[Gitelman syndrome]. / Síndrome de Gitelman.

Gitelman syndrome is one of the salt losing tubulopathies. Hypokalemia and hypomagnesemia appear in the setting of the partial blockade of salt absorption in the distal tubule. We conducted a descriptive study of a case series of five patients with Gitelman syndrome (4 women, from 28 to 85 years) in our institution, between the years 2004 and 2015. The most frequent form of diagnosis in our series was by laboratory finding. The only acknowledged clinical symptom was malaise. Regarding laboratory findings, the mean potassemia was of 2.5 ± 0.5 mmol/l, with a minimum value of 2.1 mmol/l. Additionally, the serum magnesium value was of 1.3 ± 0.3 mg/dl. In conclusion, we observed that the forms of presentation consist of biochemical alterations with or without nonspecific manifestations, which currently represents the greatest diagnostic difficulty and reinforces the importance to achieve a timely diagnosis, especially in young patients with critical serum potassium values.

El síndrome de Gitelman forma parte de las denominadas tubulopatías perdedoras de sal. El bloqueo parcial de la reabsorción de sodio en el túbulo contorneado distal determina la aparición de hipokalemia e hipomagnesemia. Se realizó un estudio descriptivo de una serie de cinco casos de síndrome de Gitelman (4 mujeres, de 28 a 85 años de edad) atendidos en nuestra institución entre los años 2004 y 2015. La forma de diagnóstico más frecuente en nuestra serie fue por hallazgo de laboratorio. El único síntoma clínico manifestado en forma espontánea fue astenia. En cuanto a los valores de laboratorio, la potasemia fue 2.5 ± 0.5 mmol/l, con un valor mínimo de 2.1. Adicionalmente, el valor de magnesio en sangre fue 1.3 ± 0.3 mg/dl. Como conclusión, observamos que las formas de presentación consisten en alteraciones bioquímicas con o sin manifestaciones inespecíficas, lo que representa actualmente la mayor dificultad diagnóstica y refuerza la importancia de lograr un diagnóstico oportuno, en especial en pacientes jóvenes y con valores críticos de potasio sérico.

Síndrome de Gitelman / Gitelman syndrome

El síndrome de Gitelman forma parte de las denominadas tubulopatías perdedoras de sal. El bloqueo parcial de la reabsorción de sodio en el túbulo contorneado distal determina la aparición de hipokalemia e hipomagnesemia. Se realizó un estudio descriptivo de una serie de cinco casos de síndrome de Gitelman (4 mujeres, de 28 a 85 años de edad) atendidos en nuestra institución entre los años 2004 y 2015. La forma de diagnóstico más frecuente en nuestra serie fue por hallazgo de laboratorio. El único síntoma clínico manifestado en forma espontánea fue astenia. En cuanto a los valores de laboratorio, la potasemia fue 2.5 ± 0.5 mmol/l, con un valor mínimo de 2.1. Adicionalmente, el valor de magnesio en sangre fue 1.3 ± 0.3 mg/dl. Como conclusión, observamos que las formas de presentación consisten en alteraciones bioquímicas con o sin manifestaciones inespecíficas, lo que representa actualmente la mayor dificultad diagnóstica y refuerza la importancia de lograr un diagnóstico oportuno, en especial en pacientes jóvenes y con valores críticos de potasio sérico.

Gitelman syndrome is one of the salt losing tubulopathies. Hypokalemia and hypomagnesemia appear in the setting of the partial blockade of salt absorption in the distal tubule. We conducted a descriptive study of a case series of five patients with Gitelman syndrome (4 women, from 28 to 85 years) in our institution, between the years 2004 and 2015. The most frequent form of diagnosis in our series was by laboratory finding. The only acknowledged clinical symptom was malaise. Regarding laboratory findings, the mean potassemia was of 2.5 ± 0.5 mmol/l, with a minimum value of 2.1 mmol/l. Additionally, the serum magnesium value was of 1.3 ± 0.3 mg/dl. In conclusion, we observed that the forms of presentation consist of biochemical alterations with or without nonspecific manifestations, which currently represents the greatest diagnostic difficulty and reinforces the importance to achieve a timely diagnosis, especially in young patients with critical serum potassium values.

[Constitutional syndrome: clinical entity or a mixed bag]. / Síndrome constitucional: entidad clínica o cajón de sastre.

Fatigue, anorexia and involuntary weight loss have been included under the term constitutional syndrome. These manifestations accompany many diseases in which the diagnosis is made by specific symptoms and signs. However, these events are generally the main reason for consultation and the patient does not report other specific data. This forces us to rigorously investigate the possible causes of the disorder. Usually, three manifestations coexist: asthenia, anorexia and weight loss, but sometimes the patient has only one or two of them. The causes of constitutional symptoms are varied and can be divided into three groups: psychiatric diseases, neoplasms and non-neoplastic diseases. The etiological identification is usually done with a simple protocol, which rules out malignancy; the rest of the cases of uncertain etiology are subject to evolution. The constitutional syndrome correlates well with good prognosis or medical functional processes. Although no clinical guidelines have been developed, score scales may help for the etiological assessment. Given the myriad of different causes of the constitutional syndrome, the treatment of this illness depends primarily on the etiology.

Bajo el término de síndrome constitucional se engloba la manifestación de astenia, anorexia y pérdida involuntaria de peso. Por separado o juntas, estas manifestaciones acompañan a muchas enfermedades cuyo diagnóstico se formula por otros síntomas y signos específicos. Sin embargo, en ocasiones, son el motivo principal de consulta, sin que el paciente refiera otros datos orientadores. Ello obliga a indagar de forma rigurosa las posibles causas del trastorno. Por lo general coexisten las tres manifestaciones (astenia, anorexia y pérdida de peso), pero a veces solo existe una o dos. Las causas del síndrome constitucional son variadas, pero en una primera aproximación pueden dividirse en tres grandes grupos: psiquiátricas, neoplásicas y orgánicas no neoplásicas. Generalmente la identificación etiológica se realiza con un protocolo sencillo que descarta neoplasia; algunos casos de etiología incierta se correlacionan con enfermedades médicas de buen pronóstico o con procesos funcionales. Aunque no existen guías de estudio, se han creado tablas de puntuación que ayudan a la valoración etiológica. Dada la miríada de causas de naturaleza diversa, el tratamiento del síndrome constitucional depende básicamente de su etiología.

Síndrome de Poems: reporte de un caso clínico / Poems syndrome: a case report

El Síndrome de POEMS (polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, pico gamma monoclonal ycambios en la piel) es una discrasia de células plasmáticas que se manifiesta con un característicoconjunto de trastornos para neoplásicos. Los cambios en la piel, como hiperpigmentación cutáneageneralizada, son debidos al aumento en la secreción del factor de crecimiento del endotelio vascular.Se reporta el caso de una mujer de 67 años de edad que se presentó con astenia, adinamia y uncuadro importante de anemia, asociados a diabetes mellitus, hipotiroidismo y polineuropatía motora ysensitiva de moderada intensidad. Sus cambios en la piel consistieron en hiperpigmentación, manchasvioláceas en los labios y acentuación de los pliegues de las manos. Los estudios subsecuentesevidenciaron el pico gamma monoclonal y la polineuropatía axonal sensitivo-motora en elelectromiograma. Se brindó el tratamiento quimioterapéutico correspondiente pero sufriócomplicaciones mielosupresoras por esta razón, desarrollo una neumonía intrahospitalaria y falleció aconsecuencia.

The POEMS syndrome (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-protein and skin changes)is a rare atypical plasma cell dyscrasia with characteristic para neoplastic manifestations. The skinchanges, as generalized skin hyperpigmentation, are related with elevated levels of vascularendothelial growth factor. We report a clinical case of 67 years old woman who presented withasthenia, adynamia and important anemia, associated to diabetes mellitus, hypothyroidism and amoderated intensity motor-sensitive polyneuropathy. The skin changes presented by this patientwere hyperpigmentation, violet spots in the lips and accentuation of the lines in the palm of the hand.Subsequent analysis showed the M–protein and the electromyography showed a motor-sensitivepolyneuropathy in both legs. Adequate chemotherapy was given but mielosuppressive effects wereshown, she acquired nosocomial pneumonia and died as consequence.

Astenia en pacientes que asisten a la consulta externa: valoración a través de la escala de intensidad de fatiga (FSS) / Asthenia in patients attending the outpatient clinic: valuation through the rating scale fatigue

Muchos pacientes acuden a consulta externa con un conjunto inespecífico de síntomas y signos que sugieren el diagnóstico de astenia, sin encontrarse una causa orgánica que explique dichos síntomas. Se realizó un estudio prospectivo a nivel nacional para diagnosticar y cuantificar la intensidad de la astenia en estos pacientes y medir la eficacia de la sulbutiamina 400 mg/día como tratamiento farmacológicoa corto plazo de primera línea. Se realizó un estudio abierto, prospectivo y multicéntrico,en el cual se ingresaron 341 pacientes, que consultaron ambulatoriamente y que presentaban síntomas de astenia. A través de la escala de Intensidad de Fatiga (por sus siglas en inglés: Fatigue Severity Scale - FSS) se determinó la presencia de astenia en estos pacientes y se evaluó la eficacia de la sulbutiamina 400 mg/día de Laboratorios Leti S.A.V., Venezuela (Tekron®). El estudio tuvo una duración de 15 días, en los cuales el paciente fue evaluado tres veces: día 1 (inicio), día 7 y día 15. Si el paciente presentaba astenia (puntuación ≥ 36 puntos en la FSS), se le indicaba sulbutiamina400 mg/día con el desayuno por 15 días. El 74,7% de los pacientes evaluados fueron del sexo femenino, con una edad media de 43,7 ± 12,5 años y el 25,3% del sexo masculino con una edad media de 41,7 ± 13,5 años. Al inicio del estudio la media de la puntuación de la FSS fue de 49,7 ± 7,3 puntos; a los 7 días de tratamiento con 400 mg/día de sulbutiamina fue de 37,2 ± 8,8 puntos con una disminucióndel 25,2% y al día 15 fue de 28,0 ± 9,8 puntos con una disminución de 43,7% con respecto al inicio del tratamiento, resultando estadísticamente significativo (p< 0,0001 y p< 0,0001 al día 7 y día 15 vs inicio, respectivamente). El 77,7% de los pacientes respondieron al tratamiento al día 15. La sulbutiamina resultó ser un tratamiento muy bien tolerado, se reportaron eventos adversos leves en 132 pacientes (38,7%) al día 7 y en 115 pacientes(33,7%) al día 15...

Many patients attending out patient clinics with a set of nonspecific symptoms and signs that suggest the diagnosis asthenia, without organic cause to explain the symptoms. In order to determine which of was these patients confirmed the diagnosis of functional asthenia, was performed a prospective nation wide, study to diagnose and quantify the intensity of fatigue in these patients and measure the effectiveness of sulbutiamine 400 mg/day treatment short-term drug frontline. Was realized an open, prospective, multicenter study, which entered 341 outpatient patients which showed signs of fati gue. The Fatigue Severity Scale (FSS) was used as a tool for the diagnosis and evaluation of severity of fatigue and was evaluated the effectiveness of sulbutiamine 400 mg/day to Leti Laboratories, S.A.V. (Tekron®), as first line treatment.The duration of the study was 15 days, with 3 evaluations (day 1 or baseline, day 7 and day 15). The score of the FSS had to be ≥ 36 points to be enrolled. 74,7% of patients were females with a mean age of 43,7 ± 12,5 years old and 25,3% were males with a mean age of 41,7 ± 13,5 years old. At baseline, the FSS score was 49,7 ± 7,3 points; at day 7 was 37,2 ± 8,8 points with a decrease of 25,2% and at day 15 was 28,0 ± 9,8 points, with a decrease of 43,7% respective to baseline, being statistically significant (p< 0,0001 and p< 0,0001 at day 7 and day 15, respectively). The percentage of response to treatment was 77,7% at day 15. Sulbutiamine was a very well tolerated treatment, there were reported mild adverse events in 132 patients (38,7%) at day 7 and in 115 patients (33,7%) at day 15. Sulbutiamine 400 mg/day is a secure treatment, it is well tolerated and effective in improving the asthenia symptoms, as demonstrated in this clinical trial by the significant decrease in the FSS mean score and the percentage of patients with asthenia at day 15 of treatment

Anemia hemolítica autoinmune como manifestación inicial de linfoma Hodgkin / Auto inmune hemolytic anemia how initial manifestation of Hodgkin lymphoma

Se presenta el caso de una paciente de 66 años de edad, a la que se le diagnóstica anemia hemolítica, la cual fue refractaria al tratamiento y requirió esplenectomía. Además presenta adenomegalias inguinales, cuya biopsia determina infiltración parcial por células linfoides B CD20+, con atipia, y CD30+, con factor de proliferación alto; en médula ósea se constata incremento de linfocitos T. Cuatro meses después, consulta por la aparición de adenopatías inguinales y axilares, de las cuales la biopsia reveló enfermedad de Hodgkin variante esclerosis nodular, y en médula ósea se evidenció infiltración por la enfermedad linfoproliferativa. Si bien es infrecuente la asociación entre anemia hemolítica y linfoma Hodgkin, debe tenerse en cuenta para llegar a la búsqueda oportuna de su causa y al diagnóstico de un probable proceso linfoproliferativo subyacente.

In this work we report and study a case of 66 year old woman, whit diagnosis of hemolytic anemia, which was refractory to treatment and she required splenectomy. The patient presented inguinal lymphadenopathy which biopsy has determined a partial infiltration of B-cells CD20+ and CD30+ with atypia and high growth factor. The bone marrow biopsy informed an increased number of T lymphocytes. Four month later, the patient complained due to the appearance of inguinal and axillaries lymph nodes, which biopsy revealed a nodular sclerosis Hodgkin lymphoma. The bone marrow biopsy showed infiltration by lymphoproliferative disease. Although the association between hemolytic anemia and Hodgkin lymphoma is less frequent, this fact should be taken into account in searching its cause and reaching the diagnosis of a probable underlying lymphoproliferative process.

[The chronic asthenia syndrome: a clinical approach]. / Enfoque del síndrome de astenia crónica.

The term asthenia comes from the Greek (centsqsneia, a: privation, without; esthénos: vigor, force), it means absence of strength, vigor or force. It is a symptom, difficult to define, with a set of vague sensations, different for each patient. It is a frequent cause of consult, almost 30% in ambulatory settings. The chronic fatigue represents up to 10% of these cases, and the 0.2-0.7% belongs to the chronic fatigue syndrome. It is very important to differentiate asthenia from weakness, dizziness or dyspnoea, since patients may confuse them. The factor time in asthenia is very useful for its characterization, it was defined to the prolonged fatigue when it lasts for more than a month and chronic when the duration is greater than 6 months. The depression is the commonest fatigue cause, representing approximately half of the cases. The most effective treatment of the asthenia is to solve the underlying cause, although up to 20% of the patients remain without diagnosis. The diagnosis of the chronic fatigue syndrome is of exclusion and the criteria of the international consensus of year 1994 are due to use. The high frequency of the symptom entails an enormous social and economic cost and it is for that reason so important for physicians to have a correct manage of this symptom.

Astenia cutânea canina: relato de caso / Cutaneous canine asteny: case report

A astenia cutânea, também conhecida como Síndrome de Ehlers-Danlos, é uma síndrome rara, que ocorre em várias espécies animais e em pessoas, caracterizada por distúrbios do colágeno. Este artigo relata um caso de astenia cutânea em um cão macho sem raça definida (SRD), que apresentava a pele extremamente frouxa e elástica e severas alterações nas articulações, especialmente nas articulações rádio-cárpicas, na forma de luxação medial bilateral dos carpos em relação a rádio e uma. O diagnósticodefinitivo foi firmado a partir dos resultados do exame histopatológico de amostras cutâneas obtidas por meio de biópsia excisional e do índice de 21% de distensibilidade cutânea

Cutaneous asthenia, also known as Ehlers-Danlos syndrome, is a rare disease, occurring in many animal species and humans. This paper reports a case of cutaneous asthenia in a mongrel male dog, which presented extremely flaccid and elastic skin and severe articular changes, mainly in the radiocarpic joints, as medial bilateral luxation of carpus in relation to radius and ulna. Definitive diagnosis was defined by the association of the results of histopathological examination and the 21% index of, cutaneous distensibility

Astenia cutânea canina: relato de caso / Cutaneous canine asteny: case report

A astenia cutânea, também conhecida como Síndrome de Ehlers-Danlos, é uma síndrome rara, que ocorre em várias espécies animais e em pessoas, caracterizada por distúrbios do colágeno. Este artigo relata um caso de astenia cutânea em um cão macho sem raça definida (SRD), que apresentava a pele extremamente frouxa e elástica e severas alterações nas articulações, especialmente nas articulações rádio-cárpicas, na forma de luxação medial bilateral dos carpos em relação a rádio e uma. O diagnósticodefinitivo foi firmado a partir dos resultados do exame histopatológico de amostras cutâneas obtidas por meio de biópsia excisional e do índice de 21% de distensibilidade cutânea(AU)

Cutaneous asthenia, also known as Ehlers-Danlos syndrome, is a rare disease, occurring in many animal species and humans. This paper reports a case of cutaneous asthenia in a mongrel male dog, which presented extremely flaccid and elastic skin and severe articular changes, mainly in the radiocarpic joints, as medial bilateral luxation of carpus in relation to radius and ulna. Definitive diagnosis was defined by the association of the results of histopathological examination and the 21% index of, cutaneous distensibility(AU)

Perceptual evaluation of pathological voice quality: a comparative analysis between the RASATI and GRBASI scales.

To provide mutual understanding between different evaluation scales for pathological voice quality, comparative analyses between the GRBASI and the RASATI systems were conducted. A total of 100 voice samples were rated by experienced Brazilian and Japanese listeners. Analysis by factor analysis with varimax rotation identified significant interrelations between the scales, with asthenia, instability, and roughness as the common factors. Grade-of-hoarseness, only included in GRBASI, corresponds to a combination of roughness, breathiness, and instability. Harshness, included only in RASATI, can be predicted by breathiness with strain in the GRBASI scale. Roughness is found to be the most consistent factor and the easiest to identify by evaluators with different linguistic background.

Signs and symptoms that precede wheezing in children with a pattern of moderate-to-severe intermittent wheezing.

OBJECTIVES: To examine parent-reported signs and symptoms as antecedents of wheezing in preschool children with previous moderate to severe wheezing episodes, and to determine the predictive capacity of these symptom patterns for wheezing events. STUDY DESIGN: Parents (n = 238) of children age 12 to 59 months with moderate-to-severe intermittent wheezing enrolled in a year-long clinical trial completed surveys that captured signs and symptoms at the start of a respiratory tract illness (RTI). Sensitivity, specificity, negative predictive value, and positive predictive value (PPV) for each symptom leading to wheezing during that RTI were calculated. RESULTS: The most commonly reported first symptom categories during the first RTI were "nose symptoms" (41%), "significant cough" (29%), and "insignificant cough" (13%). The most reliable predictor of subsequent wheezing was significant cough, which had a specificity of 78% and a PPV of 74% for predicting wheezing. CONCLUSIONS: Significant cough is the most reliable antecedent of wheezing during an RTI. It may be useful to consider individualized symptom patterns as a component of management plans intended to minimize wheezing episodes.

Hipotiroidismo y miopatia por atorvastatina: reporte de un caso / Hypothyroidism and myopathy by atorvastatin: report of a case

Se presenta un caso de un hombre de 56 años con dislipidemia e hipotiroidismo, quien desarrolló una miopatía inflamatoria asociada al uso de atorvastatina. Siete meses después de iniciado el tratamiento el paciente presentó debilidad e hipotrofia muscular progresiva, dolor tarácico y elevación sérica de los niveles de creatinquinasa total. El cuadro clínico revirtió en su totalidad después de suspender el tratamiento con lovastatina. Se revisa la literatura más reciente sobre estatinas y miopatía y se presenta su diagnóstico diferencial.

Neuro-behcet / Behcet neuro

Se describe a un paciente de 27 años con astenia, baja ponderal, cefalea, úlceras orales "aftoides" (recurrentes), úlceras a nivel escrotal y perineal, signos inflamatorios en rodilla derecha. La evaluación oftalmológica detectó signos de uveitis, el test de patergia fue positivo. En el transcurso de su hospitalización presentó compromiso neurológico (convulsiones y coma). El estudio de resonancia magnética evidenció zonas de hiperseñal en T2 en hemisferios cerebrales y tronco sin compromiso de la sustancia blanca. Con el diagnóstico de Behcet se dio tratamiento con el metilprednisolona con éxito. El paciente continúa su control médico ambulatorio.

Diagnóstico de salud mental en pacientes adultos de un consultorio del médico de la familia / Mental health diagnosis in adult patient in the physician family attention

Se realizó una encuesta a 250 pacientes adultos (49,9

de toda la población mayor de 15 años) pertenecientes al consultorio del médico de la familia No. 40, del Policlínico "Cerro", para conocer su estado de salud mental. Se encontraron 221 pacientes con síntomas psiquiátricos (88,4

del total de encuestados), sin predominio manifiesto de ningún sexoñ fueron más frecuentes en las edades de 15 a 35 años; hubo predominio de los obreros, seguidos de la amas de casa y con la escolaridad de secundaria básica y primaria terminada. Los síntomas más frecuentes fueron la depresión y la astenia, seguidos de la ansiedad y los trastornos del sueño. Los factores cusales predominantes fueron los familiares y a continuación los laborales y los sociales. Se encontró que la mayoría de los pacientes se trataban con el médico general y no con especialistas de Psiquiatría (AU)