Asunto(s)
Eritema , Enfermedades Cutáneas Genéticas , Humanos , Eritema/etiología , Eritema/patología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/patología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiología , Femenino , Masculino , Granulomatosis con Poliangitis/complicaciones , Granulomatosis con Poliangitis/diagnóstico , Persona de Mediana Edad , Síndrome de Churg-Strauss/complicaciones , Síndrome de Churg-Strauss/diagnósticoRESUMEN
Stiff skin syndrome (SSS) is a rare, scleroderma-like condition that is commonly characterised by stony hard skin and limited joint mobility, in the absence of visceral involvement or immunologic abnormalities. Depending on the distribution of the disease, this disorder can be further categorised into classic (widespread) SSS or its newly described segmental variant. Additional features of this syndrome may include hypertrichosis, lipodystrophy, dysmetria and scoliosis. In this report, we present the case of a patient with segmental SSS and we briefly review the current literature about the topic.
Asunto(s)
Contractura/diagnóstico , Contractura/terapia , Enfermedades Cutáneas Genéticas/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Genéticas/terapia , Contractura/complicaciones , Contractura/etiología , Dermatitis Atópica , Progresión de la Enfermedad , Humanos , Medición de Riesgo , Enfermedades Cutáneas Genéticas/complicaciones , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiologíaAsunto(s)
Tejido Adiposo/trasplante , Amiloidosis Familiar/etiología , Técnicas Cosméticas/efectos adversos , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiología , Amiloidosis Familiar/patología , Autoinjertos , Femenino , Humanos , Inyecciones Subcutáneas , Persona de Mediana Edad , Enfermedades Cutáneas Genéticas/patologíaAsunto(s)
Anomalías Cutáneas/patología , Torso/patología , Vasculitis Leucocitoclástica Cutánea/patología , Anciano , Dapsona/uso terapéutico , Eritema/diagnóstico , Eritema/etiología , Humanos , Leprostáticos , Masculino , Enfermedades Cutáneas Genéticas/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiología , Resultado del Tratamiento , Vasculitis Leucocitoclástica Cutánea/diagnóstico , Vasculitis Leucocitoclástica Cutánea/tratamiento farmacológicoRESUMEN
Genodermatoses are inherited disorders presenting with cutaneous manifestations with or without the involvement of other systems. The majority of these disorders, particularly in cases that present with a cutaneous patterning, may be explained in the context of genetic mosaicism. Despite the barriers to the genetic analysis of mosaic disorders, next-generation sequencing has led to a substantial progress in understanding their pathogenesis, which has significant implications for the clinical management and genetic counseling. Advances in paired and deep sequencing technologies in particular have made the study of mosaic disorders more feasible. In this review, we provide an overview of genetic mosaicism as well as mosaic cutaneous disorders and the techniques required to study them.
Asunto(s)
Mosaicismo , Enfermedades Cutáneas Genéticas/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Genéticas/genética , Femenino , Asesoramiento Genético , Pruebas Genéticas , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento , Humanos , Masculino , Fenotipo , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/patologíaRESUMEN
The coronavirus disease-19 (COVID-19) has spread over many countries and regions since the end of 2019, becoming the most severe public health event at present. Most of the critical cases developed multiple organ dysfunction, including acute kidney injury (AKI). Cytokine storm syndrome (CSS) may complicate the process of severe COVID-19 patients. This manuscript reviews the different aspects of blood purification in critically ill patients with AKI and increased inflammatory factors, and examines its potential role in severe COVID-19 treatment. Continuous renal replacement therapy (CRRT) has been practiced in many sepsis patients with AKI. Still, the timing and dosing need further robust evidence. In addition to the traditional CRRT, the high-throughput membrane with adsorption function and cytokine adsorption column are two representatives of recently emerging novel membrane technologies. Their potential in removing inflammatory factors and other toxins prospects for the treatment of severe COVID-19.
Asunto(s)
Betacoronavirus , Calcinosis/terapia , Infecciones por Coronavirus/terapia , Citocinas , Enfermedades de las Válvulas Cardíacas/terapia , Hipotricosis/terapia , Neumonía Viral/terapia , Terapia de Reemplazo Renal , Enfermedades Cutáneas Genéticas/terapia , COVID-19 , Calcinosis/etiología , Infecciones por Coronavirus/complicaciones , Enfermedad Crítica , Enfermedades de las Válvulas Cardíacas/etiología , Humanos , Hipotricosis/etiología , Pandemias , Neumonía Viral/complicaciones , SARS-CoV-2 , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiologíaAsunto(s)
Queilitis/diagnóstico , Trastornos por Fotosensibilidad/diagnóstico , Prurito/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Genéticas/diagnóstico , Adulto , Biopsia , Queilitis/etiología , Queilitis/terapia , Femenino , Humanos , Labio , Trastornos por Fotosensibilidad/etiología , Trastornos por Fotosensibilidad/patología , Trastornos por Fotosensibilidad/terapia , Prurito/etiología , Prurito/patología , Prurito/terapia , Piel/patología , Piel/efectos de la radiación , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/patología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/terapia , Pruebas Cutáneas , Protectores Solares/administración & dosificación , Resultado del Tratamiento , Rayos Ultravioleta/efectos adversos , Terapia Ultravioleta/métodosAsunto(s)
Enfermedades Óseas Metabólicas/patología , Linfoma de Células B de la Zona Marginal/diagnóstico , Linfoma Cutáneo de Células T/patología , Osificación Heterotópica/patología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/patología , Neoplasias Cutáneas/patología , Enfermedades Óseas Metabólicas/diagnóstico , Enfermedades Óseas Metabólicas/etiología , Rojo Congo/metabolismo , Femenino , Humanos , Linfoma de Células B de la Zona Marginal/complicaciones , Persona de Mediana Edad , Osificación Heterotópica/diagnóstico , Osificación Heterotópica/etiología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiología , Coloración y Etiquetado/métodos , Sindecano-1/metabolismoAsunto(s)
Mucopolisacaridosis II/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Genéticas/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Metabólicas/diagnóstico , Brazo , Dorso , Preescolar , Humanos , Masculino , Mucopolisacaridosis II/complicaciones , Mucopolisacaridosis II/patología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/patología , Enfermedades Cutáneas Metabólicas/etiología , Enfermedades Cutáneas Metabólicas/patología , TóraxRESUMEN
Erythema papulatum centrifugum (EPC), also known as erythema papulosa semicircularis recidivans (EPSR), is distinct from eczema and other well-described figurate erythemas characterised by annular erythematous lesions. We report 7 cases of EPC and propose new diagnostic criteria including the following: (i) EPC is characterised by single or multiple recurrent expanding annular or semi annular erythema with central regression, surrounded by tiny red papules; (ii) the lesions regularly relapse and resolve; (iii) the histopathologic feature shows superficial perivascular inflammation with or without mild inflammation around sweat glands in the mid dermis and (iv) patients lack other associated cutaneous or internal abnormalities.
Asunto(s)
Eritema/etiología , Eritema/patología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/patología , Adulto , Eritema/terapia , Femenino , Humanos , Enfermedades Cutáneas Genéticas/terapiaAsunto(s)
Enfermedades Óseas Metabólicas/patología , Liquen Plano/patología , Osificación Heterotópica/patología , Dermatosis del Cuero Cabelludo/patología , Cuero Cabelludo/patología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/patología , Alopecia/etiología , Alopecia/patología , Enfermedades Óseas Metabólicas/tratamiento farmacológico , Enfermedades Óseas Metabólicas/etiología , Clobetasol/uso terapéutico , Femenino , Glucocorticoides/uso terapéutico , Humanos , Hidroxicloroquina/uso terapéutico , Liquen Plano/complicaciones , Liquen Plano/tratamiento farmacológico , Persona de Mediana Edad , Osificación Heterotópica/tratamiento farmacológico , Osificación Heterotópica/etiología , Cuero Cabelludo/efectos de los fármacos , Dermatosis del Cuero Cabelludo/complicaciones , Dermatosis del Cuero Cabelludo/tratamiento farmacológico , Enfermedades Cutáneas Genéticas/tratamiento farmacológico , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiología , Resultado del TratamientoAsunto(s)
Predisposición Genética a la Enfermedad/etnología , Antígeno HLA-DR4/genética , Trastornos por Fotosensibilidad/epidemiología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/epidemiología , Luz Solar/efectos adversos , Factores de Edad , Alelos , Niño , Femenino , Antígeno HLA-DR4/inmunología , Humanos , América Latina/epidemiología , Masculino , Trastornos por Fotosensibilidad/etiología , Factores de Riesgo , Factores Sexuales , Piel/efectos de la radiación , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiologíaRESUMEN
AIM: Cutaneous bone formation is an uncommon lesion of the skin. It may be primary or secondary. Secondary lesions are mostly associated with melanocytic nevi. Although many different theories have been proposed to explain the etiology, extraskeletal bone formation is complex and poorly understood phenomenon.Here the authors report a series of melanocytic nevi with cutaneous bone formation and the authors described morphologic and clinicopathologic features such as age, sex, location, focus number and size of the lesion. MATERIAL AND METHOD: Through a single center, this retrospective study presents total number of 20 patients with melanocytic nevus with or without osseous metaplasia. Histologic and clinicopathologic features such as age, sex, location, focus, and size of lesion were compared. RESULTS: Lesions were identified in 10 female patients. All of the cases were seen in the head and neck region such as face, forehead, eyebrow, lip, and neck and most of them were solitary. The nevi were usually associated with the single focus of ossification. Most of patients (50%) had acne symptoms and treatment anamnesis. Granulomatous dermal inflammation was seen in 2 patients. There was no difference in nevus morphology and the size of the nevi between the osteonevi and the other types of nevi. CONCLUSION: In conclusion, this study revealed that although it is rare it has distinctive features such as female patients, face location, and acne anamnesis. Therefore it may be speculated that the osteogenic factors may be involved with inflammatory-induced metaplastic ossification and tend to be related female sex.
Asunto(s)
Enfermedades Óseas Metabólicas/etiología , Nevo Pigmentado/complicaciones , Osificación Heterotópica/etiología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiología , Neoplasias Cutáneas/complicaciones , Adulto , Femenino , Humanos , Metaplasia , Persona de Mediana Edad , Estudios Retrospectivos , Neoplasias Cutáneas/patologíaAsunto(s)
Acné Vulgar/complicaciones , Enfermedades Óseas Metabólicas/diagnóstico , Osificación Heterotópica/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Genéticas/diagnóstico , Adulto , Enfermedades Óseas Metabólicas/etiología , Enfermedades Óseas Metabólicas/cirugía , Cara , Femenino , Humanos , Osificación Heterotópica/etiología , Osificación Heterotópica/cirugía , Piel/patología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/cirugíaAsunto(s)
Acné Vulgar/complicaciones , Enfermedades Óseas Metabólicas/patología , Dermatosis Facial/patología , Osificación Heterotópica/patología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/patología , Enfermedades Óseas Metabólicas/etiología , Cara , Dermatosis Facial/etiología , Femenino , Humanos , Persona de Mediana Edad , Osificación Heterotópica/etiología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiologíaAsunto(s)
Neoplasias del Ano/complicaciones , Carcinoma de Células Escamosas/complicaciones , Eritema/etiología , Síndromes Paraneoplásicos , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiología , Anciano , Eritema/patología , Femenino , Humanos , Síndromes Paraneoplásicos/patología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/patologíaAsunto(s)
Eritema/diagnóstico , Hiperqueratosis Epidermolítica/diagnóstico , Tuberculosis Latente/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Genéticas/diagnóstico , Niño , Eritema/etiología , Femenino , Humanos , Hiperqueratosis Epidermolítica/etiología , Tuberculosis Latente/complicaciones , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiologíaAsunto(s)
Trastornos por Fotosensibilidad/patología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/patología , Luz Solar/efectos adversos , Femenino , Humanos , Linfoma de Células B/patología , Persona de Mediana Edad , Trastornos por Fotosensibilidad/diagnóstico , Trastornos por Fotosensibilidad/etiología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Genéticas/etiología , Neoplasias Cutáneas/patologíaRESUMEN
Ligneous conjunctivitis is a rare and poorly understood pathology. Infections and repeated microtraumas are often involved in acute disease flare-ups. This masquerade may lead to misdiagnosis and delayed treatment. We report two cases of ligneous conjunctivitis, describing various presentations of its natural history and focusing on the treatment of this rare disease.