Grisel Syndrome: Case Report

We report a case of a rare disease, Grisel syndrome, which manifests as a kind of rotational fixation of the atlas on the axis, resulting from an infectious process of the upper airways. In the present report, we discuss etiology, clinical presentation, diagnosis, treatment and outcome after intervention.

Índice de normalidade da distância atlantoaxial dorsal em cães / Normal index of dorsal atlantoaxial distance in dogs

Foram utilizados 30 cães neurologicamente saudáveis e realizadas radiografias da coluna cervical, sendo mensurada a menor distância atlantoaxial dorsal e outros parâmetros anatômicos vertebrais. Esses dados foram avaliados por meio do coeficiente de correlação de Pearson. Após detecção do melhor parâmetro de correlação, utilizou-se a fórmula de coeficiente de correlação dimensional (CCD). Na segunda etapa desta pesquisa, foram utilizadas imagens radiográficas de 33 cães com subluxação atlantoaxial (SAA) e aplicou-se a fórmula CCD. Todas as imagens atlantoaxiais normais e subluxadas foram distribuídas aleatoriamente e submetidas à análise subjetiva. Observou-se que o parâmetro anatômico de maior correlação foi o comprimento do processo espinhoso do áxis, obtendo-se valor de índice médio de 0,056 e desvio-padrão de 0,019. O valor de índice médio obtido em cães com SAA foi de 0,287, e o desvio-padrão de 0,123. A análise subjetiva revelou acerto de 88,89% a 95,24%, enquanto a avaliação por meio da fórmula CCD demonstrou ser 100% eficiente no diagnóstico da SAA. Sugeriu-se a utilização da fórmula CCD para obtenção do índice de normalidade da distância atlantoaxial com valor de normalidade médio de 0,056 e limite máximo de 0,098, sendo esse índice eficaz no diagnóstico da subluxação entre o atlas e o áxis.(AU)

Thirty healthy dogs had their cervical spines radiographed, and the dorsal atlantoaxial distance and others vertebral anatomical parameters were measured. These data were assessed using the Pearson correlation coefficient. After detection of the best correlation parameter, we used the dimensional correlation coefficient of formula (CCD). In the second stage of the study, radiographs of the 33 dogs with atlantoaxial subluxation (SAA) were used. In each radiographic image, the CCD formula was applied. All normal and subluxation radiographic images were randomized, and submitted to subjective analysis. It was observed that the anatomical parameter with the highest correlation is the length of the spinous process of the axis, obtaining a mean value of 0.056 index and 0.019 standard deviation. Index mean value obtained in dogs with the disease of 0.287 and standard deviation of 0.123. The subjective analysis revealed 88.89% to 95.24% agreement, while the result obtained by the CCD formula was shown to be 100% effective in the diagnosis of SAA. We suggest the use of the CCD formula to obtain the index of normality of the atlantoaxial distance with a mean value of 0.056 and maximum of 0.098, and it is concluded that the index is highly effective in the diagnosis of subluxation between the atlas and the axis.(AU)

Índice de normalidade da distância atlantoaxial dorsal em cães / Normal index of dorsal atlantoaxial distance in dogs

Foram utilizados 30 cães neurologicamente saudáveis e realizadas radiografias da coluna cervical, sendo mensurada a menor distância atlantoaxial dorsal e outros parâmetros anatômicos vertebrais. Esses dados foram avaliados por meio do coeficiente de correlação de Pearson. Após detecção do melhor parâmetro de correlação, utilizou-se a fórmula de coeficiente de correlação dimensional (CCD). Na segunda etapa desta pesquisa, foram utilizadas imagens radiográficas de 33 cães com subluxação atlantoaxial (SAA) e aplicou-se a fórmula CCD. Todas as imagens atlantoaxiais normais e subluxadas foram distribuídas aleatoriamente e submetidas à análise subjetiva. Observou-se que o parâmetro anatômico de maior correlação foi o comprimento do processo espinhoso do áxis, obtendo-se valor de índice médio de 0,056 e desvio-padrão de 0,019. O valor de índice médio obtido em cães com SAA foi de 0,287, e o desvio-padrão de 0,123. A análise subjetiva revelou acerto de 88,89% a 95,24%, enquanto a avaliação por meio da fórmula CCD demonstrou ser 100% eficiente no diagnóstico da SAA. Sugeriu-se a utilização da fórmula CCD para obtenção do índice de normalidade da distância atlantoaxial com valor de normalidade médio de 0,056 e limite máximo de 0,098, sendo esse índice eficaz no diagnóstico da subluxação entre o atlas e o áxis.(AU)

Thirty healthy dogs had their cervical spines radiographed, and the dorsal atlantoaxial distance and others vertebral anatomical parameters were measured. These data were assessed using the Pearson correlation coefficient. After detection of the best correlation parameter, we used the dimensional correlation coefficient of formula (CCD). In the second stage of the study, radiographs of the 33 dogs with atlantoaxial subluxation (SAA) were used. In each radiographic image, the CCD formula was applied. All normal and subluxation radiographic images were randomized, and submitted to subjective analysis. It was observed that the anatomical parameter with the highest correlation is the length of the spinous process of the axis, obtaining a mean value of 0.056 index and 0.019 standard deviation. Index mean value obtained in dogs with the disease of 0.287 and standard deviation of 0.123. The subjective analysis revealed 88.89% to 95.24% agreement, while the result obtained by the CCD formula was shown to be 100% effective in the diagnosis of SAA. We suggest the use of the CCD formula to obtain the index of normality of the atlantoaxial distance with a mean value of 0.056 and maximum of 0.098, and it is concluded that the index is highly effective in the diagnosis of subluxation between the atlas and the axis.(AU)

Técnicas de redução e estabilização da subluxação atlantoaxial em cães - revisão de literatura / Reduction and stabilization techniques for canine atlantoaxial subluxations - a review / Técnicas de reducción y estabilización de la subluxación atlantoaxial en perros - revisión de la literatura

A subluxação atlantoaxial é uma condição neurológica que pode ser causada por uma anormalidade congênita e/ou de desenvolvimento que afeta comumente cães jovens de raças toy ou miniatura, ou pode ser de origem traumática, acometendo cães de qualquer raça e idade. Nesta afecção, a superfície cranial do corpo do áxis desloca-se dorsalmente em direção ao canal vertebral, comprimindo a medula espinhal e suas raízes nervosas. Os sinais clínicos variam de uma hiperpatia cervical até déficits neurológicos associados à ataxia, tetraparesia ou tetraplegia. O diagnóstico é baseado em resenha, anamnese, sinais clínicos, exame neurológico e confirmado por exames de imagem. O tratamento cirúrgico abrange duas categorias de abordagens que visam reduzir e estabilizar a articulação atlantoaxial: dorsal e ventral. O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão bibliográfica sobre as técnicas de redução e estabilização da subluxação atlantoaxial.

Atlantoaxial subluxation is a neurological condition caused by a congenital and/or developmental abnormality that affects young small-breed dogs. It can also have a traumatic origin; in this case, it can affect any breed of dog at any age. In this condition, the cranial surface of the axis is dorsally dislodged towards the spinal canal, resulting in compression of the spinal cord and its nerve roots. Clinical signs vary from mild cervical pain to neurological deficits such as ataxia, tetraparesis or tetraplegia. The diagnosis is based on anamnesis, clinical signs and neurological examination, and it is confirmed by imaging. Surgical treatment encompasses dorsal and ventral approaches to reduce and stabilize the atlantoaxial joint. The aim of this work is to present a literature review on the techniques for reduction and stabilization of the atlantoaxial joint in cases of subluxation.

La subluxación atlantoaxial es un trastorno neurológico causado por uma anomalía congénita o del desarrollo que afecta frecuentemente a perros jóvenes de razas pequeñas o miniatura, y que también puede tener origen traumático, afectando perros de cualquier raza y edad. En esta afección la superficie craneal del cuerpo del axis se desplaza dorsalmente en dirección al canal vertebral, comprimiendo la médula espinal y sus raíces nerviosas. Los signos clínicos varían desde una hiperpatia cervical hasta déficits neurológicos asociados a ataxia, tetraparesia o tetraplejía. El diagnóstico se fundamenta en la reseña, anamnesis, signos clínicos y exámen neurológico, y su confirmación se obtiene a través de exámenes de imagen. El tratamiento quirúrqico tiene como objetivo reducir y estabilizar la articulación atlantoaxial a través de dos tipos de abordajes: dorsal y ventral. El objetivo del presente trabajo fue realizar una revisíón de la bibliografia relacionada con las técnicas de reducción y estabilización utilizadas en casos de subluxación atlantoaxial.

Técnicas de redução e estabilização da subluxação atlantoaxial em cães - revisão de literatura / Reduction and stabilization techniques for canine atlantoaxial subluxations - a review / Técnicas de reducción y estabilización de la subluxación atlantoaxial en perros - revisión de la literatura

A subluxação atlantoaxial é uma condição neurológica que pode ser causada por uma anormalidade congênita e/ou de desenvolvimento que afeta comumente cães jovens de raças toy ou miniatura, ou pode ser de origem traumática, acometendo cães de qualquer raça e idade. Nesta afecção, a superfície cranial do corpo do áxis desloca-se dorsalmente em direção ao canal vertebral, comprimindo a medula espinhal e suas raízes nervosas. Os sinais clínicos variam de uma hiperpatia cervical até déficits neurológicos associados à ataxia, tetraparesia ou tetraplegia. O diagnóstico é baseado em resenha, anamnese, sinais clínicos, exame neurológico e confirmado por exames de imagem. O tratamento cirúrgico abrange duas categorias de abordagens que visam reduzir e estabilizar a articulação atlantoaxial: dorsal e ventral. O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão bibliográfica sobre as técnicas de redução e estabilização da subluxação atlantoaxial.(AU)

Atlantoaxial subluxation is a neurological condition caused by a congenital and/or developmental abnormality that affects young small-breed dogs. It can also have a traumatic origin; in this case, it can affect any breed of dog at any age. In this condition, the cranial surface of the axis is dorsally dislodged towards the spinal canal, resulting in compression of the spinal cord and its nerve roots. Clinical signs vary from mild cervical pain to neurological deficits such as ataxia, tetraparesis or tetraplegia. The diagnosis is based on anamnesis, clinical signs and neurological examination, and it is confirmed by imaging. Surgical treatment encompasses dorsal and ventral approaches to reduce and stabilize the atlantoaxial joint. The aim of this work is to present a literature review on the techniques for reduction and stabilization of the atlantoaxial joint in cases of subluxation.(AU)

La subluxación atlantoaxial es un trastorno neurológico causado por uma anomalía congénita o del desarrollo que afecta frecuentemente a perros jóvenes de razas pequeñas o miniatura, y que también puede tener origen traumático, afectando perros de cualquier raza y edad. En esta afección la superficie craneal del cuerpo del axis se desplaza dorsalmente en dirección al canal vertebral, comprimiendo la médula espinal y sus raíces nerviosas. Los signos clínicos varían desde una hiperpatia cervical hasta déficits neurológicos asociados a ataxia, tetraparesia o tetraplejía. El diagnóstico se fundamenta en la reseña, anamnesis, signos clínicos y exámen neurológico, y su confirmación se obtiene a través de exámenes de imagen. El tratamiento quirúrqico tiene como objetivo reducir y estabilizar la articulación atlantoaxial a través de dos tipos de abordajes: dorsal y ventral. El objetivo del presente trabajo fue realizar una revisíón de la bibliografia relacionada con las técnicas de reducción y estabilización utilizadas en casos de subluxación atlantoaxial.(AU)

Congenital generalized lipodystrophy, type 4 (CGL4) associated with myopathy due to novel PTRF mutations.

Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is a rare autosomal recessive disorder characterized by near total absence of body fat since birth with predisposition to insulin resistance, diabetes, hypertriglyceridemia, and hepatic steatosis. Three CGL loci, AGPAT2, BSCL2, and CAV1, have been identified previously. Recently, mutations in polymerase I and transcript release factor (PTRF) were reported in five Japanese patients presenting with myopathy and CGL (CGL4). We report novel PTRF mutations and detailed phenotypes of two male and three female patients with CGL4 belonging to two pedigrees of Mexican origin (CGL7100 and CGL178) and one pedigree of Turkish origin (CGL180). All patients had near total loss of body fat and congenital myopathy manifesting as weakness, percussion-induced muscle mounding, and high serum creatine kinase levels. Four of them had hypertriglyceridemia. Three of them had atlantoaxial instability. Two patients belonging to CGL178 pedigree required surgery for pyloric stenosis in the first month of life. None of them had prolonged QT interval on electrocardiography but both siblings belonging to CGL7100 had exercise-induced ventricular arrhythmias. Three of them had mild acanthosis nigricans but had normal glucose tolerance. Two of them had hepatic steatosis. All patients had novel null mutations in PTRF gene. In conclusion, mutations in PTRF result in a novel phenotype that includes generalized lipodystrophy with mild metabolic derangements, myopathy, cardiac arrhythmias, atlantoaxial instability, and pyloric stenosis. It is unclear how mutations in PTRF, which plays an essential role in formation of caveolae, affect a wide variety of tissues resulting in a variable phenotype.

Craniovertebral malformation complex in a child with Weismann-Netter-Stuhl syndrome.

OBJECTIVE: Bowing of the legs is usually thrown into the basket of vitamin D deficiency rickets; therefore, a significant number of affected children can be misdiagnosed and improperly managed. This case illustrates how the careful clinical and radiological assessment of such a case can lead to the adequate understanding of its etiology. DESCRIPTION: We report a sporadic case of a 2-year-old male child who presented with radiological features that were compatible with Weismann-Netter-Stuhl syndrome. In addition, we observed craniovertebral malformation complex. He was of normal intelligence. To our knowledge, the combination of Weismann-Netter-Stuhl syndrome and presence of a hypoplastic occipitalized atlas and further C2-C3 fusion has not been reported before. The diagnosis of Weismann-Netter-Stuhl is discussed. Classically, Weismann-Netter-Stuhl syndrome is characterized by short stature, mental retardation (in some individuals), dural calcification, and anterior bowing of the tibiae. However, we believe that careful clinical and radiological examinations can reveal more striking data which might positively reflect on the whole process of management. COMMENTS: We postulate that the congenital limitations in neck movements in our patient developed because of the marked fusion of the hypoplastic and occipitalized atlas and simultaneous C2-C3 fusion. Therefore, if this form of malformation is disregarded, there may be involvement of the atlantoaxial structure, and this can possibly lead to serious neurological and even life-threatening complications. The use of CT scanning for the detection of such abnormalities can be remarkably important.

Complexo de malformação craniovertebral em uma criança com síndrome de Weismann-Netter-Stuhl / Craniovertebral malformation complex in a child with Weismann-Netter-Stuhl syndrome

OBJETIVO: O arqueamento das pernas geralmente é atribuído ao raquitismo causado pela carência de vitamina D; portanto, várias crianças afetadas acabam sendo classificadas erroneamente e tratadas inadequadamente. Este caso ilustra como uma avaliação clínica e radiológica cuidadosa pode levar à elucidação de sua causa. DESCRIÇÃO: Relatamos um caso esporádico de um menino de 2 anos de idade que apresentou achados radiológicos compatíveis com síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. Além disso, observamos o complexo de malformação craniovertebral. O paciente possuía inteligência normal. Até onde sabemos, a combinação de síndrome de Weismann-Netter-Stuhl e occipitalização do atlas hipoplásico e posterior fusão das vértebras C2 e C3 nunca foi relatada antes. Descrevemos o diagnóstico da síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. As características clássicas da síndrome de Weismann-Netter-Stuhl são baixa estatura, retardamento mental (em alguns indivíduos), calcificação da dura-máter e arqueamento anterior da tíbia. Todavia, acreditamos que um exame clínico e radiológico cuidadoso possa revelar dados mais contundentes que poderiam influenciar positivamente o processo de tratamento. COMENTARIOS: Presumimos que as limitações congênitas dos movimentos do pescoço em nosso paciente surgiram por causa da fusão acentuada do osso occipital ao atlas hipoplásico e da fusão simultânea da segunda e terceira vértebras. Portanto, se desconsiderarmos esse tipo de malformação, a estrutura atlanto-axial poderá ser comprometida, o que poderá causar complicações neurológicas sérias e até mesmo fatais. A tomografia tem um papel crucial na detecção dessas anormalidades.

Instabilidade atlanto-axial em criancas com Sindrome de Down na Grande Florianopolis: um estudo piloto / Atlanto-axial instability in individuals whit Down's syndrome in Florianopolis region

Um numero crescente de individuos portadores da Sindrome de Down vem participando de atividades esportivas e recreativas tanto no ambiente familiar como em clubes e escolas. Especialistas tem alertado para um problema observado com uma certa frequencia nesses individuos: a instabilidade atlanto-axial, que representa uma morbidade maior que a normal das duas vertebras cervicais superiores (Atlas e Axis). Essa condicao expoe os portadores a riscos de lesao de medula. Este estudo investigou a incidencia desta instabilidade em 17 criancas (5 a 15 anos), de ambos sexos, vinculadas as instituicoes educacionais da Grande Florianopolis (SC). Foram feitos exames fisicos e radiologicos, incluindo radiografias de perfil da regiao cervical nas posicoes neutra, em flexao e em extensao. Foram feitas medidas em milimetros do afastamento C1-C2, conforme a padronizacao descrita por Pueschel et al (1981). Duas das 17 criancas investigadas (12//) apresentaram a instabilidade atlanto-axial (medidas entre 4,5 e 6 mm), mas nao se apresentaram intomaticas. Medidas acima de 6 mm estao, em geral, associadas com sintomas e sinais neurologicos, requerendo, em muitos casos, correcao cirurgica

Radiologic review: the cervical spine in juvenile rheumatoid arthritis.

In our patients, zygapophyseal joint fusion was the most frequent and characteristic roentgenographic finding of cervical spine involvement in JRA. It was not associated with any subset of patients. Atlanto-dens interval greater than 4.5 mm was present in 20% of patients, but was not related to the development of neurologic manifestations. Mild enthesopathic-like changes around the upper cervical area were observed in some children. In patients with severe long standing disease and extensive zygapophyseal joint fusion, longitudinal ligament calcification was observed. Growth disturbances of the cervical spine were more frequently observed in patients with zygapophyseal joint fusion and earlier onset of disease.

Displasias de la apófisis odontoides / Congenital abnormalities of the odontoid

La displasia de la apófisis odontoides (AO) es una entidad relativamente infrecuente que puede provocar inestabilidad atlanto-axial y consecuentemente mielopatía. Esta alteración, que puede ser dividida morfológicamente en hipoplasia, aplasia y separación congénita, se halla asociada a distintas afecciones tales como mucopolisacaridosis, seudo, kipo y acondroplasia, enanismo diastrófico, displasias espondiloepifisarias y metafisarias, síndrome de Down y en el Klippel-Feil, entre otras. Se revisaron las historias clínicas de 70 pacientes con distintos enanismos; de ellos sólo 54 pudieron ser evaluados de su columna cervical. En 13 (23,2 por ciento) se encontró patología displ sica de la AO. A 6 pacientes se les efectuó artrodesis cervical alta; 2 de ellos presentaban cuadriplegia previa. En los 13 pacientes, 9 presentaban hipoplasia y 4 aplasia de la AO; de todos ellos, 5 eran estables y 8 inestables. El síndrome de Morquio estuvo presente en el 20 por ciento de todos los pacientes ; el 60 por ciento presentaban displasia de la AO. Entre los pacientes con alteración de la odontoides, el 46,1 por ciento eran síndrome de Morquio. Se recomienda la búsqueda de patología atlanto-axial en los enanismos y la comprobación de eventual inestabilidad. Se recomienda la fusión preventiva y temprana de C1 y C2 en los pacientes con displasia de la AO y que presenten inestabilidad atlanto-axial. Aún en los pacientes con displasia y sin inestabilidad es necesario vigilarlos rigurosamente y la opinión actual es de fusionarlos ante cualquier duda

Displasias de la apófisis odontoides / Congenital abnormalities of the odontoid

La displasia de la apófisis odontoides (AO) es una entidad relativamente infrecuente que puede provocar inestabilidad atlanto-axial y consecuentemente mielopatía. Esta alteración, que puede ser dividida morfológicamente en hipoplasia, aplasia y separación congénita, se halla asociada a distintas afecciones tales como mucopolisacaridosis, seudo, kipo y acondroplasia, enanismo diastrófico, displasias espondiloepifisarias y metafisarias, síndrome de Down y en el Klippel-Feil, entre otras. Se revisaron las historias clínicas de 70 pacientes con distintos enanismos; de ellos sólo 54 pudieron ser evaluados de su columna cervical. En 13 (23,2 por ciento) se encontró patología displ sica de la AO. A 6 pacientes se les efectuó artrodesis cervical alta; 2 de ellos presentaban cuadriplegia previa. En los 13 pacientes, 9 presentaban hipoplasia y 4 aplasia de la AO; de todos ellos, 5 eran estables y 8 inestables. El síndrome de Morquio estuvo presente en el 20 por ciento de todos los pacientes ; el 60 por ciento presentaban displasia de la AO. Entre los pacientes con alteración de la odontoides, el 46,1 por ciento eran síndrome de Morquio. Se recomienda la búsqueda de patología atlanto-axial en los enanismos y la comprobación de eventual inestabilidad. Se recomienda la fusión preventiva y temprana de C1 y C2 en los pacientes con displasia de la AO y que presenten inestabilidad atlanto-axial. Aún en los pacientes con displasia y sin inestabilidad es necesario vigilarlos rigurosamente y la opinión actual es de fusionarlos ante cualquier duda

Malformaciones de la union cranio-cervical / Abnormalities of the cranio-spinal junction

Las malformaciones de la union craneo-cervical, son lesiones poco frecuentes. Su importancia radica en la necesidad de distinguirlas de afecciones neurologicas actualmente clasificadas como enfermedades degenerativas. Se presentan ocho casos. Cuatro con invaginacion basilar uno de ellos con hernia cronica de las amigdalas del cerebelo y cuatro con malformacion de Arnold-Chiari los cuales se diagnosticaron y trataron quirurgicamente. El diagnostico clinico se sospecha en presencia de alteraciones motoras de las cuatro extremidades de caracter progresivo y alteraciones de la sensibilidad principalmente parestesias. En caso de invaginacion basilar, las radiografias simples muestran elevacion de la apofisis odontoides por encima de la linea palato-occipital. En la Malformacion de Arnold-Chiari la mielografia cervical generalmente evidencia la hernia de las amigdalas del cerebelo. El tratamiento en los casos sintomaticos y progresivos consiste en la decompresion quirurgica de la zona afectada.