada es un síndrome clinicopatológico que complica a varias enfermedades graves; la sepsis es la causa más común en los pacientes pediátricos. Resulta de una anormal activación del sistema de coagulación, que conduce a la formación de trombos en la microcirculación, y al consumo de plaquetas y factores de la coagulación. Los hallazgos clínicos son variables; las hemorragias son la presentación más frecuente, seguidas de la púrpura y la gangrena de las extremidades (púrpura fulminante). Se presenta el caso de un paciente con coagulación intravascular diseminada asociada a sepsis, con trombosis venosa profunda concomitante. Los estudios permitieron diagnosticar una trombofilia hereditaria asociada a déficit hereditario de proteína C.(AU)

Disseminate intravascular coagulation (DIC) is a clinical pathological syndrome associated to several diseases. Sepsis is the most common cause in infants and children. DIC results from the anomalous activation of blood coagulation, widespread formation of thrombi in the microcirculation, and consumption of clotting factors and platelets. Clinical findings are variable; the most common is bleeding, followed by purpura and acral gangrene (purpura fulminans). We report a patient with sepsis associated-DIC and concurrent deep venous thrombosis. The diagnostic evaluation allowed to discover inherited thrombophilia associated to protein C deficiency.(AU)

Estudio de caso a una adolescente con dependencia en la necesidad de seguridad y protección, por deficiencia de proteína C / Case Study on a teenage over-dependent on security and protection due to protein "C" deficiency

Los problemas de salud de la población infantil constituyen un reto diario para otorgar los cuidados especializados de enfermería conforme a las particularidades biológicas, psicológicas y sociales de este grupo de edad. Para afrontarlo es preciso tener conocimiento de los diferentes factores que influyen en el proceso salud-enfermedad, así como compartir con el gremio las acciones que enfermería implementa para cubrir las demandas específicas de atención. Objetivo: Dar a conocer el estudio de caso, de una adolescente femenina con deficiencia de proteína "C" con dependencia en la necesidad de seguridad y protección. Metodología: Se utilizó el Proceso Atención de Enfermería, orientado con la propuesta filosófica de Virginia Henderson, la recolección de la información se realizó mediante fuentes primarias y secundarias, se realizaron valoraciones focalizadas obteniéndose 15 diagnósticos enfermeros de los cuales 5 están en dependencia, 5 en riesgo y 5 en independencia; la realización de los mismos se hizo apoyándose en la taxonomía de la NANDA versión 2009-2011 y en el formato PES. Se detectó el grado y nivel de dependencia de acuerdo a la escala propuesta por Margot Phaneuf, y se planearon las estrategias a realizar para que ella alcanzara su independencia. Resultados: Con las intervenciones que se propusieron en el plan así como las acciones de enfermería se logró que la paciente y su cuidador primario (mamá) identificaran como enfrentar los problemas principales derivados de la pérdida de la visión y el embolismo de tal forma que se evitaron complicaciones futuras. Cabe mencionar que la participación del cuidador primario fue fundamental para mejorar el nivel de dependencia de las necesidades alteradas.

Objective: divulge the study case of a female adolescent with protein "C" deficiency and over-dependency to security and protection. Methodology: The Virginia Henderson philosophy oriented Nursing Attention Process was used. Data were collected from primary and secondary sources. Based on the NANDA 2009-2011 and the PES format, fifteen nurse assessments were made; 5 turned out to be; in dependence, 5; in risk, and 5; in independence. The degree and level of dependency was assessed according to the Margot Phaneuf proposed scale. Strategies to help the adolescent reach her independence were planned. Results: From the proposed interventions and the nursing actions, the patient and her primary care supporter (her mother) identified how to face the principal problems derived from the loss of vision and embolism, and thus future complications were avoided. The primary health supporter role was fundamental to improve the patient's dependency level.