Angiomiolipoma epitelioide hepático: correlación clínico-patológica en una serie de 4 casos / Epithelioid angiomyolipoma of the liver: clinicopathological correlation in a series of 4 cases

El angiomiolipoma hepático es una neoplasia rara que puede llegar a ser difícil de diagnosticar en casos de biopsia ecoguiada. Hemos estudiado 4 casos de pacientes de sexo femenino, con una media de edad de 51 años. Ninguno de los pacientes se ha presentado con síntomas abdominales específicos, ni otras masas tumorales detectadas incidentalmente. Uno de ellos tenía antecedentes personales relevantes: carcinoma de células renales. Este mismo paciente fue diagnosticado de un angiomiolipoma renal contralateral. Ninguno de los pacientes ha mostrado evidencia de padecer esclerosis tuberosa. Tres de los tumores han sido diagnosticados por biopsia y en sólo uno de los pacientes se ha decidido la extirpación quirúrgica completa del tumor. En ninguno de los pacientes se ha observado evidencia de recidiva de la enfermedad o aumento del tamaño tumoral durante un periodo medio de 45 meses. Histológicamente los tumores se han subclasificado en angiomiolipomas epitelioides. En el 50% de los casos se ha observado hematopoyesis extramedular. La primera impresión diagnóstica mediante métodos de imagen incluía: hiperplasia nodular focal, adenoma hepático, carcinoma hepatocelular y metástasis. Mediante técnicas de inmunohistoquímica se ha demostrado que todos los tumores expresaban marcadores melanocíticos (HMB45 y Melan A) y marcadores de células musculares lisas (actina de músculo liso). El diagnóstico de estos tumores está aumentando debido a los programas de detección precoz de carcinoma hepatocelular en pacientes con cirrosis. Hay que tener en cuenta su amplio espectro de diversidad morfológica para evitar el diagnóstico incorrecto de una neoplasia maligna (AU)

Hepatic angiomyolipoma is a rare neoplasm that can be difficult to diagnose in cases of ecoguide biopsy. We studied 4 cases of female patients with a mean age of 51 years. None of the patients presented specific abdominal symptoms, or other tumour masses detected by chance. One of them had relevant personal history: Renal cell carcinoma. This same patient was diagnosed with a contralateral renal angiomyolipoma. None of the patients showed evidence of tuberous sclerosis. Three tumours have been diagnosed by biopsy and only in one patient was decided to completely remove the tumour surgically. None of the patients had evidence of recurrence of disease or an increase in tumour size over an average period of 45 months. Histologically, the tumours have been sub classified into angiomyolipomas epithelioid. In 50% of the cases, extramedullary haematopoiesis was observed. The first diagnostic impression using imaging methods included: Focal nodular hyperplasia, hepatocellular adenoma, hepatocellular carcinoma and metastasis. By immunohistochemistry, it has been demonstrated that all tumours expressing melanocytic markers (HMB45 and Melan A) and markers of smooth muscle cells (smooth muscle actin). The diagnosis of these tumours is increasing due to programmes for early detection of hepatocellular carcinoma in patients with liver cirrhosis. It must be taken into account their broad spectrum of morphological diversity to avoid incorrect diagnosis of a malignant neoplasm (AU)

Tumores renales de la infancia y adolescencia asociados a anomalías cromosómicas / Renal tumors of childhood and adolescence associated with chromosomal anomalies

El riñón pediátrico es sitio frecuente de tumores que exhiben alteraciones cromosómicas características. El más común es el nefroblastoma o tumor de Wilms (TW) que se asocia con dos loci: 11p13 (WT1) y 11p15 (WT2 ó BWS), este último ligado también del síndrome de Beckwith-Wiedemann. Otros dos genes que parecen estar implicados son WT3 y WT4; además, dos anomalías específicas (adquisición 1q y deleción 22) se han correlacionado de manera independiente con un peor pronóstico en TW. Otras neoplasias con rearreglos cromosómicos, tales como los carcinomas renales (CRs), son mucho menos frecuentes en niños (entre el 1.8 y el 6.3% de todos los tumores renales malignos). Entre estos, se han identificado 'CRs con translocación' que afectan el locus Xp11, siendo los dos tipos más importantes t(X;1), y t(X;17). El nefroma mesoblástico congénito (NMC) es un tumor renal de recién nacidos y lactantes. Los NMCs de la variedad celular se caracterizan por una translocación específica t(12;15)(p13;q25), misma que se encuentra también en los fibrosarcomas congénitos extrarenales, y que permite establecer una correspondencia genética entre estos dos tumores (NMC y fibrosarcoma congénito). Los tumores rabdoides (TR) del riñón son neoplasias muy infrecuentes y muy agresivas, que aparecen con una edad promedio de 11 meses. Al menos 50% de los TRs muestran anormalidades en el gen hSNF5/INI1, situado en el locus 22q11.2. Este gen probablemente está involucrado en la modulación transcripcional de otros genes, tales como el oncogen c-Myc, y de la vía de transducción de la proteína RB-retinoblastoma

The pediatric kidney is a common site for tumors carrying specific chomosomal alterations. The most common of these is the nephroblastoma or Wilms tumor (WT), which is associated with anomalies in two loci: 11p13 and 11p15, the latter also linked to Beckwith-Wiedemann syndrome. Two other genes that seem to be implicated are WT3 and WT4. In addition, 1q gains or 22 deletions have been shown to independently be associated with a worst prognosis in WTs. Other neoplasms with chromosomal rearrangements, such as Renal Cell carcinomas (CRs) are much less frequent in children (between 1.8 and 6.3 % of all malignant renal tumors). Among these, the 'translocation renal carcinomas' have been identified involving the locus Xp11 with two main types of translocations: t(X;1), and t(X;17). Congenital mesoblastic nephroma (NMC) is a renal tumor affecting newborns and young infants. NMCs of the cellular type feature a specific translocation t(12;15)(p13;q25), which is also present in congenital fibrosarcomas outside of the kidney. These findings have led to conclude that these two tumors (NMC and congenital fibrosarcoma) are genetically equivalent. Rhabdoid tumors (TRs) of the kidney are very rare and aggressive neoplasms that appear with a mean age of 11 months. At least 50% of these TRs carry abnormalities in the hSNF5/INI1 gene, at 22q11.2. This gene is probably involved in transcriptional modulation of other genes such as the oncogene c-Myc, and also of the retinoblastoma protein RB signaling pathway