RESUMEN
We report a case of human T-cell lymphotropic virus type 1 (HTLV-1)-infected adult T-cell lymphoma that has multiple chromosomal abnormalities, including the presence of an additional 7q22-36, which contains the locus of the T-cell receptor (TCR) beta chain gene. Specific TCR J beta 1/J beta 2 gene rearrangements were detected in both marrow and peripheral blood DNA, with evidence of further evolution of the transformed clonal population within the peripheral lymphocytes. To our knowledge, this is the first case in which gene rearrangements have been associated with additional TCR loci. Consequently, it is advised that every effort should be made to correlate chromosomal abnormalities with gene rearrangement by molecular methods.
Asunto(s)
Aberraciones Cromosómicas , Cromosomas Humanos Par 7/ultraestructura , Reordenamiento Génico de la Cadena beta de los Receptores de Antígenos de los Linfocitos T , Virus Linfotrópico T Tipo 1 Humano , Leucemia-Linfoma de Células T del Adulto/genética , Receptores de Antígenos de Linfocitos T alfa-beta/genética , Adulto , Células Clonales/inmunología , ADN de Neoplasias/análisis , Resultado Fatal , Haití/etnología , Humanos , Cariotipificación , Leucemia-Linfoma de Células T del Adulto/inmunología , Masculino , Ciudad de Nueva York , Linfocitos T/inmunologíaRESUMEN
Se presenta el estudio genético molecular de una familia con una lactante de cuatro meses de edad (cuatrilliza) con síntomas gastrointestinales y respiratorios recurrentes graves, pero niveles de electrolitos en sudor normales. Utilizando la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa e hibridación reversa en marcha (reverse dotblot hybridization) se analizó en la paciente el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística, en búsqueda de las mutaciones más frecuentes responsables de la enfermedad en la mayoría de las poblaciones estudiadas a nivel mundial. Se estableció como diagnóstico presuntivo de fibrosis quística un genotipo de heterocigoto compuesto F508/X, siendo X una mutación desconocida y no detectable aún con la metodología aquí empleada. Con la finalidad de proporcionar asesoramiento genético, se extendió el estudio al resto de la familia, resultando portadores de la mutación F508 la madre y un hermano cohorte de la paciente