RESUMEN
PURPOSE OF REVIEW: Many studies over the past decade have together identified new genes including modifier genes and new regulation and pathophysiological mechanisms in inherited inborn diseases of the heme biosynthetic pathway. A new porphyria has been characterized: X-linked protoporphyria and the perspective to have innovative treatment at very short-term became a reality. We will summarize how recent data on both ALAS1 and ALAS2 have informed our understanding of disease pathogenesis with an emphasis on how this information may contribute to new therapeutic strategies. RECENT FINDINGS: The development of clinical and biological porphyria networks improved the long-term follow up of cohorts. The ageing of patients have allowed for the identification of novel recurrently mutated genes, and highlighted long-term complications in acute hepatic porphyrias. The treatment of hepatic porphyrias by an RNAi-targeting hepatic ALAS1 is actually tested and may lead to improve the management of acute attacks.In erythropoietic porphyrias, the key role of ALAS2 as a gate keeper of the heme and subsequently hemoglobin synthesis has been demonstrated. Its implication as a modifier gene in over erythroid disorders has also been documented. SUMMARY: The knowledge of both the genetic abnormalities and the regulation of heme biosynthesis has increased over the last 5 years and open new avenues in the management of erythropoietic and acute hepatic porphyrias.
Asunto(s)
Porfobilinógeno Sintasa/deficiencia , Porfiria Eritropoyética/etiología , Porfiria Eritropoyética/metabolismo , Porfirias Hepáticas/etiología , Porfirias Hepáticas/metabolismo , 5-Aminolevulinato Sintetasa/genética , 5-Aminolevulinato Sintetasa/metabolismo , 5-Aminolevulinato Sintetasa/uso terapéutico , Factores de Edad , Animales , Biomarcadores , Dolor Crónico/etiología , Activación Enzimática , Eritrocitos/metabolismo , Regulación de la Expresión Génica , Genes Ligados a X , Estudios de Asociación Genética , Predisposición Genética a la Enfermedad , Hemo/biosíntesis , Humanos , Mutación , Fenotipo , Porfobilinógeno Sintasa/metabolismo , Porfiria Eritropoyética/diagnóstico , Porfiria Eritropoyética/terapia , Porfirias Hepáticas/diagnóstico , Porfirias Hepáticas/terapia , ARN Interferente Pequeño/genéticaRESUMEN
La onicomicosis, o infección fúngica de las uñas, constituye una de las enfermedades micóticas más prevalentes en la población. Su tratamiento tiene una efectividad limitada, además de ser largo y tedioso y, en el caso de los antifúngicos sistémicos, no está exento de efectos adversos. La terapia fotodinámica (TFD) podría ser una buena alternativa para las infecciones cutáneas superficiales, entre ellas la onicomicosis. El presente artículo revisa la experiencia publicada, tanto in vitro como in vivo, acerca de la utilidad de la TFD en las onicomicosis, mostrando el potencial de diversos fotosensibilizantes, así como sus limitaciones. Desde el punto de vista clínico el azul de metileno y el ácido 5-aminolevulínico muestran tasas de curación del 80% y el 43% respectivamente al año de seguimiento. Finalmente, basado en la bibliografía y en la propia experiencia, se propone un protocolo de 3 sesiones de TFD, usando metil-aminolevulinato 16% como fotosensibilizante y luz roja (lambda = 630 nm, 37J.cm−2), separadas por 1 o 2 semanas. Estas irán precedidas de la aplicación de urea 40% durante unos días. Nuevos ensayos clínicos deben optimizar los protocolos y establecer qué pacientes se benefician especialmente de recibir este tratamiento
Onychomycosis, or fungal infection of the nails, is one of the most prevalent fungal diseases in the general population. Treatment is of limited effectiveness, tedious, and must be administered for long periods. Furthermore, systemic antifungal agents are associated with adverse effects. Photodynamic therapy (PDT) may prove to be a viable alternative in the treatment of superficial skin infections, including onychomycosis. We review articles relating to the usefulness of PDT in onychomycosis in both in vitro and in vivo settings and discuss the potential and limitations of various photosensitizing agents. In vivo, methylene blue and 5-aminolevulinic acid have led to cure rates in 80% and 43% of cases, respectively, at 12 months. Finally, based on data in the literature and our own experience, we propose a protocol of 3 PDT sessions, separated by an interval of 1 or 2 weeks, using methyl aminolevulinate 16% as a photosensitizing agent and red light (Lambda = 630 nm, 37J.cm -2). Each session is preceded by the topical application of urea 40% over several days. Clinical trials are needed to optimize PDT protocols and to identify those patients who will benefit most from this treatment
Asunto(s)
Femenino , Humanos , Masculino , Onicomicosis/terapia , Fototerapia/instrumentación , Fototerapia , Ácido Aminolevulínico/uso terapéutico , 5-Aminolevulinato Sintetasa/uso terapéutico , Azul de Metileno/uso terapéutico , Fármacos Fotosensibilizantes/uso terapéutico , Onicomicosis/tratamiento farmacológico , Onicomicosis/fisiopatología , Hongos/efectos de la radiaciónRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Pénfigo Familiar Benigno/diagnóstico , Pénfigo Familiar Benigno/terapia , Acantólisis/complicaciones , Acantólisis/diagnóstico , Epidermólisis Ampollosa/complicaciones , 5-Aminolevulinato Sintetasa/uso terapéutico , Fototerapia/instrumentación , Fototerapia/métodos , Pénfigo Familiar Benigno/fisiopatología , Mutagénesis/genética , Mutagénesis/efectos de la radiación , Corticoesteroides/uso terapéutico , Calidad de Vida , Fototerapia/tendencias , FototerapiaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Femenino , Humanos , Masculino , Hidradenitis/complicaciones , Hidradenitis/epidemiología , Hidradenitis/prevención & control , Calidad de Vida , 5-Aminolevulinato Sintetasa/uso terapéutico , Fototerapia/métodos , Fototerapia/tendencias , Práctica Clínica Basada en la Evidencia/métodos , Práctica Clínica Basada en la Evidencia/tendencias , Fototerapia/instrumentación , Fototerapia/normasRESUMEN
La terapia fotodinámica (TFD) constituye una alternativa terapéutica para las queratosis actínicas, la enfermedad de Bowen y determinados carcinomas basocelulares. Se utiliza además para el tratamiento de otras enfermedades cutáneas de diversa naturaleza, incluyendo enfermedades inflamatorias e infecciosas. Los principales inconvenientes de la TDF convencional son el tiempo que consume su realización (al paciente y al personal sanitario) y el dolor que produce. Recientemente se ha descrito la TFD con luz de día (TFDLD) como alternativa al procedimiento convencional. En diversos estudios se ha mostrado similar en eficacia y mejor tolerada que la TFD clásica en el tratamiento de queratosis actínicas leves-moderadas. No obstante, la mayoría de los estudios realizados proceden del norte de Europa, y no existen por ahora resultados en países de la latitud de España. El presente artículo revisa los principales estudios publicados hasta el momento, expone el protocolo de utilización y resume nuestra experiencia en un grupo de pacientes tratados
Photodynamic therapy (PDT) is an option for the treatment of actinic keratosis, Bowen disease, and certain types of basal cell carcinoma. It is also used to treat various other types of skin condition, including inflammatory and infectious disorders. The main disadvantages of PDT are the time it takes to administer (both for the patient and for health professionals) and the pain associated with treatment. Daylight-mediated PDT has recently been reported to be an alternative to the conventional approach. Several studies have shown it to be similar in efficacy to and better tolerated than classic PDT for the treatment of mild to moderate actinic keratosis. Nevertheless, most of these studies are from northern Europe, and no data have been reported from southern Europe. The present article reviews the main studies published to date, presents the treatment protocol, and summarizes our experience with a group of treated patients
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Queratosis Actínica/terapia , Queratosis Actínica , Ácido Aminolevulínico/uso terapéutico , 5-Aminolevulinato Sintetasa/metabolismo , 5-Aminolevulinato Sintetasa/uso terapéutico , Fototerapia/instrumentación , Fototerapia , Protocolos Clínicos , Trastornos por Fotosensibilidad/terapiaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Persona de Mediana Edad , 5-Aminolevulinato Sintetasa/uso terapéutico , Enfermedades Cutáneas Infecciosas/tratamiento farmacológico , Onicomicosis/tratamiento farmacológico , FototerapiaRESUMEN
La terapia fotodinámica (TFD) ha emergido en las últimas décadas en el estudio de potenciales nuevas indicaciones entre las que se encuentra el acné vulgar. La TFD y otras fuentes de luz pueden ser consideradas una herramienta adicional en el empleo, como tratamiento único o adyuvante, en pacientes con cuadros recidivantes o en los que no es posible la utilización de otras opciones terapéuticas. Planteamos la utilización de láser de colorante pulsado y metilaminolevulinato para la TFD. Realizamos un estudio comparativo entre el empleo aislado del láser de colorante pulsado frente a la terapia fotodinámica (AU)
Recent decades have seen the inclusion of acne vulgaris as a potential new indication for photodynamic therapy. Photodynamic therapy and light sources can be considered to be additional tools for primary or adjunctive therapy in patients with recurrent acne or those in whom it is not possible to use other treatments. We investigated the use of pulsed dye laser plus methylaminolevulinate for photodynamic therapy and have performed a comparative study of the use of this laser alone and as an element in photodynamic therapy (AU)
Asunto(s)
Humanos , Acné Vulgar/terapia , Terapia por Láser/métodos , Fotoquimioterapia/métodos , Láseres de Colorantes , 5-Aminolevulinato Sintetasa/uso terapéuticoRESUMEN
La terapia fotodinámica (TF) es una modalidad terapéutica basada en la fotooxidación de materiales biológicos inducida por un fotosensibilizante, el cual se localiza selectivamente en determinadas células o tejidos tumorales, de forma que al ser iluminadas con una luz de adecuada longitud y en dosis suficiente, dichas células resultan destruidas. En dermatología, la TF con ácido 5-aminolevulínico o 5-metilo aminolevulinato tópicos es muy efectiva en el tratamiento de queratosis actínicas, carcinomas basocelulares y enfermedad de Bowen. Además, se han obtenido resultados muy prometedores en patología inflamatoria como la morfea o la sarcoidosis, infecciones como las verrugas y procesos cosméticos, como el fotoenvejecimiento, entre otras. El presente artículo revisa los aspectos más relevantes de la TF en dermatología. En primer lugar se hará una revisión de los fundamentos básicos del tratamiento fotodinámico; posteriormente se expondrán sus aplicaciones clínicas en dermatología, tanto las oncológicas como todos aquellos procesos dermatológicos en los que la TF puede desempeñar un papel en su manejo, sin olvidar su prometedora aplicación cosmética en el tratamiento del fotoenvejecimiento. Finalizaremos la revisión con el fotodiagnóstico y las diferentes formas de monitorización no invasiva de la efectividad de la TF
Photodynamic therapy (PDT) is a therapeutic modality based on the photooxidation of biological materials induced by a photosensitizer, which selectively locates itself in certain tumorous cells or tissues, so that when illuminated by a light of the right length and at a sufficient dose, these cells are destroyed. In dermatology, PDT with topical 5-aminolevulinic acid or 5-methyl aminolevulinate is very effective in the treatment of actinic keratoses, basal cell carcinomas and Bowen's disease. In addition, very promising results have been obtained in inflammatory pathologies like morphea or sarcoidosis, infections like warts, and cosmetic processes such as photoaging, among others. This article reviews the most significant aspects of PDT in dermatology. First of all, we will review the basic fundamentals of photodynamic treatment. Next, we will outline its clinical applications in dermatology, both in oncological applications and all those dermatological processes in which PDT may play a role in their management. We will also discuss its promising cosmetic application in the treatment of photoaging. We will complete the review with photodiagnosis and the different non-invasive ways to monitor the effectiveness of PDT
